CININFELTER-SYNDROM
Angeborene Krankheit, manifestiert sich bei Männern in der klassischen Version in eunuchoid Körperproportionen, Brustvergrößerung, Unterentwicklung der Hoden und das Fehlen von Sperma in Spermien. Zum ersten Mal wurde diese Krankheit 1942 von G. Klinefelter, E. Reifenstein und F. Albright beschrieben. Das Klinefelter-Syndrom tritt bei 0,1-0,2% der scheinbar gesunden Männer auf, ist aber die häufigste Form des männlichen Hypogonadismus. Die Ursachen und Mechanismen der Entwicklung dieses Syndroms sind nicht genau festgelegt. Die Krankheit wird durch eine Anomalie von Geschlechtschromosomen verursacht. Es wird angenommen, dass die Nicht-Dissoziation der Eltern-X-Chromosomen häufiger ist. Der häufigste Satz der Chromosomen 47, XXY( 90% der Fälle), seltener der Chromosomensatz 48, XXXY, 48, XXYY.Bei der Eingabe der Chromosomen 48, XXXY und 49, XXXXY gibt es in der Regel eine Schwäche.
Die Krankheit beginnt nach dem Ende der Pubertät, seltener während dieser Zeit. Die häufigste Variante des Syndroms ist gekennzeichnet durch eunuchoide Körperproportionen( Menschen mit überdurchschnittlicher Körpergröße), eine Zunahme der Brustdrüsen und das Fehlen von Spermatozoen. Es ist selten, die Anzahl der Spermatozoen zu reduzieren. Eine der extremen Varianten des Syndroms ist ein scheinbar normaler Mann, ein regelmäßiger Körper, mit einer guten Entwicklung von sekundären Geschlechtsmerkmalen, normaler Penisgröße, einem Sexualleben und dem Glauben, dass er eine normale Potenz hat. Libido und Potenz nach 25-30 Jahren verblassen normalerweise.
Externe Untersuchung zeigt kleine Hoden von dichter Konsistenz. Ein Hodenvolumen von weniger als 5 ml ermöglicht den Verdacht auf ein Klinefelter-Syndrom und eine gezielte Untersuchung. Der Anstieg der Brustdrüsen wird bei 25-50% der Patienten festgestellt. Etwa 1-3% der Patienten entwickeln Brustkrebs. Die Haare können unterschiedlich stark ausgeprägt sein - von selten( häufiger) bis normal( selten).Die Schambehaarung ist befriedigend, aber nach dem weiblichen Typ. Eier sind oft unterentwickelt, nähern sich aber manchmal der normalen Größe. Der Penis ist normalerweise von normaler Größe, selten in der Größe reduziert. Der Hodensack ist richtig geformt, die Haut ist etwas schlaff. Bei den meisten Menschen mit Klinefelter-Syndrom ist die Muskulatur schlecht entwickelt. Charakteristische Merkmale sind mentale Lethargie und emotionale Instabilität. Meistens haben solche Kinder schlechte schulische Leistungen und behalten lange Zeit die Merkmale des Infantilismus. In der körperlichen Entwicklung unterscheiden sie sich normalerweise nicht von ihren Gleichaltrigen. Kryptorchismus( Hodenhochstand im Hodensack) ist selten. Die Hauptbeschwerde bei diesem Syndrom ist in der Regel eine Beschwerde über Unfruchtbarkeit. Besonders ist das kranke sexuelle Verlangen verringert, die spontanen Erektionen sind in der Regel erhalten.
Extra X-Chromosom verursacht verschiedene psychische Störungen. Die Patienten sind sehr suggestibel, träge, apathisch, initiativlos, haben oft mentale Retardierung( meist Schwäche).Oft gibt es paranoide, halluzinatorisch-paranoide, depressive Psychosen und Obsessionen, manchmal werden antisoziales Verhalten und Alkoholismus beobachtet.
Bei der Karyotypisierung eines überschüssigen X-Chromosoms ist bei Verdacht auf eine frühzeitige Erkennung des Syndroms möglich. Die Erkennung des Syndroms vor Beginn der Pubertät ist sehr schwierig, da sich alle Anzeichen der Erkrankung nach Pubertäts-Teenager deutlich manifestieren. Wenn das -Syndrom vor Beginn der Pubertät vermutet wird, kann das Syndrom durch Untersuchung eines Chromosomensatzes identifiziert werden.
Das Blut bestimmt ein hohes Maß an gonadotropen Hormonen. Der Testosteronspiegel( männliches Sexualhormon) liegt näher an der unteren Grenze von normal oder normal. Bei der Untersuchung des Ejakulats fehlt es an Spermatozoen, selten - eine Abnahme ihrer Anzahl im Ejakulat. Die Prostata liegt meist im Normalbereich, seltener - etwas unterentwickelt.
Bei einigen Männern mit einem Mosaiksatz der Chromosomen 46, XY / 47, XXY, bei der Untersuchung der Hodengewebestelle, werden zusammen mit typischen Veränderungen Abschnitte von Tubuli mit normaler Spermatogenese( Bildung von Spermatozoen) aufgedeckt. Die Hauptmethode zur Erkennung der Krankheit besteht darin, eine Reihe von Geschlechtschromosomen zu untersuchen.
Die Behandlung der Unfruchtbarkeit, die am häufigsten bei Personen mit Klinefelter-Syndrom beklagt wird, ist zwecklos. In einigen Fällen beginnt die Behandlung mit Androgenen( männliche Sexualhormone) unmittelbar nach der Diagnose. Androgentherapie hilft, die Bildung von gonadotropen Hormonen durch die Hypophyse zu normalisieren und verhindert die Entwicklung von Osteoporose. Nach einem anderen Ansatz benötigen Personen mit Klinefelter-Syndrom keine Substitutionstherapie mit Androgenen, da die männliche Funktion trotz des relativ niedrigen Testosteronspiegels im Blut nicht beeinträchtigt ist. Nur bei geäusserten Zeichen einer inadäquaten Entwicklung des Körpers beim männlichen Typus werden männliche Geschlechtshormone( Sustanon, Omnadren, Andriol) verschrieben. Die Behandlung mit Androgenen kann auch helfen, den allgemeinen Tonus und das sexuelle Verlangen zu erhöhen, die Größe des Penis zu erhöhen.