Usean endokriinisen neoplasian oireyhtymä

oireyhtymä useiden hormonitoimintaa neoplasia tyypin 1 lähetetään autosomaalinen dominantti perinnöllistä kaavaa, joilla on korkea proyavlyaemostyu mutantti geeni. Asettaa oireyhtymä komponentit vaihtelee paitsi eri perheet, Noa sisällä yksi perhe, useat jäsenet, joilla on oireyhtymä useiden hormonitoimintaa neoplasia tyypin 1.Useimmissa tapauksissa on olemassa kahden endokriinisen kasvaimen yhdistelmä.Yleisimmin

komponentti oireyhtymä useiden hormonitoimintaa neoplasia tyyppi 1, on yleensä hyperparatyreoosi - lisääntynyt kilpirauhasen vajaatoiminta( 97% potilaista), jota seurasi eturauhasen kasvain( 80%) ja aivolisäkkeen kasvain( 54%).Tunnistamishetkellä kaikki tyypin 1 endokriinisten neoplasioiden oireyhtymän kaikki kolme osaa esiintyvät vain 1/3 kaikista tapauksista.

Ensisijainen hyperparatyreoosin useita hormonitoimintaa neoplasia oireyhtymä tyyppi 1 sen ilmenemismuodot ei poikkea satunnaista( onnettomuus) muotoja. Erityispiirre on taudin pahenemisvaihe, kun lisäkilpirauhasen lähes täydellinen poisto on tapahtunut. Lisäkilpirauhasen proliferaation toteaminen on syy tutkia ensimmäisen tai toisen tyypin useiden endokriinisten neoplasioiden oireyhtymää.Useiden endokriinisten neoplasioiden oireyhtymän osuus on 10-15% kaikista hyperparatyreoidista. Keskuudessa

kasvaimia oireyhtymä useiden hormonitoimintaa neoplasia tyyppi 1 mainitaan usein mahasyövän( 25-60% mahalaukun kasvaimia havaitaan tietyssä oireyhtymä), ja haima. Merkittävästi harvinaisemmat endokriinisen järjestelmän tuumorit.

perhe tutkimuksessa oireyhtymä useiden hormonitoimintaa neoplasia tyypin 1 välein kahden vuoden välein, jollei kaikkia sukulaisia ​​sairaan ensimmäisen ja toisen asteen sukulaisuuden ikävälillä 15-65 vuotta.

Toisen tyyppisten endokriinisten neoplasioiden oireyhtymä.Sipplen oireyhtymä on useimpien endokriinisten neoplasioiden yleisimpiä ja hyvin tutkittuja variantteja. Kehittäminen oireyhtymä useiden hormonitoimintaa neoplasia tyyppi 2 liittyy mutaatioiden geenin, joka on kromosomissa X ennustetta oireyhtymä useiden hormonitoimintaa neoplasia tyyppi 2 on merkittävästi huonompi kuin muiden suoritusmuotojen Tämän oireyhtymän, koska se määräytyy kuten vakavien sairauksien, kuten syövän, kilpirauhasenrauhanen ja feokromosytooman( lisämunuaisen kasvain).Medullaarinen

( C-solu) syöpä, kilpirauhanen - kilpirauhasen kasvainsoluja, jolloin niitin( rauhanen) on tärkeä hormoni kalsitoniini. Tässä patologiassa on 5-12% kilpirauhasen pahanlaatuisista kasvaimista.

Keskimääräinen kilpirauhassyöpä on kolme muotoa:

1) satunnainen muoto;

2) perheen muoto;

3) keskivaikea kilpirauhasen syöpä tyypin 2 useiden endokriinisten neoplasioiden oireyhtymässä.

Yksittäisiä medullaarinen kilpirauhasen syöpä havaitaan keskimäärin 45 vuosi, kun taas familiaalinen muoto, ja medullaarinen kilpirauhassyöpä, jonka oireyhtymä useiden hormonitoimintaa neoplasia tyyppi 2 - on 15-20 vuotta. Medullary-kilpirauhassyöpä on pääsääntöisesti tyypillistä hidasta kasvua. Ilmenemismuotoja medullaarinen kilpirauhassyövän tai olematon, tai( 1/3 tapauksista) myöhemmissä vaiheissa Manifested ripulin ja( tai) karsinoidioireyhtymään.kilpirauhanen tuottaa adrenokortikotropiinihormonin, joka johtaa kehitystä Cushingin oireyhtymän( ektooppinen ACTH-tuotanto oireyhtymä) hyvin harvinainen medullaarinen syöpä.Useimmiten keskivaurio kilpirauhasen karsinooma paljastuu tutkittaessa nodulaarisen strutsi. Kun ultraääni paljastaa ominaisen solmun. Diagnoosin hetkellä 40% tapauksista on jo metastaaseita kohdunkaulan imusolmukkeissa, usein kahdenvälisesti. Myöhemmin etäpesäke tapahtuu siirtämällä syöpäsolujen imusolmukkeiden elimissä ylemmän välikarsina ja veren syöpäsolujen keuhkoihin, maksaan, luu. Erilaisten tietojen mukaan 5 vuoden eloonjääminen vaihtelee 48: stä 78 prosenttiin kaikista tämän taudin tapauksista. Edullisin tässä suhteessa, familiaalinen muoto medullaarinen kilpirauhassyöpä, minkä jälkeen medullaarinen kilpirauhassyöpä osana oireyhtymä useiden hormonitoimintaa neoplasia tyyppi 2, sitten satunnaista muodossa.

Feokromosytooma( lisämunuaiskasvaimessa) diagnosoitu puolet potilaista, joilla oireyhtymä harkitaan, usein ensimmäisiä merkkejä medullaarinen kilpirauhassyöpä.Tyypillisesti kasvain on kahdenvälinen( 70% tapauksista).

Gorlinin oireyhtymää edustaa samat kasvaimet kuin Sipplen oireyhtymä.Ero eroaa ensisijaisen hyperparatyreoosin harvinaisimmasta kehityksestä.

pääasiallinen ero tämän oireyhtymän ovat:

1) patologia tuki- ja liikuntaelinten( marfanoidnaya ulkonäkö, selkärangan kaarevuus ja rintakehän, strephopodia, lonkka sijoiltaan päät, pitkät sormet);

2) kasvaimia( neuroomat), limakalvojen, ja näkyvä huulet, poskien, kielen, mutta se voi vaikuttaa koko ruoansulatuskanavassa. Neominomaanit ovat vaaleanpunaisia, kivuttomia, 1-3 mm: n noduleita. Ominaisuus on myös persoonallinen: pitkänomainen kasvot, jossa leuka työntyy eteenpäin, huulien huomattava paksuuntuminen, jolloin "negroid" näyttää.

Tämän taudin sairastuneen henkilön keski-ikä on 20 vuotta.

sukulaisia ​​henkilöiden on feokromosytooma ja merkkejä hyperparatyreoidismissa on suurin riski, ja tässä tilanteessa, kun geenitestien herättää kysymyksen ehkäisevien poistamisen kilpirauhanen. Jos henkilöllä ei ole merkkejä feokromosytoomasta ja hyperparatyreoosin merkkeistä, ei ole tarpeen tutkia sukulaisia.

Oireyhtymän hoito useiden hormonitoimintaa neoplasia tyypin 2 alkaa poistamisen feokromosytooma( lisämunuaisen kasvaimet).Minkä tahansa kilpirauhasen syövän variantin kohdalla on välttämätöntä poistaa rauhasten poisto kohdunkaulan imusolmukkeiden ja rasvakudoksen poistamisesta. Kun toiminnot suoritetaan epätäydellisesti( säilytetään korkeat kalsitoniinin hormoni) ja toimintakyvyttömäksi tapauksissa käytetään valmistettaessa oktreotidi ja kemoterapiaa( doksorubisiini, vindestin, sisplatiini).Radikaalisti toteutetulla toimenpiteellä endokrinologille tarvitaan elinikäinen havainto.

Useiden endokriinisten neoplasioiden oireyhtymän eri muodoissa on tunnusomaista näiden ryhmien erilaisten oireyhtymien yhdistelmä( "ristiin liittyvä oireyhtymä").Siten on kuvattu perhetapauksia, joissa esiintyy feokromosytoomaa aivolisäkkeen tuumoreilla. Usein muita komponentteja sekoitetaan oireyhtymien, multippelin endokriinisen neoplasian ovat toiminnallisesti inaktiivisia endokriiniset kasvaimet ruoansulatuskanavan ja haima, ja karsinoidituumorit. Tällaisissa tapauksissa hoitomenetelmä määritellään tiukasti erikseen.