Tsitrulinaemia( tsitrulinuria)
haiguse kirjeldati esmakordselt 1962. aastal, haigust edastab autosoomsel retsessiivne pärilikkus tüübist. Esmane biokeemiliste defekt puudust ensüümi aktiivsust, pakkudes muundamiseks tsitrulliin ja asparagiinhape argininyantarnuyu happega. See ensüüm asub maksa-, neeru- ja vähemal määral ajukoes ja naharakud.
Selles haiguses on mitmeid sümptomeid põhjustanud ammoniaagi mürgistus. Teadlased teoretiseerida et suurenenud kontsentratsiooni tsitrulliin, mis on moodustatud liigne kogus kehas puudulikkusega ensüüm on ka toksiline mõju kesknärvisüsteemile.
voolu tsitrullinemii( tsitrulliin välimus veres) võivad erineda asümptomaatiline väga raske hukkunute esimese elukuu jooksul. On haiguse kolme vormi.
Ägeda vastsündinute kujul sümptomid arendab esimestel päevadel lapse elu pärast lühikest sümptom vaba aja, kui laps näeb täiesti terve. Esimesed haigusnähud on imetamishäired ja väljendunud unisus. Siis liitub hingamishäire, lihastoonuse tõus( laps on võimeline jalad painutatud liigeste käte ja jalgade, käte kokkusurutud arvesse rusikad) on krambid, depressiooni sümptomid on kesknärvisüsteemi on täheldatud kuni kooma. Ilmingud haiguse on nii tugev, et viib surma vastsündinuperioodil.
Teine vorm tsitrullinemii ilmub esimest korda, tavaliselt esimesel eluaastal kujul korduvad rünnakud oksendamine, krambid. Laps järk-järgult taandub oma eakaaslaste psühhomotoorses ja füüsilises arengus. Harvadel juhtudel on võimalik märkida ka välimuse suurem verejooksu sündroom( hemorraagilise sündroomi), mis avaldub korduvate verejooks seedetraktist, nasaalne, emakaveritsuse verevalumite koos vaevumärgatav kahju ja t. D. uurimine haiglas mõnikord paljastada maksa suurenemisega. Perioode halvenemist vastuvõtt on tavaliselt tekitanud kirjutada valgurikas või mis tahes muu haiguse.
kolmanda haiguse vormi, nagu on kirjeldatud kirjanduses ainult üksikutel patsientidel, kerge healoomulised muidugi. Iga sümptomid, reeglina, ei, seal on ainus omadus muutused vere- ja uriinianalüüsid.
ainevahetushäired kell tsitrullinemii iseloomustab suurenenud summa tsitrulliin veres ja uriinis, mis määratakse ainult ajal sihipärast kontrolli spetsialiseeritud haiglad.
positiivsele mõjule dieediravile annab piiramise valku saanud kontrolli all tsitrulliin veres ja uriinis.