11-hüdroksülaasi puudulikkus
ensüümi 11-hüdroksülaasi osaleb ka sünteesi neerupealise hormoonid( näiteks glükokortikoidid ja mineralokortikoidid).Puuduseks hormooni kortisooli kaasneb liigtootmi adrenokortikotroopne hormoon ja ajuripatsi meessuguhormoonide( androgeenide).Vaheühendite süntees neerupealiste hormoonide Saadud kogunemist organismi ületava omavad mineralokortikoidne aktiivsus, st. E. Affect vee-soola vahetada. Suurem hulk viib viivitusega kehas naatriumi ja vee ning sellest tulenevalt ülevoolu vereringesse vedelik hüpertensiooni tekkeks.
Sündides beebi märke ületootmine androgeenide sünnieelselt hakkas märke krooniline neerupealiste puudulikkus( kiire kaalulangus, isutus, oksendamine, tume nibud keskjoont kõhu ja välised suguelundid) koos suurenenud vererõhk, vastupidavad antihüpertensiivsete ravimite toimet. Seetõttu nimetatakse seda vormi hüpertensiivseks. Esimesel eluaastal võib olla kriisi ägeda neerupealiste puudulikkuse( st. E. See vorm muutub oma ilmingutes sarnane solteryayuschey vorm).Kõige usaldusväärsed meetodid
avastamis- kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia on avastamine rakkudes patsientide defektne geen ja määramine seerumis ja uriinis vaheühenditena neerupealise hormoonid. In anomaalsed struktuuri välissuguelundite on vaja kindlaks määrata geneetilise lapse soost.
tuvastamiseks kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia, samuti määrata ensüümi tüübist defekt, mis tõi kaasa arengu selle haiguse kohta, on vaja minna läbi põhjaliku uurimise biokeemiliste parameetrite vereseerumis, ning mõnel juhul ja uriini, mis on toodetud spetsialiseeritud endokriinseid haiglates. Kogu plaani uuring vajalik igal juhul on haiguse rangelt individuaalne ja määratakse raviarsti poolt.
ravi. Kui kaasasündinud neerupealise koores hormoonasendusravi teostatakse glükokortikoidide. Juhul solteryayuschey vormid haiguse korral lisatakse veel teraapias ja teiste neerupealise hormoonid tingitud asjaolust, et nende moodustumist selles ka elundi häiritud. See hormoonid on tuntud mineralokortikoidne. Valides glükokortikoidi on kortisool, toodetud tablettide kujul. Päevane annus seda ravimit on 15-20 mg / m2 kehapinna. Seega on päevane annus on jagatud 2-3 annustes, palju hormoon on võtta hommikul. Imikutel sünteetilisi glükokortikoide nagu prednisoloon ja deksametasooni, siis on parem mitte võtta, kuna nende tausta täheldatakse kasvupeetus. Mõnel juhul vastuvõtu sünteetilised glükokortikoidide õhtul või öösel on üsna õigustatud. See võimaldab vähendada ületootmist adrenokortikotroopse hormooni. Viimast on hormoon ajuripatsi( nääre aju) ning avaldab mõju neerupealised, stimuleerides teket hormoonid, sealhulgas androgeenide. Kui vajalikud vormid solteryayuschih eesmärgil selline preparaat nagu kortinef päevane annus 20-200 mikrogrammi.
positiivset efekti ravis hormoonpreparaate, nimelt glükokortikoidid, on see, et kõik haigusnähud( sümptomid) järgult kaovad või nõrgenemise. Lisaks lapse kasvu ja arengut on samuti paranenud, läheneb üha enam vanuse normidele. Lisaks nendele andmetele, on vaja laboratoorselt kontrollida näitajad tase hormoonid vereseerumis, samuti mõned teised ained vahetamisega seotud. Kui
solteryayuschem Stroke( akuutne neerupealiste puudulikkus) samaaegselt manustada prednisoloon doosis 10 mg imikutele, 25 mg lastel, 50 mg täiskasvanutel. Samaaegselt vereülekande 0,9% naatriumkloriidi lahusega( phys. Solution) ja 5% glükoosi lahust mahuni 100-200 ml / kg kehakaalu kohta päevas.
Hiline kindlaks vormid kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia välimus mehelik tunnuste üksikisikute geneetiliselt naissugu vajada plastilise kirurgia välissuguelundite. Täiskasvanutel, samuti kui haigus areneb pärast puberteeti, kui kasvu lakkab enamasti ette sünteetilised glükokortikoide nagu deksametasoon 0,25 mg päevas.Üldreeglina, määrata täiendavaid aineid, mis vähendavad aktiivsust ja vähendada mõju meessuguhormoonide neerupealised. Need ravimid on tuntud antiandrogeenidena, ja nende hulka kuuluvad näiteks cyproterone( androkur).
. Kaasasündinud neerupealiste koore düsfunktsiooni avastamisel peaks laps kohe alustama selle haiguse( enneaegne ravi) ravi enne sünnitust. Valikuliseks ravimiks on antud juhul deksametasoon, mis tungib platsentrisse modifitseerimata kujul. Kui diagnoosi tehti 5.-6. Rasedusnädalal, manustatakse ravimit 3 korda päevas annuses 0,5 mg. Kui hiljem osutub, et lootel on naissoost sugu ja see on homosügootne, siis jätkub ravi kuni raseduse lõpuni. Vastasel juhul on ravi järk-järgult tühistatud.
Lihtsa vormi korral on haiguse prognoos eluks kasulik ja ravi alguses - normaalse kasvu ja seksuaalse arengu jaoks. Hüpertensiivse vormi korral võib surm põhjustada ajuverejooksu ja neerupuudulikkuse tekkimist. Prognoos on alati soola vormis lastele tõsine. Selle haigusvormi puhul on suremus ligikaudu 10% kõigist juhtumitest. Prognoos paraneb, kui laps saab nõuetekohase ravi kaudu ellu kuni ühe aasta.
Enne 21-hüdroksülaasi puudulikkuse tõttu on neerupealiste koorega kaasasündinud hüperplaasia diagnoos läbi viidud kahes etapis. Esimene uuring viiakse läbi 9-10 rasedusnädalal, määrates loote soo ja tehes spetsiaalset geneetilist uuringut, mis saadi koorionibiopsiast saadud materjalist. Raseduse 13-16 nädala jooksul uuritakse 17-hüdroksüprogesterooni taset amniootilises vedelikus. Sünnitusnähtude diagnoosimise näide on 21-hüdroksülaasi tõestatud defitsiit, abielu kahest teadaolevast defektse geeni kandjast või tuntud kandjaga patsiendist. Amniootilise vedeliku 17-hüdroksüprogesterooni kõrge tase näitab, et lootel on 21-hüdroksülaasi ensüümi puudulikkus. Hormonaalse deksametasooni määramine sellistele naistele 5-6-nädalase rasedusnädalaga ja kuni sünnituseni võib ennetada või märkimisväärselt vähendada naiste loote meessuguseid nähte. Ensüümi 11-hüdroksülaasi puudulikkuse diagnoosimisel on olemas ka võimalus.