Meditsiinigeneetika eristamine eraldi erialadel
Meditsiiniline geneetika on osa inimese geneetikast. Erinevalt teistest elusorganismide liikidest, mille puhul ei ole üldine geneetika jagamine eraldi sektsioonidesse, inimese jaoks, kui ta ise uurimisobjektiks muutub, on selline geneetilise jaotuse kasutamine õigustatud.
Meditsiini geneetikal on suhteliselt vähe jagunemist. See eristab selliseid lõike nagu molekulaarne, biokeemiline geneetika, tsütogeneetika, kliiniline geneetika. Igal nendel osadel on oma eesmärk ja õppemeetodid. Molekulaarne meditsiiniline geneetika uurib patoloogilisi protsesse molekulaarsel tasandil, alustades geeni struktuurist ja selle muutustest ja lõpetades geeniproduktide vastastikuse mõju üksteisele molekulaarsel tasandil. Biokeemiline geneetika uurib pärilike ainevahetushaiguste olemust ensüümide, ensümaatiliste reaktsioonide ja nende toodete tasemel. Tsütogeneetika uurib spetsiifiliste meetodite abil inimese kromosoomide struktuuri ja selle rikkumist kromosoomhaiguste korral. Kliinilise geneetika peamine eesmärk on erinevate diagnoosimismeetodite väljatöötamine ja rakendamine, samuti päriliku patoloogiaga patsientide abistamine ja päriliku patoloogia ennetamine perekondades ja elanikkondades. Selline meditsiinigeneetika jagunemine eraldi oksadesse, sõltuvalt päriliku patoloogia uurimiseks kasutatavatest meetoditest, on kahtlemata kunstlik, ja me näeme eriti hiljuti sageli, et ühes jaos kasutatavad meetodid leiavad aset meditsiinigeneetika muudesse osadesse.
Igas patoloogilises protsessis on kindel molekulaarne alus, kus geenidel ja / või nende toodetel on tingimata oluline roll. Seetõttu on võimatu mõista inimeste paljususe põhjuseid ja kõigi inimeste haiguste arengumehhanismi ilma mõistmata, millised geenid on ja kuidas patoloogilises protsessis osaleda.
Meditsiiniline geneetika võib määratleda teadmiste süsteemina geneetiliste tegurite rollist inimese patoloogias ning päriliku patoloogia diagnoosimise, ravimise ja ärahoidmise meetodite süsteemi laiemas tähenduses.
Inimese pärilikud haigused on need patoloogilised seisundid, mida põhjustab geneetilise materjali muutus. Sõltuvalt nende muutuste olemusest esineb mendikantseid või monogeenseid pärilikke haigusi, kromosoomhaigusi, mitokondriaalseid ja multifaktoriaalseid haigusi.
Päriliku patoloogia, mis sisaldab mendery ja kromosomaalset patoloogiat, esineb ligikaudu neljandikul 1000 vastsündinu. Täiskasvanutel sagedamini esineb kaasasündinud väärarenguid, millest enamus on päritud mitmeastmeliselt - umbes 30 vastsündinust.
meditsiiniline geneetika on üsna diferentseeritud. See eristab selliseid sektsioone nagu molekulaar- ja biokeemiline geneetika, tsütogeneetika, kliiniline geneetika ja muud sektsioonid.