Friedreichi haigus

haiguse Friedreichi ataksia - haigus, mis on edastatud autosoomsel retsessiivne pärilikkus, on lüüasaamist struktuuride närvisüsteemi ja iseloomustab motoorsete koordineerimist ning muude organite ja organsüsteemide, eriti lüüasaamist südamelihas. Esmakordselt haiguse jaotatakse iseseisev 1863, Friedreichi ataksia ja on üks kõige levinumat pärilik häired liigutuste koordinatsiooni. Esinemissagedus haigus Friedreichi ataksia populatsioonis 1-3 juhtu 100 000 elaniku kohta. Patsientide vanemate seas suurenes verepuhulude sagedus. Haigus on ebaühtlane geograafiline ja etnilise jaotuse kogunemine teatud piirkondades.

Haigus viitab dünaamiliste mutatsioonide haigustele. Selle tulemusena geenimutatsiooni esineb vähenemine teket frataksiini valku, mille tulemuseks on raua kuhjumist rakkudele. See omakorda toob kaasa liigse moodustumise oksüdeerimata ainevahetuse tooted, mis põhjustavad kahjustusi ja surma Seljaajutrauma, perifeersete närvide ja nende kestad ja ajukoores. Lisaks sellele areneb tüüpiline kujul lüüasaamisega südamelihas( südamelihase), mis toob kaasa surma selle kiud ja vahetusosa vigastuse koha sidekoe( fibroosi).

esimese ilminguid haigus esineb vanuses 10 kuni 20 aastat. Haiguse peamine märk on liigutuste kooskõlastamise rikkumine. Samal ajal on seistes ja kõndides häiritud. Mees hakkab kõndima kõhklevalt, kohmakalt, aeglaselt, jalad laiali, sageli takistuseks. Kuna haiguse edenedes on motoorse koordinatsiooni häire käes, mis avaldub halvenemine tähed ebaproportsionaalse liikumise, kaotus üle kaugust ja kiirust liikumise jõud lihaskontraktsiooni. Tundub liigne või ebapiisav amplituudi otstarbeka liikumise, kiire liikumine on läbi vaheldumisi ebamugav liikumisel värin tekib. Mimikri muutused, hääldus on katkenud, kõne kaunistatakse. Iseloomulik ja varajane tunnus on haiguse vähendamise või täieliku väljasuremist kõõluse ja periosti reflekse. Lihase toon on mõnikord märgatavalt vähenenud. Tüüpiline ilming väheneb samuti liigese ja lihaste ja vibratsiooni tundlikkus. Hilisemates etappides haigus võib arendada kerge halvatus, mis mõjutavad mõlemad jalad( paraparesis), siis reflekside( põlve, Achilleuse) uuesti. Sageli võib tähele välimus krupnorazmashistogo tahtmatu silmade liikumist( nüstagm).Mõnedel patsientidel on atroofia nägemisnärvi tulemusena väheneb või täielik nägemise kadu, halveneb kuulmine, mälukaotus ja mõistus.

haiguse Friedreichi ataksia iseloomustab rikkudes teiste( va närvisüsteemi) elundite ja süsteeme. Enamasti väljendub see südamehaigus ja skeleti deformatsioonid. Iseloomulik märke osalemist patoloogilist protsessi südamelihase on südame valu, südamepekslemine, hingeldus koormusel, südamekahin( määrab arst) muutused EKG ja ehhokardiograafia.

skeletideformatsiooni iseloomustab arengut lülisamba kõverust, "jalad Friedreichi ataksia"( lühenemine suu-, moodustamise liigses võlvi ja vale asendi sõrme lähim suu Varbalülid on unbent haigusseisundit ja pika - painutatud, mis on eriti ilmekas kohta suure varba).Lisaks üsna sageli moodustatud rikkumise endokriinsüsteemi avaldub diabeet, mahajäämus suguorganite ja näärmed.

Friedreichi haigus on kiiresti progresseeruv. Tasapisi kasvab märke lihaste atroofia, seal parees, halvenenud liigutuste koordinatsiooni. Sellised inimesed ei saa kõndida ega ennast teenindada. Haiguse kestus ei ületa tavaliselt 20 aastat. Otsene surmapõhjuste on südamepuudulikkus, sügava ainevahetushäire diabeedi korral ning nakkuslikku komplikatsioone. Kirjeldab teatud atüüpiliste haigust hilisema vanus haigestumisel( 30-40 aastat), aeglane healoomuline muidugi puudumisel diabeet ja tüüpiline muutused südames.

haiguse diagnoosimise Friedreichi ataksia saa olla mingit kahtlust puhul isiku kohalolek on järgmised iseloomulikud tunnused:

1) autosoom retsessiivne pärilikku;

2) välimust esimesed märgid haiguse 1-2 th kümne eluaasta;

3) liigutuste koordinatsiooni vähenemine või täielik kadumine refleksid, tundlikkuse vähenemine, nõrkus ja atroofia lihaseid jalad ja hiljem käsitsi;

4) skeleti deformatsioonid( lülisamba kumerus, "Friedreichi jalg");

5) südamelihase katkestamine( EKG ja Echo KG muutuste esinemine);

6) endokriinseid häireid( suhkurtõbi, sugurakkude ja suguelundite halvenemine);

7) seljaaju atroofia magnetresonantsuuringust;

8) DNA testimise positiivsed tulemused.

ravi. Praeguseks ei ole selle haiguse suhtes efektiivset ravi. Rakendatud reguleerijad metabolismi - Essentiale® seest ja veenisiseselt Riboxinum, fosfaden( adenüül-) retabolil, nootroopikumid, vitamiinid, koensüüm Q10, vitamiin E( doosis 1000-2000 mg päevas 1-2 kuud).Hea efekti tuua mitmesuguseid füsioteraapiat, nagu massaaž, füsioteraapiat, termiline töötlus( osokeriit, parafiin) käsivarte ja sääre, elektriliselt lihaste stimulatsiooni.