glykogeenin

glykogenolyysin aktiivisuus monien entsyymien( entsyymejä, jotka osallistuvat jakautuminen glykogeenin) sikiön maksassa on huomattavasti pienempi kuin aikuisilla, kun taas entsyymin aktiivisuus amyloglukosidaasia( vaikutuksen alaisena, jonka tarkempi erittely glykogeenin glukoosiksi) on lähellä, että aikuisilla. Tämä selittää erittäin lupaaville sikiön liikkeelle glukoosia glykogeenin.

rakenne glykogeenin muodossa avoimen monihaarainen rakenne tekee siitä helposti entsyymejä, ja siksi Lihasglykogeeni on valmis lähde välitöntä antamista energiaa. Maksassa, joka, kuten energian substraattina käytetään pääasiassa rasvahappojen, glykogeenin on lohkaistiin jatkuvan saannin aivojen glukoosi ja erytrosyytit. Tämä ero korostaa maksa-alueen keskeistä roolia glukoosin vakiotasolla( homeostaasi) kehon tasolla.

joukossa häiriöitä hiilihydraattiaineenvaihdunnan, tunnettu siitä, että maksan laajentumista( hepatomegalia) ja pienentää veren glukoosipitoisuutta( hypoglykemia) ovat glykogenoosi IA tyyppi( tunnetaan nimillä viallinen glukoosi-6-fosfataasin, Gierke tauti).

syystä erilaisia ​​oireita, jotka johtuvat glykogenoosi tyypin I A - epäonnistuminen monitoiminen entsyymi glukoosi-6-fosfataasin, joka vaikuttaa viimeinen vaihe glukoosin tuotantoon( glukoneogeneesin).Tämä entsyymi muodostaa yli 90% maksassa vapautuneesta glukoosista;Siksi hänellä on keskeinen rooli glukoosin normaalissa homeostaasissa. Lahotutkimusten glykogeenin synteesiä tai glukoosia, koska muodostunut glukoosi-6-fosfaatti, lohkaisu molekyylin, josta se muuntaa yhdiste glukoosiksi siirtyy verenkiertoon.

pysyvä Gierke taudin oireet ovat hypoglykemia ja alhainen insuliinia. Jakaa

psevdoglikogenoz I tyyppi , jolloin vika koskee ei glukoosi-6-fosfataasin, ja siirtojärjestelmät, glukoosi-6-fosfaatti.

kliininen kuva Gierke sairaus, jolle aliravitsemuksesta( painon) yhdessä nousevan maksassa( hepatomegalia), hypoglykemia, ja muut biokemialliset muutokset kehossa. Usein munuaisten määrä on lisääntynyt, mikä voi aiheuttaa glukoosin vapautumista virtsassa( glucosuria).Joskus havaitaan valinta ketoaineiden virtsaan( ketonuria), mutta kehittäminen vakava tila, kuten ketoasidoosi, epätavallisia. Varsin usein kehittää komplikaatioita, kuten pitkittynyttä verenvuotoa, on tunnusomaista puutteellinen verihiutaleiden toimintaan. Iäkkäisemmässä ikaksessa ksantoomat kehittyvät. Sairailla lapsilla on tunnusomaiset kasvot, jotka muistuttavat kiinalaista nukkua.

Diagnoosi perustuu läsnä ollessa kolmikko häiriöiden, kuten hypoglykemia, hyperlaktatemia ja hyperurikemia.

määrittäminen avainentsyymi otettua materiaalia maksan kudosbiopsia- mahdollistaa diagnoosin varmistamiseksi ja valita oikea hoito. Viimeksi mainittu koskee laktoosin ja sakkaroosin sisältävien elintarvikkeiden rajoittamista, josta muodostuu ylimääräinen määrä glukoosi-6-fosfaattia.

glykogeenin tyypin II ( tunnetaan myös happoa maltase puutos, Pompen tauti) on kuvattu Pompe 1932

oireet näkyvät varhain 1. elinvuoden huonon painonnousu, ärtyneisyys, hypotensio, hengityselinten sairaudet ja syanoosi,kielen lisääminen;kehittyy sydänmelegalia( sydämen koon kasvu).Tyypillisesti tällainen patologia kardiovaskulaarisen järjestelmän havaitaan radiologisesti( ominaista pallomainen muoto sydän) ja sydämen ultraääni tutkimus.

sairauden edetessä nopeasti, tämän sairauden hoidossa, useimmissa tapauksissa johtaneet kuolemaan, vain oireenmukaista. Tässä ovat kuvauksia kevyempi variantin tauti, joka ilmenee vanhemmalla iällä, mikä vaikuttaa vain poikkijuovaisten lihasten. Perusteella

glykogenoosi tyypin III ( Cori tauti, Forbes tauti) on entsyymi vika amilo-1,6-glukosidaasi. Ilman, että mainittu entsyymi on ei täydellinen katkaisu glykogeenin.

kliininen kuva koostuu lisäämällä maksan, lihasheikkoutta ja muut häiriöt, paasto hypoglykemia ja nukke kasvot kuin Gierke tauti. Munuaiset eivät kasva, mutta joskus huomattava lisääntyminen pernassa ja keltakasvamaan.

Laboratoriotutkimuksen tulokset ovat samanlaisia ​​kuin tyypin I glykogeenaasin tulokset. Optimaalinen terapeuttinen vaikutus antaa proteiinipitoisen ruokavalion usein aterioilla. Infuusio ja tarttuvien tautien aikana yö- ruokinta on tärkeä.Ennuste on suhteellisen suotuisa, paljon edullisempi kuin Girke-taudin kanssa.

tyypin IV glykogenoosi ( amylopectinosis, Andersen tauti) - harvoin esiintyvä vakava muoto glykogeenin varastoinnin sairaus, joka kehittyy seurauksena entsyymin puutos amilo-1,4,1,6-transglyukozidazy. Kun tämä entsyymi on puutteellista, muodostuu rakenteellisesti muuttunut glykogeeni.

Andersenin taudissa kirroosi on tyypillistä kynsille ja maksan vajaatoiminnalle, joka kehittyi alkuvaiheessa. Glykogeeni on myös talletettu sydämeen, munuaisiin, pernaan, imusolmukkeisiin, luustolihaksia;jälkimmäisen seurauksena on usein havaittavissa lihasheikkoutta, joka saattaa johtaa vaikeaan maksan toimintahäiriöön.

Tautien hoito on vain oireenmukaista.

glykogenoosi tyyppi V ( miofosforilazy vajaatoiminta, mcardlen tauti) kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1951 g. Tämä tauti havaittiin potilaan lihas- jälkeen hieman fyysisen rasituksen, kun taas mitään oireita levossa. Tässä sairaudessa on entsyymin puute( lihasfosforylaasi).Tämä entsyymi eroaa maksan fosforylaasi, mutta maksassa mcardlen tauti ei vaikuta, ja lihasten glykogeeni on viivästynyt ylimäärin, jossa sen jälkeen, kun fyysisen rasituksen hajoaa yhteydessä mitä arkuus, merkkejä ennen potilaiden kulkee.

Taudin ensimmäiset oireet kehittyvät pääsääntöisesti toisen kolmannen vuosikymmenen alussa - kolmannen vuosikymmenen alussa. Joskus se on episodinen myoglobinuria, erityisesti voimakkaan fyysisen rasituksen jälkeen. Diagnoosi perustuu määrittämiseen yliaktiivisen lihaksen entsyymien veriseerumissa jälkeen fyysisen rasituksen( kuten laktaattidehydrogenaasi, aldolaasi, kreatiini), ja määritys myoglobiinin virtsassa. Veren seerumin sisältämän maitohapon pitoisuuden kasvua ei ole havaittu, koska lihasten energiatarpeet täyttyvät rasvahapoilla eikä glukoosilla.

-hoito on vaikean fyysisen rasituksen rajoittaminen. Ennuste on yleensä suhteellisen suotuisa, vaikeissa tapauksissa sairaus johtaa vammaisuuteen.

glykogenoosi tyyppi VI ( maksan fosforylaasi puute kompleksi Hersey tauti) on tunnettu siitä, että mutaatio koodittava rakennegeeni maksan fosforylaasin entsyymiaktiivisuuden ja lomittain 14. kromosomi.

Kliiniset ilmentymät ovat harvinaisempia kuin tyypin I ja III glykogeenisaatiot. Huomaa hepatomegalia, vähäinen hidastuminen, t. E., Verrattuna muihin glykogeenin on helppo vaihtoehto glykogeenin kertymistä.Hypoglykemia ei ole tyypillinen. Joskus transaminaasientsyymien taso kasvaa.

diagnoosin varmistamiseksi on tarpeen tutkia entsyymin aktiivisuuden järjestelmän perifeerisen veren leukosyyteissä, tai koepaloja maksakudosta.

Hoidon perustana on runsas proteiinipitoisuus( 15-20% kaikista kaloreista) sekä usein aterioita. Rasvojen osuus kaloreista on 30-35 prosenttia, hiilihydraatteja suositellaan tärkkelyksen ja glukoosin muodossa. Adolescenssissa maksan koko vähenee. Dietoterapia estää mahdollisen hypoglykemian. Elämän ennuste on hyvä, henkinen kehitys ei kärsi.

Glycogenosis VII -tyyppinen ( entsyymi-lihas fosfofruktokinaasin funktion rikkominen).Tämäntyyppinen glykogenoosi muistuttaa McArdl sairaus, joka kovaa harjoitusta aiheuttaa lisää laktaattitasot veressä voidaan havaita lihaskipua ja tuhoa mukana erittyminen virtsaan proteiinin myoglobiinin( myoglobinuria) - merkittävä rakenteellinen proteiini lihaskudosta.

Hoito koostuu liikunnan rajoittamisesta, joka estää kliinisten oireiden ilmaantumisen.

glykogenoosi tyyppi tunnettu VIII puutos entsyymin maksan fosforylaasikinaasin;Peritty adheesiossa X-kromosomiin. Kliiniset ilmentymät vastaavat tyypin VI glykogeenisillä.

Muut synnynnäinen hiilihydraattiaineenvaihdunnan, usein mikä nostaa maksan perinnöllisiä fruktoosi-intoleranssi sokerin ja galaktosemiassa( kehittää seurauksena puute entsyymin-galaktozofosfat uridiltransferazy).

Lisääntynyt maksan, johtuvat yleensä rasva degeneraatio, joka tapahtuu seurauksena maksakudoksen vaste kertyminen suuria määriä myrkyllisiä välituotteita fruktoosi aineenvaihduntaa. Kun

maksasairaudet, kun pitoisuus sappihappojen paksusuolen onteloon putoaa alle kriittisen tason loppumisen takia sapen pohjukaissuoleen, rinnastaminen ravintorasvat vähentää jyrkästi, ja toinen kehittää steatorrhea( jako ulosteet paljon rasvaa).Sappi

syntetisoidaan maksassa ja kerätään sappirakko, ensisijainen tehtävä, joka on konsentraatio sappi poistamalla siitä osaa vettä.Vapautuminen sappineste sappirakko ruoansulatuksen aikana johtuu aineen kolekystokiinin, kun gepatokrinin stimuloi sappi maksassa. Nämä molemmat hormonit erittyvät ohutsuolen yläosassa vasteena ruoka saapumisen. Sappihapot kuuluvat luonnostaan ​​steroideja ovat tärkeitä lopputuotteita kolesterolin aineenvaihduntaan, jotka poistetaan verestä maksassa ja synteesissä käytettävien prosessin. On kuitenkin syytä huomata, että kolesteroli itsessään on myös läsnä sappeen. Sappihapot ovat ulostulo vapaassa muodossa suolen onteloon, maksan ja sitoutuvat muiden aineiden, kuten aminohappojen( glysiini ja tauriini), ja monimutkainen sidottu yhdisteet erittyvät sappeen. Kuten liimaus lisää liukoisuutta sappihappojen että muodostamisen helpottamiseksi menetelmä vesipitoisessa väliaineessa sisältävien aineiden kolesterolia ja fosfolipidejä.Sitoutuminen sappihappojen

vaikuttaa niiden imeytymistä jejunumissa, jolloin konsentraatio pidetään yli kriittisen tason ylemmässä ohutsuolessa. Koska sapen

on emäksinen reaktio, konjugoidut sappihapot ovat yleensä neutraloidaan reaktiolla natrium ja kalium, muoto sappisuolat. Saadut yhdisteet on emulgoiva vaikutus sisällöstä suolistossa, mikä auttaa ruoansulatusta rasvan misellien muodostaminen. Lisäksi emäksinen sapen vuoksi vaikuttaa pH suolen sisällön aktivoi useita haiman entsyymejä.

absorption jälkeen rasvaa konjugoitu sappihappoja ileumin loppuosassa ne putoavat taas takaisin maksaan ja erittyvät sappeen. Tämä kierto tapahtuu kunkin aterian jälkeen, ja takaisin imeytyy noin 90-95% sappihappojen vapautuu kunkin syklin aikana. Ne sappihapot, joita ei imetä sykkyräsuolessa altistuvat suolistobakteerikasvuston, näin muodostunut sekundaarinen sappihapon. On huomattava, että hyvin tärkeää, että suhde näiden happojen olevan stabiileja( kooli- - 50%, hanhi - 30%, deoksikoolihappoa - 15%, litokoolihappo - 5%), rikkoo tämän tasapainon johtaa sappikiviä.

Vastasyntyneillä sappihapon tuotteita on noin kaksi kertaa pienempi kuin aikuisilla, sen vuoksi, myös alentaa niiden pitoisuus suolistossa. Tämä seikka estää misellien muodostaminen ja täydellisen imeytymisen ruuan rasvoja. Tämän seurauksena suuri menetys sappihappojen ulosteet liittyy riittämätön imeytyminen ohutsuolesta. Keskoset pitoisuus sappihappoja suolessa on huomattavasti alle kriittisen tason tarvitaan misellinmuodostuksen. Siten, puute sappi muodostumisen ja liikkeeseen prosessien vastasyntyneen ilmenee merkittävää vähenemistä sappihappoja ulosteet, häiriö ruoansulatus ravintorasvojen ja rasvaliukoisten vitamiinien, sekä taipumus pysähdyksissä sappi( kolestaasi).

häiriöt synteesi sappihappojen havaittu maksakirroosi, joitakin muotoja xanthomatosis vuoksi kolestaasi, kun entsyymin puutos( kolesteroli 12-a-hydroksylaasi), häiriöt enterohepaattisen kierron ja imeytymistä häiriöt keskosilla ja epäkypsä lapset resektion jälkeen sykkyräsuolen, kystistä fibroosia,saastuttamia oireyhtymä ohutsuolen.