Edwardi sündroom

Haigestumus Edwards sündroom on 1 5000-8000.Sugupoegade ja tüdrukute suhe on 1: 3.Seda haigust iseloomustab alaarengu paljude elundite ja süsteemide, samuti arvukad väärarendid loote arengus. Selle haiguse õigeaegseks diagnoosimiseks kasutatakse tsüto-geneetilisi uuringuid. Kõige tavalisem kõrvalekalle leitakse osa lihasluukonna, suguelundid, struktuuri kolju luud, südame-veresoonkonna süsteemi ja seedesüsteemi.

häired liikumiselundkonna seade kuvatakse vale arengu esimese sõrme ja esimese varba on lühike ja lai, mistõttu teine ​​varvas on pikem kui tundub. Avastati ebanormaalse anatoomilise struktuuri suu-, Kampurajalka, kand tegude ning suu arch vajub. Sõrme suu ja käed võivad olla kondenseerunud tõttu nahavoldid.

Välisuurimise korral meelitab tähelepanu lühike ribakontakt.

patoloogia veresoonkond avaldub defekt struktuuri vatsakese ja / või kodade seinad, puudumisel üks aordiklappi aordi või pulmonaalklapi seeläbi takistanud tavapärast verevarustust.

Muutused kuse valdkonnas tunduvad mulli vedeliku neerudes, coalescence kahekordistamist neerude ja / või kusejuha, suurendades kliitor tüdrukutel undescended munandid laskunud poistel.

.Muutused peaaju ja näo kolju ilmuvad pikliku kujuga kolju, kõrvad madala istutatud ja keerutatud väikeste alalõualuu, kõrge taevas, 5-7% juhtudest tuvastati suulaelõhe. Häirida normaalset arengut alusstruktuuridest aju, mille tõttu on neuroloogilised sümptomid.

osa seedeorganeile võib esineda imperforate söögitoru valendiku imperforate väljalaskeava kaablikanalisatsioonidega sapipõies ja sapijuhade soolte gryzhepodobnye nukkide pruugi olla täielikud omakorda soole silmuseid, ebanormaalne asukoha podzhel zling näärmekude.

tõttu mitu väärarenguid surma enamikul juhtudel tekkida esimesel eluaastal( rohkem kui 90% juhtudest).