Syndrom Shereshevsky-Turner - Ursachen, Symptome und Behandlung. MF.

Syndrom Turner - eine Krankheit, die, wenn eine abnorme Entwicklung der Geschlechtschromosomen auftritt( statt inhärente weiblichen Körper XX Geschlechtschromosomen nur einen Satz von Chromosomen ist unvollständig erhalten), was zu einer Beeinträchtigung der Entwicklung von Gonaden in frühen embryonalen Periode.

Leiden unter einem Frauensyndrom. Häufigkeit des Auftretens des Syndroms ist ein bis dreitausend Mädchen.

Symptome des Turner-Syndroms

Das Kind mit der Krankheit, werden anstelle von Ovarien Bindegewebsstränge gebildet, ist der Gebärmutter unterentwickelt. Sehr oft ist das Syndrom mit der Unterentwicklung anderer Organe verbunden. Bereits bei der Geburt zeigt das Mädchen eine Verdickung der Hautfalten im Nacken, eine typische Schwellung der Hände und Füße. Oft wird ein Kind klein geboren, mit einem geringen Körpergewicht.

für Mädchen mit Turner-Syndrom in einem frühen Alter durch eine typische Erscheinungsbild gekennzeichnet ist:

• proportional geringes Wachstum( Endhöhe Patienten nicht übersteigt 150 cm.);
instagram viewer
• Verkürzung des Unterkiefers;
• vorstehende tief liegende Ohren;
• kurze Hälse mit Flügeln Falten vom Kopf bis zu den Schultern( Hals der Sphinx) ausgeführt wird, auf das es eine untere Grenze des Haarwachstums ist;
• breiter Thorax mit weit auseinandergezogenen Brustwarzen;
• wird oft die Krümmung der Arme im Bereich der Ellenbogengelenke beobachtet;
• verkürzt 4 und 5 Mittelhandknochen, was die Finger kurz macht;
• konvexe Nägel;

Mögliche Entwicklungsdefekte von anderen Organen und Systemen:

• kardiovaskulär - Herzfehler;
• Harnwege - Nierenunterentwicklung, Harnleiterverdopplung, Verdoppelung und Hufeisenniere;
• Sehorgan - Ptosis( Weglassen des Augenlids), Strabismus, die Bildung des "dritten Jahrhunderts".

Sekundäre Geschlechtsmerkmale mit Turner-Syndrom sind mild( und manchmal nicht existent) und sind in der folgenden manifestieren:

• Unterentwicklung der Brust;
• abnorme Entwicklung von großen und kleinen Schamlippen, Gebärmutter, Vagina;
• die Eierstöcke werden nicht erkannt;
• Amenorrhoe( Fehlen der Menstruation);
• , Schamhaare und Behaarung in den Achselhöhlen sind nicht ausgedrückt.

Syndrom Diagnose Shereshevscky-Ternenra

Zur Diagnose erfährt der Patient eine vollständige Untersuchung, der folgendes beinhaltet:

1. Allgemeine Blut- und Urinanalyse.
2. Tägliche Ausscheidung von Gonadotropinen und Östrogenen im Urin.
3. Bestimmung der Blutspiegel von Gonadotropinen und Östrogenen.
4. Konsultation eines Gynäkologen.
5. Bestimmung von Geschlechtschromatin und Karyotyp.
6. Ultraschall der Gebärmutter und der Eierstöcke.
7. Röntgenuntersuchung des Knochensystems.

Frauen Turner-Syndrom Ergebnisse der Umfrage sind wie folgt:

• Bei der Analyse von Blut - Verringerung der Menge an Östrogen und Zunahme von Hormonen der Hypophyse( Gonadotropine), insbesondere Follitropin.
• Erhöhte tägliche Ausscheidung von Gonadotropinen im Urin und Östrogenreduktion.
• Wenn Ultraschall nicht in den Eierstöcken gefunden wird, hat die Gebärmutter ein unterentwickeltes Aussehen. Wenn Röntgen
• sind Osteoporose( Verlust von Knochengewebe) und verschiedenen Anomalien des Skeletts Entwicklung.
• Oft Menschen leiden unter diesem Syndrom werden Krankheiten wie Diabetes, Darm- Entzündungen und Magen-Darm-Blutungen, Kropf und tirioidity auftreten.
• Schließlich bestätigt die Diagnose der genetischen Forschung.

Behandlung von Turner-Syndrom

Vollständige Heilung Patienten Turner-Syndrom ist nicht möglich.

verwendet für die symptomatische Behandlung von Wachstumshormon( Wachstumshormon Mensch), mit dem Sie die Erhöhung des endgültigen Patientenwachstum von 4-6 cm erreichen können. Nach dem Erreichen des Alters von 12 bis 13 Jahren substitutiv Östrogen-Therapie verbringen, weil Patienten nicht ihre Ovarien fähig, dieses Hormon zu produzieren. Leider verhindert die Behandlung jedoch nicht die Entwicklung von Osteoporose und ein erhöhtes Frakturrisiko.

Defekte anderer Organe und Systeme erfordern häufig eine chirurgische Behandlung.

Prognose des Shereshevsky-Turner-Syndroms

Mit Früherkennung und rechtzeitiger Behandlung können Sie ein gesteigertes Wachstum erzielen. Die Prognose der Erkrankung hinsichtlich der vollständigen Genesung ist ungünstig. Patienten bleiben unfruchtbar. Das Syndrom

Turner des tödliche Ausgang( Tod), die in erster Linie lebenswichtigen Organe aufgrund eines Geburtsfehlers ist.

erheblicher Rückstau der geistigen Entwicklung bei Patienten mit dem Syndrom wird nicht beobachtet, können sie erfolgreich lernen und Arbeiten auszuführen, die nicht für die körperliche und erhebliche psychische Belastung zusammenhängt.