Gonadonin erilaistumisen poikkeavuudet
Ytimessä epämuodostumia erilaistumisen Sukurauhassyövän( lisäsukupuolirauhasten) ovat määrällisesti tai laadullisesti poikkeavuuksia sukupuolikromosomeissa, joka johtaa häiriöitä muodostumista ensisijaisen välilehden sukurauhasten, josta myöhemmin muodostui munasarjat naisilla ja kivekset miehillä.Tämä prosessi suoritetaan 610: nnen viikon sikiön kehitykseen, ja vaatii täydellisen sarjan sukupuolikromosomeissa( XX tyttöjen ja XY miehillä).
"Pure" gonad agenesis( sukupuolen kromosomeja XX). Tälle taudille on tunnusomaista ulkoisten ja sisäisten sukupuolielinten naarasrakenne. Seksuaalit ovat edustettuina sidekudosjohdoina( versoja).Taudin väitetty syy on munasarjan normaaliin kehitykseen ja toimintaan tarvittavan geenin mutaatio. Vuosina murrosiän ei kehity rinnat, on ensisijainen kuukautisia( ilman kuukautisten).Hormonaalisen taustan tutkimisessa on havaittu ominaispoikkeamia alhaisten naispuolisten sukupuolihormonien muodossa. Tauti yhdistetään usein neurologisten häiriöiden kanssa: kuuro-mykistys, liikkeiden liikkumisen rikkominen. Naisten valinta on epäilemättä.Aikana puberteilla tällaisia naisia hoidetaan hormonaalisilla lääkkeillä.Kirjallisuudessa on kuvauksia taudin perhetapauksista.
«puhtaita» Gonadaalisesta agenesis( joukko XY sukupuolikromosomeissa) .Tunnettu siitä, naaras rakenne sisäinen ja ulkoinen sukuelinten läsnäolo sukuelimiin kuten Streck( kuitusäikeet), seksuaalinen kypsymättömyyttä murrosiässä.Joskus ulkoisen sukupuolielimen muutos on vähäinen hypertrofisen klitorisin muodossa. Tauti yhdistetään usein neurologisiin ja munuaisten synnynnäisiin poikkeavuuksiin. On olemassa suuri riski saada sukupuolirauhasen kasvain murrosiän aikana. Sterian gonadin( gonadin) kirurginen poisto on pakollista tässä taudissa. Vuorokauden aikana( puberteettikausi) hoito suoritetaan naisten sukupuolihormoneilla.
Shereshevskogo- oireyhtymä Turnerin( gonadidysgeneesi) .Useimmissa tapauksissa, tunnettu siitä, että monosomia X-kromosomi( 45, X0), ainakin - menetys osa X-kromosomi tai rakenteellinen poikkeavuus. Kun Turnerin oireyhtymä on olemassa muita vaihtoehtoja asetetaan sukupuolikromosomeiksi: 45, H0,45, CW / 46, XX, 46, XX / X-häviö osan kromosomien 46, XX / isokromo-, rengas X-kromosomin, 45, XO /46, XY.X-kromosomin poikkeavuuksien johtaa häiriöitä geenien proyavlyaemosti ohjaamiseksi munasarjojen kehitystä ja toimintaa, mikä paikka munasarjojen järjestelyssä muodostettu kuitusäikeitä( strekovye sukuelimiin).Lisäksi, kärsivät säätelevien geenien prosessit kasvun ja erilaistumisen normaalien solujen elin, joka johtaa lasku lopullisessa kasvua ja kehitystä monien synnynnäisten epämuodostumien.
tauti on yksi yleisimmistä syistä hypogonadismi( jälkeenjääneisyyden sukuelimiin) tytöillä.Vastasyntyneisyyskaudella ovat tyypillisiä ilmenemismuotoja vähentää kasvua ja kehon syntymäpaino, säärissä ja jaloissa turvotusta. Aiheuttaman sairauden monosomia X-kromosomissa ja rengas X-kromosomi, tunnettu siitä lausutaan ulkoisiin toimintoihin: lyhennettyä kaula, siipi-laskostettu kaula semilunar ihopoimua sisemmässä kulmassa silmän, "gothic taivas" lyhentäminen kämmenluiden, ja monet muut ovat mahdollisia sydän- epämuodostumia.sydän- ja verisuonijärjestelmä, munuaisten poikkeavuudet( munuaisten puuttuminen, sen pyöriminen).Selvä lasten kasvu on hidastunut Turnerin oireyhtymää leimaa 6-7 vuotta, etenee tulevaisuudessa puutteessa kasvun hypätä murrosiässä, jota esiintyy terveillä lapsilla, ja lopullinen korkeus näistä lapsista ei yleensä ole enempää kuin 140-150 cm. Luurangon kehittyminen on hieman jäljessä lapsen iästä.Kasvuhormoni ei ole rikki, mutta murrosiässä johtaa puute sukupuolihormonien muodostumista kasvuhormonia voidaan vähentää.Murrosiässä 92%: lla lapsista toisen seksuaalista ominaisuudet ovat täysin poissa, on ensisijainen amenorrea( täydellinen puuttuminen kuukautiset).Toissijainen karvoituksen kehittyy 12-13 vuosi johtuvia miessukupuolihormonit tuottama lisämunuaisten. Harvoissa tapauksissa spontaani seksuaalisen kehityksen ja kuukautisten toimintojen kesto voi ilmetä nopeasti, ja se loppuu nopeasti.
Tämän taudin havaitseminen perustuu karyotyyppeihin( kromosomien joukon tutkimukseen) ja X-kromosomin monosomiaan tai muihin oireyhtymän mahdollisiin muunnelmiin. Kun otetaan huomioon korkea taajuus Turnerin oireyhtymän, kromosomi asettaa tutkimus suoritetaan kaikki tytöt ottaa selvä kasvun inhibitio ja ilman toisen seksuaalista ominaisuudet alussa murrosiän.
Shereshevsky-Turnerin oireyhtymää hoitavilla lapsilla hoidetaan kaksi pääongelmaa: lyhytkestoinen korjaus ja sukupuolirauhasen alikehitys. Tällä hetkellä ei ole olemassa yhtä ainoata tapaa korjata tämän taudin kasvua. Ehkä anabolisten steroidien käyttöä, lääkkeitä, jotka stimuloivat aineenvaihduntaa ja näin edistää kasvua lapsen( oxandrolone 0,05-0,1 mg / kg vuorokaudessa, retabolil 1,0 mg kuukaudessa).Kasvaushormonivalmisteiden käyttö 0,5-1,8 U / kg viikossa on yleistynyt. Ehkä yhdistetty kasvuhormonin ja anabolisten steroidien tai estrogeenien käyttö( naispuoliset sukupuolihormonit).Korvaushoito sukupuolihormonien kanssa alkaa 12-13-vuotiaana. Kun vaikutus on saavutettu( rintarauhasen kehittyminen, sukupuolielinten kehittyminen naispuolisen tyypin mukaan) syklistä hoitoa varten, määrätään samoilla lääkkeillä, joita käytetään hormonikorvaushoitoon.
Kiveksen sekava dysgenesis( epäsymmetrinen gonadi dysgenesis). Tälle taudille on tunnusomaista gonadien( gonadien) epäsymmetrinen muodostuminen, jossa toisella puolella on ommel ja testit vastakkaisella puolella. Useimmat näistä ihmisistä havaitsevat kromosomipoikkeavuudet 45, XO / 46, XY muodossa. Kun rekrytoidaan kromosomeja 46, XY, urospuolisen Y-kromosomin rakenteelliset poikkeavuudet ovat mahdollisia.
Ulkoiset sukupuolielimet syntyessään ovat biseksuaaleja, eli ne ulkonäöltään muistuttavat sekä naisten että miesten sukupuolielinten rakenteita. Penis on hyvin muodostunut. Kaikki henkilöt, joilla sairaus on sisäinen naisen sukupuolielinten: kohtu, kohdun( munanjohtimet) putket, jotka on muodostettu suuremmassa määrin Streck( rappeutumista seksuaalisen rauhasten kuitu- johto).Ulkoisessa tutkimuksessa voidaan havaita samoja piirteitä, jotka ovat tyypillisiä Shereshevsky-Turnerin oireyhtymälle. Sukupuolisen kehityksen aikana voidaan todeta, että toissijaisten miesten seksuaalisten ominaisuuksien tyydyttävä muodostaminen on mahdollista johtuen testatuista androgeenituotteista( mies sukupuolihormonit ja androgeenit).On mahdollista täysin sopeutua miespuoliseen sukupuoleen sen jälkeen, kun ulkoisen sukupuolielimen asianmukainen kirurginen korjaus on tehty ja patologisesti muutetun sukupuolielimen pakollinen poisto kasvaimen vaaran yhteydessä.
Kahdenväliset kehityshäiriö kivekset( väärä uros hermaphroditism, alkeellisia kivekset oireyhtymä) tunnettu siitä, että kahden- hypoplasia kivesten niiden riittämätön toiminta mieto uros kehitystä ulkoisten sukuelinten ja naisen sukupuolielimiin. Joukko sukupuolikromosomeissa tässä sairaudessa on erilainen kuin normaali miespuolinen( XY), rakenteellisia poikkeavuuksia M Y-kromosomin yhdistetään usein synnynnäisten epämuodostumien munuaisten ja Wilmsin kasvain. Aikana murrosikä, kaikki hermaphroditismin tunnusomaiset merkit ilmestyvät. Sukupuolihormon turvotus on suurta riskiä.Puute toimintakykyä kivekset tuottaa testosteronia( mieshormoni) sanelee valinta nainen, joka saavutetaan suorittamalla korjaus ulkoisten sukuelinten muodostumista naisen ulkoisten sukuelinten ja pakollinen poistaminen epäkypsä miesten sukuelimiin. Aikana puberttia korvaushoitoa naispuolisten sukupuolihormonien kanssa tehdään.
Todellinen hermaphroditismi( biseksuaalisten gonadioiden oireyhtymä) on erittäin harvinainen sairaus, jossa yksilöllä on sekä munasarjojen että kiveksen kudoselementtejä.Tunnista tämä hermaproditismin muoto on mahdollista vain seksuaalihoidon morfologisen tutkimuksen perusteella. Kun tosi hermaphroditism mies- ja elementit kangas voi olla ääni- sukurauhasten sekoitettu tai erikseen, ja ne voidaan järjestää kaksi erillistä Sukurauhassyövän( eli yksi rauta tässä tapauksessa edustaa kiveksissä ja muut -. . munasarja).
Tämän tilan syyt eivät ole tällä hetkellä selvillä.Useimmiten seksikromosomien joukko vastaa normaalia naista( 46, XX), harvemmin miesten sukupuoli( 46, XY).Tällä hetkellä ihmiset ovat halukkaampia miettimään mahdollisuutta siirtää miespuolisen Y-kromosomin paikka naisen X-kromosomiin. Mosaicismin 46, XX / 46, XY oletettua syytä pidetään myös saman munasolun kaksoislutustekijänä, minkä jälkeen muodostuu biseksuaalisia siemensyöksyjä( gonads).
ulkoisten sukuelinten tässä sairaudessa on bi rakenne, mutta harvoin voivat tavata henkilöitä, joilla on normaali nainen tai mies rakennetta ulkoisten sukuelinten. Lähes kaikissa tapauksissa todellisen hermaphroditism sisäisen sukupuolielimissä säilyttää naaras tyyppi( läsnä kohtu, munanjohtimet, emätin).Murrosikä mahdolliset merkit omuzhestvleniya( klitoriksen laajentuminen, Miehille tukan, terävä ääni) tai kehittymistä naisen toisen sukupuolen ominaisuuksia( lisäys rintarauhasiin, kuukautisten alkamisen), riippuen toiminnallinen aktiivisuus sukurauhasten.
valinta vauvan sukupuoli, riippuu järjestelyyn omuzhestvleniya ulkoisten sukuelinten ja toiminnallinen aktiivisuus kiveksissä ja munasarjoissa. Sukupuolihormonien patologisesti muutettu kudos pakotetaan poistamaan maligniteetin riski. Jos naaras valitaan, kiveskudos poistetaan ja ulkoinen sukupuolielementti pehmitetään naaraspuolelle. Miesten valinta on suositeltavaa vain täydellä luottamuksella täysipituisten kivesten esiintymiseen. Hormonaalinen hoito suoritetaan murrosiän aikana valitun sukupuolen mukaan silloin, kun siemenet poistetaan kokonaan. Jäljelle jäänyt munasarjojen tai kivesten kudos yleensä antaa kokonaan kehon sukupuolihormoneille.