Düsplaasia ravivate inimeste ravimeetodid

düsplaasia - elundite ja kudede ebanormaalne areng.Üldiselt on düsplastilised manifestatsioonid kaasasündinud väärarendid. Asjatundmatu arengut võib täheldada postembryonic elu, t. E. sünni järel, milles ta võib olla seotud pikendamisest, kui meede Teratogeenilisi tegurid ilmub lõpus embrüonaalsete jooksul. Sellistel juhtudel avaldub düsplaasia koe tasemel.

Neerude düsplaasia sisaldub suur hulk haigusi, Ühendatud terminist "neeru- dizembriogeneza", mis võivad olla pärilikud või seostatakse kahjuliku mõju lootele teratogeenide. Neerude düsplaasia on haiguste rühm, mida iseloomustavad neerukude struktuuri häired. Neerukude struktuuri häired võivad ilmneda kliiniliselt iseseisva haigusena. Siiski ilmuvad sageli esimesed valus protsessi tunnused, kui immuunsüsteemi või mikroob-põletikulise protsessi patoloogiad ühinevad või arenevad nende alusel. Tavaliselt on lapsed selle patoloogiaga sündinud rasedusest, mis levib toksoosset perekonnas, mida koormavad nefropaatia ja mitmesugused arenguhäired. Umbes

neerukoe düsplaasia võib rääkida rikkudes neerukoe diferentseerumise, arengupeetus juuresolekul loote neeru kude struktuurid, mis on iseloomulik ainult lootele emakasisene elu. Sellised neerukoe küpsuse nähud, nagu näiteks embrüonaalsete glomerulaaride olemasolu, ei oma olulist tähtsust neerude düsplaasia diagnoosimisel. Seda sätet saab teatud määral toetada, kui ainult sellepärast, et pärast sünnitamist toimub lapse arenguna neeru struktuuride edasine küpsemine.

Varasematel aastatel on lapse elu esinemissagedus neeru- ebapiisav tähtaeg struktuurid on oluliselt kõrgem kui lapsed pärast 9-10 aastat, sest kasvavat last, protsessi küpsemise struktuurielemendid neerud. Kuid neerude struktuuride hilinenud küpsemine on ka düsembriogeneesi tunnuseks. Eraldada agenees( kaasasündinud puudumine) hüpoplaasia( alaarengu), düsplaasia ja polütsüstiliste nõuetekohase( mitmekordne tsüstid) neerud. Need neerupuudulikkuse häired sageli kombineeritakse. Uroloogia kliinikus kasutab järgmist klassifitseerimise neeru- düsplaasia: 1 - total( lihtsad ja tsüstiline), II - kortikostriaalse modullyarnaya ja III - obstruktiivne.

Mitu epifüüsi düsplaasiat nimetatakse ka Feuerbanki haiguseks. Selle haigusega on luude epifüüsi luustumise protsess häiritud. Tavaliselt toimub liigesekõhre moodustumine. Paljude epifüüsi düsplaasia korral ilmnevad esimesed põlveliigesevalu kaebused 5-aastastel ja vanematel lastel. Liigeste deformatsioon tavaliselt ei esine. Kui X-ray sel ajal on vähenenud epifüüsi peamiselt reieluu ja epifüüsi sääreluu( sääreluu).Lapse kasvu põlveliigese piirkonnas muutuvad luude epifüüsi kontuurid ebaühtlaseks ja katki. Osal lastel võib olla reieosa pea lagunemine. Sellistel juhtudel kubemes või põlve mõjutatud poolel näib terav valu kõndimisel, ilmub lonkama, liikumise Puusaliigendite on piiratud, liikumisandur ka ilmub valulikkus. Kõik need muutused põhjustavad puusaliigeste varast artroosi. Lülisamba muutused on väikesed. Selge pilt epiphyseal düsplaasia areneb 7-8 aastat lapse elu ja selles vanuses on üsna lihtne avastada, samas varajases staadiumis haiguse õige diagnoos esitleb teatud raskusi. Tavaliselt diagnoositakse selliseid lapsi haigusi, mis on sagedamini ortopeedilised. Nendel juhtudel, kui kõik haiguse võimalikud ilmingud on ekspresseeritud, tuleb teist tüüpi epifüüsi düsplaasia eristada. Nende haiguste esmased ilmingud võivad olla väga sarnased: kiikkäik, kiire väsimus, lonkatus. Siiski ilmnevad kaebused mitme epifüüsi düsplaasiaga jalgade jalgade kohta varem. Vanematele aegade, laste sospondilo-epifüüsi düsplaasia hakata maha kasvu eakaaslastega ja kasvu on tavaliselt normaalne mitmes epiphyseal düsplaasia. Kui Spondeus-epifüüsi düsplaasia, liigesevalu on selgepiirilisem liigestes ilmuda liikumispiirangu. Sageli on korrektsed epifüüsi düsplaasiaga seotud alajäsemete telg, mõnikord täheldatakse jalgade vähest valguslikku deformeerimist. Kui Spondeus-epiphyseal düsplaasia sagedamini kontraktuurideni ja deformatsiooni alajäsemete, patellar nihestus. Nende kahe haiguse üksteisest täpselt eristamiseks on vaja läbi viia luusüsteemi röntgenuuring.

järgmistes vormides pärilike süsteemne luustikuhaigus on Orogenic düsplaasia, pseudo-akondroplaasia ja haiguste rühma kahjustusega epifüüsi luu, kuid ülekaaluga kaasamisel lülisamba ja Puusaliigesed. See rühm hõlmab: kaasasündinud Spondeus-epifüüsi düsplaasia, metatropicheskaya düsplaasia, düsplaasia Knista haigus Diggvi-Melchior-Clausen.

-ectodermal düsplaasia meso alopeetsia( Golttsa- Gorlini sündroom)

haigus on haruldane piisavalt, nii. E., On ainult väike võimalus arendada seda just üksikute lastele. See sündroom avaldub peamiselt naha muutustega, mis reeglina on ühendatud skeleti, hambate ja silmade defektidega. Enamasti kannatavad selle haiguse tõttu tüdrukud. Usutakse, et haigus pärineb domineerivalt X-kromosoomi suhtes. Samal poisid, kes on mõjutatud, haiguse surevad emaüsas st. E. Naine arendab nurisünnitus. Mehhanism selle sündroomi on siiani teadmata.

nahakahjustused temperatuuril Goltz-Gorlini sündroom on levik ribade kujul. Pealegi on see jaotus nahakahjustused langeb kokku nende lõhustamist read. Lisaks nahakahjustused, lapse kontrolli käigus, näed degeneratiivsed muutused hammaste ja küünte, juuste kõrvalekaldeid, nagu lapsed higistamine oluliselt vähem võrreldes tervete( mis on seotud ka naha hüpoplaasia, nimelt selle liikme higinäärmeid), liigne naha keratinization kohtaerinevate kehaosadele, peopesade, tallad sisepind liigeste deformatsioon kõrvad, silma anomaaliad, eriti defektist pilu( võiks paikneda serva ülemise või alumise lau, samuti iirise), erinevate luudefektide( rikkudeskasvu, asümmeetriline struktuur näo, pagasiruumi või jäsemete, seljaaju kumerus, hüpoplaasia või sõrmede puudumine, fusion kahe või enama sõrme, sest kui nahk Liigesteväline liited deformatsioon käed ja jalad).Täites röntgeniuuring paljastas iseloomulik see haigus - patoloogiliste muutuste pikad luud, nagu on välja toodud 80% juhtudest. Muud muutused võivad meelitada tähelepanu villiline või haavandiline koorekahjustused, kaasasündinud puudumine nahka. Lähemal uurimisel haiglas ilmnenud erinevaid anomaaliaid siseorganeid. Mis kasvu ja arengut mõned lapsed esirinnas hakkab minema vaimne alaareng. Tegemist võib olla siiski ainult naha muutusi.

Ravi eesmärk on kiirendada paranemise nahakahjustused, inetus korrektsioon, kaitse erinevate vigastusi. Lisaks, et saavutada hea tulemus taustal ravi on vaja meeles pidada, et laps või täiskasvanu põevad seda haigust, peaks vältima pikaajalisest päikese käes, t. E. Giperinsolyatsii. Selleks kasutamist saab väga mitmekülgset kaitsva kreemid, samuti rühma A- ja E vitamiinid

ectodermal Düsplaasia gidroticheskaya( Klustona sündroom)

Erinevalt klassikalise variandi Klustona hypohidrotic ectodermal düsplaasia sündroomi päritav autosoomne dominantne mood, mis seletab nii esineb võrdseltsugu. Funktsiooni higi ja rasunäärmed ei ole katki, hambad on tavaliselt normaalne. Haigust iseloomustab kaks peamist tunnusjoont - hüpotrihhoos( puudumine karvakasv), mis võib ulatuda kraadi alopeetsia( gnezdovoe või täielik puudumine juuksed) ja düstroofsete küünte muutused, eelistatavalt aplastiline tüüp( küüned õhuke, pehme, kergesti katki).Võib tekkida hüperpigmentatsioon( tumedam plaastrid nahale) liigesed, Periartikulaarse padjad, hüperkeratootilise muutused peopesade ja jalataldade ja mõnikord silma muutused( STRABISM, enneaegse kae), neuroloogilised häired( vaimne alaareng, krambid), kuid enamik inimesi selle sündroomiga, need muutusedpuuduvad. On võimalik, et vormid, mis toimuvad koos seotud sümptomid on eritingimused.

ainult sümptomaatiline ravi: tugevdavate aineid, vitamiine, tsinki preparaate( nt tsinkoksiidi temperatuuril 50-150 mg päevas, sõltuvalt vanusest), tähendab parandada kudede trofism, anaboolsed hormoonid.

hypohidrotic ectodermal düsplaasia( Christ-Siemens sündroom)

haiguse geneetiliselt mitteühetaolise: enamikul juhtudel on pärilik X-liitelised retsessiivsed tüüp, palju vähem - autosoomne retsessiivne. See ei välista mõnede põlvnemise ja autosoomne dominantne edastamine ebanormaalne geen. Oletatakse heterogeensus ja X-seotud kujul. Klassikaline versioon haigus esineb ainult meestel. Naistel haigus on õrn viisil, mis ilmuvad intensiivsus higistamise vähenemine, tühised hambad, halb arengu piimanäärmete. See võimaldab enamikul juhtudel tuvastada heterosügootse kandjatega perede naiste, avastamise tõenäosus suureneb kasutamise testid higistamine, loendades higi poorid sõrme padjad. Prenatal( sünnituseelse) haigusdiagnoos tagab ultrastrukturaalsed uuringud lootelise naha võetud fetoscopy 20. rasedusnädalast. Histoloogilisel higinäärmete ei leita, võib olla hüpoplaasia( mahajäämus) juuksefolliikulisse ja rasunäärmed.

peamised kliinilised sümptomid on hüpo- või Higitus( vähendamine või täielik puudumine higistamine, vastavalt) hüpotrihhoos( madal karvakasv) ja hypodontia, kramplik põhjendamatu kehatemperatuuri tõus, mis, kui mittetunnustamise põhjusi võib põhjustada surma varases lapsepõlves, samutirikkumise lapse vaimse arengu. Funktsioon muud naha rasunäärmete tavaliselt säilinud. Iseloomustab välimus nagu inimesed: ruudu kolju, väljaulatuvad eesmise muhke ja kulmud, uppunud koonuseljajoon suur vigast kõrvad, paks huulte, uppunud põsed, hõre hambad suure vahemaa ülemiste lõikehammaste, haruldaste hõrenemine blondid juuksed peas, hõre kulmud ja ripsmed,suurenenud ladestumist pigmendi silmaümbrusele, psevdorubtsovaya kokkuklapitavad ümber suu ja silmad. Seal on suurendatud kuivuse ja limaskesta, suurenenud vastuvõtlikkus põletikuliste haiguste, atoopiline( allergilised ilmingud).Kas kohtuda ja muid defekte( küünte düstroofia, keratoos, palmoplantaarne keratodermiale, silma muudatusi, kuulmislangus, hüpoplaasia suguelundite - hüpogonadismist).Haigus algab manifest sünnihetkel või arendab vastsündinuperioodil. Täiskasvanud on tavaliselt normaalne eluiga.

Ravi ainult sümptomaatiline. See on vajalik, et vältida igasugust ülekuumenemise( ülemäärase pakkimine, sooja toitu, väljas mängud).

Üksikisikud selle sündroomiga on soovitatav:

1) õigeaegne ametisse antipüreetikumidega korral rünnak, kehatemperatuuri tõus, sealhulgas nakkuslik päritolu;

2) tööhõive patsientide arvatud tööga seotud võimalusega ülekuumenemise

3) geneetiline nõustamine( peredes X-seotud retsessiivne pärilikkus kõrge re-haiguse riski poeglapsed);

4) sünnieelse( sünnituseelse) diagnostika.

Hondroektodermalnaya düsplaasia( Ellis Van Creveld haigus)

Hondroektodermalnaya düsplaasia( Ellis Van Creveld haigus) viitab rühmale haiguste iseloomustab dwarfism arvu suurenemine sõrmede, käte ja jalgade, ebanormaalse arengu hambad, juuksed, küüned ja kaasasündinudsüdame. Kõik haigusega inimestel on olemas sagedased kopsupõletiku ja bronhiidi raviks. Levivate haiguste Ellis-van Creveld autosoomsel retsessiivne pärilikkus tüüp. Mitu

ekzostoznaya kondrodüsplaasia

Multiple ekzostoznaya kondrodüsplaasia või mitme osteokondraalsete eksostoos, on suhteliselt levinud haigus võrreldes teiste pärilike süsteemne luustiku haigusi. See moodustab umbes 27% kõigist juhtudest luukasvajate samuti düsplastilise ja kasvajaliste haiguste lihasluukonna. See väärareng luu kõhre on välimust kasvajate aastal epiphyseal ja metafüüside luu.

See kõrvalekalle on sisuliselt düsplaasia luukasvu aladel. Tulenevalt asjaolust, et kasvu tsooni nimetatakse fizarnoy tsoonis ja selle grupi haiguste nimetatakse fizarnoy düsplaasia. Developing eksostoos lähedal asetseva proksimaalse või kaugemas otsas luust( epifüüsi).Samaaegselt selle muutuse kohta osa luustikusüsteemis indiviididel haigus on tähistatud suulaelõhe sündaktüülia, kaelalülisid kõverusega, multiple veresoonte kasvajad ja mõnede teiste ilmingutega.

Teiselt poolt, üks tõsiseid komplikatsioone haiguse on taandareng eksostoos pahaloomuline kasvaja, mis on märgitud 3-25% kõigist juhtudest. Kõhre degeneratsioon allutati katab eksostoos, sellega kaasneb tohutu leviku kõhre. Uurides struktuuri mitmekordse ekzostoznoy kondrodüsplaasia osakaal perekondlik juhtudel moodustas 44,1%, eeldades, et see haigus on edastatud autosoomne dominantne pärimise tüübist.Ülejäänud 55,9% juhtudel on tulemus vastloodud mutatsioone.1966. aastal sündroom esmakordselt kirjeldatud, iseloomulik ilmingud on peen ja aeglase kasvuga juuksed, nina, pirnikujuline, lühike sõrmed kiilukujulise epifüüsiga.

Seda sündroomi nimetatakse trikorinofalangeaalse düsplaasia raviks. Selle sündroomi on kaht liiki. Eespool kirjeldatud manifestatsioonid on seotud esimese haigusliigiga. Teist tüüpi ühendab samu funktsioone, kuid erineb esimesest juuresolekul inimese patsiendi vaimne alaareng ühel või teisel määral, samuti mitu osteokondraalsed exosloses.

metafüüside düsplaasia, metafüüside düsplaasia moodustavad heterogeense haiguste rühma iseloomustab kahjustuste peamiselt luu metafüüsist suhteliselt normaalse luukoe epifüüsiga ja selg. Metafüsaali düsplaasia kõige silmatorkavam esindaja on metafüsi kondrodüsplaasia rühm. Alusel metafüüsilise chondrodysplasia on kängumine peamine luude kõhre, mis toimub tänu ebapiisav ja ebaõige luustumise metafüüsis pikad luud. Epifüüsi arengut ja periosteeritud luude kasvu ei häirita. Seda haiguste rühma näitab laste kasvu pidurdumine ja jäseme deformatsioon. Praegu kirjeldatakse kirjanduses kuut haigusrühma kuuluvate haiguste vorme.

Selle rühma kõige raskem haigus on tüüp Jansen .See patoloogia on äärmiselt haruldane. Maailma kirjandusest on selgelt kirjeldatud ainult 10 haigusjuhtu. Haiged inimesed on väga iseloomulik välimus: ebaproportsionaalselt füüsis, kängumine, silmad laiali, mõnikord on "punnis" silmad( exophthalmos), lai ja lame silla nina, alalõug on vähearenenud, on malocclusion. Selliste inimeste jäsemed on mõnevõrra lühemad, keerdunud, lihased suurendatud mahult, harjad on paksud sõrmed turbakomponentide kujul. Puusa- ja põlveliigesed on moodustunud paksu kontraktsioonid, põsed on labapilased, jalad on lame valgus. Selliste luustike deformatsioonide tagajärjel käivad lapsed painutatud jalgadel, keha pisut kallutatakse ettepoole, käed ripuvad ette, jõuavad sageli põlvi ja allapoole. Kokkupandavad kontraktsioonid põhjustavad patsiendi koorumist. Iseloomulik röntgenileiu märgid muutustest metafüüsis pikk( sääre- ja küünarvarre reie ja õla) on tass-kujuline laienenud epifüüsiga suhteliselt normaalne lülisamba ei muutunud. Haigestumine toimub autosomaalse valitseva pärandi abil.

Schmid tüüpi kuulub samuti selle luu-lihaskonna haiguste rühma. Haigestumine toimub autosomaalse valitseva pärandi abil. Esimesed haigusseisundid ilmnevad sageli teisel eluaastal( mõnel juhul varem).Nende hulka kuuluvad lapse kasvu aeglustumine, lastele eristatakse "pardi" kõnnakut ja lülisamba piirkonnas selgroosa kõverus. Lapse kasvu ajal paraneb pidevalt alajäsemete lühenemine, ilmnevad uued deformatsioonid( varise kurgus ja alaosa).Deformatsioonid tekivad, kuna kiuline luu kasvab intensiivsemalt kui sääreluu. Nägu ei ole tavaliselt muutunud, mõnikord on võimalik märkida väljaulatuvate esiosa luude olemasolu. Haigelise lapse intellekt ei kannata. Iseloomulikud radiograafilised muutused avalduvad peamiselt alajäsemete torukujulistele luudele.

tüüpi Mc Cusick ( kõhr, juuksed hüpoplaasia) edastatakse autosoomne retsessiivne pärilikkus tüübist. Selle haiguse ütleb lapse kasvu pidurdumisega, mis avaldub pärast sündi, on märkimisväärne lühenemine ja paksenemist käed ja lõtvus liigeste käte. Lisaks on lapsed õhuke, lühike, haruldane ja blondeline juuksed. Nende läbimõõt on normiga võrreldes oluliselt väiksem. Mõjutatud on ka kulmud ja ripsmed. Tõsise nakkusega, nagu näiteks tuulerõugete puhul on tõsine tundlikkus, mis võib selliste laste puhul olla surmav. Sellised muutused on põhjustatud immuunsuse süsteemi rikkumistest. Rõugete vastu võib põhjustada surma.

Mezomelicheskie düsplaasia

Mezomelicheskie düsplaasia - heterogeenne haiguste rühma luu ja kõhre süsteemi, mille puhul ennekõike iseloomustab lühendamise käsivarte ja sääre. Mezomelicheskie düsplaasia kombineeritud 6 liiki haiguse, millest 5 on juba ilmne sündi. Kõige levinum mezomelicheskoy düsplaasia - diskhondrosteoz, mis avaldub noorukieas. Haigust iseloomustab mõningane vähenemine kasvu ja lühendamisega jäsemed sääre ja käsivarte eri tüvedega käsivarrel. Raadius ja küünarluu( Küünarvarre) ebaproportsionaalselt lühendada, nii et tundub päris lai. Suure tõenäosusega diskhondrosteoz edastatakse autosoom dominantne pärandumisviis tüübist. Samal ajal on naistel see raskem.

Mezomelicheskie düsplaasia tüüp Nivergelta iseloomustab väike kasv laps ja lühendamine jäsemete, sageli madalam. Lühendades täheldatud jalgade kohta või sellest väljaspool luu eend, mis asub ning nahal - fossa. Põlveliiges on märgitud valgus deformatsioon. Jalad on sageli ka deformeerunud. Kui ülemisi jäsemeid on kahjustatud, on lühikesed kõverad käsivarre tähelepanu pööratud. Küünarliigendites on pöörlemine ja pikendamine piiratud. Pintslil võib olla sõrme õlavarre kõrvalekaldeid ja paindejooned. Kui X-ray luude paljastada korter sääreosa sageli rombikujulised jala luud ei kasva koos ühe teise. Küünarvarre luud on lühikesed, kumerad. Tavaliselt on kokkusulamist küünarvarre, mis viib ka piirangu liikumise ülajäsemete.

Tanatofornaya düsplaasia

Tanatofornaya düsplaasia kirjeldati esmakordselt 1967. aastal, ja ta sai nime kahelt kreeka sõna: thanathos - «surma», phore - «otsija."See nimi selle haiguse lihasluukonna tingitud asjaolust, et haigete laste kas sündinud surnud või surevad hingamisteede haigus kohe või varsti pärast sündi. Kui laps on sündinud tanatofornoy düsplaasia on olnud dramaatiline lühendamine jäsemete, pagasiruumi on suhteliselt normaalne pikkus, pea - üsna suured, kusjuures märgatav disproportsioon näokolju osakonna sarnasus tahes muutused akondroplaasia. Eripäraks tanatofornoy düsplaasia on ahenemine rinnus, mille kuju meenutab pirni. Tegemist võib olla raske vesipea( kogunemine liigne vedelik in koljuõõnt), mis raskendab sünnitust. Patsiendid tanatofornoy düsplaasia kirjanduses on kirjeldatud erinevaid extraskeletal väärarengute lõhki sobivalt kanalid, mis töötavad emakasisese;parempoolse ja vasaku aurikli vahel asuvad vaheseinad;aordi seinte kitsendamine, aju ja kaksteistsõrmiku anomaaliad. Diagnoosiks düsplaasia tanatofornoy käigus kinnitatud röntgenkiirte skeletisüsteemihaiguste: väljendunud platispondiliya Kerge dilateeruvasse lülivahekettast;Kanali luumen, kus asub seljaaju, laieneb suunas ülevalt alla. Reieluu luud tunduvad kõverad. Ribid on lühenenud ja lamedad, rinnak on surutud. Haiguse edasikandumise tüüp on seni ebaselge.

Fizarnye düsplaasia

akondroplaasia on kõige hästi uuritud haiguse igasuguse pärilik dwarfism koos lühikesed jäsemed. Laste akondroplaasia tõsi, sünnijärgne on iseloomulikud sümptomid haiguse: lühendamine jäsemed, pagasiruumi on normaalse pikkusega, suur pea suurenenud peaaju osa kolju, nägu, silmapaistev otsaesist ja lapik koonuseljal. Sündimisel võib lapse pikkus olla normaalne( 50-52 cm) või veidi madalam kui normis( 44-47 cm).Sündinud laste puhul, kelle keha pikkus on vähem kui norm tulevikus on rohkem väljendunud tasakaalu keha ja väga väikese tõusu. Lisaks on skeleti kahjustused neis enam väljendunud. Kui X-ray määrati iseloomulikud muutused karkassistruktuuri, mis seisnevad vähendada järk vahemaa selgroolülide allapoole suunas.

Tunnistage akondroplaasiat reeglina kõigi iseloomulike tunnuste olemasoluga. Rütopeedia uuring kinnitab ainult diagnoosi.

Gipohondroplaziya lähiminevikus peeti lihtne, "kulunud" vormis akondroplaasia. Kui gipohondroplazii erinevalt akondroplaasia, esimesed märgid haiguse ei ole lapse sünni, ja seal on 2-3 aastat. Suurim intensiivsus nad jõuavad 7-aastaseks saamiseni. Nende laste näol ja pea on täiesti tavalised suurused ja proportsioonid. Sõrmed on laiad, tavaliselt asuvad, mõnikord kergelt isodaktiilselt. Selles haiguses, erinevalt ülaltoodust, ei piirata külgnevate selgroolüli vahelisi ruume. Nende vaheline kaugus jääb kogu selgroo kogu pikkuse ulatuses samaks, kuid tavaliselt peaks see tõus olema suunas ülevalt alla.

See haigus edastatakse autosomaalse valitseva pärandi abil. Ja perekonnas on palju lapsi, kus selliseid luu-lihaste süsteemi kõrvalekaldeid pole kunagi varem mainitud. Need juhtumid on seotud esimese tekkiva geneetilise mutatsiooniga( 77,4% kõigist juhtumitest).

düsplaasia Diggvi-Melchior-Clausen

Diggvi 1962 Melchior ja Clausen kirjeldatud haiguse perekonnas, kus oli haige kolm last sündinud consanguineous abielu vahel onu ja vennatütar. Lapsed määratlesid vaimse alaarenguga kääbust. Luusüsteemi röntgenoloogilisel uurimisel ilmnesid ka iseloomulikud muutused. Seda haigust iseloomustab kääbus, lühike kere, mille kumerus on selgroog, peamiselt nimmepiirkonnas. Pintslid ja jalad on väikesed ja pehmed küüned. Enamikel lastel on kasvuprotsessis üha rohkem ilmne vaimne alaareng. Diggie-Melchior-Clauseni düsplaasia edastatakse vastavalt autosomaalse retsessiivse pärandi tüübile.

baas kondrodüsplaasia kondrodüsplaasia

baas tähistab rühma skeleti düsplaasia, mida iseloomustab luu lupjumise epifüüsiga küsimuses. See haiguste rühm hõlmab kolme vormi: kõige raskem vorm on autosoomne retsessiivne risoomide vorm;vähem autosoomne domineeriv vorm( Konradi-Hyunnerman), lihtsaim vorm - X-seotud retsessiivne.

Risomeelne kohapealne kondrodüsplaasia on iseloomulik tugevale jäseme lühenemisele. Selles kirja kondrodüsplaasia vormis on iseloomulik hingamisteede haigused, mis esinevad esimesel elukuul lapsel. Enamik lapsi sureb mitmesuguste komplikatsioonide järgselt.

Sama haruldane, kuid vähem tõsine punkt-kondrodüsplaasia on Conrad-Hyunnermani punkt-kondrodüsplaasia. See haigus ei põhjusta lapse surma, mistõttu see on pediaatrite ja pediaatriliste ortopeedide praktikas tavalisem. See haigus levib autosomaalse dominantne pärilikku tüüpi ja seda iseloomustab ühes perekonnas ilmne mitmekesine avalduvus.

Haiguse peamine manifestatsioon on jäsemete lühenemine, mis on sageli asümmeetriline. Spot chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana esimesel aastal elu, iseloomulik sümptom on välimus asümmeetrilise kohapeal kasvu luukoe, mis asuvad lähedal korter luud, kõik pikad luud, samuti selja ümber. Lapse elu esimese aasta lõpuks kaovad need kasvad ning nendes kohtades esinevad kontide epifüüsi kõverad.

Raskeid Conradi-Hyunnermani punkt-like kondrodüsplaasia vorme varakult lapsepõlves surmatakse. Kergete kahjustuste korral ei saa diagnoosi teha ilma röntgendianalüüsita. Tavaliselt areneb haiguse vahepealne vorm. In 2-3 vanuse beebi tunnuseid baas kondrodüsplaasia Conradi-Hyunnermana nüüd: Väikest kasvu, konkreetse isiku, seljaaju kumeruse ja moondunud lühenemise jäsemeid. Nägu on lamedad, silmad on üksteisest väga kaugel. Juuksed kasvavad halvasti, õhukesed, meelitavad tähelepanu fookusesse kiilaspäisusesse, 20% juhtudest tekib katarakt. Selgrookõverused ilmub esimesel eluaastal ja progresseerub kiiresti, mis viib terava deformatsioon rinnus ja lühendamine pagasiruumi. Asymmetric jäseme lühenemine, Kontraktuurid liigesed ja kahjustunud jäsemete telje( tavaliselt madalam) on väljendatud erineval määral. Kui X-ray süsteemi määratakse deformatsiooni luu epifüüsi, tavaliselt luu, milles punkt bony kasvajate tuvastati.

X-liitelised retsessiivsed chondrodysplasia punkt üsna tugevalt meenutab koht chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana. Erinevus seisneb selles, et jäseme lühenemine ei ole asümmeetriline. Lapsel on raske vaimne alaareng.skeleti muutusi meeste tunduvalt vähem kui teised kaks vormid eespool punkt chondrodysplasia.

düsplaasia Knista

1952. Knist kirjeldatud lapse ebatavaline haigus, mis nüüd kannab nime düsplaasia Knista. Lapsevanus on lapsed lühenenud. Kuna laps kasvab see muutub märgatav lag kasvu, millega seoses muutub disproportsioon keha: keha on lühendatud ja jäsemete ei vaata lühike, on selgroo kõverus ja liikumise piiramine liigestes. Kui X-ray skeletisüsteemihaiguste on märgitud platispondiliya, pikad luud( õla, puusa, küünarvarre ja shin) lühendatud nende metafüüsist paksenenud( kujuline hantlid), epifüüsi luustumise luu viibib, mis on eriti märgatav reieluu pea.

Metatropicheskaya düsplaasia

Haigusesümpomitele on juba sünnihetkel. Imikutel keha on normaalne pikkus, lühendatud jäsemeid ja rindkere ahenenud. Mõned lapsed on näha, kui vaadata kahe nahavolt eespool ristluu mis meenutab saba. Tulevikus, kui laps kasvab, ja seal on kiiresti progresseeruv küfoskolioosi( selgroo kõverdumine), mis viib lühendamine pagasiruumi. Selle haiguse all kannatavate laste nägu ja kolju pole muutunud. Liigeste jäsemed on suurenenud ja nende liikumised on piiratud. Intakatus metatropilise düsplaasiaga lastel on normaalne. Eeldatakse, et haigus edastatakse autosomaalse retsessiivse pärilikuga.

Kaasasündinud Spondeus-epifüüsi düsplaasia Kaasasündinud

Spondeus-epifüüsi düsplaasia on ilmne juba väga lapse sündi, kuid ilmingud haiguse imikueas erineda tüüpiline pilt laps. Lapse sünd on märkimisväärne lühenemine jäsemete, torso, samas tavaline pikkus kõhu suuruse kasvu, rindkere on barrel-kuju. Kuna laps kasvab lülisamba kasvutempo maha kasvutempo jäsemete, mis tingib muutusi erinevused keha: keha on lühendatud ja jäsemete on veidi pikem. Neck nende lapsed on väga lühike ja seega pea tahapoole, justkui "istub" keha. Näel on iseloomulik kurb väljendus. Uurimisel terava selgroo kõverus lumbaallülides moodustatud iseloomulik "part" kõnnak. Haigete laste väsivad kiiresti vähese füüsilise pingutuse, kaebavad valu jalgades ja hiljem nimmepiirkonda. Röntgenuuringul on haiguse eriti iseloomulikud muutused, mis paiknevad puusaliigeste ja selgroo vahel. On radiograafia puusaliigesed teibitud luustumise viibimist reieluupea( mõnikord kuni 7-8 aasta vanuselt lapse), mis on sageli ekslikult kaasasündinud puusaliigese nihestus. Muutused lülisamba väljendatakse vähendamise kõrgus rinnalülisid, vahe vähenes vahel selgroolülid. Kaasasündinud Spondeus-epifüüsi düsplaasia edastatakse autosoomne dominantne pärandist tüüp. Haigus on äärmiselt raske, põhjustades puude ja raskeid füüsilisi deformatsioone.

Lapsed kaasasündinud Spondeus-epifüüsi düsplaasia on ka muutused organite nägemine, nagu lühinägelikkus, hävitamine klaaskeha, katarakt tüüpi kaasasündinud kae, astigmatism. Patmoloogiline protsess ei mõjuta sarvkesta.

Üks ilminguid kaasasündinud Spondeus-epifüüsi düsplaasia on ka jagada pehme ja kõva suulae( "maitse").

Spondülo-epifüüsi düsplaasia

Selle haiguse aluseks on luude liigesekõhre areng. See defekt ulatub nii pikkade jäsemete kondidesse( õla-, käsivarreluud, puusa- ja jala-kondid) kui ka selgroole. Spondülo-epifüüsi düsplaasia manifestatsioonid on üsna mitmekesised ja kõigil juhtudel muutuvad märgatavaks, kui laps kasvab. Kõigil haigetel lastel on iseloomulikud järgmised sümptomid: väike kasv, kiire väsimus, alakõhu valu koorma all. Haiguse progresseerumisega suurte liigeste( peamiselt puusade liigeses) liikumise piiramine pidevalt suureneb, luu alamõõre areneb ja jäseme telg häiritakse. Mõnedel lastel tekib puusade liigeste varane artroos, mis viib nende jäikuse ja kontraktuuride moodustumiseni. Kõik need muutused luu- ja lihaskonna süsteemis põhjustavad vaagna, skoleioosi, lonkatuse ja kui rasketel juhtudel võivad lapsed liikuda ainult kargudega. Kui luusüsteem röntgenkontrollil näitab epifüüsi lamenemist. Sellisel juhul kannatavad enamjaolt reieluukonade pea ja emakakaela laiendid järk-järgult laiendavad ja lühendavad. Samuti avastatakse kaela ja selgroo iseloomulikke muutusi. Mis tüüpi pärilikkus on spondülo-epifüüsi düsplaasia edastatud, on tänane päev endiselt ebaselge.

Neerude düsplaasia klassifikatsioon

I. Identifitseeritud kliiniliste ja morfoloogiliste omadustega.

1. Tsüstidega:

1) polütsüstiline haigus( laste ja täiskasvanute tüübid);autosomaalsed retsessiivsed ja autosoomsed domineerivad variandid;

2) medullaarne tsüstoos( Fanconi nefronofitoos);

3) neeru mikrotsüstoos( kaasasündinud nefrootiline sündroom);

4) muud tüüpi tsüstoosid.

2. Tsüstilise transformatsiooni puudumine:

1) oligo-nefroonia( oligomegaanfroonia);

2) segmendiline hüpoplaasia.

II.Tundmatu "jade-like", morfoloogiliselt hüpoplastiline düsplaasia:

1) ainevahetushäiretega;

2) kombinatsioonis nefriidiga.

Neeru düsplaasia ravi

Mitme katse terapeutilist sekkumist neeru düsembriogeneesi mitmesugustes variantides võib jagada mitmeks rühmaks:

1) sümptomaatiline toime;

2) glomerulonefriidi, interstitsiaalsete bakteriaalsete nefriitide ja püelonefriidi ravi;

3) kroonilise neerupuudulikkuse konservatiivne ja asendusravi.

Sageli kui kuseteede struktuursete ja anatoomiliste kõrvalekallete kombineerimisel on obstruktiivne uropaatia vaja aktiivset kirurgilist sekkumist. Seda tüüpi terapeutiline toime on veelgi olulisem, seda suurem on anatoomilise arengu defekt võrreldes neerude düsplaasia ilmnemisega. Aktiivse operatsiooni vajadus tekib neerukahjustusega polütsüstoosi poolt raskendatud neerukivist.

Positiivne toime, mis tekib varajase nefrektoomiaga( neerude eemaldamine), on kahtlemata positiivne. Operatsioon takistab suurte komplikatsioonide progresseeruvat hüpertensiivset sündroomi( kõrge vererõhu sündroom) tekkimist teise neeru teiseste muutustega ja kroonilise neerupuudulikkuse arengut.

Immunoloogilised ja elektronmikroskoopilised uuringud näitavad, et mõnedel inimestel on avaldatud hilinenud tüüpi ülitundlikkusreaktsioonidega seotud neeruprotsessi( allergilised reaktsioonid) seotud nähtused. Kuna allergilised reaktsioonid on seotud immuunreaktsioonidega, peetakse vajalikuks kasutada immunosupressiivsete seeriate ravimeid. Kuid nende efektiivsus on minimaalne, sest rikkudes immunokompetentsete rakkude suhet kehas, on vaja kasutada mitte ainult immunosupressante, vaid ka immuunsüsteemi stimuleerivaid ravimeid. Selliste ainevahetuse aktivaatorite kasutamine, nagu kokarboksülaas, ATP, vitamiin B6, on ebapiisav. Neerukude düsembriogeneesiga seotud haiguste puhul on vaja säästvat ravi, mis ei kahjusta võimalikku kompenseerimismõõdet, mis tekib kaasasündinud neerupuudulikkuse tingimustes.

Mis areng märke kuseteede infektsioon laps neeru- düsplaasia on vaja kasutada antibiootikume. Siiski hõlmab eraldatud keemiaravi, reeglina ei ole soovitud tulemust. Tulenevalt asjaolust, et laste strukturaalsete kõrvalekallete neeru kude on ainevahetushäiretega, on soovitav kasutada soolavaba dieeti.

Kiiresti arenev krooniline neerupuudulikkus sündroom on järjest seotud kaasasündinud puudust neeru struktuurielemendid. Tuvastamine neeru- düsplaasia, samuti juuresolekul lapse varaseid ilminguid kroonilise neerupuudulikkusega nõuda viivitamata otsuse ravi mitte ainult ravimite ja hemodialüüsi, kuid operatsioon neerusiirdamine.