Laste tsüstiline fibroos
( tsüstiline fibroos kõhunäärme) on pärilik haigus edastatud autosoomsel retsessiivne viisil. Haigus on põhjustatud süsteemse kahjustuse eksokriinnäärmed nii lima( hingamisteed, soole, kõhunääre), samuti seroosne( sülg, higi, lacrimal).
iseloomulik tsüstiline fibroos on viskoossuse suurenemist sekretsiooni läbiviigud lima taotletavast bronhopulmonaalsetele süsteemi põhjustab raskeid häireid puhastus funktsioonina bronhid ja bronhiaalobstrukstiooni.
Alles hiljuti oli idee, et tsüstilise fibroosi on peaaegu eranditult pediaatrilise probleem, sest patsiendid surevad tavaliselt varases lapsepõlves ja harva ellu ja noorukieas, rääkimata täiskasvanueas. Juhtumid tsüstilise fibroosi täiskasvanutel loeti haruldaste oddities. Viimastel aastatel on olukord oluliselt muutunud. Niisiis, tänu parandamine arv ravi tsüstilise fibroosi patsientidel ellujäänud 20 aastat või rohkem, väga oluliselt suurenenud. Teiselt poolt, laialdast kasutamist kaasaegsed diagnostilised meetodid, eriti niinimetatud higi test, lasti tunnustavad suhteliselt soodne voolava kustutatakse haiguse vorm täiskasvanutel. Oli ei puudu aluste seisukohast kusjuures kustutatakse ning enamikel juhtudel suitsetamine diagnoositud vormid kõnealuse haiguse suhtes aluseks obstruktiivne bronhiit ja teiste krooniliste bronhopulmonaarset haiguse märkimisväärsel arvul patsientidest. Sagedus tsüstiline fibroos seas elussünni ulatub 1: 8000-1: 559.
Vastavalt veendumusi enamik teadlasi, tsüstiline fibroos on haigus autosoom retsessiivne pärilikku.
Viimastel aastatel tänu edusammudele molekulaargeneetikast kui DNA järjestuste kloonimiseks seatud lokaliseerimine mutantgeeni alates pikema õla 7. kromosoomi.
nakkusliku protsessi bronhipuust mängib olulist rolli arengu tsüstilise fibroosi. See ei ole mitte ainult rikkudes äravoolu puhastuse funktsioon hingamisteedes, vaid ka olulist langust immuunsus. Valitsevad taimestiku bronhide sisu on Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus ja Haemophilus influenzae, mis sageli kaasneb. Krooniline pseudomonasinfektsioon põhjustab muutusi immuunsüsteemis.
peamised morfoloogilised sümptom tsüstiline fibroos on avastamis- viskoosse viskoosse sekretsiooni bronhides luumeneid ja erituselundite kanalid limaskestade näärmete. Mõnikord tekivad näärmed tsüstid. Avamisega enamuse surmade tsüstiline fibroos indiviidid vaadeldud massiivne mädane bronhiit, massiivne äravoolu kopsupõletikku.
kliinilised tunnused kopsuhaigus tsüstilise fibroosi kõige tõenäolisemalt esineda esimesel eluaastal. Tsüstilise fibroosi kliiniline pilt on üsna mitmekesine. Patsiendid mures köha koos viskoosse röga sülitatakse raske, vere köhimine. Enamikul juhtudel on kaebuse õhupuudus ajal mõõduka kasutamise ja mõnikord isegi rahuolekus. Paljudel juhtudel juba esimesel eluaastal on seedetrakti häired, Nõrga rasva, kõhuvalu. Lapsed reeglina halvasti kaaluvad. Pärasoole prolaps.
röntgenkiirte pildi tsüstiline fibroos sõltub raskusest ja faasi haiguse, samuti aastastel patsientidel. Tüüpiline on kopsu mustri laialdane suurenemine. Kopsu muster paistab silma või silma. Enamikul juhtudel ühendatakse need ja muud muudatused. Kopsu juured reeglina suurenevad. Mõningatel juhtudel üldpilti lobulaarne, subsegmental või segmentaarne atelektaasid( spadenie kopsukoes).Tõusu korral airiness kopsu märkimisväärselt suurenenud läbipaistvuse kopsu väljad eelistatult ülemises osas, vähemalt - madal maine ja piisavad liikuvus diafragma.Ägenemise ajal
interstitsiaalne kopsu muster muutus kasvab, on sageli segmentaalkestuste või polysegmental kopsupõletik. Kui
bronhoskoopilise uurimise kindlaks hajus mädane endobronchitis. Saladus erinevate viskoossus ja raskusi aspireeritud trahheobronhiaalse puu.
Varajane kopsu ilmingud koos hilinenud füüsilist arengut, sagedased kõhulahtisus, rasvhapete toidutalumatuse pidada piisavalt iseloomulik kliinilised sümptomid tsüstiline fibroos. Teatud diagnostilise tähtsusega on põhjalikult identifitseerimist perekonnas on esinenud( eriti juuresolekul seas sugulased põdesid või surid lapseeas soolesulgus või püsiv kõhulahtisus, samuti hingamisteede haigust( pneumoonia) või palavik tundmatu päritoluga).
Väga suur, kui see ei ole määrava tähtsusega tsüstilise fibroosi diagnoosimisel, on higi uurimine( "higi test").
Haigus voolab perioodiliselt põletikulise protsessi ägenemisega bronhopulmonaarses süsteemis. Lastele on iseloomulik perioodiline( koos perioodiliste ägenemistega) protsessi käigus. Kopsu patoloogilise protsessi levimus, püsiv hapnikupuudus tekitab kopsuarteri rõhu suurenemise tingimusi. Kopsu südame märgid leitakse sageli väikelastel.
Tsüstilise fibroosi tüsistustest hingamissüsteemist tuleb märkida spontaanne pneumotoraks. Sisekesta pneumotooraksi moodustumisega võib see tüsistus ohustada elu, eriti raske hingamispuudulikkuse korral. Komplikatsioone saab tunnistada valu äge esinemisega rinnus, hingelduse ilmnemise või järsu suurenemisega, samuti objektiivsete ja röntgenoloogiliste sümptomitega.
Tsüstilise fibroosiga lastel esineb seksuaalse arengu hilinemine. Täiskasvanud meestel on seksuaalfunktsiooni vähenemine ja paljudel juhtudel sperma liikumise talitlusest tingitud steriilsus.
Tsüstilise fibroosi ravi on suunatud põletikulise protsessi pärssimisele bronhopulmonaalses süsteemis, parandades bronhide läbilaskvust. See hõlmab pankrease puudulikkuse ja dieediteraapia parandamist patsientidel, kellel on haiguse segu.
Eriline koht tsüstilise fibroosiga patsientidel on antibiootikum. Antibiootikumid on ette nähtud põletikulise protsessi ägenemise ajal bronhopulmonaalses süsteemis. Seoses sagedaste ägenemistega ja tihti pidevalt korduva( perioodiliste ägenemistega) haigusseisundiga, on antibiootikumide sagedus tavaliselt pikenenud ja korduv. Ravis tsüstiline fibroos
levinumaid laia toimespektriga antibiootikume( aminoglükosiidide karbenitsilliin, tsefalosporiinid, III ja IV põlvkondade kinoloonidel).
bronhiaalobstrukstiooni patsientidel tsüstiline fibroos sõltuvad kogused õhus elektrit juhtivad viise viskoosse röga, evakueerida kes ei ole võimelised töötama või ripsmeline epiteeli ega köha mehhanismi. Sobivad ravitoime on aerosooli sissehingamise kaasaegse mukolüütikuimd, t. E. Ettevalmistused vedeldamiseks röga( atsetüültsüsteiini ja selle analoogid, mukosolvina, mukomista).Teatavat kasu toob kaasa ka 3-protsendilise lauasoola lahuse ultraheli inhalatsioon. Suur tähtsus, eriti haiguse mõõdukate ja raskete vormide korral, on meditsiiniline( sanatiivne) bronhoskoopia. Bronhokoskoopiate läbiviimisel kasutatakse laialdaselt mukolüütiliste ravimite ja antibiootikumide kasutuselevõttu bronhide puusse. Viimastel aastatel on kasutatud ka bronhoalveolaarse lavaaži. Olulist rolli bronhide läbilaskvuse parandamisel mängib vibro-massaaž ja terapeutiline harjutus.
Ravitoitlustamine patsientidel liigesehaigus annab teatud liik rasva kaasas nimetamise rasvlahustuvad vitamiinid( A, D, E) ja kasv valkude tarbimist 3-5 g 1 kg kehakaalu kohta päevas, suurenenud kalorite tarbimist. Pankrease funktsiooni puudulikkus on asendusravi näide( pankreatiin, panzinorm-forte, festal, creon).
Tsüstilise fibroosi varajase avastamise probleem on äärmiselt oluline. Patsientide varajane avastamine ja erilise ja süstemaatilise vaatluse korraldamine võivad oluliselt parandada haiguse prognoosi. Loomulikult on vastsündinute ja väikelaste tsüstilise fibroosi massi sõelumine kasutusele võetud.
rakendatakse mõnedes linnades meie riigis ja mõnes välisriigis õppida vastsündinute kandja tsüstilise fibroosi geeni võimaldab esimestel elupäevadel luua diagnoosimise ja varajase alustada sobivat ravi.
Erilist tähelepanu pööratakse prenataalse patoloogia diagnostika võimalusele. Prenatoloogiline diagnoos raseduse varases eas võib takistada haigete laste sündi.
Tsüstilise fibroosi prognoos on endiselt väga tõsine. Seda peetakse soodsamaks haigusnähtude hilinenud ilmnemise ja kustutatavate, soodsate voogude vormide puhul. Varasem diagnoos ja viivitamatu tervikliku ravi alustamine paljudel juhtudel võivad takistada haiguse kiiret arengut ja pikendada elule oluliselt.
immunoreaktiivne trüpsiini Veres vastsündinutel( test kaasasündinud tsüstiline fibroos)
tsüstiline fibroos( tsüstiline fibroos) - üsna levinud haigus. Tsüstiline fibroos on pärilik autosomaalne retsessiivne tüüp, see avastatakse 1 1500-2500 vastsündinu kohta. Varajase diagnoosi ja efektiivse ravi tõttu ei peeta haigust enam ainult lapseeas ja noorukieas. Ravimeetodite ja diagnoosimise täiustamisega suureneb üha rohkem patsiente täiskasvanueas. Praegu elab 50% patsientidest kuni 25 aastat. Tsüstilise fibroos varase postnataalse diagnoosi peamine meetod on trüpsiini kontsentratsiooni määramine vastsündinu seerumis. Immuunreaktiivse trüpsiini ( IRT) kontrollväärtused seerumis on toodud tabelis.
Tabel kontrollväärtused kontsentratsioonid immunoreaktiivne seerumi trüpsiini
Suurendada trüpsiini kontsentratsioonid vereseerumis laste esimestel nädalatel pärast sündi olemasolu näitab mukovistsi doosi ning seetõttu määratlus selle näitaja peetakse tõhus meetod sõelumine. Haiguse progresseerumisel ja tõelise pankrease puudulikkuse tekkimisel väheneb trüpsiini kontsentratsioon vereseerumis.