Syndrom Turner - eine Krankheit, die, wenn eine abnorme Entwicklung der Geschlechtschromosomen auftritt( statt inhärente weiblichen Körper XX Geschlechtschromosomen nur einen Satz von Chromosomen...

Familie hypophosphatämische Rachitis oder Phosphat-Diabetes oder Vitamin-D-resistente Rachitis( hypophosphatämische Vitamin D-resistente Rachitis; HPDR; 307.800), beschriebenen ersten Albrigt et ...

Zöliakie( Gluten oder Enteropathie, Gee-Krankheit, nicht-einheimische Sprue, intestinaler Infantilismus, Mehl Krankheit) - eine Darmerkrankung, eine genetische Ursache hat und durch die Intoleran...

Cystic fibrosis - eine systemische vererbte Krankheit, bei der eine Mutation des Proteins in dem Transport von Chloridionen durch die Zellmembran, was zu Fehlfunktion der exokrinen Drüsen beteili...

Das Gilbert-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch eine gestörte Bilirubinverwertung gekennzeichnet ist. Die Leber von Patienten neutralisiert Bilirubin unpassend, und es fängt an, sic...

Tourette-Syndrom ist eine neurologische Erkrankung mit einer genetischen Veranlagung, die sich in der frühen Kindheit oder im Jugendalter unter 18 Jahren manifestiert. Das Tourette-Syndrom wird d...

des Herz des Menschen ist am Ende der dritten Woche der Schwangerschaft gelegt und entwickelt während der pränatalen Phase. Im Prozess seiner Entwicklung ist so geformt, nicht nur den Herzmuskel(...

Alport-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch eine progressive Abnahme der Nierenfunktion in Kombination mit der Pathologie des Hörens und Sehens gekennzeichnet ist. In Russland liegt die ...

Marfan-Syndrom bezieht sich auf eine monogene Erkrankung des Bindegewebes - Gruppe unterschiedlicher Herkunft nosologischen Formen, die erbliche Stoffwechselstörungen des Bindegewebes zu kombinie...

Ursachen angeborener Herzfehler Symptome Diagnose Behandlung Lifestyle mit Prognose Herzkrankheit Wie Sie wissen, das Herz - es ist ein wichtiges Organ im menschlichen Körper ist, direkt ...

Down-Syndrom( eine Pathologie, auch Trisomie 21 genannt) ist eine genetische Erkrankung, die bei etwa 1 von 800 Neugeborenen auftritt. Es ist die Hauptursache für kognitive Beeinträchtigung. Down...

Edwards-Syndrom ist eine Form der seltenen genetischen Krankheit, wenn ein Teil des menschlichen 18-Chromosoms dupliziert wird. Die meisten Kinder mit dieser Pathologie sterben im Stadium der Emb...

Ventrikelseptumdefekt( VSD) - angeborene Herzkrankheit, wird durch das Vorhandensein eines Defekts in der Muskelwand zwischen dem rechten und den linken Ventrikel des Herzens aus. VSD ist die häu...