Esmane tsiliaarne düskineesia ja kartageneri sündroom
Primary silmaripslihases düskineesia( nn sündroom immotile cilia) on rühm haigusi, mis põhinevad geneetiliselt ettemääratud defekti struktuuri tsiliaarsed epiteeli hingamisteed limaskestale. Seda defekti kirjeldati esmakordselt Kartageneri sündroomiga patsientidel.
Kartagener sündroom - triaad, mis sisaldab vastupidises paigutus siseorganeid, bronhoektaasia ja sinusiit.
geneetiliselt ettemääratud defekti struktuuri cilia ripsmeline epiteeli mõnikord esineb patsientidel bronhiit, hingamiselundite obstruktiivne patoloogiaga siseelundites ilma vastupidine paigutus. Seega on Cartagena'i sündroom vaid üks esmane tsiliaarne düskineesia. Ta moodustab ligikaudu 50% sellest patoloogiast. Pärimisliik on autosomaalne retsessiivne patoloogilise geeni 50% raskusastmega. Siiski võivad uue muteerumise tulemusena olla tsiliaarseid defekte.
Praegu on kirjanduses avaldatud rohkem kui 20 erinevat tsiliaarseid defekte. Kuid mõnikord segatud esitus primaarne, geneetiliselt määratud defektid ja sekundaarse silmaripslihases häired on põhjustatud erinevatest patoloogilised tagajärjed, kaasa arvatud põletik. Patsientidel, kellel on kroonilised põletikud hingamiselundite järjekindlamalt eristab membraani muutusi, deformeerumine ja paksenemine cilia, tsiilia ripsmeline epiteeli atroofia tekkega vabale pinnale microvilli tsiliaarsed rakkude ühendada mitu cilia ühise membraani. Need muutused on põletikulise protsessi tagajärg, nende raskusaste sõltub põletiku aktiivsusest.
Vereümbrise struktuuri kaasasündinud defekt ja nende funktsiooni rikkumine mõjutavad kogu hingamisteede tervikuna. See on põhjus moodustumise patsientidel primaarse tsiliaarse düskineesia koos bronhoektaasia ja bronhiit, keskkõrvapõletik.
kliinilisi sümptomeid primaarse tsiliaarse düskineesia määrab patoloogia elundite vooderdatud ripsmeline epiteeli. Kliiniline pilt primaarse tsiliaarse düskineesia omaselt ja avaldub kokku lesiooni hingamisteed enneaegsele välimus esimese haigussümptomeid. Kopsupõletik reeglina avastatakse lapse elu esimestel päevadel ja seda tavaliselt ravitakse kopsupõletikuna.
kroonilise bronhopulmonaarset protsessi 90% patsientidest, kellel Kartagener sündroom areneb esimesed 2 eluaastatel. Esmakordselt tsiliaarne düskineesia põdevad patsiendid kurdavad köha koos rögaste eraldamisega, sageli märkimisväärses koguses. Kopsades kuulatakse pidevalt märga ja kuiva rattleid.
Haiguse kliinilises pildis on nasofarüngeaalset kaasatust väga oluline. Alates esimestest elupäevadest on ninakinnisus veres, nina hingamine. ENT-i organite uurimisel diagnoositakse sinusiit, kõige sagedamini kannatab maksimaalne sinusiit( maksimaalne sinusiit).Paljudel patsientidel on krooniline keskkõrvapõletik. Nende patsientide kuulmine on sageli vähenenud. Kliinilised triaad sealhulgas bronhiit, sinusiit, keskkõrvapõletik, on kõige tüüpilisem kliinilised nähud esmaste silmaripslihases düskineesia.
Ligikaudu 20% primaarse tsiliaarse düskineesia sündroomiga patsientidest on nasaalsed polüübid. Ajal põletikulise protsessi hingamisteid ja ninaneelus patsientidel primaarse tsiliaarse düskineesia iseloomustab kõrge aktiivsus, mis määrab haiguse tõsidusest mitmes mõttes. Paljud esmaste tsiliaarsete düskineesiatega lapsed on füüsilises arengus märkimisväärselt maha jäänud. Kõige raskem oli sõrmede küünefalangeenide paksenemine. Hingamispuudulikkuse kliinilisi ilminguid täheldatakse kahepoolsel kahepoolsel kopsu kaasamisel. Funktsionaalsed uuringud näitavad obstruktiivse ja piirava tüübi ventilatsioonihäireid. Kui röntgenuuringus leiti kroonilise põletiku tunnused, kopsukude allapoole jäävad alad, kopsukude kahjustatud piirkondade mahu vähenemine. Kartageneri sündroomiga patsientidel on sisemiste organite vastupidine asend. Bronhograafiaga avastatakse bronhiaalsed dilatatsioonid, samuti deformeeriv bronhiit, mis enamasti on levinud. Mõnikord ei tuvastata bronhide deformatsiooni. Kui Kartagener sündroom tekkida kopsu- väärarenguid - polütsüstiliste hüpoplaasia( alaarengu).Nendel juhtudel räägime hingamisteede mitmesuguste sünnidefektide kombinatsioonist.
Esmase tsiliaarse düskineesia esinemise kinnitamiseks on vaja määrata hingamisteede limaskestade silmadega epiteeli silmaümbruse struktuuri ja funktsiooni. esmase tsiliaarse düskineesiaga ei esine tsiliaarseid liikumisi.
ravi primaarse tsiliaarse düskineesia puhul on suunatud põletikulise protsessi pärssimisele kopsudes ja ninaverejooksus. Suur tähelepanu on pööratud bronhide äravoolufunktsiooni säilitamiseks vajalike meetodite ja vahendite süstemaatilisele kasutamisele. Sellised meetodid hõlmavad posturaalset drenaaži, terapeutilist füüsilist treenimist, meditsiinilist bronhoskoopiat, röga veeldamise soodustavate ravimite sissehingamist. Seoses üldise defekti esinemisega selles haiguses on kirurgiline ravi reeglina ebaefektiivne.