Alporti sündroom - põhjused, sümptomid ja ravi. MF.

Alporti sündroom on pärilik haigus, mida iseloomustab progresseeruv neerufunktsiooni langus koos kuulmise ja nägemise patoloogiaga. Venemaal on haiguse esinemissagedus laste hulgas 17: 100 000.

Alporti sündroomi põhjused

On kindlaks tehtud, et haiguse arengu eest vastutav geen on vastutav X-kromosoomi pika käe eest tsoonis 21-22 q. Haiguse põhjuseks on IV tüüpi kollageeni struktuuri rikkumine. Kollageen on valk, sidekoe peamine komponent, mis annab selle tugevuse ja elastsuse. Neerudes on vaskulaarseina kollageenis defekt, sisekõrva piirkonnas - juuriorgan, silm - läätse kapsel.

Alporti sündroomi sümptomid

Alporti sündroom näitab märkimisväärselt välistest ilmingutest erinevusi. Reeglina ilmneb haigus hematuriaga( vere tekkimine uriinis) 5-10 aasta vanuselt. Tavaliselt avastatakse hematuria juhuslikult lapse uurimisel. Hematuria võib esineda proteinuuria olemasolul või puudumisel( valgu esinemine uriinis).Valulise kaotusega võib tekkida nefrootiline sündroom, mida iseloomustab turse, vererõhu tõus, keha mürgistuse sümptomid kahjulike ravimitega, mille neerufunktsioon on vähenenud. Bakterite puudumisel on võimalik suurendada valgete vererakkude arvu uriinis.

Paljudel patsientidel on disembrögeneesi häbimärgistus atraktiivne. Dismembrogeneesi häbimärgistus on väike väline kõrvalekalle, mis ei mõjuta oluliselt keha toimet. Nendeks on epikant( silma sisenurgas kokkuvolditud), aurikeede deformatsioon, kõrge suulõhede arv, sõrmede arvu suurenemine või nende sulatamine.

Epicant. Syndactyly.

Väga sageli haigestunud pereliikmetes tuvastatakse sama disgibrogeensuse stigmata.

Kuulmiskaod tänu kuulmisnärvi neuriitidele on samuti iseloomulik Alporti sündroomile. Kursus areneb sageli poistel ja mõnikord avastatakse varem kui neerukahjustus.

Visuaalsed kõrvalekalded avalduvad lenticooni kujul( läätse kuju muutumine), sferofaagia( sfäärilise läätse kuju) ja katarakti( sarvkesta hägusus).

Neeruhaiguse sümptomid on kindlaks tehtud, tavaliselt noorukieas. Krooniline neerupuudulikkus diagnoositakse enamuse vanuses. Mõnikord on lapsepõlves lõpp-neerupuudulikkuse tekke korral võimalik haiguse kiire areng.

Alporti sündroomi

diagnoosimine Eeldades, et Alporti sündroom võib põhineda sugupuuandmetel haiguse esinemise kohta teistel pereliikmetel. Haiguse diagnoosimiseks on vaja kindlaks määrata kolm järgmistest kriteeriumitest:

• hematuria või suremus perekonnas kroonilise neerupuudulikkuse tõttu;
• hematuria ja / või proteinuuria esinemine pereliikmetel;
• neeruprobleemide spetsiifiliste muutuste tuvastamine;
• kuulmiskaod;
• nägemise kaasasündinud patoloogia. Samuti on soovitatav tuvastada puudulikku geeni

DNA diagnostika.

Alporti sündroomi

ravi Erilise ravi puudumisel on peamine eesmärk neerupuudulikkuse arengu aeglustamine. Lapsed on füüsilise tegevusega keelatud, tasakaalustatud toitumine on ette nähtud. Erilist tähelepanu pööratakse nakkushaiguste leevendamisele. Hormonaalsete ravimite ja tsütotoksiliste ravimite kasutamine ei too kaasa haigusseisundi märkimisväärset paranemist. Peamine ravimeetod jääb neeru siirdamiseks( siirdamiseks).

Ebasoodsa haigusseisundi prognoosi, mida iseloomustab terminali neerupuudulikkuse kiire areng, on tõenäoliselt järgmised kriteeriumid:

- meessugu;
on valku suur kontsentratsioon uriinis;
- neerupuudulikkuse varajane areng pereliikmetel;
- kuulmiskaod.

Iseloomuliku hematuria tuvastamisel ilma proteinuuria ja kuulmiskahjustusteta on haiguse kulgemise prognoos soodne, neerupuudulikkus ei ole tekkinud.

Arstiterapeut, nefroloog Sirotkina EV