Emade tasku

Uurides fenüülketonuuria tähelepanu teadlaste, uurijate juhtis asjaolu kõrge sagedus vaimne alaareng lastel, kelle emad kannatavad selle haiguse ja ei täida õige toitumine täiskasvanueas. Seda seisundit nimetatakse ema fenüülketonuuriaks. Mehhanism arengu seda tüüpi haiguse uuritud ei ole praegu piisavalt, kuid eeldatakse, et see on sarnane ka teisi vorme fenüülketonuuria. Lootekahjustuse raskusaste on otseselt proportsionaalne aminohappe fenüülalaniini sisaldusega ema vereplasmas. Ja selle sisaldus lootes on kõrgem kui emal, mis on seotud selle akumuleerumisega platsentas. Sellest hoolimata ei ole veel eeldatud, et aminohapete fenüülalaniini otsene toksiline toime lapse kehale on. Selles haiguses iseloomulike sümptomite ilmnemine järglastel ei sõltu ema vaimse alaarengu tunnuste olemasolust ega puudumisest.

Märgid emade PKU hulka esinemissageduse suurenemist spontaanseid aborte naispatsientidel, kehakaalu vähendamine ja kasvu laste sünnijärgne vaimne alaareng, väiksem aju suurus, kaasasündinud südamehaigus, mõõdukas kasv sisu fenüülalaniini veres laste. Vaimne alaareng esineb 92% sündidest, väike aju suurus - 73%, emakasisese kasvupeetuse - 40%, erinevad anomaaliaid areng - 12% lastest. Sagedus konkreetse haigusnähte lapsel väheneb dramaatiliselt vähenenud sisu fenüülalaniini veres rasedatele. Sellega seoses eesmärgiga emade fenüülketonuuria dieediravile on vähendada fenüülalaniini ema verest, mis takistab kahju lootele. Kuna embrüo on sellist tüüpi kokkupuute suhtes eriti tundlik, peab naine enne rasedust dieeti järgima. Oluline on vältida asendamatute aminohapete puudumist. Raviprotsessis on vaja jälgida taset fenüülalaniin ja selle derivaatide bioloogilistes vedelikes nagu vereseerumis ja uriinis. Piisav ja õigeaegne ravi hakkab ennetama ema fenüülketonuuria kõiki või enamikke ilminguid.