Autoimmunes polyglanduläres Syndrom
Syndrom Typ 1 - eine seltene Krankheit, die durch eine Triade von klassischen Symptome gekennzeichnet: Pilzinfektionen der Haut und der Schleimhäute, Hypoparathyreoidismus, chronische primäre Nebenniereninsuffizienz( Addison-Krankheit).Klassische Trias von Symptomen der Krankheit kann durch Hypoplasie der Gonaden begleitet werden, viel weniger primäre Hypothyreose und Typ-I-Diabetes. Unter nicht 1 endokrinen Erkrankungen mit Autoimmun polyglandulären Syndrom Typ kann Anämie, weißen Flecke auf der Haut, Haarausfall, chronische Hepatitis, Malabsorption-Syndrom, Unterentwicklung des Zahnschmelzes, Nageldystrophie, Mangel an Milz, Asthma bronchialen, Glomerulonephritis auftreten. Autoimmun- polyglandulären Syndrom Typ 1 als Ganze ist eine seltene Krankheit, die oft in der finnischen Bevölkerung gefunden, einschließlich Iranian Juden und Sardinians. Offenbar ist dies aufgrund langfristiger genetischer Isolation dieser Völker. Die Häufigkeit in Finnland ist 1 pro 25.000 Einwohner. Autoimmun- polyglandulären Syndrom Typ 1 wird autosomal-rezessive Vererbung Typ übertragen.
Die Krankheit zum ersten Mal erscheint, in der Regel in der Kindheit, tritt wenige Schüssel bei Männern. Bei der Entwicklung der Autoimmun polyglandulären Syndrom Typ 1 beobachtet, eine bestimmte Sequenz von Displays. In den meisten Fällen ist die erste Manifestation der Krankheit eine Pilzinfektion der Haut und der Schleimhäute, in den ersten 10 Lebensjahren wächst, oft in den 2 Jahren. Zugleich ist es eine Niederlage der Mundschleimhaut, Genital- und Haut, Nagel Grate, Nägel, weniger häufige Verletzung des Magen-Darm-Trakt und Atemwege. Die meisten Menschen mit der Krankheit wird durch die Verletzung der Gattung Candida Pilz zelluläre Immunität bis zu seiner vollständigen Abwesenheit bestimmt. Allerdings bleibt die körpereigene Resistenz gegen andere infektiöse Erreger normal.
gegen Pilzinfektionen der Haut und der Schleimhäute in der Mehrzahl der Patienten mit dieser Krankheit Hypoparathyreoidismus entwickeln( verminderte Funktion der Nebenschilddrüsen), die in der Regel zuerst von Anfang an von Autoimmun- polyglandulären Syndrom in den ersten 10 Jahren erscheint. Die Symptome des Hypoparathyreoidismus ist eine große Vielfalt. Weitere charakteristische Extremität Muskelkrämpfe, rezidivierende Hautempfindungen Kribbeln und Typ „Kribbeln“( Parästhesien) und Larynx-Spasmus( laryngospasm), Krampfanfälle auftreten, die häufig als eine Manifestation der Epilepsie betrachtet. Im Durchschnitt zwei Jahre nach dem Beginn des Hypoparathyreoidismus entwickelt eine chronische Nebenniereninsuffizienz. In 75% der Menschen mit dieser Krankheit, sie erscheint zuerst in den ersten neun Jahren des Einsetzens. Adrenale Insuffizienz, erfolgt in der Regel in einer latenten Form, während die es keine ausgeprägte Hyperpigmentierung( Verdunklung aufgrund der Ablagerung einer übermäßigen Menge des Pigments) der Haut und die Schleimhäute. Seine erste Manifestation akute Nebenniereninsuffizienz sein kann( Krise) aufgrund einer Stresssituation. Spontane Verbesserung in der Strömung von Hypoparathyreoidismus mit dem Verschwinden der meisten seiner Manifestationen können ein Zeichen für die gleichzeitige Nebenniereninsuffizienz sein.
in 10-20% der Frauen mit Autoimmun polyglandulären-Syndrom Typ 1 ist Hypoplasie des Ovar markiert, die als Folge von Autoimmun Zerstörung ihres( Autoimmun- Oophoritis) entwickelt, t. E. Die Zerstörung unter dem Einfluss des eigenen Immunsystems des Körpers als Folge von Verletzungen seiner Funktionsweise. Manifestierten Autoimmun- Oophoritis anfängliche Ausbleiben der Menstruation oder nach der vollständigen Beendigung des normalen Menstruationszyklus. In der Studie von hormonellen Status offenbaren charakteristisch für die Krankheit Störungen des Hormonspiegel im Blutserum. Bei Männern scheint die Unterentwicklung der Gonaden Impotenz und Unfruchtbarkeit.
Vorhandensein des Syndroms beruht auf einer Kombination von Verletzungen des endokrinen Systems( Hypoparathyreoidismus, adrenale Insuffizienz) Satz ein charakteristisches klinischen und Labor Zeichen aufweist und basierten auf der Entwicklung von Pilzinfektionen in der menschlichen Haut und die Schleimhäute( mukokutane Candidiasis).Autoimmun- polyglandulären Syndrom Typ 1 Serum-Antikörper gegen Leberzellen und der Bauchspeicheldrüse nachgewiesen.
Autoimmun polyglanduläres Syndrom Typ 2 - die häufigste, aber weniger untersuchte Variante der Krankheit. Zum ersten Mal dieses Syndrom, das durch Schmidt in 1926. Der Begriff „Autoimmun polyglandulären syndrome“ zuerst eingeführt wurde im Jahr 1980 von M. Neufeld, der identifizierte den Autoimmun polyglandulären Syndrom Typen 2 als eine Kombination von Nebenniereninsuffizienz mit Autoimmunthyreoiditis( Schilddrüsenerkrankung) beschrieben wurdeund / oder Diabetes mellitus Typ I in Abwesenheit von Hypoparathyreoidismus und chronischer Pilzinfektion der Haut und der Schleimhäute.
Es wird eine große Anzahl von Erkrankungen beschrieben, die beim autoimmunen polyglandulären Syndrom vom Typ 2 auftreten können. Dazu zählen neben der Nebennierenrindeninsuffizienz, Autoimmunthyreoiditis und Typ-I-Diabetes gehören Morbus Basedow, Unterentwicklung Geschlechtsdrüsen, selten beobachtet Entzündung der Hypophyse, isoliert Scheitern ihrer Hormone. Unter den nicht endokrinen Störungen bei Patienten mit Autoimmun polyglandulären-Syndrom Typ 2 sind weißen Flecke auf der Haut, Haarausfall, Anämie, Muskelabbau, Zöliakie, Dermatitis und andere Krankheiten.
Das autoimmune polyglanduläre Syndrom der zweiten Art tritt öfter sporadisch auf. In der Literatur wurden jedoch viele Fälle von Familienformen beschrieben, in denen die Krankheit in verschiedenen Familienmitgliedern in mehreren Generationen nachgewiesen wurde. In diesem Fall kann eine unterschiedliche Kombination von Erkrankungen, die im Rahmen eines autoimmunen polyglandulären Syndroms des zweiten Typs auftreten, bei verschiedenen Mitgliedern der gleichen Familie beobachtet werden.
Autoimmun- polyglandulären Syndrom Typ 2 etwa acht mal mehr bei Frauen häufig, erscheint zuerst im Durchschnitt zwischen 20 und 50 Jahren, das Intervall zwischen dem Auftreten der einzelnen Komponenten des Syndroms kann mehr als 20 Jahre( durchschnittlich 7 Jahre).In 40-50% der Menschen mit dieser Erkrankung mit der anfänglichen Nebenniereninsuffizienz entwickelt früher oder später eine weitere Erkrankung des endokrinen Systems. Im Gegensatz dazu 2 in Menschen von einer Autoimmunerkrankung der Schilddrüse bei Fehlen einer Familiengeschichte von Autoimmun polyglandulären Syndrom Typ leiden, ist das Risiko eine zweite endokrine Erkrankung zu entwickeln ist relativ gering.
gebräuchlichste Ausführung Autoimmun- polyglandulären Syndrom Typ 2 ist das Syndrom des Schmidts: eine Kombination von primärer chronischer Nebenniereninsuffizienz mit Autoimmunerkrankung der Schilddrüse( Autoimmunthyreoiditis und primären Hypothyreose, Struma selten toxischen diffundieren).Beim Schmidt-Syndrom sind die Hauptmerkmale Manifestationen einer Nebenniereninsuffizienz. Verdunkelung der Haut und der Schleimhäute kann schwach ausgeprägt sein. Typische Erscheinungs
Nebennierenrindeninsuffizienz und Diabetes mellitus Typ I( Carpenter-Syndrom) sind die tägliche Dosis von Insulin und eine Tendenz zur Verringerung der Blutzuckerspiegel zu senken, kombiniert mit den wachsenden dünnen, verschiedenen Erkrankungen des Verdauungssystems, der Blutdruckabfall. Wenn
Hypothyreose Verbindung( Mangel an Schilddrüsenfunktion) 1-Diabetes innerhalb der letzten schwereren einzugeben. Ein Hinweis auf der Entwicklung von Hypothyreose unmotivated Erhöhung Körpermassenstrom vor dem Hintergrund der Verschlechterung von Diabetes, eine Tendenz zu einer Abnahme des Blutzuckerspiegel sein kann. Die Kombination von Typ-I-Diabetes mellitus und diffus toxischem Kropf belastet den Krankheitsverlauf gegenseitig. Zur gleichen Zeit gibt es schweren Verlauf von Diabetes, die Anfälligkeit für Komplikationen, die wiederum eine Verschärfung von Schilddrüsenerkrankungen auslösen können.
Alle Personen mit primärer NNR-Insuffizienz sollten regelmäßig auf ihre Entwicklung von Autoimmunthyreoiditis ausgewertet werden, und( oder) der primären Hypothyreose. Sie müssen auch führen regelmäßig eine Umfrage von Kindern mit isoliertem idiopathischem Hypoparathyreoidismus, und vor allem in Kombination mit Pilzläsionen, mit dem Ziel der Früherkennung von NNR-Insuffizienz. Darüber hinaus Angehörige von Patienten mit Autoimmun polyglandulären-Syndrom Typ 2 sowie Geschwister von Patienten mit Autoimmun polyglandulären-Syndrom Typ 1 ist alle paar Jahre notwendigen Kontrollen passieren durch einen Endokrinologen. Falls erforderlich, wird es ausgeführt, um den Gehalt im Blut von Schilddrüsenhormonen, Schilddrüsen-Antikörpern zu bestimmen, den Grad des Nüchternblutzucker um zu bestimmen, Blutkalziumspiegel. Die Möglichkeit der Früh- und Pränataldiagnostik des autoimmunen polyglandulären Syndroms Typ 1 ist viel breiter.
Die Behandlung des autoimmunen polyglandulären Syndroms besteht in der Durchführung einer Hormonersatztherapie mit unzureichender Funktion der betroffenen endokrinen Drüsen.