Θεραπεία των φαρμάκων δυσπλασίας
Δυσπλασία - ανώμαλη ανάπτυξη οργάνων και ιστών.Γενικά, οι δυσπλαστικές εκδηλώσεις είναι συγγενείς δυσπλασίες.Ακατάλληλη ανάπτυξη μπορεί να παρατηρηθεί σε μετεμβρυϊκής ζωή, t. Ε Μετά τη γέννηση, η οποία μπορεί να σχετίζεται με την παράταση της περιόδου, όταν η δράση του τερατογόνο παραγόντων εμφανίζεται στο τέλος της περιόδου εμβρυϊκών. Η δυσπλασία του σε αυτές τις περιπτώσεις εκδηλώνεται σε επίπεδο ιστού.
Νεφρική δυσπλασία περιλαμβάνονται σε μια μεγάλη ομάδα νόσων, σε συνδυασμό όρος «νεφρική dizembriogeneza» που μπορεί να είναι κληρονομική ή να συνδέονται με δυσμενείς επιπτώσεις στη τερατογόνα έμβρυο.Η νεφρική δυσπλασία είναι μια ομάδα ασθενειών που χαρακτηρίζονται από διαταραχές στη δομή του ιστού των νεφρών.Οι διαταραχές στη δομή του ιστού των νεφρών μπορεί κλινικά να εμφανίζονται ως ανεξάρτητη ασθένεια.Συχνά, όμως, τα πρώτα σημάδια της ασθένειας ή της διαδικασίας προσχώρησης εμφανίζονται όταν η ανάπτυξη με βάση τους του ανοσοποιητικού συστήματος ασθένειας ή της διαδικασίας μικροβιακά-φλεγμονώδη.Συνήθως, τα παιδιά με τη διαταραχή αυτή γεννήθηκε από την εγκυμοσύνη, που συμβαίνουν με τοξίκωση σε μια οικογένεια επιβαρύνεται από νεφροπάθεια και διάφορες δυσπλασίες.Σχετικά
νεφρική δυσπλασία ιστού μπορεί να μιλήσει κατά παράβαση των νεφρικών διαφοροποίησης ιστού, αναπτυξιακή καθυστέρηση με την παρουσία των δομών εμβρυϊκού νεφρού ιστού, οι οποίες χαρακτηρίζονται από την παρουσία μόνον του εμβρύου κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ζωής.Τέτοια σημάδια της έλλειψης ωριμότητας του νεφρού ιστού, καθώς η παρουσία της βλαστικής σειράς σπειραμάτων, δεν είναι αποφασιστικής σημασίας στη διάγνωση της νεφρικής δυσπλασίας.Αυτή η διάταξη μπορεί να υποστηριχθεί σε κάποιο βαθμό, αν μόνο επειδή μετά την γέννηση καθώς αναπτύσσεται το παιδί, λαμβάνει χώρα περαιτέρω ωρίμανση των νεφρικών δομών.
Στα πρώτα χρόνια της ζωής ενός παιδιού Η συχνότητα εμφάνισης της νεφρικής ανεπαρκείς δομές ωριμότητα είναι σημαντικά υψηλότερο σε σχέση με τα παιδιά μετά από 9-10 χρόνια, λόγω της αυξανόμενης παιδιού, η διαδικασία της ωρίμανσης των δομικών στοιχείων των νεφρών.Εντούτοις, η καθυστερημένη ωρίμανση των νεφρικών δομών είναι επίσης ένα σημάδι δυσμενσμογένεσης.Κατανείμετε αγενεσία( συγγενής απουσία) υποπλασία( υπανάπτυξη), δυσπλασία και πολυκυστικές ορθή( πολλαπλές κύστεις) νεφρά.Αυτές οι εκδηλώσεις της διαταραχής της νεφρικής ανάπτυξης συχνά συνδυάζονται.Στην ουρολογία κλινική χρησιμοποιεί την ακόλουθη κατάταξη της νεφρικής δυσπλασίας: 1 - συνολική( απλή και κυστική), II - κορτικο-modullyarnaya και III - αποφρακτική.
Πολλαπλή δυσπλασία επίφυσης ονομάζεται επίσης ασθένεια Feuerbank.Με αυτή την ασθένεια διαταράσσεται η διαδικασία της οστεοποίησης της επιφύσεως των οστών.Ωστόσο, ο σχηματισμός αρθρικού χόνδρου συμβαίνει κανονικά.Με πολλαπλή δυσπλασία της επιφύσεως, τα πρώτα παράπονα του πόνου στις αρθρώσεις γόνατος εμφανίζονται σε παιδιά ηλικίας 5 ετών και άνω.Παραμορφώσεις των αρθρώσεων συνήθως δεν συμβαίνουν.Όταν το Χ-ακτίνων αυτή τη στιγμή υπάρχει μια μείωση στην επίφυση, κυρίως μηριαίες κεφαλές και η επίφυση του κνημιαίου οστού( οστό κνήμης).Στην περιοχή του γόνατος ενός παιδιού που μεγαλώνει επιφύσεων περίγραμμα οστού είναι ακανόνιστη.Ένα μέρος των παιδιών μπορεί να έχει αποσύνθεση του μηριαίου κεφαλιού.Σε τέτοιες περιπτώσεις, στη βουβωνική χώρα ή στο γόνατο στην προσβεβλημένη πλευρά εμφανίζεται μια απότομη πόνο κατά το περπάτημα, εμφανίζεται χωλότητα, κίνησης στις αρθρώσεις του ισχίου περιορίζονται, η κίνηση φαίνεται επίσης πόνος.Όλες αυτές οι αλλαγές οδηγούν σε πρόωρη αρθροπάθεια των αρθρώσεων ισχίου.Οι αλλαγές στη σπονδυλική στήλη είναι μικρές.Μια σαφή εικόνα της δυσπλασίας επιφύσεων αναπτύσσεται σε 7-8 χρόνια της ζωής ενός παιδιού, και σε αυτή την ηλικία είναι αρκετά εύκολο να εντοπιστεί, ενώ στα πρώτα στάδια της νόσου σωστή διάγνωση παρουσιάζει ορισμένες δυσκολίες.Συνήθως τέτοια παιδιά διαγιγνώσκονται με ασθένειες που είναι πιο συχνές στην ορθοπεδική πρακτική.Στις περιπτώσεις όπου εκφράζονται όλες οι πιθανές εκδηλώσεις της νόσου, πρέπει να διακρίνεται μία μορφή επιφυσιακής δυσπλασίας από την άλλη.Οι αρχικές εκδηλώσεις αυτών των ασθενειών μπορεί να είναι πολύ παρόμοιες: ένα ταλαντευόμενο βάδισμα, ταχεία κόπωση, ασθένεια.Ωστόσο, οι καταγγελίες για πόνο στα πόδια στα παιδιά με πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία εμφανίζονται νωρίτερα.Σε μεγαλύτερες ηλικίες, τα παιδιά sospondilo-επιφύσεων δυσπλασία αρχίζουν να υστερούν σε ανάπτυξη από τους συνομηλίκους τους, και η ανάπτυξη είναι συνήθως φυσιολογική σε πολλές δυσπλασία επιφύσεων.Όταν σπονδείο-επίφυσης δυσπλασία, πόνο στις αρθρώσεις είναι πιο έντονες στις προσβεβλημένες αρθρώσεις εμφανίζονται πριν από τον περιορισμό της κίνησης.Ο άξονας των κάτω άκρων σε πολλές δυσπλασία επιφύσεων είναι συχνά σωστές, μερικές φορές υπάρχει μια μικρή πόδια βλαισού.Όταν σπονδείο-επίφυσης δυσπλασία πιο συχνά σύσπαση και παραμόρφωση των κάτω άκρων, επιγονατιδική εξάρθρωση.Για να διακρίνουμε με ακρίβεια αυτές τις δύο ασθένειες το ένα από το άλλο, είναι απαραίτητο να διεξάγουμε μια ακτινολογική εξέταση του συστήματος των οστών.
ακόλουθες μορφές κληρονομικής συστημικής σκελετικής νόσου είναι orogenic δυσπλασία, ψευδο-αχονδροπλασία, και μια ομάδα ασθενειών με βλάβες επίφυσης οστών, αλλά με μια κυρίαρχη συμμετοχή στη διαδικασία της σπονδυλικής στήλης και του ισχίου των αρθρώσεων.Η ομάδα αυτή περιλαμβάνει: συγγενής σπονδείο-επιφύσεων δυσπλασία, metatropicheskaya δυσπλασία, δυσπλασία Knista ασθένεια Diggvi-Melchior-Clausen.
-Εξωδερμική δυσπλασία μεσο αλωπεκία( Golttsa- σύνδρομο Gorlin)
Η νόσος είναι σπάνια αρκετά, έτσι. Ε, υπάρχει μόνο μια μικρή πιθανότητα να αναπτύξουν απλώς σε ατομικό παιδιά.Το εν λόγω σύνδρομο εκδηλώνεται κυρίως μεταβολές του δέρματος, η οποία γενικά συνδυάζεται με ελαττώματα του σκελετού, τα δόντια και τα μάτια.Κυρίως τα κορίτσια υποφέρουν από αυτή την ασθένεια.Πιστεύεται ότι η ασθένεια κληρονομείται προσκολλημένη στο χρωμόσωμα Χ, κυρίαρχα.Την ίδια στιγμή, τα αγόρια που επλήγησαν από αυτή την ασθένεια πεθαίνουν στην προγεννητική περίοδο, δηλαδή, μια γυναίκα αναπτύσσει αποβολή.Ο μηχανισμός ανάπτυξης αυτού του συνδρόμου είναι ακόμα άγνωστος.
βλάβες του δέρματος στο σύνδρομο Goltz-Gorlin έχουν κατανομή με τη μορφή λωρίδων.Επιπλέον, αυτή η κατανομή των δερματικών αλλοιώσεων συμπίπτει με τις γραμμές αποκοπής της.Εκτός από τις βλάβες του δέρματος, το παιδί κατά τη διάρκεια της επιθεώρησης, μπορείτε να δείτε εκφυλιστικές αλλοιώσεις των δοντιών και των νυχιών, ανωμαλίες των μαλλιών, όπως τα παιδιά είναι σημαντικά λιγότερο εφίδρωση σε σύγκριση με το υγιές( η οποία συνδέεται επίσης με υποπλασία του δέρματος, δηλαδή τον ιδρώτα μέλος αδένες του), η υπερβολική κερατινοποίηση του δέρματος σεδιάφορες περιοχές του σώματος, οι παλάμες, πέλματα, εσωτερική αρθρώσεις επιφάνεια, παραμόρφωση των αυτιών, οφθαλμικές ανωμαλίες, ειδικά ένα ελάττωμα σε μία σχισμή( θα μπορούσε να βρίσκεται στην άκρη του άνω ή κάτω βλέφαρο, καθώς και στην ίριδα), διάφορα ελαττώματα οστού( παραβίασηανάπτυξη, ασύμμετρη δομή του προσώπου, τον κορμό ή τα άκρα, κύρτωση της σπονδυλικής στήλης, υποπλασία ή απουσία δακτύλων, τη σύντηξη δύο ή περισσότερα δάχτυλα λόγω των δέρματος ή του δέρματος-αρθρική συμφύσεις, παραμόρφωση των χεριών και των ποδιών).Κατά τη διεξαγωγή εξέτασης με ακτίνες Χ αποκάλυψε μια χαρακτηριστικό γνώρισμα αυτής της νόσου - παθολογικές μεταβολές στα μακρά οστά, όπως σημειώνεται στο 80% των περιπτώσεων.Άλλες αλλαγές που μπορεί να προσελκύσει την προσοχή πομφολυγώδη ή ελκώδη βλάβες στο δέρμα, συγγενή απουσία του δέρματος.Από την προσεκτικότερη εξέταση στο νοσοκομείο αποκάλυψε μια σειρά από ανωμαλίες των εσωτερικών οργάνων.Με την ανάπτυξη και την εξέλιξη κάποιων παιδιών στην πρώτη γραμμή αρχίζει να πάει νοητική υστέρηση.Μπορεί όμως να υπάρξουν μόνο αλλαγές στο δέρμα.
Η θεραπεία στοχεύει στην επιτάχυνση της επούλωσης των δερματικών βλαβών, διόρθωση παραμόρφωσης, προστασία από διάφορους τραυματισμούς.Επιπλέον, προκειμένου να επιτευχθεί ένα καλό αποτέλεσμα στο πλαίσιο της θεραπείας είναι απαραίτητο να θυμόμαστε ότι ένα παιδί ή ένας ενήλικας που πάσχουν από την ασθένεια αυτή, θα πρέπει να αποφεύγουν την παρατεταμένη έκθεση στον ήλιο, τ. Ε Giperinsolyatsii.Για το σκοπό αυτό, η χρήση μπορεί να ποικίλουν ευρέως προστατευτικό κρέμες, καθώς και την ομάδα Α και Ε Βιταμίνες
Εξωδερμικής Δυσπλασίας gidroticheskaya( σύνδρομο Klustona)
Σε αντίθεση με την κλασική παραλλαγή Klustona σύνδρομο hypohidrotic εκτοδερμική δυσπλασία κληρονομείται με τον αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο, γεγονός που εξηγεί τόσο την ίδια συχνότητατα φύλα.Η λειτουργία του ιδρώτα και σμηγματογόνους αδένες δεν έχει σπάσει, τα δόντια είναι συνήθως φυσιολογικά.Η νόσος χαρακτηρίζεται από δύο κύρια χαρακτηριστικά - hypotrichosis( έλλειψη τριχοφυΐα) που μπορεί να φθάσει ένα βαθμό της αλωπεκίας( gnezdovoe ή πλήρη έλλειψη των μαλλιών), και τις αλλαγές δυστροφική νυχιών, κατά προτίμηση της απλαστικής τύπου( καρφιά γίνονται λεπτά, μαλακά, εύκολα σπασμένα).Μπορεί να εμφανίσουν υπέρχρωση( πιο σκούρα μπαλώματα του δέρματος) στις αρθρώσεις, περιαρθρικών μαξιλάρια, υπερκερατωσικές αλλαγές στις παλάμες και τα πέλματα, και μερικές φορές οι αλλαγές των ματιών( στραβισμός, πρόωρο καταρράκτη), νευρολογικές διαταραχές( νοητική υστέρηση, επιληπτικές κρίσεις), αλλά η πλειοψηφία των ανθρώπων με το σύνδρομο αυτό, αυτές οι αλλαγέςαπουσιάζουν.Είναι πιθανό οι μορφές που συμβαίνουν με τη σχετική συμπτωματολογία να είναι ειδικές καταστάσεις.
μόνο συμπτωματική θεραπεία: οχυρώνοντας παράγοντες, βιταμίνες, παρασκευάσματα του ψευδαργύρου( π.χ., οξείδιο του ψευδαργύρου σε 50-150 mg ανά ημέρα, ανάλογα με την ηλικία), μέσα βελτίωσης τροφισμού του ιστού, αναβολικές ορμόνες.
hypohidrotic εκτοδερμική δυσπλασία( Christ-Siemens σύνδρομο) νόσου
γενετικώς μη ομοιόμορφη: στις περισσότερες περιπτώσεις κληρονομείται με τον υπολειπόμενο τύπο Χ-συνδεδεμένο, πολύ λιγότερο - ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο.Δεν αποκλείει το ενδεχόμενο σε ορισμένες γενεαλογία, και αυτοσωματικό κυρίαρχο μετάδοση του παθολογικό γονίδιο.Η ετερογένεια της Χ-συνδεδεμένης μορφής θεωρείται επίσης.Η κλασική παραλλαγή της νόσου παρατηρείται μόνο στους άνδρες.Στις γυναίκες η ασθένεια είναι σε ήπιο τρόπο, εμφανίζεται η ένταση μειώθηκε εφίδρωση, ελαφρά ελαττώματα στα δόντια, κακή ανάπτυξη των μαστικών αδένων.Αυτό καθιστά δυνατή, στις περισσότερες περιπτώσεις για να ανιχνεύσει ετερόζυγοι φορείς στις οικογένειες των γυναικών, η πιθανότητα αυξάνεται ανίχνευση με τη χρήση των δοκιμών για την εφίδρωση, μετρώντας τον αριθμό των πόρων ιδρώτα στο τακάκια δάχτυλο.Προγεννητική( προγεννητική) διάγνωση της νόσου παρέχεται από υπερδομικές μελέτες της εμβρυϊκής δέρματος που λαμβάνονται από εμβρυοσκοπία την 20η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.Η ιστολογική εξέταση των ιδρωτοποιών αδένων δεν βρίσκονται, μπορεί να υπάρχουν υποπλασία( υπανάπτυξης) των θυλάκων των τριχών και των σμηγματογόνων αδένων.
κύρια κλινικά συμπτώματα είναι υπο- ή Ανίδρωση( μείωση ή πλήρη απουσία εφίδρωσης, αντίστοιχα), hypotrichosis( χαμηλή τριχοφυΐα) και hypodontia, παροξυσμική αδικαιολόγητη αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος, η οποία, αν λόγους μη αναγνώρισης μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο στην πρώιμη παιδική ηλικία, καθώς καιπαραβίαση της πνευματικής ανάπτυξης του παιδιού.Η λειτουργία άλλων δερματικών αδένων συντηρείται συνήθως.Χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση αυτών των ανθρώπων: πλατεία κρανίο, προεξέχοντα εξογκώματα μετωπική και τα φρύδια, βυθισμένη ρινική γέφυρα, μεγάλες ακατάλληλη αυτιά, παχιά χείλη, βυθισμένα μάγουλα, αραιά δόντια με μεγάλη απόσταση μεταξύ των άνω τομέων, σπάνια αραίωση ξανθά μαλλιά στο κεφάλι του, αραιά φρύδια και τις βλεφαρίδες,αυξημένη εναπόθεση χρωστικής στο δέρμα γύρω από τα μάτια, psevdorubtsovaya αναδίπλωση γύρω από το στόμα και τα μάτια.Έχουν αυξημένη ξηρότητα του δέρματος και του βλεννογόνου, αυξημένη ευπάθεια σε φλεγμονώδεις νόσους, ατοπική( αλλεργική εκδηλώσεις).Μπορεί να ανταποκριθεί και άλλες ανωμαλίες( δυστροφία των νυχιών, τριχοειδή κεράτωση, παλαμιαία-πελματιαία κερατόδερμα, αλλαγές μάτι, απώλεια ακοής, υποπλασία των γεννητικών οργάνων - υπογοναδισμός).Η ασθένεια αρχίζει να εκδηλώνεται κατά τη γέννηση ή αναπτύσσεται στη νεογνική περίοδο.Οι ενήλικες, κατά κανόνα, έχουν ένα κανονικό προσδόκιμο ζωής.
Θεραπεία μόνο συμπτωματική.Είναι απαραίτητο να αποφευχθεί κάθε είδους υπερθέρμανσης( υπερβολική περιτύλιγμα, ζεστό φαγητό, παιχνίδια).
Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο συνιστάται:
1) την έγκαιρη διορισμό αντιπυρετικά σε περίπτωση επίθεσης, αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των μολυσματικών προέλευσης?
2) απασχόλησης των ασθενών με εξαίρεση την εργασία που σχετίζονται με την δυνατότητα της υπερθέρμανσης?
3) γενετική συμβουλευτική( σε οικογένειες με υπολειπόμενη κληρονομικότητα κινδύνου υψηλής νέου νόσο Χ-συνδεδεμένο σε αρσενικά παιδιά)?
4) προγεννητική( προγεννητική) διάγνωση.
Hondroektodermalnaya δυσπλασία( ασθένεια Ellis Van Creveld)
Hondroektodermalnaya δυσπλασία( Ellis νόσος Van Creveld) αναφέρεται σε μια ομάδα ασθενειών που χαρακτηρίζονται από νανισμό, αύξηση του αριθμού των δακτύλων των χεριών και των ποδιών, ανώμαλη ανάπτυξη των δοντιών, τα μαλλιά, τα νύχια, και συγγενήκαρδιά.Όλα τα άτομα με τη νόσο, υπάρχουν συχνές πνευμονία και βρογχίτιδα.Μεταδιδόμενη ασθένεια Ellis-van Creveld σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας.Πολλαπλές
ekzostoznaya χονδροδυσπλασία
Πολλαπλές ekzostoznaya χονδροδυσπλασία , ή πολλαπλές εξόστωση οστεοχονδρικών, είναι μια σχετικά κοινή ασθένεια έναντι άλλων κληρονομικών συστημική σκελετική ασθένειες.Αντιπροσωπεύει περίπου το 27% όλων των περιπτώσεων όγκων στα οστά, καθώς και δυσπλαστικών και όγκου ασθένειες του μυοσκελετικού συστήματος.Αυτή η δυσμορφία των οστών χόνδρου είναι η εμφάνιση αυξήσεις στα οστά των επιφύσεων και μεταφυσιακού.
Αυτή η απόκλιση είναι ουσιαστικά δυσπλασία των περιοχών ανάπτυξης των οστών.Λόγω του γεγονότος ότι η ζώνη ανάπτυξης ονομάζεται ζώνη fizarnoy, και αυτή την ομάδα ασθενειών που ονομάζεται fizarnoy δυσπλασία.Ανάπτυξη εξόστωση βρίσκεται σε άμεση γειτνίαση με το εγγύς ή περιφερικό άκρο του οστού( επίφυση).Ταυτόχρονα με αυτή την αλλαγή από την πλευρά του σκελετικού συστήματος σε άτομα με τη νόσο επισημαίνεται λυκόστομα, συνδακτυλία, αυχενική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, πολλαπλές αγγειακούς όγκους και κάποια άλλη εκδήλωση.
Από την άλλη πλευρά, μία από τις πιο σοβαρές επιπλοκές της νόσου είναι ο εκφυλισμός της εξόστωση κακοήθη όγκο που σημειώνεται σε 3-25% όλων των περιπτώσεων.Ο χόνδρος εκφυλισμού υποβάλλεται καλύπτουν εξόστωση, αυτό συνοδεύεται από μια μαζική πολλαπλασιασμού του χόνδρου.Κατά τη μελέτη της δομής των πολλαπλών ekzostoznoy χονδροδυσπλασία ποσοστό των οικογενείς περιπτώσεις ανήλθε σε 44,1%, υποθέτοντας ότι η ασθένεια μεταδίδεται σε ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας.Τα υπόλοιπα 55,9% των περιπτώσεων είναι το αποτέλεσμα του νεοσύστατου μεταλλάξεων.Το 1966, το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά, οι χαρακτηριστικές εκδηλώσεις είναι λεπτές και αργή ανάπτυξη μαλλιά, τη μύτη, σε σχήμα αχλαδιού, κοντά δάχτυλα με σφηνοειδή επιφύσεις.
Αυτό το σύνδρομο ονομάζεται «τριχορινοφαλαγγική δυσπλασία».Υπάρχουν δύο τύποι αυτού του συνδρόμου.Οι εκδηλώσεις που περιγράφονται παραπάνω σχετίζονται με τον πρώτο τύπο ασθένειας.Ο δεύτερος τύπος συνδυάζει τα ίδια χαρακτηριστικά, αλλά διαφέρει από την πρώτη από την παρουσία ενός ανθρώπου ασθενούς διανοητική καθυστέρηση ένα ή τον άλλο βαθμό, καθώς και πολλαπλές οστεοχονδρικών εξοστώσεων.
μετάφυσης δυσπλασία, μεταφυσιακού δυσπλασία είναι μία ετερογενής ομάδα παθήσεων που χαρακτηρίζονται από αλλοιώσεις κυρίως μεταφύσεων οστού με σχετικά φυσιολογική επιφύσεις των οστών και της σπονδυλικής στήλης.Ο πιο εντυπωσιακός εκπρόσωπος της μεταφυσιακής δυσπλασίας είναι η ομάδα της μεταφυσιακής χονδροδυσπλασίας.Η βάση του μεταφυσιακού χονδροδυσπλασία είναι νανισμού κύρια οστά του χόνδρου που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της ανεπαρκούς και ακατάλληλης οστεοποίηση στη μετάφυση των μακρών οστών.Η ανάπτυξη επιφύσεων και η ανάπτυξη οστών από το περιόστεο δεν διαταράσσεται.Αυτή η ομάδα ασθενειών εκδηλώνεται με επιβράδυνση της ανάπτυξης και παραμορφώσεις των άκρων στα παιδιά.Επί του παρόντος, η βιβλιογραφία περιγράφει έξι μορφές ασθενειών που σχετίζονται με αυτήν την ομάδα ασθενειών.
Η σοβαρότερη ασθένεια αυτής της ομάδας είναι ο τύπος Jansen .Αυτή η παθολογία είναι εξαιρετικά σπάνια.Στην παγκόσμια βιβλιογραφία, μόνο 10 περιπτώσεις αυτής της ασθένειας περιγράφονται σαφώς.Άρρωστοι άνθρωποι έχουν μια πολύ χαρακτηριστική εμφάνιση: α δυσανάλογη σωματική διάπλαση, κάτσιασμα, μάτια διάπλατα ανοιχτά, μερικές φορές υπάρχει μια «εξογκώματος» μάτια( εξόφθαλμο), ευρεία και ισοπεδωμένα γέφυρα της μύτης, η κάτω σιαγόνα είναι υπανάπτυκτες, υπάρχει κατά Angle.Άκρα τέτοιους ανθρώπους λίγα συντομευθεί, στριμμένα, διευρυμένη αρθρώσεις στη βούρτσα όγκο με παχιά δάχτυλα ως κνήμες.Οι αρθρώσεις του ισχίου και του γόνατος σχηματίζεται συσπάσεις κάμψη, κνήμες έχουν σχήμα σπάθη, πλατυποδία βλαισού.Ως αποτέλεσμα των οστικών παραμορφώσεων παιδιά πηγαίνουν σε λυγισμένα πόδια, το σώμα ελαφρώς λυγισμένο προς τα εμπρός, τα χέρια κρέμονται μπροστά, συχνά φτάνοντας μέχρι τα γόνατα και κάτω.Οι συστολές φλεξοεγχειρησίας προκαλούν τον ασθενή να κατακαθίσει.Οι χαρακτηριστικές ραδιογραφικές ενδείξεις είναι οι αλλαγές στις μεταφύσεις των μακρών οστών( κνήμη και το αντιβράχιο, μηρό και τον ώμο) είναι κυπελλοειδούς σχήματος διευρύνθηκε επιφύσεις παραμένουν σχετικά φυσιολογική σπονδυλική στήλη δεν έχει αλλάξει.Η ασθένεια μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας.
Ο τύπος Schmid ανήκει επίσης σε αυτή την ομάδα ασθενειών του μυοσκελετικού συστήματος.Η ασθένεια μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας.Τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται συχνά στο δεύτερο έτος της ζωής( σε ορισμένες περιπτώσεις πριν).Περιλαμβάνουν μια καθυστέρηση στην ανάπτυξη του παιδιού, τα παιδιά είναι διαφορετικά «πάπια» βάδισμα και έντονη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης στην οσφυϊκή περιοχή.Κατά τη διαδικασία της ανάπτυξης του παιδιού συνεχώς προχωρεί βράχυνση των κάτω άκρων, υπάρχουν νέα στελέχη( κνήμη ραιβότητα δυσμορφία και στάση εγκατάσταση ραιβότητα).Παραμορφώσεις οφείλονται στο γεγονός ότι το οσφυϊκό οστό αναπτύσσεται πιο έντονα από την κνήμη.Το πρόσωπο συνήθως δεν αλλάζει, μερικές φορές είναι δυνατόν να σημειωθεί η παρουσία προεξέχοντων μετωπιαίων οστών.Η διάνοια ενός άρρωστου παιδιού δεν υποφέρει.Χαρακτηριστικές ακτινογραφικές αλλαγές εκδηλώνονται κυρίως στα σωληνοειδή οστά των κάτω άκρων.Τύπος
Mc Cusick ( χόνδρος, η υποπλασία μαλλιών) μεταδίδεται σαν ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας.Σε αυτή την ασθένεια, λέει το παιδί νανισμού, η οποία εκδηλώνεται μετά τη γέννηση, υπάρχει μια σημαντική μείωση και πάχυνση των χεριών, και η χαλαρότητα των αρθρώσεων των χεριών.Επιπλέον, παιδιά με λεπτή, σύντομη, σπάνια και ξανθά μαλλιά.Η διάμετρος τους μειώνεται σημαντικά σε σύγκριση με τον κανόνα.Επίσης επηρεάζονται τα φρύδια και οι βλεφαρίδες.Υπάρχει μια απότομη ευαισθησία σε μια σοβαρή λοίμωξη, όπως η ανεμοβλογιά, η οποία μπορεί να είναι θανατηφόρα για τέτοια παιδιά.Τέτοιες αλλαγές προκαλούνται από παραβιάσεις του συστήματος ασυλίας.Ο εμβολιασμός κατά της ευλογιάς μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.
Μεσομελική δυσπλασία
Mezomelicheskie δυσπλασία - μια ετερογενής ομάδα ασθενειών των οστών και του χόνδρου του συστήματος, για την οποία, πάνω απ 'όλα, η οποία χαρακτηρίζεται από τη μείωση της διάρκειας των αντιβράχια και κνήμες.Η μεσομελική δυσπλασία συνδυάζει 6 τύπους ασθενειών, εκ των οποίων οι 5 εμφανίζονται ακόμη και κατά τη γέννηση του παιδιού.Ο συνηθέστερος τύπος μεσομελικής δυσπλασίας είναι η δυσχονδρώση που εκδηλώνεται στην εφηβεία.Η νόσος χαρακτηρίζεται από μια ελαφρά μείωση της ανάπτυξης και βράχυνση των άκρων στις κνήμες και τους βραχίονες με διαφορετικά στελέχη του αντιβραχίου.Τα ακτινωτά οστά και τα οστά της ωλένης( οστά των αντιβραχίων) μειώνονται δυσανάλογα, με αποτέλεσμα να φαίνεται αρκετά ευρύ.Κατά πάσα πιθανότητα, η δυσχονδρώση μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας.Ταυτόχρονα, είναι πιο δύσκολο για τις γυναίκες.
Mezomelicheskie τύπος δυσπλασίας Nivergelta χαρακτηρίζεται από χαμηλή ανάπτυξη του παιδιού και την βράχυνση των άκρων, συχνά χαμηλότερες.Συρρίκνωση παρατηρείται στα πόδια, στην εξωτερική ή εσωτερική πλευρά του οποίου υπάρχει μια προεξοχή των οστών, και στο δέρμα - ένα λάκκο.Στις αρθρώσεις γόνατος παρατηρείται παραμόρφωση βαλούσης.Τα πόδια επίσης συχνά παραμορφώνονται.Όταν τα επάνω άκρα επηρεάζονται, οι βραχείς καμπύλοι βραχίονες προσελκύουν την προσοχή.Στις αρθρώσεις του αγκώνα, η περιστροφική κίνηση και η επέκταση είναι περιορισμένες.Η βούρτσα μπορεί να έχει υπεριώδη απόκλιση και κάμψη στα δάκτυλα.Η ακτινολογική εξέταση του οστικού συστήματος αποκαλύπτει μια επίπεδη κνήμη, συχνά με σχήμα ρομβοειδούς, τα οστά του ποδιού μπορούν να συγχωνευθούν.Τα οστά του βραχίονα είναι μικρά, καμπύλα.Κατά κανόνα, υπάρχει μια συγχώνευση των οστών του αντιβραχίου μεταξύ τους, η οποία επίσης οδηγεί σε περιορισμό των κινήσεων στο άνω άκρο.
Tanatofornaya δυσπλασία
Tanatofornaya δυσπλασία περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1967, και έλαβε το όνομα από δύο ελληνικές λέξεις: thanathos - «θανάτου», phore - «άσυλο«.Αυτό το όνομα αυτού του κινητικού συστήματος συνδέεται με το γεγονός ότι τα άρρωστα παιδιά είτε γεννιούνται νεκρά είτε πεθαίνουν από αναπνευστικές λοιμώξεις αμέσως ή σύντομα μετά τη γέννηση.Όταν ένα παιδί γεννιέται με tanatofornoy δυσπλασία υπήρξε μια δραματική μείωση των άκρων, ο κορμός έχει μια σχετικά κανονική διάρκεια, ένα κεφάλι - ένα αρκετά μεγάλο μέγεθος, με μια σημαντική δυσαναλογία κρανιοπροσωπικές τμήμα ομοιότητα με τυχόν αλλαγές στην αχονδροπλασία.Ένα χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό της δυσφανούς δυσπλασίας είναι η στένωση του στήθους, το σχήμα του οποίου μοιάζει με αχλάδι.Μπορεί να υπάρχει σοβαρός υδροκεφαλός( συσσώρευση περίσσειας υγρού στην κοιλότητα του κρανίου), που εμποδίζει τη γέννηση ενός παιδιού.Οι ασθενείς tanatofornoy δυσπλασία στη βιβλιογραφία έχουν περιγράψει μια ποικιλία από εξωσκελετική δυσμορφίες: σχισμή αγωγούς καρδιά που λειτουργούν στη μήτρα?διάφορα ελαττώματα του διαφράγματος που βρίσκονται μεταξύ του δεξιού και του αριστερού αυτιού.η στένωση των τοιχωμάτων της αορτής, οι ανωμαλίες του εγκεφάλου και του δωδεκαδακτύλου.Η διάγνωση της δυσπλασίας tanatofornoy επιβεβαιώθηκε κατά την Χ-Χ του σκελετικού συστήματος: έντονη platispondiliya με ήπια διεσταλμένες μεσοσπονδύλιων δίσκων?Ο αυλός του καναλιού στον οποίο βρίσκεται ο νωτιαίος μυελός επεκτείνεται σε μια κατεύθυνση από πάνω προς τα κάτω.Τα οστά του μηρού φαίνονται στραβισμένα.Οι νευρώσεις μικρύνουν και ισιώνονται, το στέρνο πιέζεται.Ο τύπος μετάδοσης της νόσου μέχρι σήμερα παραμένει ασαφής.
Fizarnye δυσπλασία
Αχονδροπλασία είναι η πιο καλά μελετημένη νόσο όλων των μορφών κληρονομικής νανισμού με κοντά άκρα.Παιδιά αχονδροπλαστικές αληθινό, κατά τη γέννηση έχουν τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου: η βράχυνση των άκρων, ο κορμός είναι από κανονικό μήκος, μεγάλο κεφάλι με αυξημένη εγκεφαλική μέρος του κρανίου, του προσώπου, με εξέχοντα μέτωπο και ένα πεπλατυσμένο ρινική γέφυρα.Κατά τη γέννηση, το μήκος του παιδιού μπορεί να είναι κανονικό( 50-52 cm) ή ελαφρώς μικρότερο από τον κανόνα( 44-47 cm).Τα παιδιά που γεννήθηκαν με μήκος σώματος μικρότερο από τον κανόνα, αργότερα έχουν πιο έντονη δυσαναλογία στη σωματική τους διάπλαση και πολύ μικρή ανάπτυξη.Επιπλέον, οι βλάβες του σκελετού είναι πιο έντονες σε αυτές.Όταν το Χ-Χ προσδιορίζεται από χαρακτηριστικές αλλαγές στη δομή σκελετού, η οποία συνίσταται στην προοδευτική μείωση της απόστασης μεταξύ των σπονδύλων κατά την προς τα κάτω κατεύθυνση.
Αναγνωρίστε την αχονδροπλασία, κατά κανόνα, με την παρουσία όλων των χαρακτηριστικών γνωρισμάτων.Η ακτινολογική εξέταση επιβεβαιώνει μόνο τη διάγνωση.
Gipohondroplaziya στο πρόσφατο παρελθόν θεωρήθηκε τόσο εύκολο, «φθαρεί» μορφή αχονδροπλασία.Όταν gipohondroplazii, σε αντίθεση με αχονδροπλασία, τα πρώτα σημάδια της νόσου δεν είναι ένα παιδί κατά τη γέννηση, και υπάρχουν 2-3 χρόνια.Η μεγαλύτερη ένταση φτάνουν μέχρι την ηλικία των 7 ετών.Το πρόσωπο και το κεφάλι τέτοιων παιδιών έχουν απολύτως φυσιολογικά μεγέθη και αναλογίες.Τα δάχτυλα είναι ευρέα, συνήθως βρίσκονται, μερικές φορές ήπια εκφρασμένα.Σε αυτή την ασθένεια, σε αντίθεση με τα παραπάνω, δεν υπάρχει στένωση των χώρων μεταξύ παρακείμενων σπονδύλων.Η απόσταση μεταξύ τους παραμένει η ίδια καθ 'όλο το μήκος της σπονδυλικής στήλης, αλλά κανονικά θα πρέπει να αυξηθεί προς την κατεύθυνση από πάνω προς τα κάτω.
Αυτή η ασθένεια μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας.Και υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός περιπτώσεων παιδιών στην οικογένεια, όπου δεν έχουν παρατηρηθεί ποτέ τέτοιες ανωμαλίες του μυοσκελετικού συστήματος.Αυτές οι περιπτώσεις σχετίζονται με πρώτες γενετικές μεταλλάξεις( 77,4% όλων των περιπτώσεων).
δυσπλασία Diggvi-Melchior-Clausen
Diggvi Το 1962, Melchior και Clausen περιέγραψε την ασθένεια στην οικογένεια, όπου υπήρχαν άρρωστοι τρία παιδιά που γεννήθηκαν από συγγενής γάμο μεταξύ ο θείος και η ανιψιά.Τα παιδιά αναγνώρισαν νανισμό με διανοητική καθυστέρηση.Κατά την περιγεννητική εξέταση του οστικού συστήματος, εμφανίστηκαν επίσης χαρακτηριστικές αλλαγές.Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από νανισμό, ένα μικρό σώμα με καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, κυρίως στην οσφυϊκή περιοχή.Βούρτσες και πόδια μικρού μεγέθους με μαλακά νύχια.Στα περισσότερα παιδιά, η διανοητική καθυστέρηση γίνεται ολοένα και πιο εμφανής στη διαδικασία της ανάπτυξης.Η δυσπλασία του Diggie-Melchior-Clausen μεταδίδεται σύμφωνα με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας.
spot χονδροδυσπλασία spot χονδροδυσπλασία
παριστάνει μια ομάδα του σκελετική δυσπλασία, οι οποίες χαρακτηρίζονται από οστική αποτιτάνωση των επιφύσεων σημείου.Αυτή η ομάδα ασθενειών περιλαμβάνει τρεις μορφές: η πιο σοβαρή μορφή είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη μορφή ριζώματος.λιγότερο αυτοσωματική κυρίαρχη μορφή( Konradi-Hyunnerman), η ευκολότερη μορφή - Χ-συνδεδεμένη υπολειπόμενη.
Η ριζομυελική κηλίδα της χονδροδυσπλασίας χαρακτηρίζεται από έντονη βραχυχρόνια μείωση του άκρου.Οι αναπνευστικές νόσοι που αναπτύσσονται σε ένα παιδί τον πρώτο μήνα ζωής είναι ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα αυτής της μορφής σημειακής χονδροδυσπλασίας.Τα περισσότερα παιδιά πεθαίνουν στην παιδική περίοδο της ζωής από διάφορες επιπλοκές.
Αυτό είναι σπάνιο, αλλά λιγότερο σοβαρή μορφή σκασίματα χονδροδυσπλασία - σημείο χονδροδυσπλασία Conradi-Hyunnermana.Αυτή η ασθένεια δεν οδηγεί στο θάνατο του παιδιού, και ως εκ τούτου είναι πιο συχνή στην πρακτική των παιδιάτρων και των παιδιατρικών ορθοπεδική.Αυτή η ασθένεια μεταδίδεται από έναν αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας και χαρακτηρίζεται από μια έντονη ποικιλία εκδηλώσεων στην ίδια οικογένεια.
Η κύρια εκδήλωση της νόσου είναι η μείωση των άκρων, η οποία συχνά είναι ασύμμετρη.Spot χονδροδυσπλασία Conradi-Hyunnermana κατά το πρώτο έτος της ζωής, ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι η εμφάνιση της ασύμμετρης ανάπτυξης σημείο του ιστού των οστών, τα οποία βρίσκονται κοντά στα επίπεδα οστά, σε όλα τα μακρά οστά, καθώς και γύρω από τη σπονδυλική στήλη.Μέχρι το τέλος του πρώτου έτους των δεδομένων εξάπλωση της ζωής ενός παιδιού εξαφανίζονται, και σε αυτά τα μέρη εμφανίζονται οστών καμπυλότητα των επιφύσεων.
Οι σοβαρές μορφές της ομοιοπαθητικής τύπου Conradi-Hyunnerman στο θάνατο στην πρώιμη παιδική ηλικία.Με ήπιες αλλοιώσεις, η διάγνωση δεν μπορεί να γίνει χωρίς εξέταση ακτίνων Χ.Συχνότερα αναπτύσσεται η ενδιάμεση μορφή της νόσου.Στην 2-3 ηλικία σφραγίδες μωρό spot χονδροδυσπλασία Conradi-Hyunnermana είναι: μικρό ανάστημα, ένα συγκεκριμένο πρόσωπο, κύρτωση της σπονδυλικής στήλης και ασύμμετρη βράχυνση των άκρων.Το πρόσωπο είναι επίπεδο, τα μάτια βρίσκονται σε μεγάλη απόσταση μεταξύ τους.Τα μαλλιά μεγαλώνουν άσχημα, λεπτές, προσελκύουν προσοχή εστιακή φαλάκρα, στο 20% των περιπτώσεων αναπτύσσεται ο καταρράκτης.Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης εμφανίζεται το πρώτο έτος της ζωής και εξελίσσεται με ταχείς ρυθμούς, οδηγώντας σε απότομη παραμόρφωση του θώρακα, και μείωση του κορμού.Ασύμμετρη βράχυνση των άκρων, οι συσπάσεις των αρθρώσεων και εξασθενημένη άξονα άκρων( συνήθως χαμηλότερη) που εκφράζονται σε διάφορους βαθμούς.Όταν το σύστημα ακτίνων Χ προσδιορίζεται από την παραμόρφωση του επίφυση οστού, συνήθως στο οστό, στο οποίο ανιχνεύθηκαν τα σημείο οστεώδη νεοπλασιών.
φυλοσύνδετη υπολειπόμενη σημείο χονδροδυσπλασία μοιάζει πολύ έντονα σημείο χονδροδυσπλασία Conradi-Hyunnermana.Η διαφορά είναι ότι η μείωση του άκρου δεν είναι ασύμμετρη.Ένα άρρωστο παιδί έχει σοβαρές διανοητικές καθυστερήσεις.σκελετικές αλλαγές στους άνδρες είναι πολύ λιγότερο από ό, τι στις άλλες δύο μορφές που συζητήθηκαν παραπάνω σημείο χονδροδυσπλασία.
δυσπλασία Knista
Το 1952 Knist περιγράφεται ένα παιδί με μια ασυνήθιστη ασθένεια που φέρει σήμερα το όνομα δυσπλασία Knista.Στην παιδική ηλικία, τα άκρα μειώνονται στα παιδιά.Καθώς το παιδί μεγαλώνει γίνεται αισθητή υστέρηση στην ανάπτυξη, σε σχέση με την οποία αλλάζει το σώμα δυσαναλογία: το σώμα μειώνεται, και τα άκρα δεν φαίνονται λίγα λόγια, υπάρχει μια καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, και περιορισμός της κίνησης των αρθρώσεων.Όταν το Χ-Χ της σκελετικό σύστημα χαρακτηρίζεται platispondiliya, μακρά οστά( ώμος, το ισχίο, το αντιβράχιο και κνήμη) συντομευμένη μεταφύσεων τους παχυμένο( σχήμα σαν αλτήρες), επιφύσεων οστεοποίηση των οστών έχει καθυστερήσει, το οποίο είναι ιδιαίτερα αισθητή στη μηριαία κεφαλή.
Metatropicheskaya δυσπλασία
Τα συμπτώματα της νόσου είναι ήδη κατά τη γέννηση.Σε βρέφη σώμα είναι από κανονικό μήκος, συντομευμένη άκρα και το στήθος στενόχωρα.Μερικά παιδιά μπορεί να δει κανείς όταν αντιμετωπίζεται από μια διπλή πτυχή του δέρματος πάνω από το ιερό οστό, το οποίο μοιάζει με ουρά.Στο μέλλον, καθώς το παιδί μεγαλώνει, και υπάρχει ταχέως εξελισσόμενη κυφοσκολίωση( καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης), η οποία οδηγεί σε μείωση του κορμού.Το πρόσωπο και το κρανίο των παιδιών με αυτή την ασθένεια δεν αλλάζουν.αρθρώσεις Limb αυξήθηκαν σε όγκο, και την κίνηση σε αυτά είναι περιορισμένη.Νοημοσύνη στα παιδιά με metatropicheskoy δυσπλασία παραμένει φυσιολογική.Θεωρείται ότι η ασθένεια μεταδίδεται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας.
Συγγενείς σπονδείο-επιφύσεων δυσπλασία Συγγενής
σπονδείο-επιφύσεων δυσπλασία είναι ήδη εμφανής από την πολύ γέννηση του παιδιού, αλλά οι εκδηλώσεις της νόσου στην παιδική ηλικία διαφέρει από την τυπική εικόνα ενός παιδιού.Γέννηση ενός παιδιού είναι αξιοσημείωτο βράχυνση των άκρων, του κορμού, ενώ η συνήθης μήκος της κοιλιάς αυξηθεί σε μέγεθος, το στήθος έχει ένα βαρέλι-σαν σχήμα.Καθώς το παιδί μεγαλώνει σπονδυλική στήλη ρυθμό ανάπτυξης υστερεί σε σχέση με το ρυθμό αύξησης των άκρων, που οδηγούν σε αλλαγές στις διαφορές του σώματος: το σώμα μειώνεται, και τα άκρα είναι ελαφρώς μεγαλύτερη.Λαιμός σε αυτά τα παιδιά είναι πολύ σύντομη, και ως εκ τούτου το κεφάλι ριγμένο πίσω, σαν να «κάθεται» πάνω στο σώμα.Το πρόσωπο έχει μια χαρακτηριστική θλιβερή έκφραση.Κατά την εξέταση, μια απότομη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης στην οσφυϊκή μοίρα της σπονδυλικής στήλης, σχηματίζεται το χαρακτηριστικό «πάπια» βάδισμα.Άρρωστα παιδιά κουράζονται γρήγορα με λίγη σωματική άσκηση, παραπονούνται για πόνο στα πόδια, και αργότερα στην οσφυϊκή περιοχή.Όταν το Χ-ακτίνων που παρατηρείται ιδιαίτερα χαρακτηριστικό των αλλαγών της νόσου, τα οποία είναι διατεταγμένα στο ισχίο και τη σπονδυλική στήλη.Στις ακτινογραφίες των αρθρώσεων του ισχίου μαγνητοσκοπημένο καθυστερημένη οστεοποίηση της μηριαίας κεφαλής( μερικές φορές έως και 7-8 χρόνια της ηλικίας του παιδιού), το οποίο συχνά συγχέεται με συγγενές εξάρθρημα ισχίου.Οι μεταβολές στην σπονδυλική στήλη που εκφράζεται στην αναγωγή του ύψους του θωρακικού σπονδύλου, το χάσμα μειώθηκε μεταξύ των σπονδύλων.Συγγενής σπονδείο-επιφύσεων δυσπλασία μεταδίδεται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας.Η ασθένεια είναι εξαιρετικά δύσκολο, που οδηγεί σε αναπηρία και ξαφνικές φυσικές παραμορφώσεις.
παιδιά με συγγενή σπονδείο-επιφύσεων δυσπλασία, υπάρχουν επίσης αλλαγές στα όργανα της όρασης, όπως η μυωπία, η καταστροφή του υαλοειδούς σώματος, τύπου καταρράκτη από συγγενή καταρράκτη, αστιγματισμό.Ο κερατοειδής παραμένει ανεπηρέαστος από την παθολογική διαδικασία.
Μία από τις εκδηλώσεις της συγγενούς σπονδείο-επίφυσης δυσπλασία είναι επίσης διάσπαση του μαλακή και σκληρή υπερώα( «ουρανίσκο»).Sponda
-επιφύσεων
δυσπλασίαΗ βάση αυτής της ασθένειας είναι παραβίαση της ανάπτυξης του αρθρικού χόνδρου των οστών.Αυτό το ελάττωμα ισχύει τόσο για τα μακρά οστά των άκρων( ώμου, βραχίονα οστών, το μηρό και κνήμη), και στη σπονδυλική στήλη.Οι εκδηλώσεις σπονδείο-επιφύσεων δυσπλασία είναι αρκετά διαφορετικές, και σε κάθε περίπτωση να γίνει εμφανής καθώς το παιδί μεγαλώνει.Τυπικά για όλα τα άρρωστα παιδιά είναι τα ακόλουθα συμπτώματα: μικρή ανάπτυξη, ταχεία κόπωση, πόνος στα κάτω άκρα με το φορτίο.Με την εξέλιξη της νόσου λαμβάνει χώρα και αυξάνεται συνεχώς περιορισμό των κινήσεων στις μεγάλες αρθρώσεις( ιδιαίτερα στο ισχίο), αναπτύσσει μια υπεξάρθρημα της επιγονατίδας, σπασμένο άξονα άκρα.Μερικά παιδιά αναπτύσσουν πρώιμη αρθροπάθεια των αρθρώσεων του ισχίου, γεγονός που οδηγεί στον σχηματισμό της δυσκαμψίας και των συμπτωμάτων.Όλες αυτές οι αλλαγές του μυοσκελετικού συστήματος προκαλούν κακή ευθυγράμμιση της πυέλου, σκολίωση, χωλότητα, και σε σοβαρές περιπτώσεις, τα παιδιά μπορεί να περπατήσει μόνο με πατερίτσες.Όταν η ακτινολογική εξέταση του οστικού συστήματος αποκαλύπτει μια ισοπέδωση των επιφύσεων.Στην περίπτωση αυτή, ως επί το πλείστον, το κεφάλι των οστών του μηρού υποφέρει, και οι αυχενικοί γοφούς σταδιακά επεκτείνονται και συντομεύονται.Χαρακτηριστικές αλλαγές της επιγονατίδας και της σπονδυλικής στήλης αποκαλύπτονται επίσης.Με ποια κληρονομιά που μεταδίδεται σπονδείο-επιφύσεων δυσπλασία τύπου, παραμένει ασαφές.
Ταξινόμηση νεφρικής δυσπλασίας
I. Με τα προσδιορισμένα κλινικά και μορφολογικά χαρακτηριστικά.
1. Με κύστες:
1) πολυκυστική ασθένεια( παιδιατρική και ενηλίκων).αυτοσωματικές υπολειπόμενες και αυτοσωματικές κυρίαρχες παραλλαγές.
2) κυτταρική κύστη( Fanconi νεφρονοφύτωση).
3) μικροκυττάρωση των νεφρών( συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο).
4) άλλα είδη κυστάσεων.
2. Χωρίς κυστικό μετασχηματισμό:
1) ολιγονεφρονία( ολιγομεγνηφρονία).
2) τμηματική υποπλασία.
II.Τα άγνωστα «nefritopodobnaya» μορφολογικά υποπλαστική δυσπλασία:
1) και μεταβολικές διαταραχές?
2) σε συνδυασμό με νεφρίτιδα.Θεραπεία
νεφρική δυσπλασία
Πολλαπλές προσπάθειες θεραπευτική παρέμβαση σε νεφρική dizembriogeneza διάφορες πραγματοποιήσεις μπορεί να χωριστούν σε διάφορες ομάδες:
1) συμπτωματική επιπτώσεις?
2) αγωγή της σπειραματονεφρίτιδας, διάμεση νεφρίτιδα και πυελονεφρίτιδα αβακτηριακή?
3) συντηρητική και υποκαταστατική θεραπεία χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας.
Συχνά ένας συνδυασμός των δομικών και ανατομικές ανωμαλίες του ουροποιητικού αποφρακτικής οδού ουροπάθεια απαιτεί την ενεργό χειρουργική επέμβαση.Αυτό το είδος της θεραπευτικής παρέμβασης είναι ακόμη πιο σημαντική, η πιο διαδεδομένη ανατομική δυσμορφία σε σύγκριση με τις εκδηλώσεις της νεφρικής δυσπλασίας.Η ανάγκη για ενεργό χειρουργική επέμβαση προκύπτει από τη νεφρική δυσπεψία που περιπλέκεται από τη νεφρική πολυκύσωση.
Το θετικό αποτέλεσμα που αναπτύσσεται με την πρώιμη νεφρεκτομή( απομάκρυνση νεφρού) είναι αναμφίβολα θετικό.Η λειτουργία αποτρέπει την εμφάνιση σοβαρών επιπλοκών -progressiruyuschego υπερτασικούς σύνδρομο( σύνδρομο αυξημένη αρτηριακή πίεση) από τη δευτεροβάθμια μεταβολές άλλο νεφρό και την ανάπτυξη της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας.μικροσκοπικές μελέτες
Immunological και ηλεκτρονίων δείχνουν ότι ορισμένα άτομα εξέφρασαν το φαινόμενο της νεφρικής διαδικασία που σχετίζεται με αντιδράσεις υπερευαισθησίας καθυστερημένου τύπου( αλλεργικές αντιδράσεις).Δεδομένου ότι οι αλλεργικές αντιδράσεις σχετίζονται με αντιδράσεις ανοσίας, κρίνεται απαραίτητη η χρήση φαρμάκων της ανοσοκατασταλτικής σειράς.Ωστόσο, η αποτελεσματικότητά τους είναι ελάχιστη, δεδομένου ότι θα πρέπει να χρησιμοποιείται η παραβίαση της σχέσης των κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος του σώματος, όχι μόνο για να ανοσοκατασταλτικά, αλλά επίσης και φάρμακα που έχουν ανοσοποιητικό σύστημα διεγερτική δράση.Η χρήση τέτοιων ενεργοποιητών μεταβολισμού, όπως η κοκαρβοξυλάση, η ΑΤΡ, η βιταμίνη Β6, είναι ανεπαρκής.Σε ασθένειες που σχετίζονται με dizembriogeneza νεφρικό ιστό απαιτεί ήπια θεραπεία που δεν καταστρέφει ότι πιθανά μέτρα αντιστάθμισης, η οποία αναπτύσσει υπό συνθήκες συγγενούς νεφρικής ανεπάρκειας.
Όταν αναπτύσσονται σημάδια μόλυνσης του ουροποιητικού συστήματος σε παιδί με νεφρική δυσπλασία, απαιτείται η χρήση αντιβιοτικών.Ωστόσο, η απομονωμένη χημειοθεραπεία, κατά κανόνα, δεν έχει την αναμενόμενη επίδραση.Λόγω του γεγονότος ότι τα παιδιά με δομικές ανωμαλίες του ιστού των νεφρών έχουν μεταβολική διαταραχή, συνιστάται η χρήση δίαιτας χωρίς αλάτι.
Το σύνδρομο ταχείας ανάπτυξης της χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας συνδέεται στενότερα με την εγγενή ανεπάρκεια των δομικών στοιχείων του νεφρού.Η ανίχνευση νεφρικής δυσπλασίας, καθώς και η παρουσία πρώιμων εκδηλώσεων χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας στο παιδί, απαιτούν άμεση επίλυση του θέματος της θεραπείας όχι μόνο με φάρμακα και αιμοκάθαρση, αλλά και με χειρουργική επέμβαση για μεταμόσχευση νεφρού.