Enteropaatiline akrodermatiit
haiguste seotud vead transport mineraalid, esile ENTEROPAATILISED acrodermatitis avaldub nahakahjustused, kõhulahtisus ja mõnikord välimus rasva roojas, samuti juuste väljalangemist. Selle patoloogia nahapõletikul on sageli ägedat dermatiiti, tavaliselt piiratud jäsemete ja alade ümber väliste avauste( suu, päraku, ureetra avanemise).See ebatavaline kliiniliste tunnuste kombinatsioon põhineb kahjustatud imendumise tõttu tsingi ebapiisavusel.
Enteropatiline akrodermatiit on pärilik autosomaalne retsessiivne tüüp. Sugude suhe on ligikaudu 1: 1, on täheldatud vanemate vere suhet.
Kliinilised sümptomid ilmnevad tavaliselt varases eas, kuid mitte enne rinnaga toitmise lõppu. Naine piim tõhusalt kõrvaldab juba välja kujunenud haiguse tunnused lapsel. Ravimata haigus võtab progresseeruv kulg, lapse lisab halb kaalu täheldatud suurenenud vastuvõtlikkus bakteriaalsete ja seeninfektsioonide, hilinenud puberteet, lühikest kasvu, ärrituvus ja rahutus, muutes depressioon, valguskartus ja muud silmahaigused. Tsingi kontsentratsioon nende laste seerumis on järsult vähenenud, organismist ei suurenenud eritumist. Tsingi puudumise põhjus pole veel selge. Enteropatiline akrodermatiitiga patsientide soolestike uuring näitas kõrvalekaldeid, mis kaduvad pärast tsingiga ravimist. Samal ajal on täheldatud kõhulahtisuse samaaegset lõpetamist ja nahaaluste ilmingute kadumist.
Rinnapiim sisaldab ainet, mis seob tsinki. Seda ainet ei leitud lehmapiimast. See erinevus võib selgitada kliiniliste sümptomite ilmnemist pärast võõrutamist lapselt, kellel ei ole oma tsingivastast ainet.viimase funktsiooni inimesel ei ole selge, kas see suurendab imendumist, transpordib tsingi läbi sooleseina arengule konkreetsed mehhanismid ja kaitseb tsinki teiste toiduainete komponendid.
ENTEROPAATILISED akrodermatita Ravi vähendatakse ametisse tsink toidulisandina taustal toitumine rohkesti käesoleva mikroelement, mis muudab suhteliselt soodne prognoos, leevendab peamised kliinilised ilmingud haiguse ja saavutada enamust küpses eas.
Vere magneesiumipuudus( hüpomagneesia) on geneetiliselt kindlaks määratud patoloogia autosomaalse retsessiivse pärilikuga. Lisaks ei ole välistatud X-kromosoomiga seotud haiguse pärimine.
Haigus esineb varases lapsepõlves koos krampide ja( või) korduvate lihaste spasmidega, kuna veres puudub kaltsium ja magneesium. Paljud uuringud on leidnud, et magneesiumi puudulikkus on seotud peamise seedetrakti imendumise peamise kahjustusega.Ülejäänud soolestiku funktsioonid selle haigusega ei muutu. Patsient esmakordselt ilmub lapsele mitme nädala vanuses ja seda iseloomustavad üldised krambid ja lihaste toonuse vähenemine. Mõnedel lastel on vere ja perifeersete ödeemide tõttu vähenenud proteiinisisaldus valguskaotusega soolepatoloogia tõttu. Haiguse sümptomid kaovad pärast suurte magneesiumannuse manustamist, mida tuleks pikendada määramata aja jooksul.
Menkes'i haigus( lokkis juuste sündroom) pärineb retsessiivsest tüübist. Haigus areneb vase imendumise pärast soolestikus, mis põhjustab selle metalli märgatavat puudust organismis. Vase imendumist soole limaskesta rakkude poolt ei rikuta, mistõttu defekt viitab vase transpordisüsteemidele kehas. Selle haiguse patoloogilised muutused on märgitud X-kromosoomis.
Nagu paljudel vastsündinutel esinevatel haigustel, on Menkesi haiguse varased sümptomid suhteliselt mittespetsiifilised. Haiglad lapsed - need on enamasti enneaegsed poisid, imedes aeglaselt ja loidult oma ema rinnad, mis kannatavad kehatemperatuuri muutuste all. Umbes kuu pärast suureneb unisus, toitumine muutub veelgi raskemaks, krambid arenevad lihaste toonuse vähenemise või suurenemise taustal. Siis ilmnevad neuroloogiliste häirete progressioonid, sagedased krambid, sageli täheldatakse kopsupõletikku ja sepsist. Sellistele lastele on iseloomulikud teatud näo tunnused: paisutatud põsed, ülemiste huultega kupli sibulid ja painutatud kulmude nurga all. Karakteristikute muutused, mis nimetavad seda häiret, hõlmavad "lõtvunud" värvi, õrnust, mille tulemuseks on harjaste moodustumine, mis jäljendab lokkisid või teraseid juukseid( juuksed on ümber oma telje ümber keeratud).Õige diagnoosi tegemiseks on vajalik määrata vase ja tseruloplasmiini sisaldus seerumis isegi tüüpiliste juuste muutuste puudumisel. Vase intravenoosne manustamine Menkes'i haiguses kõrvaldab selle puuduse ravi varajases staadiumis, hilinemisega on ravi tavaliselt ebaõnnestunud.