Turnerin oireyhtymä miehillä ja nunan-oireyhtymällä

Turnerin oireyhtymä miehillä ja Noonanin oireyhtymä ovat harvinainen ja puutteellisesti tutkittu sairaus. Hyvin usein kirjallisuudessa niitä käsitellään synonyymeina. Useimmissa tapauksissa, Turnerin oireyhtymä( miehet ja naiset) tarkoittaa oireyhtymä, johon on määritelty joukko kromosomi 45 mosaicism tai HO( uros 46, XY / 45, XO).Noonan-oireyhtymä viittaa Turnerin fenotyyppiin( ulkoiset ilmentymät) normaalin kromosomisarjan kanssa. Jälkimmäinen voi tapahtua sekä naisen että miehen fenotyypin kanssa.

Ytimessä Turnerin oireyhtymä miehillä, kuten tapauksessa XX uros oireyhtymä, on siirtää geneettisen materiaalin isän Y-kromosomin muihin kromosomien, jonka avulla voidaan muodostaa uros ulkonäkö.

Noonan -oireyhtymä on siirtynyt autosomaalisella hallitsevalla perintötyypillä.

Molempien oireyhtymien karakterisointi on lyhytkestoinen ja gonadien kehittymättömyys. Viimeksi mainitun kehittymättömyysaste on erilainen: kokonaan poissaolosta pieniin kiveksen alikehitykseen. Riittämätön kehitys ruumiin miestyyppisesti: . niukasti karvoituksen häpykarvat ja kasvot, kehittymätön lihakset jne Lisäksi tässä ja toisessa tapauksessa havaittu somaattiset sairaudet, ominaista Turnerin oireyhtymää naisilla: tynnyri rinnassa, lyhyt kaulakanssa Alar rypyt, muodonmuutos, jne orecchiette. Usein eri vikoja syntyy sisäelimiin ja silmä.Jotkut ihmiset ovat kehitysvammaisia. Sisällön gonadotrooppisten aivolisäkehormonien veriseerumissa kasvoi, testosteroni( miessukupuolihormonin) - pienenee. Ejäkkäätutkimuksessa useimmiten havaitaan riittämättömän määrän siittiöitä eriasteisissa tilavuusyksiköissä.Kun luun systeemitutkimus on luun ikäraja, kohtuullinen viivästys passin ikästä.Noonanin oireyhtymässä 55-75% tapauksista havaitaan sydän- ja suuria vaskulaarisia vikoja.

Hoito koostuu androgeenien( miespuolisten sukupuolihormonien) substituutiohoidosta, jos kyseessä on voimakas vajaatoiminta.