Erbliche Mikrospherozytose
hereditäre microspherocytosis , bekannt als Minkowski Krankheit - Chauffard wird autosomal-dominant vererbt Typ übertragen. Bei dieser Art der Anämie ist eine Änderung der Form und Verkürzung der Dauer des Lebens von roten Blutkörperchen. In diesem Fall nehmen die roten Blutkörperchen die Form von Mikrospherozyten an. Die Krankheit wird vor mehr als 100 Jahren beschrieben. Am Ende des XIX Jahrhunderts.die Art der Vererbung der Krankheit wird festgestellt. Die Krankheit ist in verschiedenen Ländern Europas mit einer Häufigkeit von 1 Fall pro 5000 Einwohner verbreitet. Bezeichnenderweise tritt die Krankheit in Japan und Afrika auf. In den meisten Fällen kann ein Elternteil eine Mikrospherozytose nachweisen. Manchmal hat ein Kind eine schwere Krankheit, aber der Vater oder die Mutter hat eine Krankheit nur nach einem Blutausstrich. Jedoch 20-25% der Eltern von Kindern mit microspherocytosis gründlichste Analyse keine Anzeichen der Krankheit zeigen. In
microspherocytosis basierten Störungen in der Membranstruktur defekt Erythrozyten( rote Blutkörperchen).Spektrin - Es war, dass Mäuse mit einem genetischen microspherocytosis kein spezielles Protein Erythrozytenmembran gefunden.Änderungen in der Struktur des Proteins führt zu einer erhöhten Permeabilität der Membran der roten Blutkörperchen und rote Blutkörperchen in der Strömung des überschüssigen Natriumionen. Natriumionen wiederum sind osmotisch aktiv, dh sie "ziehen" Wasser hinter sich her. Dies führt zu einer übermäßigen Akkumulation in den Erythrozyten. Die Kugelform der Erythrozyten Spektrin und Eigenschaften der Proteinstruktur verletzt Erythrozyten in den engen Strömungsflächen verformt, beispielsweise in kleinen Kapillaren Milz.
Fähigkeit rote Blutzellen der Milz zu zerstören mit der Originalität des Milz- Zirkulation verbunden. Wenn man durch die engen Kapillaren der Milz erkrankten roten Blutkörperchen vorbei kann nicht deformiert werden. Dies führt zu langsamen Fortschreiten und Stagnation der Milzbänder. Schließlich durchläuft jede rote Blutzelle eine enge Kapillare, kann aber einen Teil ihrer Oberfläche verlieren. Wenn microspherocytosis Verlust eines Teils der Schale und die Zelloberfläche führt zu einer allmählichen Abnahme der Erythrozyten. Um zu zerstören, ist es notwendig, dass die roten Blutkörperchen wieder in die enge Kapillare der Milz gelangen. Mehrere solcher Wendungen führen den Erythrozyten zum Tod.
Wie bei vielen anderen Formen der erblichen Anämie tritt auf, wenn microspherocytosis Zerfall der roten Blutkörperchen. Dies bewirkt, dass das Auftreten der charakteristischen Anzeichen von Krankheit: Ikterus, eine vergrößerte Milz Größe, in unterschiedlichem Ausmaß der Anämie ausgedrückt, die Tendenz, Gallensteine, morphologische Veränderungen der Erythrozyten, Retikulozytose( Anstieg des Blut Retikulozyten zu bilden, werden junge, noch unreife Formen der Erythrozyten erhöhtderen Bildung im roten Mark tritt aufgrund der schnellen und reichlich Zerstörung der roten Blutkörperchen ihre Zahl im Blut wieder herzustellen - ein Mechanismus für die überschießende Verlust zu kompensierenasnyh Blutzellen).
schwerste Formen microspherocytosis in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter auftreten und bei Kindern festgestellt wird, wenn Familie untersucht. Wenn ein Kind ein ausgeprägtes Krankheitssymptom hat, kann es unterschiedliche Skelettdeformitäten auftritt, insbesondere den Schädel. Bei Menschen mit der Krankheit kann den Turm quadratischen Schädel zu sehen sind, die Größe der Augen, hohen Himmels reduziert, die Position der Zähne zu verändern. Manche Leute haben kleine Finger verkürzt. Diese Zeichen werden bei anderen Formen der hereditären hämolytischen Anämie beobachtet.
erhöhte Milz( von leicht bis schwer) ist sehr typisch für microspherocytosis. In den meisten Fällen führt die unkomplizierte Mikrospherozytose nicht zu einer Leberzunahme. Die überwiegende Mehrheit der Menschen an dieser Krankheit, Schmerzen im rechten oberen Quadranten leiden, die mit der Bildung von Steinen in der Gallenblase und der Gallenwege verbunden ist. Dies ist eine der häufigsten Komplikationen der Mikrospherozytose. Die Steinbildung ist mit einem hohen Bilirubingehalt in der Galle verbunden. Steine sind häufiger Bilirubin, aber es gibt auch gemischte, die Cholesterin enthalten. Eine vergleichsweise seltene Komplikation der Mikrospherozytose sind trophische Unterschenkelgeschwüre.
Die Schwere der Anämie mit Mikrosphrozytose variiert, obwohl sie in den meisten Fällen klein ist. Der Hämoglobingehalt beträgt üblicherweise 90-100 g / l, während der Exazerbation sinkt er auf 40-50 g / l, besonders bei kleinen Kindern. Hämolytische Krisen mit Mikrospherozytose werden meist durch eine Infektionskrankheit hervorgerufen. In Blutabstrichen bei der Untersuchung unter einem Elektronenmikroskop werden die charakteristischen Formen von Erythrozyten - Sphärozyten - bestimmt. Der Gehalt an Retikulozyten( junge Formen von Erythrozyten) bei microspherocytosis kann variieren, je nach Schwere der Erkrankung, die Zeit der Prüfung und in der Regel nicht mehr als 10%.Es gibt jedoch Fälle, in denen die Retikulozytenmenge auf 50-60% steigt( nach der Verschlimmerung der Krankheit).
Der Bilirubinspiegel im Blut mit Mikrospherozytose hängt von der Schwere der Erkrankung und der Dauer der Untersuchung ab. Außerhalb von Exazerbationen kann der Bilirubingehalt innerhalb der Normgrenzen liegen, während der Exazerbationsperiode nimmt er stark zu.
Viele Menschen mit langen microspherocytosis mit chronischer Hepatitis oder Leberzirrhose diagnostiziert, und Anämie ist eine Folge dieser Erkrankungen in Betracht gezogen. In allen Fällen erfordert Gelbsucht mit einem Anstieg der Milz eine gründliche Untersuchung des Patienten, unabhängig von der Höhe des Hämoglobins.
Behandlung. Die Hauptmethode der Behandlung der Mikrospherocytosis ist die Entfernung der Milz. Bei Mikrosphrozytose ist die Lebensdauer der Erythrozyten stark verkürzt. Die Zerstörung dieser Blutzellen findet hauptsächlich in der Milz statt. Die Indikation zur Entfernung der Milz, wenn microspherocytosis konstant ist oder als Exazerbationen der Anämie auftreten, ein signifikanten Anstiegs der Serum-Bilirubin, auch ohne Anämie, das Auftreten von Schmerzen im rechten oberen Quadranten, die Verzögerung in der Entwicklung von Kindern. Nach Entfernung der Milz werden bei fast allen an Mikrosphrozytose leidenden Personen der Allgemeinzustand und der Hämoglobinspiegel im Blut normalisiert. Der Bilirubinspiegel und der Gehalt an jungen Formen von roten Blutkörperchen sind signifikant reduziert.
schwersten, wenn auch selten postoperativen Komplikationen in keinem Zusammenhang mit der Operationstechnik sind Thrombose und Lungendarmblutgefäße. Eine Erhöhung der Thrombozytenzahl( weiße Blutzellen) in der postoperativen Phase oberhalb 700-800 x 109 / l erfordert, dass die Einnahme von Drogen capable „Kleben“ Plättchen zu reduzieren, was zu Gefäßverschluss führt( z. B. Curantylum).Es ist auch ratsam, ein Medikament wie Heparin in Form von Injektionen in die Haut des Bauches zu verwenden. Dieses Medikament verhindert auch die Blutgerinnung und die Bildung von Blutgerinnseln, die das Lumen der Blutgefäße verschließen.
microspherocytosis schwanger zu moderater Anämie und ruhig während der Schwangerschaft Krankheiten kann gespeichert werden bei der Identifizierung und nicht zu Sectio greifen. Später werden solche Frauen, falls notwendig, die Entfernung der Milz durchgeführt.
Prognose für das Leben ist immer gut mit der rechtzeitigen Entfernung der Milz.