Edwards-Syndrom - Ursachen, Symptome und Behandlung. MF.

Edwards-Syndrom ist eine Form der seltenen genetischen Krankheit, wenn ein Teil des menschlichen 18-Chromosoms dupliziert wird. Die meisten Kinder mit dieser Pathologie sterben im Stadium der Embryonalentwicklung, dies geschieht in 60% der Fälle. Die Prävalenz des Edwards-Syndroms liegt im Durchschnitt bei 1: 3000-1: 8000 Fällen. Die Vererbung des Syndroms wird nicht verfolgt, und die Zufälligkeit dieser Mutation beträgt nur 1%.

Edwards-Syndrom wurde nach Dr. John Edward benannt, der 1960 die ersten Fälle beschrieb und das Muster der Symptomentwicklung dokumentierte. Das Edwards-Syndrom betrifft mehr das weibliche als das männliche Geschlecht - etwa 80 Prozent der Opfer sind Frauen. Frauen über dreißig Jahren haben ein höheres Risiko, ein Kind mit einem Syndrom zu bekommen, obwohl das gleiche bei Frauen unter dreißig Jahren, aber deutlich weniger auftreten kann. Ungefähr 12% von Kindern mit dem Syndrom leben bis zu dem Alter, wenn es möglich ist, die Möglichkeiten der geistigen Entwicklung zu beurteilen;Babys, die überleben, haben schwere Defekte und leben meist nicht lange. Edwards-Syndrom ist mit einer Vielzahl von Erkrankungen verbunden, die aus mehr als einhundertdreißig einzelnen Defekten bestehen, die mit dem Gehirn, dem Herzen, der kraniofazialen Struktur, den Nieren und dem Magen in Verbindung stehen.

Gründe für die Entwicklung des Edwards-Syndroms.

Jede Zelle im menschlichen Körper enthält dreiundzwanzig Chromosomenpaare, die sie von ihren Eltern erbt. Menschen in jeder Geschlechtszelle haben die gleiche Anzahl von Chromosomensätzen. Bei Frauen sind dies Samenanlagen( sie werden XX genannt) und bei Männern( genannt XY) Spermatozoen. Bei der Teilung eines befruchteten Eies kommt es unter dem Einfluss einiger Faktoren zu einer Mutation und im 18. Paar zu einem zusätzlichen Chromosom, das für das Auftreten des Edwards-Syndroms verantwortlich ist. Kinder mit dem Syndrom erben die falsche Anzahl von Chromosomen, statt zwei Kopien haben sie drei Kopien von Chromosomen. Diese Art von Mutation wird "Trisomie" genannt, da die Zahl des Paares, in dem die Mutation aufgetreten ist, in dem Namen enthalten ist, im Falle des Edwards-Syndroms ist dies das achtzehnte Paar.

Die oben beschriebene Variante ist "komplette Trisomie", dh das Kind hat eine komplette zusätzliche Kopie des überflüssigen Chromosoms geerbt, solche Kinder mit Edwards-Syndrom laut Statistik von 95%."Vollständige Trisomie" hat fast alle Anzeichen der Krankheit und ist sehr schwierig.

Es gibt zwei weitere Mutationsvarianten. Zwei Prozent der Kinder mit Edwards-Syndrom haben eine Translokation im 18-Paar, wenn nur ein Teil des zusätzlichen Chromosoms vorhanden ist. Drei Prozent der Kinder mit dem Syndrom haben "Mosaik Trisomie", diese Art von Mutation ist durch die Anwesenheit eines zusätzlichen Chromosom in nicht allen Zellen des Körpers gekennzeichnet.

Symptome des Edwards-Syndroms.

Die meisten Kinder, die mit dem Edwards-Syndrom geboren wurden, haben ein Körpergewichtsdefizit und eine ausgeprägte Entwicklungsverzögerung. Ihr Kopf ist ungewöhnlich klein und der Nacken hat eine ausgeprägte Größe. Ihre Ohren sind tief angesetzt, der Ober- und / oder Unterkiefer hat einen Entwicklungsfehler, der Mikrogenie genannt wird. Dies ist ein Zustand, bei dem die Form des Gesichts verzerrt ist und ein falscher Biss gebildet wird.

Aussehen eines Patienten mit Edwards-Syndrom

Kinder haben oft einen "Wolfsmund" und "Hasenlippe", eine Bedingung, wenn eine Spalte im oberen Himmel bzw. in der Lippe auftritt.

Geformte "Hasenlippe"

Kinderstifte sind oft zu Fäusten geballt und alle Finger haben eine charakteristische unebene Position.

Flexoriale Position der Bürste

Kinder leiden unter Klumpfuß, und die Finger an den unteren Extremitäten können Membranen haben oder vollständig miteinander verschmelzen.

Sehr häufig treten bei Patienten mit dem Syndrom aufgrund der Pathologie der vaskulären Verbindung und der Entwicklung von angeborenen Fehlbildungen Probleme mit Herz, Lunge und Zwerchfell auf. Herzfehler können unterschiedlichen Charakter und unterschiedliche Quantität haben: offener arterieller Gang, Defekt des interventrikulären Septums, offene ovale Öffnung.

Mutationen können die Entwicklung von Leisten- und Nabelschnurhernien, Anomalien in der Entwicklung des Urogenitalsystems und des dysplastischen Syndroms verursachen. Der Prozentsatz der Entwicklung eines Defekts:

vereitelt das System und vice( Thema) - Frequenz%
Schädel und das Gesicht - 100%
microgeny - 96,8%
niedrige Position und / oder Verformung der Vorhöfe - 95,6%
Dolichozephalie - 89,8%
hohen Himmels- 78%
Gaumenspalte - 15%
mikrostomiya - 71%
Muskel-Skelett - 98,1%
Flexionsstellung Bürsten - 91,4%
Anschlag Rocking - 76,2%
kutanen syndactyly stop - 49,5%
Klumpfuß - 34,9%
Zentrale Nervensystem - 20,4%
Herz-Kreislauf-System - 90,4%
Verdauungs - 54,9%
Urogenitalsystem - 33,5%

Kinder mit Edward-Syndrom haben normalerweise Essstörungen. Probleme entstehen durch die Verletzung der angeborenen Reflexe des Schluckens und Saugens. Schlechte Entwicklung des Saugreflexes und unkoordiniertes Schlucken führen zum Ersticken des Kindes.

Ein Kind kann gastroösophageale Refluxkrankheit entwickeln. Angeborene Spalten des Gesichtskeletts verursachen auch Schwierigkeiten beim Füttern. Sie führen zu der Notwendigkeit, das Baby durch eine Sonde oder Gastrostomie zu füttern. Ein Spezialist kann den Eltern zeigen, wie sie Kopf und Körper ihres Kindes richtig halten. Um Rückfluss von dem Kopf des Babys zu verhindern, muss von etwa dreißig Grad angehoben werden oder mehr, bis das Baby isst, und innerhalb einer Stunde oder zwei, nachdem er gegessen hatte.

Diagnostics Edward-Syndrom, Edwards-Syndrom

Die Diagnose kann durch all oben genannte körperliche Untersuchung äußeren Symptome Bestimmung gemacht werden, wenn. Eine genauere Diagnose kann durch die Analyse „karyotyping“ gemacht werden, die das Kind Blutproben beinhaltet die Entnahme der chromosomalen Zusammensetzung zu bestimmen.

Aufgrund der großen Anzahl von Missbildungen und einen sehr geringen Prozentsatz des Überlebens von Kindern mit Edwards-Syndrom, ist derzeit Methoden der Pränataldiagnostik entwickelt. Eine der ersten und verfügbaren Methoden, die bei allen Frauenberatungen eingesetzt werden, ist die Ultraschalluntersuchung des Fötus. Auf Ultraschall in der frühen Schwangerschaft kann Fehler des Gehirns und die Entwicklung der Gliedmaßen vermutet werden, die Verfügbarkeit von reichliche Menge an Fruchtwasser, die den Kliniker alarmieren sollte. Wenn diese Ergebnisse erhalten werden, ist es notwendig, die schwangere Frau zu einer detaillierteren und gezielteren Beobachtung im Krankenhaus zu schicken.

In einem Krankenhaus müssen alle erforderlichen allgemeinen klinischen Tests erfüllen und einen spezifischeren Test, wie Echographie, doplerometrii, Studie Serum-Blutmarker: ß-Untereinheit von menschlichem Choriongonadotropin( βHG), α-Fetoprotein( AFP), Estriol( EZ), 17-HydroxyProgesteron. Um den Grad zu beurteilen zu Abnormalität Risikogeburten in allen Fällen unter Verwendung eines speziell entwickelten Computerprogrammes PRISCA unter Berücksichtigung Alter der Frau, Serum-Marker und Indikatoren der Schwangerschaft chromosomale. Es ist auch notwendig, eine transabdominale Amniozentese mit anschließender Cordozentese durchzuführen. Das Fruchtwasser in Gegenwart von Edwards-Syndrom ist bestimmt: AFP, OP-17, EZ und in fötalem Blut wird durch Karyotyp Chromosom 18 Trisomie bestimmt werden.

Edwards-Syndrom Behandlung

wissenschaftliche medizinische Gemeinschaft ist nicht Heilung für das Syndrom zur Zeit bekannt. Kinder mit dem Syndrom Edwards sind in der Regel mit körperlichen Behinderungen und Ärzten mit der Wahl der Behandlungsmethode konfrontiert geboren. Die Operation kann mit dem Syndrom assoziierten einige der Mängel beseitigen, aber die Invasivität der Technik rechtfertigt nicht die Ergebnisse bei Kindern, deren Lebensdauer reicht von einigen Tagen bis zu Monaten.

Behandlung heute auf Palliativpflege reduziert( wobei Moral mit einer tödlichen Krankheit konfrontiert).Von fünf bis zehn Prozent der Kinder mit Edwards-Syndrom leben bis zum ersten Lebensjahr.

Probleme im Zusammenhang mit Störungen des Nervensystems und des Muskeltonus beeinflussen die Entwicklung der motorischen Fähigkeiten des Kindes, die Skoliose, Muskelschwund führen kann, Strabismus. Die chirurgische Behandlung bei kranken Kindern kann aufgrund von Fehlbildungen des Herz-Kreislauf-Systems eingeschränkt sein. Kinder mit dem Syndrom haben oft durch schlechten Ton der Bauchdecke und atonic Darmes Verstopfung verursacht. Infolgedessen erfahren Säuglinge Beschwerden und Schwierigkeiten beim Füttern. Spezielle Milchformulierungen, Abführmittel und Präparate aus der Gruppe "Entschäumer" können diese Symptome lindern. Ein Enema in dieser Situation ist kontraindiziert, da sie beim Kind zu Elektrolytstörungen führen kann.

Kinder mit dem Syndrom hinken oft hinter der Entwicklung, weil es notwendig ist, ein speziell entwickelte Behandlungsprogramme zu verwenden, um die Verzögerung der körperlichen Entwicklung zu korrigieren.

Ein weiterer Faktor der ungünstigen Prognose ist ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Tumors von "Wilms" - dies ist eine der Arten von Nierenkrebs. Es wird eine regelmäßige Ultraschalluntersuchung der Bauchhöhle auf das Vorhandensein dieser Pathologie empfohlen.

Kranke Kinder sind in Gefahr von verschiedenen Infektionen und Erkrankungen wie urogenitale Infektionen, Otitis media, Konjunktivitis unterschiedlicher Ätiologie, Sinusitis, Stirnhöhlenentzündung, Lungenentzündung, Schlafapnoe, pulmonalen Hypertonie, angeborener Herzerkrankungen und Bluthochdruck. Es ist notwendig, bereit zu sein, die Behandlung effektiv durchzuführen und diese Krankheiten rechtzeitig zu verdächtigen.

Eltern, die ein Kind mit diesem Syndrom haben, brauchen eine ständige Überwachung ihrer Gesundheit, weil eine rechtzeitige Erkrankung das Leben ihrer Kinder verlängern kann.

Prognose des Edward-Syndroms

Die Prognose für diese Pathologie in einem größeren Ausmaß ist nicht günstig. Die meisten Kinder, die mit dem Edwards-Syndrom geboren wurden, leben nicht bis zum ersten Lebensjahr. Die durchschnittliche Lebenserwartung für die Hälfte der mit diesem Syndrom geborenen Kinder, weniger als zwei Monate. Von neunzig bis fünfundneunzig Prozent dieser Kinder sterben, bevor sie ihren ersten Geburtstag erreichen. Zwischen fünf und zehn Prozent der Kinder, die im ersten Jahr überleben, haben ernsthafte Entwicklungsstörungen.

Kinder, die das erste Jahr gelebt haben, müssen ständig überwacht und überwacht werden und haben ernsthafte Entwicklungsschwierigkeiten. Ihre verbalen Fähigkeiten sind begrenzt, obwohl sie in der Lage sind, um den Komfort ihrer Eltern zu reagieren und haben die Möglichkeit, lächeln zu lernen, zu erkennen und mit Lehrern und anderen Menschen interagieren. Sie können sich die Fähigkeiten aneignen, die für alle Kinder erforderlich sind, wie zum Beispiel die Selbsternährung und die Aufzucht von Köpfen, Fähigkeiten, die für gesunde Kinder ihres Alters charakteristisch sind.

Doktor Therapeut Zhumagaziev E.N.