Sarveiskalvon anemia

yleisin poikkeavuus hemoglobiinin rakenne on hemoglobinopatiat S. tapauksessa homotsygoottisten kantajia mutanttigeenin taudin osoittavat sirppisoluanemia, ja kantaja-heterotsygoottisten - ja sirppisoluanemia poikkeavuus. Tämän tyyppisen anemian nimi johtuu siitä, että tämän sairauden erytrosyytit hankkivat puolikuun muodon, joka määritetään mikroskoopilla.

Hemoglobinopatian homotsygoottinen muoto S ilmenee lievässä anemian ja monien komplikaatioiden suhteen. Tauti alkaa ilmestyä vasta useita kuukausia sen jälkeen syntymän, koska sikiön hemoglobiinin( F), on läsnä veressä lapsen aikana muutaman ensimmäisen kuukauden syntymän jälkeen ei ole epätavallista β-ketju. Lisäksi, korkea sikiön hemoglobiinin pienten lasten ilmestymisen jälkeen epänormaalin sirppisoluanemia piiri pienenee, koska lisääntynyt affiniteetti hapen.

tyypillisin ilmentymä sirppisoluanemia nuorilla lapsilla on tappio sekä luuston ja nivelten: terävä kipu nivelissä, jalkojen turvotus, kädet, jalat. Nämä muutokset liittyvät verisuonten tromboosiin, jotka ruokkivat luita. Usein on reiän ja olkapääjen luiden "sulaminen".Tromboosi aiheuttaa usein keuhkoinfarkteja. Ihmiset, jotka kärsivät

-sarveiskalvon anemiaa : stä, useimmiten suurella kasvulla, ovat ohuita ja kiertynyt selkäranka. Heillä on usein korkea tornirakenne, muutetut hampaat, viivästynyt kehitys, joskus eunuchoidismin merkit. Vatsakipu voi jäljitellä erilaisia ​​vatsaontelon sairauksia. Sirppi-solujen anemian usein toistuva komplikaatio on näköhäiriöt, jotka liittyvät verkkokalvon astioiden muutoksiin. Lasi- ja verkkokalvon irtoamisten verenvuodot johtavat usein sokeuteen. Säkäreissä esiintyy usein haavaumia. Suurien astioiden tromboosi johtaa sydänkohtauksiin munuaisissa, keuhkoissa. Melko usein kehittää aivojen alusten tromboosi. Pienten lasten perna kasvaa suuresti, mutta tulevaisuudessa se laskee, ja sen jälkeen 5 vuotta sen kasvu on harvinaista. Myös maksasolusolemian maksan lisääntymistä.Aikuisilla miehillä penikseen voi olla pitkittynyt erektio, johon ei liity arousal( patologinen luonne) - priapismi.

Anemia on useimmissa tapauksissa suhteellisen pieni( hemoglobiinipitoisuus 60-80 g / l).Mikroskoopilla havaittavassa verenpaineessa havaitaan joskus sirppisirytasoja. Erytrosyyttien kypsymättömien muotojen sisältöä kasvaa, bilirubiinin pitoisuutta lisätään. ESR, jossa on sirppisoluanemia, on tavallisesti normaaleissa rajoissa.

Joskus akuutissa nivel ja keuhkojen prosessi lapsilla kehittyy vaikea hemolyyttinen kriisin kynnyksellä mustan virtsaa, jyrkkä lasku hemoglobiiniarvo, lämpötilan nousu.

Useimmat sickle-cell anemia kuolee varhaislapsuudessa. Jotkut voivat kuitenkin elää aikuisuuteen. Tässä yhteydessä keskustellaan parhaillaan kysymyksestä raskauden kulusta naaras-solujen anemiaa sairastaville naisille. Raskaus heikentää tällaisten naisten tilaa.Äidin kuolleisuus sarveiskalvon anemialle on 6%.Sikiön kuolema on myös erittäin korkea.

Hemoglobinopatian S heterosygoottinen muoto( sirkkasolun poikkeama).Ihmiset eivät koskaan tiedä sairaudestaan. Hemoglobiinipitoisuus ja hyvinvointi pysyvät normaaleina. Ainoa merkki joillekin ihmisille on veren ulkonäkö virtsassa, joka liittyy munuaisten pienien infarktien kanssa. Sisältö epänormaalin hemoglobiinin punasoluja heterotsygoottista muodossa hemoglobinopatioihin pieniä, ja oireiden hoitoon on havaittu vain ajan riittämätön saanti hapen: kun kyseessä on vakava keuhkokuume, jossa lentoja paineettoman lentokoneet nukutuksen aikana.

Tromboosi voi vaikuttaa kaikkiin organismeihin, jotka kärsivät sirppisoluanemiaan.10%: lla yksilöistä, joita havaittiin sirppisolujen poikkeavuuden vuoksi, havaittiin pernan infarktit. Punertavia punasoluja voidaan havaita vain, kun käytetään erikoisnäytettä, joka suoritetaan erikoistuneissa laboratorioissa.

Sirppisolujen poikkeamien ennuste on hyvä.Sirppisoluanemiaan useimmat ihmiset kuolevat lapsuudessa.

Sirppisoluanemian hoito. Aikuiset, joilla on lievä sirppisoluanemia, tarvitsevat hoitoa vain taudin pahenemisen aikana. On erittäin tärkeää torjua tartuntatauteja erityisesti pienten lasten kohdalla. Keuhkojen infektioiden yhteydessä tromboosi sarveiskalvon anemian ihmisillä on usein merkkejä keuhkojen vajaatoiminnasta. Tämä johtaa kudosten "happivaurioon", mikä lisää erytrosyyttien sirppi-muotoisuutta. Happi-hoitoa( hapen hengityskäsittely) suositellaan vakavalla anemian - luovuttajan punasolujen verensiirrossa.

Sirppisoluvirheiden hoito useimmissa tapauksissa ei ole tarpeen. Kuitenkin pahenemisvaiheessa hoito on suoritettava tehohoitoyksikössä sekä sirppisoluanemian hoidossa.