Krigler-Nayyari sündroom
Eripäraks nonhemolytic kaasasündinud konjugeerimata hüperbilirubeeniast kirjeldatud ja mis sai nimeks Crigler-Najjari autorid 1952 on kõrgetasemeline vaba fraktsiooni bilirubiini tase puudumisel konjugeeritud( siduda) bilirubiini. Hiljem kergemate vormide haiguse on kirjeldatud. Täie vigadeta glükuronüültransferaasi cal patsientidel tavalist värvi, uriin sisaldab urobilin, samas sapi on sageli värvitu, tal puudub bilirubiini. Selle tulemusena, varase hüperbili kliiniliselt Raske kollatõbe, jätkates kogu patsiendi elu ning mõõdukas kasv maksa suuruse vähenemist( hepatomegaaliat), arendab klassikalise bilirubiinentsefalopaatia. Enamik patsientidest sureb lahkamisel uuringus leiti kernikteruse teket ja pääsenuid kannatavad koreoatetoosi.
Nagu Diagnoosimise ja ravi võti on võime pärsivad ensüümi UDP glükuronüültransferaaside fenobarbitaali. See ei ole võimalik täielikult defekti( I tüüpi Crigler-Najjari sündroom), kuigi ka teised maksafunktsiooni testid on normaalsed, sealhulgas uuringutulemustest bilirubiini ainevahetus kuhjumist maksas imendumist. Sapipõie hästi ilmsiks cholecystography. Järgmises teostuses, patoloogiat( II tüüpi) taset konjugeerimata( sidumata) bilirubiini veidi kõrgemal. Mõjul patsiendi võimet fenobarbitaal konjugeeritud bilirubiini tõus, kasutuselevõtu ravimi 2-3 nädalat, võib vähendada kontsentratsiooni bilirubiini plasmas. Seega, fenobarbitaal reaktsioon on parim diagnostilise ja narkotesti erinevusi nende kahe vormi vahel Crigler-Najjari sündroom, mis on päritud autosoom retsessiivne, täie ensümaatilise ploki ja sel juhul, mittetäieliku defekti edastamine on autosoomne dominantne mittetäieliku ekspressiooni( penetrantsusegaja ekspressioon).
See viga ei ole alati lihtne eristada füsioloogilist vastsündinu ikterus. Erinevalt Crigler-Najjari sündroom Kaasasündinud sapiteede atreesia ja hepatiit C on suurendada bilirubiini konjugeeritud sapi väljavoolu on raske ning on tõendeid maksarakkude kahjustust. Lisaks kõikidel juhtudel tuleks välistada haiguse, nagu näiteks hüpotüreoidism, kui põhjuseks suurenenud bilirubiini( hüperbili).
Üldjuhul haiguse jookseb raske, enamasti surmaga lõppenud tulemusena arengu kernikteruse teket või ühinevad teiste haiguste puhul. Prognoos otseselt tingitud tõhususe meetmeid ennetamise kernikteruse teket.
Neil juhtudel, kui 2-3 nädalat lehe erinevat tüüpi ravi( fototeraapia ja asendamise vereülekanne) ei suuda seerumi bilirubiini alla 340 mmol / l, fenobarbitaal manustatakse 5-8 mg / kg kehamassi kohta päevashõlma bilirubiinisisaldusel. Arvestades kõrgema tundlikkusega närvisüsteemi sel perioodil ajukasvu, samuti etappide tema funktsionaalne küpsemine toksiliste toimete bilirubiini koos võttes fenobarbitaal soovitada fototeraapia, hoolimata asjaolust, et viimane on raske hinnata õiget preparaati ja farmakoloogiliste testidega. Siiski diagnoosi hilinemise peetakse üsna õigustatud, sest me räägime terviklikkuse ja normaalset toimimist aju. Pikaajalise ravi korral fenobarbitaal täiendavat manustamist näidatud preparaadid D-vitamiini ensüümi puudumisel( UDP glükuronüültransferaaside), samuti ei astu positiivseid tulemusi fenobarbitaali ravi pediaatriapatsientide valgusravi ja verevahetuse on võimalik hoida tasemel bilirubiini vahemikus 70-140 mmol / lmis võimaldab teil kaitsta aju toksilist toimet bilirubiini. Kui pärast esimest kuud elu mitu aastat süstemaatiliselt valgusravi 12 tundi päevas, kontsentratsioon bilirubiini on salvestatud üsna vastuvõetav vahemik( 170-290 mmol / l), mis on kooskõlas normaalse arengu laps.