Edwardsi sündroom - põhjused, sümptomid ja ravi. MF.

Edwardsi sündroom on haruldaste geneetiliste haiguste vorm, kui osa 18-kromosoomist dubleeritakse. Enamik käesoleva patoloogiaga lapsi sureb embrüonaalse arengu ajal, see esineb 60% juhtudest. Edwardsi sündroomi levimus on keskmiselt 1: 3000-1: 8000 juhtumit. Sündroomi pärimist ei leitud ja selle mutatsiooni juhuslikkus on vaid 1%.

Edwardsi sündroomi sai nime Dr. John Edward, kes 1960. aastal kirjeldas esimesi juhtumeid ja dokumenteeris sümptomite arengu mudelit. Edwardsi sündroom mõjutab rohkem naissoost kui meessoost - umbes 80 protsenti ohvritest on naised.Üle 30-aastastel naistel on suurema riski sündroomiga lapsega, kuigi see võib esineda ka alla 30-aastaste naiste seas, kuid oluliselt vähem. Umbes 12% sündroomiga lastest elab vanusele, kui on võimalik hinnata vaimse arengu võimalusi;lapsed, kes elavad, omavad tõsiseid puudusi ja tavaliselt ei ela kaua. Edwardsi sündroom on seotud laia häired, mis koosneb rohkem kui sada kolmkümmend diskreetne vead seotud aju, süda, näokolju struktuuri, neerude ja kõhuga.

Edwardsi sündroomi arengu põhjused.

Iga inimkeha rakk sisaldab kahtkümmend kolm paari kromosoome, mille ta pärandab oma vanematelt. Iga sugupoolel on inimestel sama arv kromosoomi komplekte. Naistel on need ovulid( neid nimetatakse XX) ja mehed( nn XY) on spermatosoidid. Viljastatud munaraku jagunemise ajal esineb mõne teguri mõjul mutatsioon ja 18-aastasel paaril ilmneb täiendav kromosoom, mis on põhjustanud Edwardsi sündroomi tekkimise. Selle sündroomiga lapsed pärandavad vale kromosoomide arvu, selle asemel, et neil on kaks koopiat, on neil kolm koopiat kromosoomidest. Seda tüüpi mutatsiooni nn "trisoomia", kui nimetada vaid paari suletud ruumis, mille mutatsiooni esines puhul Edwards sündroom on kaheksateistkümnes paari.

eespool kirjeldatud teostuses on "täielik trisoomia" t. E. Laps on pärinud täielik ekstra koopia lisakromosoom need lapsed sündroom Edwards statistika 95%."Täielik trisoom" on peaaegu kõik haiguse tunnused ja see on väga raske.

On veel kaks varianti mutatsioone. Kaks protsenti Edwards'i sündroomiga lastel on 18 paarist translokatsioon, kus on olemas ainult osa ekstra kromosoomi. Kolm protsenti sündroomiga lastel on "mosaiikne trisoomia", seda tüüpi mutatsioonid iseloomustavad täiendava kromosoomi esinemist mitte kõigis keharakkudes.

Edwards'i sündroomi sümptomid.

Enamusel Edwards'i sündroomiga sündinud lastel on kehamassi puudujääk ja ilmne arenguhäire. Nende pea on ebatavaliselt väike ja nina on selgelt suur. Nende kõrvad on madalad, ülemises ja / või alumises lõualuus on arenguhäire, mida nimetatakse mikrognaatiaks. See on seisund, kus näo kuju on moonutatud ja moodustunud vale hammustus.

Välimus patsientide sündroom Edwards

Lastel on sageli moodustatud "suulaelõhe" ja "mokalõhe", riigi, kus on pilusse ülahuule ja taevas võrra.

Formeeritud "jänese huul"

Lastepulkad tihti tihti kokku surutud ja kõikidel sõrmedel on iseloomulik ebaühtlane positsioon.

painutaja- positsiooni

harja Lapsed kannatavad Kampurajalka ja sõrmi alajäsemete võib olla membraan või täielikult liita omavahel.

Väga sageli patsientidel sündroom tekkida südameprobleemid, kopsud ja diafragma tõttu vaskulaarne haigus juhtimine ja arendamine kaasasündinud väärarenguid. Südamefunktsioonidel võivad olla erinevad omadused ja erinevad kogused: avatud arteriaalne kanal, interventricular vaheseina defekt, avatud ovaalne avamine.

mutatsioonid võivad põhjustada küünarsepõletiku ja nabaväätmete, kuseteede häirete ja düsplastilise sündroomi arengut. Defekti arengu protsent:

võita süsteemi ja vastupidi( teema) - sagedus%
pealuu ja näo - 100%
microgeny - 96,8%
madal asend ja / või deformeerumine kõrvakesteta - 95,6%
dolichocephaly - 89,8%
kõrge taevas- 78%
suulaelõhe - 15%
mikrostomiya - 71%
Lihas - 98,1%
paindumine asendis harjad - 91,4%
stop õõtsutamise - 76,2%
naha sündaktüülia stop - 49,5%
Kampurajalka - 34,9%
kesknärvisüsteemi - 20,4%
vereringe - 90,4%
seedimise - 54,9%
Kuse-süsteemi - 33,5%

lapsed Edward sündroom kipub olema probleeme rinnaga. Probleemid tekivad rikkumise tõttu kaasasündinud refleksid neelamine ja imemiseks. Kehv arengut imemiseks refleks ja koordineerimata neelamine juhtima lämbumist lapse.

lapsel võib tekkida gastroösofageaalne reflukshaigus. Näo luustiku kaasasündinud lõtvused põhjustavad ka raskusi toitmisega. Need toovad kaasa lapse toitmise läbi sondi või gastrostoomi. Spetsialist võib näidata lapse vanematele, kuidas oma lapse pea ja keha korralikult hoida. Et vältida refluksi lapse pea tuleb tõstatatud umbes kolmkümmend kraadi või rohkem, kuni laps sööb, ja ühe tunni jooksul või kaks pärast ta oli söönud.

Diagnostics Edward sündroom, Edwardsi sündroom

Diagnoos võib valmistada määramist, kas kõik eespool füüsilise läbivaatuse välise sümptomeid. Täpsem diagnoos saab teha analüüsides "karüotüübis", mis hõlmab võttes lapse vereproovi, et määrata kindlaks kromosoomide koostis.

tõttu suur hulk väärarenguid ja väga väike protsent ellujäämise laste Edwards sündroom, mida praegu veel arendatakse meetodeid sünnituseelse diagnoosi.Üks esimesi ja võimalikku tehnikat läbi kõik sünnituseelse on loote ultraheliuuring. On ultraheli raseduse algul võib kahtlustada vead aju ja arengu jäsemete olemasolu rikkalik kogus lootevesi, mis peaks märku arst. Saanud neid tulemusi, on vaja saata rase üksikasjalikuma ja suunatud seire haiglasse.

Haiglas peab vastama kõikidele vajalikud üldiste kliiniliste katsete ja täpsem test, nagu ultraheliuuring, doplerometrii, uuringu vereseerumi markerid: P-subühiku inimese kooriongonadotropiini( βHG), α-fetoproteiini( AFP), östriool( EZ), 17-hüdroksüprogesterooni. Et hinnata, mil määral Aberratsioon risk sündide kõikidel juhtudel, kasutades spetsiaalselt loodud arvutiprogrammi prisca, võttes arvesse naise vanust, seerumi markerid ja näitajad raseduse ajal. Samuti on vajalik teostada transabdominaalne amniokenteensus koos järgneva korundensusega. Amniootilisest vee juuresolekul Edwardsi sündroom määratakse: AFP, OP-17, EZ ja loote vere määrab karüotüüp 18 kromosoomi trisoomia.

Edwardsi sündroom Ravi

teadusliku meditsiini üldsus ei ole teada ravi sündroom hetkel. Lapsed koos sündroom Edwards tavaliselt sündinud füüsilise puudega ja arstid silmitsi valikuga ravi meetod. Operatsioon võib kõrvaldada mõned vead, mis on seotud sündroom, kuid invasiivsus tehnikat ei õigusta tulemuste lastel, kelle eluiga ulatub mitu päeva kuud.

Ravi tänapäeval taandatakse palliatiivhooldust( säilitades moraali vastamisi surmav haigus).Viis kuni kümme protsenti Edwards'i sündroomiga lastest elavad kuni esimese eluaasta jooksul.

seotud probleemid närvisüsteemi häired ja lihastoonust arengut mõjutada motoorseid oskusi lapse, mis võib viia skolioos, lihaste atroofia, STRABISM.Haigeliste laste kirurgiline ravi võib olla piiratud südame-veresoonkonna väärarengute tõttu. Laste sündroomi sageli on põhjustatud kõhukinnisuse kehva toon kõhuseina ja atoonilised soole. Selle tulemusel tekivad imikud ebamugavust ja toitumisraskusi. Special imiku piimasegu, lahtistid ja ravimid rühmast "vaht" võib leevendada neid sümptomeid. Klistiiride sel juhul vastunäidustatud, sest nad võivad põhjustada elektrolüütide tasakaalu häiret lapse.

lapsed sündroom sageli maha arendamine, sest see on vajalik kasutada spetsiaalselt loodud raviprogramme parandatakse viivituse kehalist arengut.

Teine tegur halva prognoosi on suurenenud risk "Wilmsi tuumor - on teatud tüüpi neeruvähi. Soovitatav regulaarne ultraheliuuring kõhu olemasolu käesoleva patoloogia.

Haige lapsed on ohus erinevate nakkuste ja haigusseisundid nagu urogenitaalne infektsioonid, keskkõrvapõletik, konjunktiviidi erinevate etioloogiate, sinusiit, otsmiku sinusiit, kopsupõletik, uneapnoe, pulmonaalne hüpertensioon, kaasasündinud südamehaigused ja kõrge vererõhk. Ole valmis kulutama ravi on tõhus ja õigeaegne kahtlustada nende haiguste vastu.

vanemad, kelle laps on see sündroom, peate pidevalt jälgida tervislikku seisundit, sest õigeaegne avastamine haigus võib pikendada eluiga nende lapsed.

prognoosi sündroom Edward

prognoos suuremal määral ei soosi seda patoloogiat. Enamik lapsi, kes on sündinud sündroom Edwards, ei ela kuni esimese aasta jooksul oma elu. Keskmine eluiga poole sündinud laste selle sündroomiga, vähem kui kaks kuud.Üheksakümmend üheksakümmend viis protsenti lastest sureb enne kui nad jõuavad oma esimest sünnipäeva. Viis kuni kümme protsenti lastest, kes ellu jääda oma esimese aasta, kellel on suuri arenguhäired.

Lapsed, kes elasid esimesel aastal, vajavad pidevat seiret ja järelevalvet ning tõsiseid raskusi arengut. Nende verbaalseid oskusi on piiratud, kuigi nad on võimelised reageerima mugavalt oma vanemad ja on võimalus õppida naeratada, ära tunda ja suhelda õpetajate ja teiste inimestega. Nad võivad omandada vajalikke oskusi kõikidele lastele, nagu sõltumatu söötmise ja tõsta pea, oskused, tüüpiline tervete laste vanusest.

terapeudid Zhumagazy ET