Perinnölliset keuhkosairaudet
Perinnöllisten sairauksien kehittämisessä geenimutaatio aiheuttaa taudin puhkeamisen käytännöllisesti katsoen ympäristötekijöiden vaikutuksesta. Sitä vastoin monikasvuisten keuhkosairauksien geneettinen vika toteutetaan koko ympäristötekijöiden kompleksin vaikutuksesta.
Klassinen malli polygeenisesti periytyneistä sairauksista on keuhkoastma. Allergisten tautien perhetaakalle ilmenee 50-86% keuhkoastmaista kärsivistä lapsista. On todettu, että keuhkoastmaan kärsivän lapsen riski molempien vanhempien kärsimyksen ollessa läsnä on suurempi kuin yhden heistä kärsivän lapsen riski.
Yhden vanhempien keuhkoputkitulehduksen läsnä ollessa ensimmäisen sairaan lapsen perheen esiintymisen riski kasvaa 12 kertaa verrattuna yleisiin väestöindikaattoreihin;jos samassa perheessä on lapset, joilla on keuhkoastma, lisäriskien riski kasvaa 20-25 kertaa. Monotsygoottisissa kaksosissa keuhkoastman kehittymisen riski on monta kertaa suurempi kuin dysygotisten kaksosten tupakointi.
Keuhkoputkien astman sydän, kuten tiedämme, ovat immuunijärjestelmät. Useimmilla keuhkoputkia sairastavilla ihmisillä on spesifisiä vasta-aineita eri allergeeneille. Erityisten vasta-aineiden korkeaan tasoon liittyy yleensä lisääntynyt immunoglobuliinin E kokonaispitoisuus E. Immunoglobuliini E: n seerumitasojen merkittävää kohoamista on atopisen keuhkoastman ominaispiirre. Immunoglobuliini E: n määrä veressä atopisessa astmassa yleensä ylittää normaalisti voimakkaasti. Tämä vahvistaa lausunnon, että keuhkoastman atopisessa muodossa avainrooli kuuluu vasta-aineesta riippuvaiselle allergisen reaktion tyypille. On ehdotettu, että kyky tuottaa vasta-aineita( samoin kuin niiden tuotantoa säätelevät tekijät) on geneettisesti ohjelmoitu.
Perinnöllinen alttius on epäilemättä kroonisten tulehduksellisten keuhkosairauksien muodostumisessa. On tunnettua, että potilaat, joilla on krooninen keuhkoputkentulehdus, ovat kolme kertaa todennäköisemmin kärsineet keuhkopatologiasta verrattuna terveisiin perheisiin. Suuri kerroin perinnöllisyydestä kroonisesta ei-obstruktiivisesta keuhkoputkitulehduksesta todettiin.
Perinnöllisten tekijöiden rooli kroonisten keuhkosairauksien esiintymisessä on epäselvä.Ne on selkeästi jäljitettävissä luonnostaan perittyjen tautien, vähemmän - sairauksissa, joilla on perinnöllinen alttius. Viimeksi mainittu sairausryhmä on yleisin ja sillä on merkittävä vaikutus sairastavuusindikaattoreihin, rajoittaa työikäisten henkilöiden työkykyä, johtaa heihin vammaisuuteen ja joskus dramaattisiin tuloksiin. Näiden tautien ehkäisytapoja tunnetaan.
pääperiaatteet kliininen tutkiminen kroonista bronkopulmonaarista sairaudet ovat aktiivisia varhain ja niiden tunnistaminen, rekisteröintiä, dynaaminen valvonta ja käsittelyvaiheissa klinikoita, sairaala, hoitokodissa. Tämä pätee erityisesti lapsiin, koska lapsuudessa yleensä esiintyy synnynnäisiä ja perinnöllisiä sairauksia.
Keuhkojen synnynnäisen ja perinnöllisen patologian spektri on melko laaja. Näille sairauksille on tunnusomaista kliininen monimuotoisuus, nykyisen luonteen perinne luonne. Samanaikaisesti kuitenkin kroonisen keuhkoputken patologian potilaiden kliinisen tutkimuksen perusperiaate säilyy. Keskeinen rooli sairaiden lasten ennaltaehkäisevässä lääkärintarkastuksessa kuuluu piirin lastenlääkäriin. Lasten poliklinikan lääkäri tunnistaa potilaat, joilla on krooninen keuhkopatologia, mukaan lukien perinnölliset ja synnynnäiset vauriot, ja ohjaa heidät tutkimukselle erikoislääkärin osastoille ja sairaaloille. Hyvin varustettujen sairaaloiden olosuhteissa käytettävien instrumentaalisten, immunologisten, biokemiallisten ja muiden menetelmien moderni kompleksi mahdollistaa tämän patologian yksittäisten muotojen tulkitsemisen.
Kun ensimmäinen tutkimus ja henkilöiden tunnistamiseksi, joilla on synnynnäinen sairaudet ja perinnöllinen keuhkojen patologia pitäisi olla jatkuvassa valvonnassa paikallisen lastenlääkäri ja keuhkojen keskus. Piirin lastenlääkärin tarkastelun on oltava vähintään 1-2 kertaa 1-2 kuukautta ja keuhkojen erikoislääkäreitä - 3-4 kuukauden välein. Samanaikaisesti suoritetaan ulkoisen hengityksen ja sydän- ja verisuonijärjestelmän toiminnan dynaaminen hallinta. Kliinisessä seurannassa ei vain sairaalassa, mutta myös kotona antibiootti käsittely suoritetaan, erityisesti sairauksien, kuten kystisen fibroosin, polykystinen, immuunivajavuustila, joka on usein toistuvia ajan( määräajoin pahenemisvaiheita) aikana tulehduksellinen prosessi keuhkoissa. Muiden infektioalojen kuntoutus on toteutettu. Erityistä huomiota kiinnitetään ylläpitämiseen ja palauttamiseen vedenpoistotoimintoa keuhkoihin( tarvitaan fysioterapiaa, asentohuimaus salaojitus, rintapaineluita toistuvan kurssien inhaloitavaa mukolyytti huumeet).
Keuhkoputkia sairastavien potilaiden ennaltaehkäisevän lääkärintarkastuksen toteuttamisessa piirin lääkärillä on myös tärkeä rooli. Allergologisissa huoneissa, pulmonaalikeskuksissa tapahtuva kuuleminen mahdollistaa sen, että lääkäri voi tulkita taudin muodon ja antaa suosituksia potilaan hoidosta. Lapset, jotka kärsivät lievää tai keskivaikeaa astmaa, lastenlääkäri tutkitaan vähintään 1 kerran per vuosineljännes, ja allergia asiantuntija vastaanotolla - 1-2 kertaa vuodessa. Vaikeassa astmassa piirin pediatrian tulee tarkkailla kuukausittain ja kerran neljäsosa - allergiasta.
Yksi kroonisen keuhkosairauden potilaiden hoidon vaiheista on erikoistunut keuhkosairauslääkäri. Samanaikaisesti ei voida korostaa, että potilaiden valinta poikittaishoitoon on vakava tehtävä.Erikoissairaanhoitopalvelujen hoitoon ei tule antaa potilaille, joilla on vaikea hengitysvajaus( DN II-III), hemoptyysi, märkivä myrkyllisyys. Nämä ihmiset tarvitsevat usein kiireellistä pätevää apua, ja lähettämällä heidät saniteettiin voi johtaa dramaattisiin seurauksiin. Lääketieteen seurannan kaikissa vaiheissa sosiaalinen kuntoutus on välttämätöntä.Tässä suhteessa opiskelijoiden ammatillinen suuntautuminen on äärimmäisen tärkeää.Pysyvä
lääkekeskus havainnointi ja ajoittain hoitojakson monissa tapauksissa anna vakauttaa prosessi vähentää aktiivisuutta bronkopulmonaalinen infektioiden sairauksissa, kuten Kartagenerin oireyhtymä, epämuodostumia, kystistä fibroosia.
Lapset, joilla on synnynnäinen ja perinnöllinen keuhkojen patologia, ei oteta rekisteristä.Pediatrian psykiatriksen ja pediatrisen keuhkokuoren erikoislääkärin havaitsevat 15-vuotiaana, sitten he tulevat terapeuttien valvonnassa. Vakavimmat synnynnäiset ja perinnölliset patologiset potilaat siirtyvät vammaisuuteen jo lapsuudessa.
Keuhkoihin liittyvien synnynnäisten ja perinnöllisten patologisten henkilöiden tarkkailujärjestelmä on lääketieteellinen neuvonta. Medico-geneettinen neuvonta on tarkoitettu perinnöllisen patologian ennaltaehkäisyyn, joka estää geneettisten vikoja olevien lasten syntymisen. Tällä hetkellä sopivin on geneettisen neuvonnan monitasoinen järjestelmä - lääketieteellisten ja ehkäisevien laitosten yleisestä verkostosta erikoistuneeseen geneettiseen keskukseen. Perinnöllisen neuvonnan pääperiaate on määrittää myöhempien jälkeläisten geneettisen riskin aste ja selventää sitä vanhemmille. On kuitenkin korostettava, että lapsen syntymää koskevat kysymykset ratkaisee vain perhe.
Geneettinen neuvonta määrittää ensisijaisesti sairastavan lapsen riskin, joka riippuu perinnöllisyyden luonteesta. Monogeenisesti perinnöllinen keuhkojen patologia, kuten kaikki monogeeniset sairaudet, kuuluu korkean riskin sairauksiin( 1:10).Tässä yhteydessä on huomattava, että rekisteriin taudin autosomaalinen dominantti perintö pieni määrä keuhkosairauksien( primaarinen keuhkoverenpainetauti, alveolaarinen microlithiasis, idiopaattinen diffuusi fibroosi).Tällaisessa perinnössä potilas on yleensä yksi vanhemmista. Mutanttigeenin perimän todennäköisyys on näissä tapauksissa 50%.
Useimmat perinnölliset keuhkosairaudet välittyvät autosomaalisella resessiivisellä tyypillä.Tämä ryhmä sisältää yleisin perinnöllisen patologian, joka esiintyy bronkospulmonaarisen järjestelmän tukahduttamisessa: kystinen fibroosi, primäärinen sääriryhmän dyskinesia ja Kartagenerin oireyhtymä.Näiden kärsimysten lasten vanhemmat voivat olla terveitä ja ovat vain mutantti-geenin kantajia. Sairaan lapsen syntymisen riski on 25%.
äärimmäisen vaikea kysymys määrittämään peräkkäin riskejä epämuodostuma hengityselinten, koska joissakin tapauksissa ne voivat olla osoitus monogeeniset perinnöllisten sairauksien, ja joskus - tulos haitallisia ympäristövaikutuksia.
määrittäminen riskin kanssa polygeenisiä perinnöllisten sairauksien, erityisesti astmaa, liittyy huomattavia vaikeuksia, koska taudin kehittymisen merkitys on kuten perinnöllinen taipumus, ja vaikutus ympäristötekijät. Uskotaan, että potilaan jälkeen syntyneen lapsen taudin riski on 14%, kun yhden vanhemman tauti - 31% ja molempien vanhempien tauti - 70%.
Geneettisen neuvonnan jatkokehittäminen liittyy erottamattomasti synnytyksen diagnoosimenetelmien kehittämiseen. Keuhkosairauksien osalta kiinnitetään suurta huomiota kystisen fibroosin, a1-antitrypsiinin puutosvuoden diagnosointiin. Menestys tältä osin liittyy DNA-diagnostiikkamenetelmien kehittämiseen.