Fructoseemia

Fruktozemiya-κληρονομική ασθένεια, η οποία συνίσταται στην έλλειψη ανεκτικότητας στην φρουκτόζη, η οποία συνδέεται με διαταραχές στο μεταβολισμό του σώματος.περιγράφηκε για πρώτη φορά την ασθένεια το 1956

άμεση αιτία φρουκτόζη δυσανεξία είναι μια κληρονομική ελάττωμα στο σύστημα των ενζύμων, τα οποία βρίσκονται στα κύτταρα του ήπατος, και άμεσα εμπλέκονται στο μεταβολισμό της.Σε αυτή την περίπτωση, η δραστηριότητα αυτών των ενζύμων στο σώμα ενός άρρωστου είναι μόλις 2-4% σε σύγκριση με τα υγιή.Από την άποψη αυτή, η μετατροπή της φρουκτόζης καθυστερεί σε ένα ορισμένο στάδιο, οδηγώντας στη συσσώρευση τοξικών προϊόντων στο σώμα.Η φρουκτοαιμία μεταδίδεται σε έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας.

είναι χαρακτηριστικές εκδηλώσεις fruktozemii: διαταραχές της γαστρεντερικής οδού, καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη του παιδιού, περιοδικές κρίσεις υπογλυκαιμίας( δραστική μείωση στην ποσότητα της γλυκόζης στο αίμα) μέχρις ότου η απώλεια της συνείδησης και σοκ, διόγκωση του ήπατος.Η νόσος συνήθως ανιχνεύεται κατά τις πρώτες εβδομάδες

και μήνες της ζωής από τη στιγμή που το παιδί αρχίζει να πάρει τους χυμούς και τα τρόφιμα που περιέχουν φρουκτόζη, - γλυκό τσάι, χυμούς φρούτων, φρούτα και λαχανικά πουρέ.Στην περίπτωση αυτή, το παιδί φαίνεται επίμονο εμετό μετά από κάθε γεύμα, απώλεια της όρεξης και απώλεια βάρους, το παιδί γίνεται απαθής, χλωμό δέρμα, οι άκρες των δακτύλων και των ποδιών, άκρη της μύτης και των αυτιών γίνει κυανωτική σκιά που ονομάζεται ακροκυάνωση.Από καιρό σε καιρό, μπορεί να συμβεί αναστολή, ακόμη και στην ανάπτυξη κώματος.Η αύξηση του μεγέθους του ήπατος εμφανίζεται κάπως αργότερα, αν και υπήρξαν περιπτώσεις όπου επικρατούσαν σημάδια ηπατικής βλάβης σε σχέση με τα υπόλοιπα σημάδια φρουκτόζης.Στην περίπτωση αυτή, το παιδί έδειξε επίμονο ίκτερο, στον ορό αίματος, μια βιοχημική μελέτη αποκάλυψε μια μείωση στην ποσότητα της πρωτεΐνης.Στα μεγαλύτερα παιδιά και τους ενήλικες, η δυσανεξία στη φρουκτόζη μπορεί να εκδηλωθεί μόνο με αποστροφή στα γλυκά τρόφιμα.

Σε εργαστηριακή εξέταση, η ζάχαρη στα ούρα προσδιορίζεται σε άτομα με αυτή τη νόσο, η οποία είναι χαρακτηριστική της φρουκτόζης.Πολλοί άνθρωποι στα ούρα βρίσκουν μια πρωτεΐνη, μερικές φορές λευκοκύτταρα, πιθανώς αφαιρώντας ένα μεγάλο αριθμό αμινοξέων από τα ούρα.Η στάθμη σακχάρου στο αίμα, που καθορίζεται με άδειο στομάχι, παραμένει εντός του φυσιολογικού εύρους ή μπορεί να μειωθεί κάπως( κανόνας 3,33-5,55 mmol / l).Διερευνηθεί διάλυμα προσφορά ποτό φρουκτόζης( με βάση την φρουκτόζη 1-2 g ανά 1 kg σωματικού βάρους), μετά την οποία το αίμα και φρουκτόζη και γλυκόζη.Ταυτόχρονα, παρατηρείται αύξηση της ποσότητας φρουκτόζης και μείωση της περιεκτικότητας σε γλυκόζη.

Από τη διατροφή των ανθρώπων που πάσχουν από αυτή την ασθένεια, αποκλείστε τη ζάχαρη, τα φρούτα και το μέλι.Πολλά μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες, που υποφέρουν από φρουκτοαιμία, αποφεύγουν να παίρνουν γλυκά τρόφιμα.Εάν η ασθένεια αναγνωριστεί έγκαιρα και η εισαγωγή υδατανθράκων με τα τρόφιμα είναι περιορισμένη, η πρόγνωση για τη ζωή και την υγεία είναι ευνοϊκή.

Εκτός από τη δυσανεξία στη φρουκτόζη που περιγράφηκε παραπάνω, υπάρχει μια καλοήθης φρουκτοζουρία που δεν έχει χαρακτηριστικά.Με αυτή τη νόσο, η φρουκτόζη απεκκρίνεται στα ούρα και ο όγκος εξόδου αυτού του υδατάνθρακα εξαρτάται από την ποσότητα που λαμβάνεται με τα τρόφιμα.Επιπλέον, η φρουκτοζουρία μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να αναπτυχθεί σε ένα πλαίσιο χρόνιας ηπατικής νόσου.