Marfani sündroom - põhjused, sümptomid ja ravi. MF.

Marfani sündroom viitab monogeensete haigus sidekude - rühma erineva päritoluga nosoloogilised vorme, mis ühendavad pärilike ainevahetushäirete sidekude. Suur osa sellest põhjustatud haigust häirimist ensüümsüsteemidele mis kontrollivad sünteesi struktuurseid valke, mille sünteesi sidekude. Peaaegu kõik need haigused on osa sündroom, viia tõsiste nõrgestav häired.

Marfan sündroom on esmakordselt kirjeldanud Williams 1876. nimi haigus oli Prantsuse lastearst Marfan, jälgis tüdruk iseloomulik sümptom haigus 20 aastat hiljem. On huvitav fakt, et esimene tüdruk mudel - Leslie Hornby, mis oli prototüüp pilti kõik mudelid olid Marfan sündroom. Seega leiti, et mitmed maailmakuulsad inimesed on kannatanud Marfan sündroom, nende hulgas tuleb mainida USA president Abraham Lincoln ja suurepärane viiuldaja Paganini.

Lesley Hornby( Twiggy)

Sümptomid Marfani sündroom

kliinilise pildi Haigust iseloomustavad kahjustuste paljude elutähtsatele organitele ja süsteemidele: lihasluukonna, kardiovaskulaarse süsteemi, hingamisteid ja silma, kesknärvisüsteemi.

Seega seas põhiseaduslike funktsioonide ja häirete skelett sagedasemaid dolihoplastichesky( asteeniline) tüüpi, suurt kasvu( tavaliselt üle 180cm) väljendunud puudujääk kehakaal( tavaliselt vähem kui 50 kg.), Arachnodactyly( "ämbliku" sõrmi) ja varvaste, küfoskolioosi, lehtri või kiiljad rinna deformatsiooni, lamedad, kitsad näo skelett, "gooti" taevas. Mitte tingimata ühe mehe leidnud kõik need funktsioonid, see on ainult kõige rasprostraneenye

arachnodactyly

Välimus patsiendile Marfan sündroom on ka tüüpiline

silmalau, "suur" nina, suured madal kõrvad, "lind" näoilme. Vastsündinutel need funktsioonid skelett tuvastatakse tavaliselt ainult dolihoplastichesky tüüp ja arachnodactyly. Teised sümptomid on moodustatud hilisematel perioodidel arengu( tavaliselt esimese seitsme eluaasta jooksul).

Südame kaasamine ja laevad - üks kardinal omadused Marfan sündroom. Kõige tüüpilisem nende seas - mitraalprolaps ja aordi aneurüsm. Südame-veresoonkonna haigused on registreeritud esimese ja teise eluaasta jooksul, samas on järk-järgult suurenenud aordi läbimõõt on jõudnud kriitilise suurus( kuni 6 cm või rohkem), tavaliselt vanuses 16 ja 45 aastat.

ähvardab tüsistuse aordi aneurüsm on kimbus oma seinad, mis võib progresseeruda kiiresti, lüües kogu pikkuses aordi ja laevad, mis hargneb see. Sellised komplikatsioonid lakkavad reeglina surmavaks.

bronhopulmonaalne süsteemi on kaasatud ka patoloogiliseks protsessi Marfani sündroom. Eelduseks on see mehaanilise pressimise hingamisteede ja rindkere deformatsioonid muudab sidekoe struktuurid kopsukoe. Hingamiselundite vormis spontaansed pneumotooraksi kopsupuhitus, kopsuinfarkt esineda sagedusega 10-75%.Koos sellega on tõendeid kaasasündinud hüpoplaasia üks hõlmaga kopsu-, tsüstiline kopsuhaigus, kaasasündinud villiline emfüseem, kahepoolse bronhoektaasia.

Kõige tüüpilisem patoloogia nägemise Marfani sündroom viitab nihestus ja subluxation läätse( tulemusena nõrkus Zinn sidemete).Üldjuhul seda patoloogiat kombineeritakse müoopia või hyper kõrge aste. Subluxation läätse diagnoositakse tavaliselt 1-5 eluaastat, ja mõnikord isegi 7-aastane, kui lapse registreerimise koolis. Harvemesinenud sekundaarse glaukoomi, katarakti, võrkkesta irdumine. Neid muutusi diagnoositakse sagedamini vanuses 15-40 aastat.

IQ( intelligence jagatis) enamus laste Marfan sündroom üldiselt vastab normile - 85-115 ühikut. On inimesi, kellel on väga kõrge intelligentsus, kelle IQ ületab normi ülemise piiri -115 ühikut. Siiski võib olla teatud omapära psüühilised protsessid, mis avaldub ebaühtlast intellektuaalse tegevuse, samuti isikuomaduste patsiendi( ärrituvus, nutmine, kõrge enesehinnang).

Kõikide laste Marfani sündroom iseloomustab madal koormustaluvuse, mis sageli kaasneb valu lihastes. On ka perioodilised hood migreeni, mis toimub tavaliselt taustal või pärast emotsionaalse ja füüsilise stressi. Need haigusnähte kombinatsioonis nõrkus, hüpotoonia ja hüpoplaasia lihaskoe samuti häiritud füüsilist arengut käsitatakse tõendina muutuste funktsiooni mitokondrid( rikkudes rakulise bioenergia protsessid).Marfan sündroom diagnostika

diagnoosi Marfan sündroom põhineb genealoogiliste andmete( võrdlemine ja analüüs põlvnemise) ja morfofenotipa analüüs, mis hõlmab uuring füüsilise, närvisüsteemi ja vaimset arengut laste ja taotleja füüsilise arengu patsientide läbi, kasutades protsentiili kaalud Stewart.

O proportsionaalne või harmonicity üksikute kehaosade hinnatakse abil index Du Ranta-liner, mis arvutatakse vastavalt valemile A / B x 100 kus A - suhe tegeliku kehakaalu juures 50 protsentiili massi vastab kasvu patsiendile ja B - suhe tegeliku Kerepikkusevastava vanuse 50. protsentiilini. Indeks kvantitatiivselt peegeldab füüsilise arengu variatsioone. Indikaator 89 ja allapoole vastab suurt kasvu defitsiit kehakaalu näitajad - 110-119 - ülekaalulisust, üle 120 - rasvumine.Üle 120-aastastele lastele - ülekaalulisus. Marfani sündroomiga lastele on Du Rant-Lineri indeks tavaliselt 51-81.

resolutsiooniga koosoleku pühendatud sündroom Marfani, diagnoosimiseks, siis peab olema vähemalt üks viis peamist haiguse sümptomeid( objektiiv nihestus, aordi aneurüsm, arachnodactyly, rinnaku inetus, küfoskolioosi) ja kaks täiendavat( müoopia, mitraalprolaps, kerge hüpermobiilsuse liigeste, kõrgekasv, lamedad jalad, hinged, pneumotoraks).

leiti, et 90% kõigist juhtudest Marfan sündroom raskusi õige diagnoos, sest reeglina ei teki. Kuid 10% - diagnoos on raske. Sellistel juhtudel on eriti vajalik patsiendi sugulaste maksimaalse arvu väga põhjalik uurimine.sõeluuringust nende peredele peab sisaldama nõustamine, uuringud silmaarsti, kardioloog ja ehhokardiograafia.

diagnoosimisel Marfani sündroom kasutatakse laialdaselt ka tulemused Röntgeniseadmestiku funktsionaalse meetoditega. Seega kasutamiseks arachnodactyly hindamisnäitajaid kämbla indeks( pikkuse suhe laius teisest kuni viienda kämblaluude), arvestatuna parempoolse radiograafil. Marfani sündroomiga patsientidel täheldatakse selle näitaja suurenemist 8,0-11,0-ni 6,4-7,9-ga.

iseloomust ja raskusest kardiovaskulaarse patoloogia hinnatakse ehhokardiograafia, EKG Holter. Bronhopulmonaarse süsteemi analüüs viiakse läbi vastavalt välise hingamise funktsiooni uurimise tulemustele. Valdav laste arvu Marfan sündroom on registreeritud nende muutusi näitajad avaldub rikkumise hingamine mehaanika, turse kopsukoe ebaühtlane jaotumine õhku kopsudesse sissehingatud hüperkapniata. Lapsed Marfan sündroom näitavad langust DNA remont suutlikkuse lümfotsüütide, mida tuleb võtta arvesse X-ray uurimine ameti valikul ja elukoha patsientidest.

Marfani sündroom on kasv( kaks või enam) eritumist uriiniga gpikozaminoglikanov ja nende fraktsioonid, eriti järsult suurendab renaalne ekskretsioon kondroitiin-4-6-peal ja vähemal määral - gialouranovy happe ja hepariinsulfaati.

Erinev diagnoos viiakse läbi sarnaste sündroomide ja geneetiliste haigustega. Võrdluskriteeriumiks on mitmete haiguste ilmingute arv.

Märgid

	erinevate sündroomide sarnaste sümptomite
Marfani	Beals	Stickler	Weill-Marchezani
asteeniline ülesehitust	+	+	+	-
arachnodactyly	+	+	+	-
deformatsiooni rindkere	+/-	+ /-	-	-
aordi aneurüsm	+	-	-	-
subluxation läätse	+	-	-	+/-
Autosomaalne dominantne pärandumisviis	+	+	+	-

sündroom ravima Marfani

Imikutel Marfani näitab kombineeritud ravi sisaldab mitmesuguseid narkootikume - mõjutavad ravimid veresoonkond KNS stimulandid, energotropic ning antioksüdandid vastavalt "kompleksi raviprotseduuride kasutatakse patsientide raviks Marfani sündroom»

Beetaadrenoblokaatorid- obzidan, atenolool - 10 mg / päevas, kestus 6-12 kuud või rohkem.

energotropic ja antioksüdant ravimid:
1. riboksin - 1 tab.(0,2) 2 korda päevas 1 kuu jooksul, 3 kursust aastas;
2. vitamiine B1 B2 - 10 mg päevas, 10 päeva kuus;
3. Askorbiinhape 500 mg / päevas 1 kuu jooksul, 3-4 kursust aastas;
4. tokoferooli( vit E) ja 100 mg / päevas, 3-4-kuulise kursused aastal;
5. Elcar - 200-400 mg päevas, 3 kuud, 2-3 kursust aastas;
6. dimephosphone - 30 mg / kg - 1 kuu, 3-4 kursust aastas, • koenzimQ10 - 30 mg 2-3 korda päevas, 3 kuud, 2-3 kursust aastas,
7. limontar - 5 mg /kg / päevas, 10 päeva, 4 ainet aastas,
8. nootroopikumid püratsetaam -200-400 mg 2 korda päevas kaks kuud, kolm kursust aastas

koos ravimeid, laste Marfani sündroom eeldab ka täiendavaid kompleksiravivõtetega, sealhulgas magnet ravi liigestele( muidugi 10 istungid, 3 kursust aastas), electrosleep( muidugi 10 istungid - kaks korda aastas), liikumine ravi esmane mõju luu- ja lihaskonna jnevigatelny ühiku( muidugi 14 päeva, 4 ainet aastas), sanatoorium häirega patsientidel funktsiooni luude ja liigeste ja kardiovaskulaarsüsteemi( ravi 24 päeva - 1 aastas), kuid näidud, teostati operatsioon thoracoplasty, aneurysmectomy, plastist aordis, läätsede ekstraheerimine, tonsilltektoomia ja adenotoomia. Ellu tavalise ümberseadistamisega( vähemalt kaks korda aastas) koldeid kroonilisi infektsioone suu ja hambad.

mõjul kompleksi ravi 78-80% laste Marfani sündroom märgatavat paranemist või stabiliseerumist peamine patoloogilise protsessi.

kliiniliste kriteeriumide ravi efektiivsuse suurenevad koormustaluvuse suurendada lihasjõudu stabiliseerima diameeter aordis( ehhokardiograafia) ja kalduvus normaliseerimiseks hingamisfunktsioonis paranenud peenmotoorikat, suurenenud tundetoon, mahu suurendamine suvalise mälu ja kontsentratsioonikooli tulemuslikkuse kasv. Positiivne dünaamika biokeemiliste avaldub vähendamise piimhappe ja püroviinamarihappe.

Kui patsiendi jälgimisel Marfan sündroom vaja täita järgmised nõuded tööjõu režiimi, puhkuse ja taastusravi:

1. Marfani sündroomiga lastel on lubatud kasutada ainult nõrgendatud programmi( erirühmad ja kehahoolitsuse rühmad);
2. Spordikihtide treenimine, võistlustel osalemine, põllumajanduslik töö, pikamaaületused rohke ja mägine maastik, rasked koormused( mitte üle 3 kg) on ​​rangelt keelatud;
3. rangelt keelatud erialade tööohtudega: kontakti kemikaalid, värvid, töötavad tingimustes kõrge temperatuuri ja kiiritus, samuti elukutse, koos vibratsiooni, mis nõuavad suurt nägemisteravus, kõrge füüsilise ja emotsionaalse kulud;
4. elukoha valimisel mõjutavad negatiivselt kuuma kliima ja kõrged kiirgusalad;
5. Marfani sündroomiga rasedatele naistele tuleb ehhokardiogrammi manustada üks kord iga 2 kuu tagant. Aordi läbimõõduga 45 mm ja üle selle tuleks viivitamatult lahendada täiendava raseduse säilimise soovitavus;
6. Naised, kellel on Marfani sündroom, tuleb südame-veresoonkonna patoloogias töötavate naiste keratõlves lõigata spetsialiseeritud sünnitushaiglates.

Marfani sündroomi

profülaktika Marfani sündroomi all kannatavatel, kes abielluvad, on näidatud meditsiiniline geneetilist nõustamist, teave laste sarnase haiguse tekkimise korduva riski kohta. Sellega seoses on vajalik ka sünnieelne diagnoosimine.

doktoriarst Zhumagaziev E.N.