Seljaaju lihaste atroofia
- heterogeense päritud haigused, mida iseloomustab degeneratiivsed muutused seljaaju erikärgede mis on otseselt seotud liigutuste tegemisel. Nende haigustega kaasneb skeletilihaste nõrkus ja atroofia. Klassikaline haiguse vormi avastati esmakordselt laste 1891. Aastal 1956, uus vorm spinaalse lihasatroofia on kirjeldatud hiljem algusega ja suhteliselt healoomuline muidugi. Sellistel juhtudel haiguse on eelnevalt kirjeldatud kui healoomuliste lihasdüstroofia tahtmatute tõmblevad lihaskiudude( näidatud väliselt nahaaluse laperdus).Edasised uuringud on näidanud, et ühes perekonnas võivad esineda seljaaju lihase atroofia erinevad vormid.
Praegu põhineb vanus haigestumisel ja tõsidust, tüüp III otsustas eraldada epinalnyh lihasatroofia lapseeas.
tüüp I - Werdnig-Hoffmann.
II tüüp - vaheaine.
III tüüpi - Kugelberg-Welander.
Lisaks kirjanduses leidub kirjeldusi laste spinaalse lihasatroofia, esinevad koos mahajäämus aju struktuure, kaasasündinud luumurdude teket alguses hingamispuudulikkus, kaasasündinud südamehaigus, arthrogryposis. Hiljuti haigus on kaasasündinud patoloogia lihasluukonna, mis on piirata normaalne liikuvus liigestes jäsemete tulemusena lihaste atroofia ja asendamine lihaskiudude sidekoe ja rasvkude. Arthrogryposis toimub iseloomulik poos lapse: ülajäsemete keha lähedal, liiga lahti põlved, samas aga kokkusurutud arvesse rusikad, mis meenutab välimuselt sidurid röövlindude. Alamurrud on painutatud puusade liigeses ja lahutatud külgedel, ja põlveliigestel on nad vastupidi lahti. Peale selle moodustatakse liigeste deformeerumise tulemusena koerajalg. Selle haiguse esinemise sagedus rahvastikus on keskmiselt 1 juhtum 10 000 laste kohta. Seljaaju lihaste atroofia levib autosomaalne retsessiivne pärilik tüüp.
Spinaalse lihase atroofia esimeste märkide ilmumise vanus on selle patoloogia erinevate variantide puhul erinev. Kui tüüp I spinaalse lihasatroofia esimese ilmingud haiguse tekkida esimestel elukuudel, kui II tüüpi, et esimestel eluaastatel ja III tüüpi haiguse - aastaselt 10-20 aastat.
I tüüpi spinaalse lihasatroofia( tüüp Verdniga-Hoffmann) ema on raseduse ajal võib pöörama tähelepanu uusimaid ja nõrk loote liigutusi. Alates sünnist on laps avaldanud lihastoonuse laialdast langust( sündroomi "lõtv laps").Alates esimestel elukuudel on nõrkus ja atroofia lihased üla- ja alajäsemete, koos hilisemate kaasamine pagasiruumi ja kaela lihaseid. Sellised muutused lihastes toovad kaasa asjaolu, et lapsed ei saa istuda. Lihaste atroofia ja lihaste kiudude tõmblused on maskeeritud hästi hästi väljendunud nahaaluse rasvaga. Iseloomulik sümptom on piklike käepidemete( kõhuõõne värisemine) sõrmede väike treemor( treemor).Mõnikord esineb keele lihaste jerkimine. Iseloomulik on ka nõrgenemine või täielik kadumine reflekside( põlve, Achilleuse), piirang normaalne liikuvus liigeses skeleti deformatsioonid. Vahepealsete lihaste nõrkuse tõttu muutub beebi rind lamedaks. Lihaste nõrkuse tagajärjel on kopsude ebapiisav ventilatsioon, sagedased hingamisteede nakkused kinnituvad ja esinevad mitmesugused hingamisteede häired. Laste vaimset arengut ei kannata. Seljaaju lihase atroofia diagnoosi kinnitamiseks tehakse lihaskoe uuring, kus määratakse lihaskiudude atroofia. Haiguse käik on ebasoodne. Surmahaigus esineb tavaliselt kuni 2-aastasena, kuna hingamislihaste kaotus ja erinevate kopsude komplikatsioonide esinemine.
II tüüpi spinaalse lihasatroofia haiguse esimese mõnevõrra hiljem( esimese 1,5 eluaastatel) ja seda iseloomustab aeglast voolu. Peamine omadus on lapse suutmatus püsti tõusta. Sellise haigusvormi surmaga lõpptulemus tekib tavaliselt rohkem kui kahe aasta vanuselt.
III tüübi seljaaju lihase atroofiaga algab haigus tavaliselt 2-5 aasta vanustel( mõnikord kahelt kuni 17 aastaselt) ja areneb väga aeglaselt. Jalade nõrk lihased ja vaagnahmad põhjustavad raskusi kõndimisel, tõusmisel, treppide ronimist. Protsess ulatub järk-järgult ülemiste jäsemeteni. Koos lihaste atroofiaga on peaaegu alati erinevas ulatuses märgatavalt suurenenud vasika ja gluteuse lihased. Tendon refleksid( põlve, Achilles) järk-järgult hajuvad. Enamik patsiente on eraldiseisev lihaskiude õla ja vaagnavöötme vähemalt sääre ja küünarvarre lihased. Liikumise piiramine, skeleti deformatsioon ei ole iseloomulik, kuid võib areneda haiguse hilises staadiumis. Halb inimesed pikka aega päästa iseteeninduse võimalust.
põhijooned, mis põhjustavad kahtlemata spinaalse lihasatroofia, on järgmised:
1) autosoom retsessiivne pärilikku;
2) ilmumine esimesed märgid haiguse esimeses 6 elukuul( I tüüpi), vanusest 1,5 aastat( II tüüpi) või pärast 1,5 aastat( III tüüpi);
3) pagasiruumi ja jäsemete( peamiselt madalamad) lihaste nõrkus ja sümmeetriline atroofia;
4) jäsemete lihaskiudude tahtmatu tõmbamine, sõrmede väike värisemine;
5) iseloomulikud muutused elektroencefalogrammil;
6) iseloomulikud muutused lihaskoes( lihaskiudude atroofia);
7) tundlikkuse ja vaagnapõhjuste häirete puudumine( väljaheide, urineerimine);
8) progresseeruv kursus I ja II tüübi ebasoodsate prognoosidega ning tüüpiline haigus;
9) DNA testimise positiivsed tulemused.
Eesnäärme lihaste atroofia efektiivne ravi puudub. Laialt levinud terapeutiline harjutus, et vältida jäseme liikumise piiramise arengut ja korrigeerimist, parandada lihaste toonust, venitada atroofia arengut, säilitada motoorset aktiivsust. Soovitatav on kasutada järgmist tüüpi füsioterapeutilisi ravimeid: massaaži, füsioteraapiat( proseraine elektroforeesi, lihaste stimuleerimist, mõjutatud lihaste soojusprotseduure).Samuti on positiivne mõju kahjustatud jäsemete ortopeediline korrigeerimine. Medikamentoosne ravi hõlmab B-rühma vitamiinide, E-vitamiin, nootroopikumid( Nootropilum, Fezam piratsetaam) ja suurendamise vahendina metabolismi( aktovegin, kaalium oroaat, fosfaden, Cerebrolysin®).
1968. aastal esmakordselt kirjeldati haigust, mida nimetati bulbospinal muscular atrophy või Kennedy tõveks. See edastatakse mööda X-seotud( seotud naissoost sugukromosoomi) retsessiivne pärilikku tüüpi. Haigus esineb 40 kuni 60-aastastel meestel. Seda iseloomustab lihasnõrkus ja atroofia lihased käed, käsivarred, jalad ja jalad( peamiselt käte), esinemine tahtmatu lihaste tõmblused kiud vähendada reflekside( põlve, Achilleuse).Nagu haigus progresseerub, tekivad järgmised patoloogilised tunnused: neelamiste, kõne, atroofia ja suu keele ja lihase lihaste neelamise rikkumine. Iseloomulik on ka hormonaalse häired, mis avalduvad kujul rinnanäärme healoomuline suurenemine meestel( günekomastia), munandite atroofia, vähenemine potentsi ja võime keha luua suguküpset järglased( viljakus).
Haiguse kulg on progresseeruv aeglaselt. Sotsiaalsed väljavaated on enamasti soodsad;