Tsüstiline fibroos( tsüstiline fibroos) - põhjused, sümptomid ja ravi. MF.

tsüstiline fibroos - süsteemne pärilik haigus, mille puhul esineb mutatsioon seotud valk transport klooriioonid läbi rakumembraani, põhjustades rikke eksokriinnäärmed. Need näärmed eritavad lima ja higi. Lima tootnud eksokriinnäärmed, mängib väga tähtsat rolli selles küsimuses on vaja niisutab ja kaitsta erinevates organites kuivamise ja segunemise kahjulikke baktereid, mis on mehaanilise tõkkena.

In tsüstiline fibroos lima muutub paksuks ja kleepuvaks, koguneb see erituselundite kanalid bronhid, pankreas ja ummistuse neid. See põhjustab bakterite paljunemist, kuna puhastusfunktsioon kaob. Seda haigust nimetatakse ka tsüstilise fibroosina( CF) tsüstide tekke tõttu kanalite ja näärmete kohas. Tsüstiline fibroos mõjutab peamiselt selliseid organeid nagu kopse, kõhunääre, soolestikku, paranasaalset nina.

Tsüstiline fibroos sai meditsiinikeskkonda tuntud esmakordselt alates 1930. aastast, sest see oli Kaukaasia rahvastiku peamine surmapõhjus.Üldiselt kuni 60-ndate keskpaigani arvatakse, et see haigus on tavaline kaukaasia elanikele, kuid statistiliste andmete kohaselt on 1 25-st eurooplastest ka haiguse geeni kandjad. Maailma Terviseorganisatsioon on jõudnud järeldusele, et Euroopa Liidu riikides on suhe 1 kuni 2 000-3 000 tsüstilise fibroosiga patsienti.

esimene kirjeldus tsüstiline fibroos on teinud Ameerika arst Dorothy Andersen 1938, mis ajal avamist lapsed, kes suri imikueas, leitud iseloomulikud muutused kopsudes ja pankreas.

Tuleb märkida, et sellele pärilikule haigusele ei kaasne arenguhäireid ega vaimset alanemist. Kõige kuulsamad inimesed, kellel oli see haigus, on kuulus Prantsuse laulja Gregory Lemarchal( 1983-2007).Singer, ei täitnud oma 24. aastapäeva ainult 2 nädalat, kuid oli aeg toota rohkem kui 5 albumit ja võitnud mitmeid maineka muusika auhinnad, tema hääl tagasihoidlikuks suur hulk inimesi. Tema auks juunis 2007 ametlikult registreeriti laulja nime saanud tsüstilise fibroosiga liit - "Association Gregory Lemarchal".

Tsüstilise fibroosi põhjused.

Tsüstiline fibroos on haigus, mis on põhjustatud ühe geeni defektist, mis kontrollib soolade liikumist organismis. Tsüstilise fibroosi geen paikneb 7 paaris kromosoomis ja haiguse arenguks on vajalik, et laps saaks selle geeni mõlemast vanemast.

Ainult ühe tsüstilise fibroosi kromosoomidega sündinud lapsed on kandjad. Neil inimestel pole haigusnähtusid, kuid nad saavad seda geeni pärida. Ameerika teadlased hindasid, et praegu on Ameerika Ühendriikide elanikkonnast ligikaudu 12 miljonit inimest. Venemaal selliseid andmeid ei ole, kuid me võime analoogia Ameerika uuringutega teha ja järeldada, et ligikaudu 9 inimese kohta on selle geeni kandjad ilma kliiniliste ilminguteta. Kui kaks KF kandjat soovivad lapse, siis statistiliselt on 1st neljast võimalikust lapsest tsüstiline fibroos.

Tsüstilise fibroosi sümptomid

Tsüstilise fibroosi sümptomid ja sümptomid võivad ulatuda väikestest ilmingutest kuni tõsise kliinilise pildi ilmnemiseni. Mõnikord võib mõne aja pärast ilmneda vaid mõned sümptomid, teised võivad juba ilmneda või tugevneda.

Esimene asi, mida vanemad märgivad, on naha soolane maitse, kui nad lapsi suudlevad. Või pikaajaline defekatsiooni puudumine lapsel. Enamik teisi märke hakkab ilmnema palju hiljem ja see sõltub sellest, kuidas CF-geen mõjutab keha hingamisteede, seedetrakti ja reproduktiivset süsteemi.

kogunemine paksu eritised valendikus bronhid

kaotusega bronhopulmonaarset süsteemi iseloomustab kogunemine paksu viskoosse lima valendikus bronhid, mis põhjustab nende reflektoorne kontraktsiooni. Lima kogunemine loob soodsad tingimused oportunistliku patogeense taimestiku taastamiseks. Infektsioon blokeerib ka hingamisteed, põhjustades seeläbi köha. Tsüstilise fibroosi põdevad patsiendid on tavaliselt kalduvad paljude tuntud antibiootikumide suhtes resistentsetele infektsioonidele, nii et patogeeni vabanemine võib olla väga raske. Selle tulemusena võib tekkida kopsupõletik või bronhekahjustus. Väga sageli on ülemiste hingamisteede nakkused puutunud sinusiidi ja frontiidi tekkega. Köhimine, vilistav hingamine, perioodiline palavik, astmahaigused tekivad peaaegu pidevalt.

Seedesüsteemis

paks sekretsiooni pankrease, mis sisaldab suur hulk ensüüme, mis aitavad meil toitu seedida, ei kuulu peensoolde, kus ensüümide tuleb aktiveerida. Selle tulemusel ei imendu sool nii valke, rasvu ega süsivesikuid. See võib põhjustada püsiva, lahtise väljaheite. Soole fermentatsioonist tingitud tohutu gaasi moodustumine, mis põhjustab kõhupiirkonda.

Tsüstilise fibroosiga sündinud lapsed ei kaalu korralikult ja halvasti kasvavad.

Vananedes patoloogilised muutused seedesüsteemi ebarahuldavaks, ja arendab: pankreatiit - seisund, mille puhul kõhunääre muutub põletikuliseks, põhjustades valusündroom, maksahaigus, diabeet, sapikivid.

Nii naiste kui ka naiste reproduktiivsüsteem kannatab suuresti. Tsüstilise fibroosiga mehed muutuvad neerukaks kanalite puudumise tõttu, mille kaudu sperma siseneb munandist peenisesse. Naistel on imetamise raskusi emakaõõne limaskesta suurenenud viskoossuse tõttu.

Organismis on ka süsteemseid muutusi. Soola suurenenud vabanemine kehast põhjustab vedelike, eelkõige veres mineraalse koostise tasakaalustamatuse. Kuna keha soolases vees väljub koostise higi, dehüdratsioon võib tekkida, mis põhjustab südamepekslemist, väsimus, alandab vererõhku. Mineraalide metabolism luudes on katki, mis põhjustab osteoporoosi ja rabedaid luid.

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine.

Tsüstilise fibroosi esinemise diagnoosimiseks on mitu võimalust. Oluline aspekt on õigesti kogutud eluajalugu, perekonnale iseloomulikud haigused. Kas sugulastel oli märke, mis on iseloomulikud tsüstilise fibroosile ja millises ulatuses. Geneetilisi meetodeid saab kasutada igas vanuserühmas ja määravad suure täpsusega geeni olemasolu või puudumise. Geneetilise analüüsi materjali saab igaüks võtta, kuna DNA-d uuritakse. Enamikul juhtudel kasutatakse PCR-i diagnostikat ja karüotüüpi, mis võimaldab suhteliselt täpset diagnoosi. Immuunoreaktiivse trüpsiini test. Test on üsna täpne, kuid lastel kasutatakse seda ainult esimesel elukuul. Katsemeetod võimaldab määrata trüpsiini taset lapse veres, kui seda suurendatakse 5 kuni 10 korda, võib eeldada diagnoosi, kuid mitte täpset. Kuna tase ensüümi võib suurendada laste sündroomi Edwards väga enneaegsetel imikutel ja lastel, kes sündisid sünniasfüksia.

higi analüüs määrab Naatrium- ja kloriidioonidega higi kahtlusega inimene diagnoos tsüstiline fibroos. Pilokarpiin süstitakse katse nahka nõrga voolu abil iontoforeesimeetodil, mille mõju hakkab hakkama hakkama. See kogutakse ja ioonide kontsentratsioon mõõdetakse. Lapsed, kellel ei ole kloriidioonide transportimise eest vastutava valgu mutatsiooni, on kontsentratsioonis mitte üle 40 mmol / l.

Täiendavad diagnostilised katsemeetodid mängivad diagnoosimisel olulist rolli. Tsüstilise fibroosi esineda patognoomilise muutusi röntgenileiu kopsu( kopsuhaiguste muster deformatsiooni vormis tsüstiline muutused bronhipuust, emfüsematoone kopsukoes paisumine ja infiltratiivse muutused).Kui endoskoopiline bronhiaal- uuringust määrati kogunev väga viskoosne lima, bronhiaalsetest paisumine ja hõrenemist seina, vähendades ja laienev Luumenis ja sümptomite kroonilist bronhiiti. Spirograafilised uuringud näitavad hingamisteede häireid obstruktiivselt piirava tüübi järgi. Kõhunäärme häired ilmnevad rasvade imendumisest ja sagedast oksendamist. Kaksteistsõrmikega pankrease sekretsiooniga näidatakse ensüümide puudumist aktiivses faasis.

Tsüstilise fibroosi ravi

Tsüstiline fibroos ei ole ükskõiketerohane. Kuid sümptomaatiline ravi on viimastel aastatel oluliselt edenenud.

ravi ajal on vajalik järgmised eesmärgid: ennetamist ja kontrolli nakkushaiguste kopsude, õigeaegse ümberseadistamisega bronhipuust paks lima, takistades arengu seedetrakti haiguste, piisav ja tasakaalustatud toitumine ning minimeerides riski dehüdratsiooni. Ravi parima mõju saavutamiseks on vaja jälgida mitut spetsialisti: pulmonoloogi, gastroenteroloogi, füsioterapeudi ja toitumisspetsialisti.

Bronhide puu limaskesta eemaldamiseks võeti vastu mitu tõhusat meetodit. Esimene on füüsiline harjutus, mille eesmärk on parandada üldist vereringet. Patsientidel on soovitatav aktiivsed spordialad( fitness, kergejõustik, tantsimine), kuid mitte mingil juhul mitte professionaalne. Hingamise harjutused teatud asendis - pea alla - aitavad voolata bronhiid raskuse ja hingamisteede vibratsiooni mõjul. Rütmilised, kontrollitavad löögid rindkerepiirkonda aitavad kaasa ka röga sulgemisele.

Meditsiiniline ravi sisaldab mitut ravimirühma, mis on suunatud kõikide sümptomite kompleksi seostele tsüstilise fibroosiga. Mukolüütikumid on ravimid, mis aitavad vedeldada fragme.Üks kõige kuulsamaid ja tõhusamaid ravimeid on "ACTS" või atsetüültsüsteiin.

Antibakteriaalsed ravimid on peamine vahend kopsuinfektsiooni vastu võitlemiseks. Selles patoloogias kasutatakse erinevaid rühmi( 2 kuni 3 põlvkonnad, respiratoorsete fluorokinoloonide tsefalosporiinid).Ravimite sisestamist kasutatakse kergete nakkuste raviks. Inhaleeritavaid antibiootikume saab kasutada Pseudomonas bakterite põhjustatud infektsioonide vältimiseks või kontrollimiseks.

Põletikuvastased ravimid võivad aidata vähendada pikaajalise infektsiooni tõttu hingamisteede turse. Bronhodilataatorid mõjutavad bronhide luumenit ja aitavad lõõgastuda bronhide lihaseid. Seda ravimite rühma kasutatakse sageli sissehingamise teel. Tõsisema astme arenguga võib osutuda vajalikuks hapnikuravi. See töötlemine toimub hapniku maski abil.

kõige radikaalsemad ravimeetod tsüstiline fibroos on siirdamise kopsudesse surnud doonorilt. Hapnik

patsiendi tsüstilise fibroosi

Ebapiisava pankrease nõuda loovutamise ensüümipreparaate nagu "Kreon".Tegemist on ravimiga, mis sisaldab ensüüme teatud annuses ja aitab kompenseerida oma ensüümide puudumist.

Ataluren või narkootikumide PTC124 tsüstilise fibroosi

PTC Teraapia - uus madalmolekulaarsed ainet, mida kasutatakse, et ravida patsiente tsüstiline fibroos, hemofiilia, DMD.

Atalureni või PTC124 ravim on nüüd 3. faasi kliinilistes uuringutes.2010. aastal lõpetati 48-nädalase uuringu käigus 6-aastaste ja vanemate patsientide värbamine, mille eesmärk on kinnitada kopsufunktsiooni paranemist, kui seda kasutatakse.
PTC Therapeutics kasutatakse patsientide raviks tsüstilise fibroosi, hemofiilia, DMD mille nonsenssmutatsioonile. Esimese faasi uuringus tervete vabatahtlikega ravimi ühekordse annuse manustamisega näidati, et see on ohutu, suukaudne ja hästi talutav. USA-s ja Iisraelis läbi viidud 2. faasi uuring CF patsientidel näitas ohutust ja parandas bioloogilisi näitajaid( cff.organ).

Kalydecoga ™ saanud FDA heakskiitu 31. jaanuar 2012 inimestele tsüstiline fibroos 6-aastastel ja vanematel koos G551D mutatsioon CF.

Prognoos tsüstilise fibroosi korral.

Selle patoloogia prognoos ei ole väga soodne. Varase lapsepõlves hakkab sageli langetama kopsufunktsioon. Aja jooksul võib kopsukahjustus põhjustada tõsiseid hingamisprobleeme. Hingamispuudulikkus on kõige sagedasem surmapõhjus tsüstilise fibroosiga inimestel.

Alustatud õigeaegne ravi parandab prognoosi. Inimeste puhul, kellel on tsüstiline fibroos, on eluliselt keskmiselt 50 aastat õige eluviis ja kõigi meditsiiniliste soovituste järgimine.

doktoriarst Zhumagaziev E.N.