Histidemia
haiguse kirjeldatud 1961, siis edastatakse autosoom retsessiivne pärilikkus ja mida põhjustab puudust ensüümi gistidazy. Seda ensüümi sisalduva keha peamiselt selle suuruse maksas ja pindmise kihi nahka, osaleb aminohapete metabolismi histidiin, tõlkides need urokannhappe. Olemasolu mitu varianti haiguse: puudus ensüümi maksas ja naha puudus ensüümi maksas ja selle normaalse aktiivsuse naha. Selle tulemusena on aminohappe ainevahetushäired toimub tema akumulatsiooni kudedes ja kehavedelikes. Lisaks organismis koguneb suur hulk mürgiseid hapetega, mis on histidiin derivaadid. See haigus viitab skriinimisele. Mass skriining ahistidasia läbi erinevates maailma riikides.
sümptomid ilmuvad laps on tavaliselt esimesel ja teisel eluaastal. Tüüpilised märgid sisaldavad viivitada sümptomid psühhomotoorne ja kõne areng, lihaste toonuse langust, krampidega häire. Vanematel lastel on esirinnas intellektihäired ja kõnehäired. Enamikul haigetel lastel on iseloomulikud välimised tunnused: blondid, sinised silmad.
tõttu, et tulemusena massiuuringu erinevates maailma piirkondades selgus teatud arvu laste gipergistidinemiey voolab ilma sümptomite tekkis küsimus: kas haiguse ohutud biokeemiline häire? Kuid hiljutised uuringud on kinnitanud suhet ainevahetushäired ning kahjustunud närvisüsteemi. Diagnoos
histidinemia set põhineb määramiseks kõrgenenud selle aminohappe veres ja uriinis, tundub olevat ebapiisav reaktsioon histidiiniks lasti, on suurendada selle sisu seerumis ja uriinis. Erimeetoditega seatud gistidazy vähenemine ensüümi aktiivsuse nahas. Lisaks on selle ensüümi määramiseks maksas olemas viise. Kaks viimast meetodid on konkreetseid uuringuid ja tehakse ainult spetsialiseeritud haiglad uuring pärilike haiguste.
sünnieelse diagnostika haiguse on võimalik määrata tegevuse gistidazy rakud lootevesi.
haiguse raviks, samuti juhul, fenüülketonuuria, on eeskätt dieeti liik histidiini aminohapet. Sel juhul, vähendades tõenäosust laps ainult krambid, samas kui tõenäosus luure ja kõnehäired püsinud samal tasemel.