Glükogeenid
glükogenolüüs aktiivsust paljude ensüümide( osalevate ensüümide jaotus glükogeeni) loote maksas on tunduvalt madalam kui täiskasvanutel, kuigi ensüümi amüloglükoosidaasi( mõjul milles Lisajaotuskava glükogeeni glükoosiks) on lähedane täiskasvanutel. See selgitab suure potentsiaaliga võime lootele mobiliseerida glükoosi glükogeeni.
struktuuri glükogeeni kujul avatud hargnenud struktuur muudab selle kergesti kättesaadav ensüüme ning seetõttu lihaste glükogeeni on valmis allikas viivitamatut andmist energiat. Maksas mis energiaallikana substraati kasutatakse peamiselt rasvhappeid, glükogeeni lõhustatakse pakkuda katkematu aju glükoosi ja erütrotsüüdid. See erinevus rõhutab keskset rolli maksa säilitamisel püsivana( homeostaasi) glükoositaseme keha.
Seas häireid süsivesikuteainevahetuse, mida iseloomustab maksa suurenemist( hepatomegaaliat) ning väheneb veresuhkru tase( hüpoglükeemia), kuuluvad glükogenoos IA liik( vastasel all tuntud nimesid nagu rikkis glükoos-6-fosfataas, Gierke tõbi).
põhjusel erinevate tulenevate sümptomite glükogenoos I tüüpi A - ebaõnnestumise multifunktsionaalne ensüüm glükoos-6-fosfataas, mis toimib viimases staadiumis glükoosi tootmist( glükoneogeneesi).See ensüüm võimaldab moodustada rohkem kui 90% glükoosi vabanenud maksas;seetõttu mängib ta glükoosi normaalse homöostaasi keskne roll. In lagunemine glükogeeni sünteesi või glükoosi tõttu moodustub glükoos-6-fosfaat, lõhustamine molekuli, millest ta teisendab ühendi glükoosiks siseneb vereringesse.
püsiva Gierke haiguse sümptomid on hüpoglükeemia ja madal insuliini. Eraldada
psevdoglikogenoz I tüüpi , kusjuures defekti ei puuduta glükoos-6-fosfataasi ja transfer systems, glükoos-6-fosfaat.
kliiniline pilt Gierke haigus, mida iseloomustab alatoitumise( kaalukaotus) siduda kõrgemate maksas( hepatomegaaliat), hüpoglükeemia ja teisi biokeemilisi muutusi organismis. Sageli suurenemist neeru täheldatakse kaasneda võivaid eritumist glükoos uriinis( glükosuuria).Mõnikord tuvastasime valiku ketoonkehade uriiniga( Ketonuuria), kuid areng raskele seisundile, nagu ketoatsidoos uncharacteristically.Üsna sageli välja tüsistusi nagu veritsusaja pikenemist, mida iseloomustab defektse trombotsüütide funktsiooni. Vanemas eas arenevad ksantoomid. Haigel lastel on iseloomulik nägu, mis meenutab hiina nukust.
Diagnoos põhineb juuresolekul triaad häirete nagu hüpoglükeemia, hüperlakteemiale ja hüperurikeemia.
määramine võtmeensüümiga võetud materjali maksa kudede biopsia võimaldab kinnitada diagnoosi ja valida õige ravi. Viimane tähendab piiramise sisaldavate toitude laktoosi ja sahharoosi millest moodustub täiendav kogus glükoos-6-fosfaat.
glükogeeni salvestustõbi II tüüpi ( tuntud ka kui happelise maltaasi puudulikkus, Pompe tõbi) kirjeldatakse Pompe 1932
sümptomite ilmnemist alguses 1. eluaastal halvas kaalutõus, ärrituvus, hüpotensioon, hingamishäirete tsüanoos,keele suurendamine;areneb kardiomegaalia( südame suuruse suurenemine).Tavaliselt on sellised patoloogia veresoonkond tuvastasime radiographically( tunnus sfäärilise kuju sobivalt) ja südame ultraheli uuring.
haigus progresseerub kiiresti, selle haiguse ravimiseks, enamikul juhtudel surma, vaid sümptomaatiline. Siin on kirjeldused kergem variant haigus, mis avaldub vanemas eas, mis mõjutab ainult vöötlihaste. Alusel
glükogenoos tüüp III ( Cori tõbi, Forbes haigus) on ensüüm defekti AMILO-1,6-glükosidaasi. Kuna nimetatud ensüümi ei ole täielik lõhustamine glükogeeni.
kliiniline pilt koosneb suurendades maksas, lihasnõrkus ja muud häired, tühja kõhuga hüpoglükeemia ja nuku nägu nagu Gierke haigus. Neerud ei suurenda, kuid mõnikord märkida suurenenud põrn ja xanthoma.
Laboratoorse uuringu tulemused on sarnased I tüüpi glükogenaasi omadustega. Optimaalne terapeutiline efekt annab valgu rikka dieedi koos sagedaste toitudega. Lapsepõlves ja nakkushaiguste ajal on oluline öine söötmine. Prognoos on suhteliselt soodne, palju soodsam kui Girke'i haigusega.
IV tüüpi glükogenoos ( amylopectinosis, Andersen tõbi) - harvaesinevad rasket vormi glükogeenivarude haigus, mis arendab tulemusena ensüümi puudulikkus AMILO-1,4,1,6-transglyukozidazy. Kui see ensüüm on puudulik, moodustub struktuurselt muutuv glükogeen.
Anderseni tõve puhul on tüüpiliseks maksa tsirroos koos ikteruse ja maksapuudulikkusega, mis tekib juba lapsepõlves. Glükogeen sadestatakse ka südames, neerudes, põrnas, lümfisõlmedes, skeletilihastes;Viimase tulemusena esineb tihtipeale lihaste nõrkust, mis võib eelneda tõsisele maksatalitluse häirele.
Haiguse ravi on sümptomaatiline.
glükogenoos tüüp V ( miofosforilazy puudulikkus, glükogeeni ladustamise haiguse tüüp V) kirjeldati esmakordselt 1951. g. See haigus avastati patsiendi valu lihastes pärast kerget füüsilist pingutust, samas mingeid sümptomeid rahuolekus. Selles haiguses esineb ensüümi( lihasfosforülaasi) defitsiit. See ensüüm erineb maksa- fosforülaasi siiski maksas glükogeeni ladustamise haiguse tüüp V ei mõjutata ning glükogeeni viibib liias, mis pärast füüsilist pingutust disintegreerub seoses sellega, mida hellus, kaubamärkide enne patsientidele läbib.
Esimesed haigusseisundid arenevad reeglina teise aasta lõpuks - kolmanda eluperioodi alguses. Mõnikord on see episoodiline müoglobinuuria, eriti pärast intensiivset füüsilist koormust. Diagnoos põhineb määramiseks üliaktiivne lihasensüümid vereseerumis pärast füüsilist pingutust( näiteks laktaadi dehüdrogenaasi aldolaasi, kreatiin), ja määramine müoglobiini uriiniga. Piimhappe kontsentratsiooni suurenemist vereseerumis ei ole täheldatud, kuna lihaste energiavajadused on täidetud pigem rasvhapete kui glükoosiga.
ravi seisneb raske füüsilise koormuse piiramises. Prognoos on üldiselt suhteliselt soodne, rasketel juhtudel põhjustab haigus puude.
glükogenoos tüüp VI ( maksa- fosforülaasi vaeguse kompleksi Hersey haigusi) iseloomustab mutatsiooni struktuurse geneetilises koodis maksa- fosforülaasi ensüümi aktiivsust ja silmadega koos 14. kromosoomis.
Kliinilised manifestatsioonid on vähem väljendunud kui I ja III tüüpi glükogenaanide puhul. Mark hepatomegaalia, kasvu kiirenemise väike aeglustumine, st võrreldes teiste glükogenaanidega on glükogeeni akumuleerumise haiguse lihtne variant. Hüpoglükeemia pole tüüpiline. Mõnikord suureneb transaminaaside ensüümide tase.
diagnoosi kinnitamiseks on vaja uurida ensüümi süsteemi perifeerses veres leukotsüütide või biopsiatükkides maksakude.
Ravi aluseks on kõrge proteiinisisaldusega toit( 15-20% kogu kaloritest), samuti sagedased toidud. Rasvad peaksid moodustama 30-35% kaloritest, soovitatav on süsivesikuid tärklise ja glükoosi kujul. Kui noorukieas, väheneb maksa suurus. Dieetteraapia takistab võimalikku hüpoglükeemiat. Elu prognoos on hea, vaimne areng ei kannata.
glükogeenne VII tüüpi ( ensüümi lihase fosfoftrukto-kinaasi funktsiooni rikkumine).Seda tüüpi glükogenoos sarnaneb McArdl haigus, mis intensiivse kasutamise põhjustab suurenenud laktaadi tase veres võib täheldada lihasvalu ja hävitamine kaasas eritumist uriiniga valgu müoglobiini( müoglobinuuriat) - suur strukrtuurvalgu lihaskoe.
ravi seisneb füüsilise aktiivsuse piiramises, kliiniliste sümptomite ilmnemise ennetamises.
glükogenoos tüüpi erineb VIII puudulikkus ensüümi maksa- fosforülaaskinaasiga;Pärilik X-kromosoomi haardumisel. Kliinilised ilmingud vastavad VI tüüpi glükogeneesile.
muud kaasasündinud ainevahetuse, tekitades sageli suurenemist maksa hõlmavad pärilikku fruktoosi talumatus suhkru ja galaktoseemiat( arendades tulemusena puudust ensüüm-galaktozofosfat uridiltransferazy).
Suurenenud maksa, tavaliselt põhjustatud Rasv mis tekib tänu maksakoe vastuseks kogunemine rohket toksilised vaheühendid fruktoos ainevahetust. Kui
maksahaigused, mille kontsentratsioon sapphapete jämesooles õõnsuse langeb alla kriitilise piiri tänu katkestamist sappi kaksteistsõrmiksoolde omastavad toidurasvade järsult vähenenud ning teist arendades steatorröad( jaotamise väljaheitega palju rasva).Sapi
sünteesida maksas ja kogutakse sapipõis, esmane ülesanne, mis on kontsentratsioon sapi eemaldades sealt osa vett. Esmane sapi sapipõis seedimise käigus on tingitud aine koletsüstokiniin, samas gepatokrinin stimuleerib sapi maksas. Mõlemad hormoonid sekreteerivad peensoole ülemises vastuseks toidu sisenemist. Sapphapete kuuluvate loomupäraselt steroididega on tähtsad lõppproduktid kolesterooli ainevahetusele mis eralduvad verest maksa ja sünteesiks kasutada protsessi. Siiski tuleb märkida, et kolesterooli ennast esineb ka sapis. Sapphapete väljastuvad vabas vormis soolevalendikku, maksa- ja seostuvad teiste ainetega, nagu aminohapped( glütsiini ja tauriiniga) ja keerukaks seondunud ühendid erituvad sapiga. Sellised liimimine lahustuvus suureneb sapphapete mis hõlbustavad moodustumise protsessi vesikeskkonnas sisaldavate ainete kolesterooli ja fosfolipiide. Binding sapphapete
mõjutab nende imendumine tühisooles, kusjuures kontsentratsiooni hoiti üle kriitilise piirini peensoole ülemises osas. Kuna sappi
on leeliseline reaktsioon, konjugeeritud sapphapete üldiselt neutraliseeriti reageerimisel naatrium ja kaalium, vorm sapisoolade. Saadud ühendite emulgaator mõju sisu soolestikus, aidates seedimist rasva mitselle. Lisaks leeliselise sapi tingitud mõju pH soolesisu aktiveerib mitmeid pankrease ensüümid.
imendumisel toidurasvade konjugeeritud sapphapete lõpposas taandub jälle maksas ja väljutatakse sapiga. See ringlusse toimub pärast iga sööki ja tagasi imendub umbes 90-95% sapphapete vabastatakse iga tsükli jooksul. Need sapphappeid mida ei imetud niudesool eksponeeritakse soolemirkofloora, selliselt moodustunud sekundaarse sapphapete. Tuleb märkida, et üsna oluline, et suhe nende hapete olema stabiilne( cholic - 50%, chenodeoxycholic - 30%, deoksühoolhappe - 15%, litokoolhappe - 5%), rikkumiseks seda tasakaalu viib sapikivitõbi.
Vastsündinud sapphapete tooted on ligikaudu kaks korda väiksem kui täiskasvanutel seetõttu alandab ka nende kontsentratsiooni soolestikus. See asjaolu takistab teket mitsellid ja täielik toidurasvade imendumisel. Selle tulemusena suur kaotus sapphapete roojas kaasneb ebapiisav imendumine soolestikus. Enneaegsed lapsed kontsentratsiooni sapphapete sooles on oluliselt alla kriitilise piiri vajalik mitselli moodustumise. Seega puudust sapi moodustumist ja ringlusse protsesside vastsündinute avaldub märkimisväärne kaotus sapphapete roojas häirimist toidurasvade seedimise ja rasvlahustuvaid vitamiine, samuti kalduvus stagnatsiooni sapi( kolestaas).
Disorders sünteesi sapphapete täheldatud maksatsirroos, mõned vormid xanthomatosis tõttu kolestaas kui ensüümi puudulikkus( kolesterool 12-a-hüdroksülaasi), häireid enterohepaatilist ringlust ja imendumist häirete enneaegsete ja ebaküpsete laste pärast resektsiooni niudesool, tsüstilise fibroosi,saastunud peensoole sündroomiga.