Hereditäre Detozytose
Hereditäre Detozytose ist eine Krankheit, die durch eine autosomal dominante Art der Vererbung übertragen wird. Diese Erkrankung ist mit einem Defekt der strukturellen Proteine von Erythrozyten-Membranen verbunden ist, die von einigen Patienten mit primärer Entwicklung von Anämie Milz Zerstörung der roten Blutzellen und der charakteristischen Form dieser Blutzellen einhergeht. Diese Form der erblichen hämolytischen Anämie wurde erstmals 1961 beschrieben. Die Mutter und Tochter hatten vergrößerte Milzen, die Lebensdauer der Erythrozyten war dramatisch reduziert. Die Entfernung der Milz hatte in diesem Fall keinen positiven Effekt. Die meisten roten Blutkörperchen der Tochter und der Mutter hatten eine eigentümliche Form: in der Mitte der Erythrozyten befand sich ein unbemalter Fleck, der von zwei gekrümmten Linien begrenzt wurde, die an den Seiten miteinander verbunden waren.Äußerlich ähnelten solche Blutzellen der Form des Mundes, und die Autoren nannten solche Erythrozyten Dentiten( vom lateinischen Stoma - "Mund").Anämie bei beiden Frauen war ziemlich ausgeprägt. Der Hämoglobingehalt betrug 70-90 g / l und während der Exazerbation sank er auf 30-50 g / l.
Klinische Manifestationen der Anomalie geben nicht die Mehrheit der Träger des mutierten Gens. Bei Individuen mit der Entwicklung einer hämolytischen Anämie ähneln alle Manifestationen der Krankheit denen der Mikrospherozytose( erhöhtes Bilirubin, ein Anstieg der Milz).Erhöhter Gehalt an jungen Formen von roten Blutkörperchen. Der Hämoglobinspiegel außerhalb der Exazerbation liegt bei 80-100 g / l, und während der Exazerbation fällt er oft stark ab und der Bilirubinspiegel steigt an. Wie bei der Mikrospherozytose besteht die Neigung zur Bildung von Steinen. Es gibt Veränderungen im Skelett.
Der Nachweis der hereditären Detozytose basiert auf dem Nachweis von Dentiten im Blutausstrich. Wenn eine Anomalie festgestellt wird, wird das Blut mehrere Male genommen, um zu untersuchen, ob kein Fehler vorliegt.
Es ist keine Behandlung erforderlich, wenn eine Dentozytose ohne irgendwelche Manifestationen auftritt. Bei schweren Exazerbationen, mit einem konstant niedrigen Hämoglobinspiegel, mit schwerer Gelbsucht, wird eine Tendenz zur Steinbildung Milz entfernt. Der Zustand nach einer solchen Operation ist deutlich verbessert, die meisten Menschen haben Hämoglobinspiegel, aber die Zeichen einer erhöhten Erythrozyten-Zerstörung bleiben oft erhalten.