Pärilikud kopsuhaigused
Pärilike haiguste arengus põhjustab geeni mutatsioon haiguse algust praktiliselt sõltumata keskkonnategurite mõjust. Seevastu multifaktoriaalsete kopsuhaiguste geneetiline defekt realiseerub kogu keskkonnategurite kompleksi mõjul.
Polügeenselt pärilike haiguste klassikaline mudel on bronhiaalastma. Allergiliste haiguste perekondlik koormus ilmneb 50-86% -l bronhiaalastma põdevatel lastel. On tõestatud, et bronhiaalavähi all kannatava lapse oht mõlema vanema kannatuste juures on suurem kui ühe neist.
Bronhiaalastme esinemise korral ühe vanemaga suureneb esimese haige lapse perekonnas ilmnemise oht võrreldes üldiste elanikkonna näitajatega 12 korda;kui samas perekonnas on bronhiaalavastaseid lapsi, suureneb edasiste lastehaiguste oht 20-25 korda. Monosügootsete kaksikutega on bronhiaalastma tekkimise oht mitu korda suurem kui dügogeensete kaksikute puhul.
Bronhiaalastma südameks on, nagu me teame, immuunmehhanismid. Enamikel inimestel, kellel on bronhiaalastma, on spetsiifilised antikehad erinevatele allergeenidele. Spetsiifiliste antikehade kõrge tasemega kaasneb üldiselt kogu immunoglobuliini E sisaldus. Immuunglobuliini E seerumitaseme märkimisväärne tõus on atoopilise bronhiaalastma iseloomulik tunnus. Immuunglobuliini E sisaldus veres koos atoopilise astmaga ületab normaalselt oluliselt normi. See kinnitab arvamust, et bronhiaalavähi atoopilise vormi puhul on põhiline roll antikeha-sõltuval allergilise reaktsiooni tüübil. On soovitatud, et võime toota antikehi( ja ka nende tootmist reguleerivaid tegureid) on geneetiliselt programmeeritud.
Pärilik eelsoodumus on krooniliste põletikuliste kopsuhaiguste tekkimisel kahtlemata oluline. On teada, et kroonilise bronhiidiga patsientide sugulased on kolm korda enam tõenäoliselt kopsu patoloogiast, võrreldes tervete perede liikmetega. Kroonilise mitte-obstruktiivse bronhiidi suhtes määrati kõrge pärilikkuse koefitsient.
Pärilike tegurite roll krooniliste kopsuhaiguste korral on ebaselge. Need on selgelt tuvastatud pärilikult pärilike haiguste all, vähem - pärilike eelsoodumustega haiguste puhul. Viimane haiguste rühm on kõige sagedasem ja avaldab märkimisväärset mõju haigestumuse näitajatele, piirab tööealise elanikkonna töövõimet, viib neid puudeteni ja mõnikord ka dramaatilisi tulemusi. Nende haiguste ennetamise viisid on teada.
Kroonilise bronhopulmonaarse patoloogiaga patsientide kliinilise läbivaatuse peamised põhimõtted on varajane ja aktiivne avastamine, registreerimine, dünaamiline vaatlus ja ravi polikliiniku, haigla, sanatooriumi staadiumides. See kehtib eriti laste kohta, kuna reeglina lapsepõlves ja kaasasündinud ja päriliku haiguse tuvastamisel.
Kopsu kaasasündinud ja päriliku patoloogia spektrid on üsna lai. Neid haigusi iseloomustab kliiniline mitmekesisus, praegune olemus, päriliku olemus. Kuid samal ajal jääb kroonilise bronhopulmonaalse patoloogiaga patsientide kliinilise läbivaatuse põhimõte. Haigete laste profülaktilise meditsiinilise läbivaatuse peamine roll kuulub ringkonna pediaatrisse. Laste polikliiniku arst identifitseerib kroonilise kopsu patoloogiaga patsiente, sealhulgas pärilikke ja kaasasündinud kahjustusi, ja suunab need spetsialiseerunud pulmonoloogia osakondadele ja haiglatele. Laialdaselt varustatud haiglate tingimustes kasutatav kaasaegne instrumentaalsete, immunoloogiliste, biokeemiliste ja muude meetodite kompleks võimaldab selle patendi individuaalseid vorme dešifreerida.
Pärast esialgset ülevaatust ja tuvastada isikud, kellel on kaasasündinud haigused ja pärilikud kopsupatoloogiat peaks olema pideva jälgimise all kohaliku lastearst ja kopsu keskus. Piirkondliku pediaatri läbiviimise sagedus peaks olema vähemalt üks kord 1-2 kuu jooksul ja kopsu spetsialistid - üks kord iga 3-4 kuu tagant. Samal ajal viiakse läbi dünaamiline kontroll välise hingamise ja kardiovaskulaarse süsteemi funktsioonide üle. Kliiniline kontroll mitte ainult haiglas, vaid ka kodus antibiootikumiravi viiakse läbi, eriti selliste haiguste puhul nagu tsüstiline fibroos, polütsüstiliste, immuunpuudulikkus, millel on sageli korduvad Pidevalt( perioodilise ägenemisega) põletikulise protsessi käigus kopsudes. Teiste fookusinfektsioonide rehabilitatsioon on läbi viidud. Erilist tähelepanu pööratakse säilitamise ja taastamise kanalisatsioon funktsioon kopsudes( vajalik füsioteraapia, posturaalne drenaaž, rindkere kompressiooni, korduvate kursused inhaleeritava mucolytic narkootikumid).
rakendamisel kliiniline läbivaatus patsientide bronhiaalastma nagu esmane ülesanne kuulub kohalik arst. Konsultatsioon allergoloogilistes tubades, pulmonoloogiakeskustes võimaldab arstil saada haiguse vormi detekteerida ja anda soovitusi patsiendi juhtimise kohta. Lapsed, kes kannatavad kerge kuni mõõduka astmaga lastearst uuris vähemalt 1 kord kvartalis ja allergia spetsialist kabinetis - 1-2 korda aastas. Raske astma korral peaks seda pidama igakuiselt kaugpediaarst ja kord kvartalis - allergoloogist.
Kroonilise kopsuhaigusega patsientide ravimise üks etapp on spetsiaalne pulmonoloogiline sanatoorium. Samal ajal ei saa rõhutada, et patsientide valimine sanatooriumi ravi suunamiseks on tõsine ülesanne. Ravi spetsiaalsetes sanatooriumid ei saadeta raskekujulise hingamishäired( NAM II-III), hemoptysis mädane mürgistuse. Neil inimestel on üsna sageli vaja kiiret kvalifitseeritud abi, saatmine sanatooriumisse võib põhjustada dramaatilisi tagajärgi. Distaarse järelkontrolli kõigil etappidel on oluline sotsiaalne taastusravi. Sellega seoses on äärmiselt oluline õpilaste professionaalne suundumus. Permanent
Reseptuuri vaatlemise ja perioodilised ravikuurid paljudel juhtudel võimaldavad stabiliseerida protsessi aktiivsuse vähendamiseks bronhopulmonaarset infektsioonide selliste haiguste puhul nagu Kartagener sündroom, väärarenguid, tsüstiline fibroos.
Kopsu kaasasündinud ja päriliku patoloogiaga lapsed ei võeta registrisse. Kuni 15-aastaste nad vaatavad kohalikud lastearst ja spetsialistid pediaatrilise pulmonoloogia keskus, siis nad tulevad järelevalve all arstid. Kõige tõsisemad kaasasündinud ja päriliku patoloogiaga patsiendid viiakse lapsepõlves juba puude alla.
eriline koht süsteemi järelevalve isikute kaasasündinud ja pärilike patoloogia kopsude võtab geneetiline nõustamine. Meditsiinilis-geneetiline nõustamine on suunatud päriliku patoloogia ennetamisele, geneetiliste defektidega laste sünnituse ennetamisele. Praegu on kõige asjakohasem mitmetasemeline geneetilise nõustamise süsteem - alates meditsiiniliste ja ennetavate asutuste üldisest võrgustikust spetsialiseerunud geneetilisse keskusesse. Geneetilise nõustamise peamine põhimõte on kindlaks määrata järgnevate järglaste geneetiline risk ja selgitada seda vanematele. Siiski tuleb rõhutada, et prostitutsiooni küsimusi otsustavad ainult perekonnad.
Geneetiline nõustamine määrab enamasti haige lapse haigestumise ohu, mis sõltub päriliku olemusest. Monogeenselt päritud kopsude patoloogia, nagu kõik monogeensed haigused, kuulub kõrge riskiga haiguste hulka( 1: 10).Siinjuures tuleb märkida, et registrisse haiguse autosoomne dominantne pärimise vähestes kopsuhaigused( primaarne pulmonaalne hüpertensioon, alveolaarsetesse microlithiasis, idiopaatiline hajus fibroos).Sellises pärilikuses on patsient tavaliselt üks vanematest. Sellistel juhtudel on mutantse geeni pärimise tõenäosus 50%.
Enamik pärilikke kopsuhaigusi edastab autosomaalse retsessiivse tüübi. See rühm hõlmab pärilike ja kõige levinum patoloogia, mis voolab kahjustuste bronhopulmonaarset: tsüstiline fibroos, primaarne silmaripslihases düskineesia ja Kartagener sündroom. Nende kannatustega laste vanemad võivad olla terved ja on ainult mutantse geeni kandjad. Raske lapse sünni oht on 25%.
väga raske küsimus määramisel järjest riske väärarenguid hingamiselundite, sest mõnel juhul võivad nad olla ilming monogeensete pärilike haiguste ja mõnikord - tulemus kahjulike keskkonnamõjude.
määramine riskiaste koos polygenic pärilikke haigusi, eelkõige bronhiaalastma, esitleb märkimisväärsete raskustega, sest haiguse arenemisel tähendus pärilik eelsoodumus, ning toime keskkonnategurid. Arvatakse, et ohtu lapse haigus, mis on loodud pärast patsientidel on 14%, kusjuures haigus vanem - 31%, kusjuures haigus mõlemad vanemad - 70%.
Geneetilise nõustamise edasine areng on lahutamatult seotud sünnieelsete diagnoosimeetodite väljatöötamisega. Seoses haiguste kopse palju tähelepanu pöörata võimalusele sünnieelse diagnoosimise tsüstiline fibroos, puudust a1-antitrüpsiini. Selles osas on edu seotud DNA diagnostiliste meetodite väljatöötamisega.