sündroom Turner - haigus, mis tekib siis, kui ebanormaalse arengu sugukromosoomideks( mitte omane naise keha XX sugukromosoomideks on ainult üks komplekt kromosoome saadakse puudulik), mille tule...

perekond hüpofosfateemiline rahhiit või fosfaat diabeedi või vitamiin D-resistentsete rahhiit( hüpofosfateemiline vitamiin D-RESISTENTSED rahhiit; HPDR; 307800), mida on esmakordselt kirjeldatud ...

tsöliaakia( või gluteeni enteropaatia Gee tõbi, mittetroopiliste sprue, soole infantilism, jahu tõbi) - soole haigus, mille geneetilist põhjuse ja mida iseloomustab talumatus gluteeni valku ja kr...

tsüstiline fibroos - süsteemne pärilik haigus, mille puhul esineb mutatsioon seotud valk transport klooriioonid läbi rakumembraani, põhjustades rikke eksokriinnäärmed. Need näärmed eritavad lima ...

Gilberdi sündroom on geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini kahjustus. Patsientide maksa neutraliseerib valesti bilirubiini ja see hakkab kehas kogunema, põhjustades haiguse erinevaid ...

Tourette'i sündroom on neuroloogiline häire, mille geneetiline eelsoodumus, mis avaldub varases lapseeas või noorukieas kuni 18 aastat. Tourette'i sündroomi määravad mitu motoorikat ja ühte mehha...

mehe süda on sätestatud lõpus kolmas rasedusnädalast ja arendab kogu sünnieelse jooksul. Protsessis oma arengus mitte ainult kujuline südamelihas( südamelihase), aga ka sidekoes, mis moodustab ki...

Alporti sündroom on pärilik haigus, mida iseloomustab progresseeruv neerufunktsiooni langus koos kuulmise ja nägemise patoloogiaga. Venemaal on haiguse esinemissagedus laste hulgas 17: 100 0...

Marfani sündroom viitab monogeensete haigus sidekude - rühma erineva päritoluga nosoloogilised vorme, mis ühendavad pärilike ainevahetushäirete sidekude. Suur osa sellest põhjustatud haigust häir...

Põhjustab kaasasündinud südame defekte Sümptomid Diagnoos Ravi elustiili südamehaiguste prognoos Nagu te teate, süda - see on oluline organ inimese keha otse tema töö sõltub heaolu kogu o...

Downi sündroomiga( patoloogia, mida tuntakse ka trisoomia 21) on geneetiline haigus, mis esineb umbes 1 otsa 800 vastsündinutel. See on kognitiivsete häirete peamine põhjus. Downi sündroom on seo...

Edwardsi sündroom on haruldaste geneetiliste haiguste vorm, kui osa 18-kromosoomist dubleeritakse. Enamik käesoleva patoloogiaga lapsi sureb embrüonaalse arengu ajal, see esineb 60% juhtudest. Ed...

vatsakese vaheseina defekti( VSD) - kaasasündinud südamehaigusega, iseloomustab juuresolekul defekti lihase külge vahel parema ja vasaku vatsakese sobivalt. VSD on kõige levinum kaasasündinud süd...