Down-Syndrom( Trisomie 21) - Ursachen, Symptome und Behandlung. MF.

Down-Syndrom( eine Pathologie, auch Trisomie 21 genannt) ist eine genetische Erkrankung, die bei etwa 1 von 800 Neugeborenen auftritt. Es ist die Hauptursache für kognitive Beeinträchtigung. Down-Syndrom ist mit leichten und mäßigen Entwicklungsverzögerung verbunden, haben Menschen mit der Krankheit charakteristische Merkmale, niedrigen Muskeltonus in der frühen Kindheit. Viele Menschen mit Down-Syndrom haben Herzfehler, ein erhöhtes Risiko für Leukämie, frühes Auftreten von Alzheimer-Krankheit, Magen-Darm-Erkrankungen und andere gesundheitliche Probleme. Die Symptome des Down-Syndroms reichen von leichter bis schwerer Entwicklung.

Menschen mit Down-Syndrom

Ursachen Down-Syndrom

Down-Syndrom nach Dr. Langdon Down-benannt, der im Jahr 1866 erstes Syndrom als eine Störung beschrieben. Obwohl der Arzt wichtige und zugrunde liegende Symptome beschrieb, hat er nicht genau festgestellt, was genau diese Pathologie verursacht hat. Und erst 1959 entdeckten Wissenschaftler den genetischen Ursprung des Down-Syndroms. Gene für zusätzliche Kopien des 21. Chromosoms sind verantwortlich für alle mit dem Down-Syndrom verbundenen Merkmale.

In der Regel enthält jede menschliche Zelle 23 Paare unterschiedlicher Chromosomen. Jedes Chromosom trägt Gene, die für die richtige Entwicklung und Erhaltung unseres Körpers notwendig sind. In dem Konzept erbt eine Person 23 Chromosomen von der Mutter( durch das Ei) und 23 Chromosomen vom Vater( durch die Samenzelle).Manchmal erbt jedoch eine Person einen zusätzlichen Chromosomensatz von einem der Eltern. Im Fall des Down-Syndroms, am häufigsten erben zwei Kopien des Chromosoms 21 von der Mutter und ein 21-ten Chromosom vom Vater, insgesamt gibt es drei von Chromosom 21. Es ist wegen dieser Art der Vererbung des Down-Syndroms ist, Trisomie des 21. Chromosoms genannt.

Etwa 95% der Menschen mit Down-Syndrom ein zusätzliches Chromosom 21. Rund um 3% bis 4% der Menschen mit Down-Syndrom erbt alle zusätzlichen Chromosom nicht erbt 21, und nur ein paar zusätzliche Gene von Chromosom 21, das an ein anderes Chromosom gebunden ist( wieRegel, Chromosom 14).Dies wird als Translokation bezeichnet. Translokationen sind in den meisten Fällen zufällige Ereignisse während der Empfängnis. In einigen Fällen trägt jedoch einer der Eltern eine ausgewogene Translokation: Der Elternteil hat genau zwei Kopien von Chromosom 21, aber einige Gene sind auf einem anderen Chromosom verteilt. Wenn ein Kind ein Chromosom mit zusätzlichen Genen des Chromosoms 21 erbt, dann wird das Kind Down-Syndrom( zwei von Chromosom 21, plus extra Genen auf Chromosom 21, die von den anderen Chromosomen verbunden ist).

Etwa 2% -4% der Menschen mit Down-Syndrom erben zusätzliche Chromosom 21-Gene, aber nicht in jeder Zelle des Körpers. Dies ist Mosaik Down-Syndrom .Diese Menschen können zum Beispiel einen Teil der Chromosomenanomalien erben, das heißt, ein zusätzliches 21. Chromosom ist möglicherweise nicht in allen menschlichen Zellen vorhanden. Da Menschen mit Down-Syndrom Mosaik variiert die Anzahl dieser Zellen über den Bereich, haben sie oft nicht all Merkmale des Down-Syndroms haben, kann nicht so stark geistige Behinderung als Menschen mit vollständiger Trisomie des Chromosoms 21 sein. Manchmal ist das Mosaik-Down-Syndrom so unbedeutend, dass es unbemerkt bleibt. Auf der anderen Seite kann das Mosaik-Down-Syndrom auch als Trisomie auf Chromosom 21 falsch diagnostiziert werden, wenn keine Gentests durchgeführt wurden.

Es gibt eine Frage, an der Wissenschaftler auf der ganzen Welt derzeit arbeiten, welche der zusätzlichen Gene im 21. Chromosom zur Entwicklung bestimmter Symptome führen. Auf diese Frage gibt es noch keine genaue Antwort. Wissenschaftler glauben, dass die Erhöhung der Anzahl der spezifischen Gene die Interaktion zwischen ihnen verändert. Einige Gene werden aktiver als andere, während andere weniger aktiv sind als gewöhnlich. Als Folge dieses Ungleichgewichts wird die Differenzierung und Entwicklung sowohl des Organismus selbst als auch der psycho-emotionalen Sphäre verletzt, einschließlich der intellektuellen Entwicklung. Wissenschaftler versuchen herauszufinden, welche Gene aus den drei Varianten von 21 Chromosomen für dieses oder jenes Zeichen des Down-Syndroms verantwortlich sind. Derzeit sind etwa 400 Gene auf 21 Chromosomen bekannt, aber die Mehrheitsfunktion bleibt bis heute unklar.

Der einzige bekannte Risikofaktor für das Down-Syndrom ist das Alter der Mutter. Je älter die Frau zum Zeitpunkt der Empfängnis ist, desto größer ist das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Alter der Mutter bei der Empfängnis ist ein Risiko für die Down-Syndrom:

25, 1250 1 von 1
30 Jahren in 1000
35 1 400 40 1 100

45 1 von 30

Down-Syndrom ist keine Erbkrankheit, obwohl es eine Prädisposition für seine Entwicklung gibt. Bei Frauen mit Down-Syndrom liegt die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen, bei 50%, oft tritt eine spontane Fehlgeburt auf. Männer mit Down-Syndrom sind unfruchtbar, mit Ausnahme der Mosaikvariante des Syndroms. Bei Trägern der genetischen Chromosomentranslokation wird auch die Wahrscheinlichkeit eines Kindes mit Down-Syndrom erhöht. Wenn der Träger eine Mutter ist, wird ein Kind mit Down-Syndrom bei 10-30% geboren, wenn der Träger des Vaters 5% ist.

Gesunde Eltern, die ein Kind mit Down-Syndrom haben, haben ein Risiko von 1%, ein anderes Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.

Symptome und Anzeichen einer Down-Syndrom-Manifestation.

Trotz der Schwere des Down-Syndroms im Bereich von leicht bis schwer, haben die meisten Menschen bekannte äußere Manifestationen. Dazu gehören die folgenden Funktionen:

• Abflachung des Gesichts und der Nase, einen kurzen Hals, einen kleinen Mund manchmal mit einem großen, abstehenden Zunge, kleine Ohren, Augen schräg nach oben, die eine kleine Haut an der inneren Ecke Falten aufweisen kann;
• Weiße Flecken( auch bekannt als Brushfield-Flecken) können am gefärbten Teil des Auges vorhanden sein;
• Die Arme sind kurz und breit, mit kurzen Fingern und mit einer Falte auf der Handfläche;
• Schwacher Muskeltonus, Entwicklung und Wachstumsverzögerung.
• Gewölbter Himmel, Zahnanomalien, flacher Nasenrücken, gefurchte Zunge;
• Hyperplastizität der Gelenke, thorakale Krümmung des Kiels oder trichterförmig.

Die am häufigsten mit dem Down-Syndrom assoziierten Erkrankungen sind kognitive Beeinträchtigung von ( gestörte Kommunikation).Die kognitive Entwicklung ist oft verzögert, und alle Menschen mit Down-Syndrom haben Schwierigkeiten, während ihres ganzen Lebens zu lernen. Da ein zusätzliches 21. Chromosom zu kognitiven Beeinträchtigungen führt, ist es nicht ganz klar. Die durchschnittliche Größe des menschlichen Gehirns mit Down-Syndrom ist nicht sehr verschieden von einer gesunden Person, aber die Forscher fanden heraus, Veränderungen in der Struktur und Funktion von bestimmten Bereichen des Gehirns wie der Hippocampus und das Kleinhirn. Insbesondere verändert sich der Hippocampus, der für Lernen und Gedächtnis verantwortlich ist. Wissenschaftler verwenden Humanstudien in Tiermodellen mit Down-Syndrom, um herauszufinden, welche spezifischen Gene auf dem 21. Chromosom zu verschiedenen Aspekten der kognitiven Beeinträchtigung führen.

Neben den kognitiven Störungen sind die häufigsten mit dem Down-Syndrom assoziierten Erkrankungen , angeborene Herzfehler .Etwa die Hälfte aller Menschen mit Down-Syndrom leiden an einer Herzerkrankung, häufig mit einem atrioventrikulären Defekt des interatrialen Septums. Andere häufige Herzfehler umfassen einen interventrikulären Septumdefekt, einen interatrialen Septumdefekt, eine Fallot-Tetrade und einen offenen arteriellen Kanal. Einige Fälle erfordern eine Operation unmittelbar nach der Geburt, um Herzfehler zu korrigieren.

Magen-Darm-Erkrankungen werden häufig auch mit Down-Syndrom in Verbindung gebracht, insbesondere Ösophagusatresie, tracheoösophageale Fistel, Duodenalatresie oder Stenose, Morbus Hirschsprung und Analatresie. Menschen mit Down-Syndrom haben ein höheres Risiko für Zöliakie. Manchmal ist eine Korrektur des Magen-Darm-Traktes notwendig.

sind einige Arten von Krebs häufiger bei Menschen mit Down-Syndrom, wie akute lymphatische Leukämie( eine Art von Blutkrebs), myeloische Leukämie und Hodenkrebs. Solide Tumoren dagegen finden sich in dieser Bevölkerungsgruppe selten.

Patienten mit Down-Syndrom eine gewisse Prädisposition für solche Bedingungen wie Schwerhörigkeit, häufige Infektionen des Mittelohrs( Otitis media), Erkrankungen der Schilddrüse( Hypothyreose), HWS Instabilität, Sehstörungen, Schlafapnoe, Übergewicht, Verstopfung, infantile Spasmen, Anfälle, Demenz und frühes Auftreten der Alzheimer-Krankheit.

etwa 18% bis 38% der Menschen mit Down-Syndrom hat psychische oder Verhaltensstörungen wie Autismus-Spektrum-Störungen, Aufmerksamkeitsdefizit und Hyperaktivität der Depression, klischeeBewegungsStörungen und Zwangsstörungen.

Methoden der pränatalen Diagnose von Down-Syndrom.

Den Eltern werden verschiedene Optionen für das nicht-invasive Screening angeboten. Wenn das Down-Syndrom in Verbindung mit den Ergebnissen des Screenings vermutet wird, kann die Diagnose formal gestellt werden, bevor das Baby geboren wird. Dies gibt den Eltern Zeit, Informationen über das Down-Syndrom vor der Geburt zu sammeln und bei Komplikationen die Möglichkeit zu ergreifen.

Pränatales Screening wird derzeit durch einen Test auf Alpha-Fetoprotein( AFP) und Ultraschalltechnik präsentiert. Diese Methoden können das Risiko des Down-Syndroms beurteilen, aber sie können es nicht mit einer 100% igen Garantie bestätigen.

Der am weitesten verbreitete AFP-Screeningtest. Während der Zeit von 15 bis 20 Wochen der Schwangerschaft, nehmen Sie eine kleine Blutprobe von der Mutter und untersuchen. AFP Ebene und drei Hormone genannt nekonyugirovannyyestriol, humanes Choriongonadotropin und Inhibin-A werden in einer Blutprobe gemessen. Wenn sich AFP und Hormonspiegel ändern, kann das Down-Syndrom vermutet, aber nicht bestätigt werden. Außerdem schließt das normale Testergebnis das Down-Syndrom nicht aus. Messen Sie auch die Dicke der Okzipitalfalte im Hals mit Ultraschall. Dieser Test wird zwischen 11 und 13 Schwangerschaftswochen durchgeführt. In Kombination mit dem Alter der Mutter identifiziert dieser Test etwa 80% der Wahrscheinlichkeit des Down-Syndroms. Zwischen 18 und 22 Wochen der Schwangerschaft, können Sie zusätzlichen Marker finden, die mit Down-Syndrom in einem Fötus erkannt werden können: messen Sie die Länge der Schulter- und Oberschenkelknochen, Nasengröße, die Größe des Nierenbeckens, kleine helle Flecke auf dem Herzen( Ultraschall Anzeichen von Fehlbildungen), großedie Lücke zwischen der ersten und zweiten Zehe.

Es gibt genauere, aber invasive Techniken zur Diagnose des Down-Syndroms. Bei diesen Techniken besteht ein geringes Risiko für Komplikationen in Form von Fehlgeburten.

1. Amniozentese wird zwischen 16 und 20 Schwangerschaftswochen durchgeführt. Während dieser Prozedur wird eine dünne Nadel durch die Bauchdecke eingeführt und eine kleine Probe Fruchtwasser entnommen. Die Probe wird auf Chromosomenanomalien untersucht.
2. Chorion Biopsie wird zwischen 11 und 12 Wochen der Schwangerschaft durchgeführt. Es enthält Chorionzottenbiopsie und Plazenta von Zellen entweder durch Einführen der Nadel in die Bauchwand oder durch einen Katheter in die Vagina. Die Probe wird auch auf Chromosomenanomalien untersucht.
3. Durchgeschnittene Nabelschnurblutprobenahme mittels Feinnadelbiopsie. Das Blut wird auf Chromosomenanomalien untersucht. Dieser Eingriff wird in der Regel nach der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Behandlung des Down-Syndroms

Bis heute ist die Krankheit unheilbar. Bereinigt nur in Verbindung stehende Störungen, falls erforderlich( Herzfehler, Magen-Darm-Trakt. ..)

Wie können wir helfen Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom? Trotz der genetischen Ursache des Down-Syndroms ist bekannt, dass es derzeit kein Medikament gibt. Es ist sehr wichtig, Kinder mit Down-Syndrom von Kindheit an zu stimulieren, zu ermutigen und zu erziehen. Programme für Kinder mit besonderen Bedürfnissen, die in vielen Ländern angeboten werden, sind in der Lage, die Lebensqualität durch frühzeitige Intervention, einschließlich der physikalischen Therapie, Ergotherapie und Logopädie zur Verbesserung kann sehr hilfreich sein. Wie alle Kinder müssen Kinder mit Down-Syndrom in einer sicheren und unterstützenden Umgebung wachsen und sich entwickeln.

Prognose Down-Syndrom

Lebenserwartung für Menschen mit Down-Syndrom hat sich in den letzten Jahrzehnten zugenommen, wie die Gesundheitsversorgung und soziale Anpassung stark verbessert. Eine Person mit Down-Syndrom bei guter Gesundheit wird im Durchschnitt bis zu 55 Jahre oder länger leben.

Menschen mit Down-Syndrom leben länger als je zuvor. Aufgrund der vollständigen Integration in die Gesellschaft leben viele Erwachsene mit Down-Syndrom nun völlig unabhängig voneinander, genießen Beziehungen, arbeiten und tragen zur Gemeinschaft bei.

Doktor Therapeut Zhumagaziev E.N.