Syndrom der multiplen endokrinen Neoplasie

Syndrom der Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 wird autosomal-dominant vererbt mit hoher proyavlyaemostyu mutiertes Gen übertragen. Set-Syndrom Komponenten zwischen den Familien nicht nur variiert, Noah innerhalb einer Familie mehrere Mitglieder davon mit einem Syndrom der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1.In den meisten Fällen gibt es eine Kombination von zwei endokrinen Tumoren. Am häufigsten

Komponente Syndrom der Multiple endokrine Neoplasie Typ 1, ist in der Regel Hyperparathyreoidismus - erhöhte Schilddrüsenfunktion( 97% der Patienten), gefolgt von Prostata-Tumor( 80%) und Hypophysentumor( 54%).Zum Zeitpunkt der Erkennung der Krankheit alle drei Komponenten des Syndroms von Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 treten nur in 1/3 der Fälle.

primärer Hyperparathyreoidismus in multiple endokrinen Neoplasie-Syndrom Typ 1 in seinen Manifestationen nicht von dem sporadischen unterscheiden( Unfall aufgetreten ist) bildet. Merkmal ist die hohe Inzidenz von Krankheit Rückfall nach praktisch vollständiger Entfernung der Nebenschilddrüsen. Nachweis der Proliferation der Nebenschilddrüse ist der Grund für das Screening von für ein Syndrom von Multiple endokrine Neoplasie 1 oder 2 Diabetes. Der Anteil der multiplen endokrinen Neoplasie-Syndrom Konten für 10-15% aller Fälle von Hyperparathyreoidismus. Unter

Tumoren in Syndrom der Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 oft identifiziert Magenkrebs( 25-60% der Magentumoren bei einem gegebenen Syndrom erkannt), und der Bauchspeicheldrüse. Deutlich weniger häufige Tumoren des endokrinen Systems.

Familie Studie an einem Syndrom der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 mit einem Intervall von einmal alle zwei Jahre, unter allen Angehörigen des Kranken ersten und dem zweiten Grad der Verwandtschaft zwischen dem Alter von 15 bis 65 Jahre.

Syndrom der Multiple endokrine Neoplasie Typ 2.Sipple Syndrom - die häufigste und gut erforschten Variante Syndrome multiple endokrine Neoplasien. Entwicklung des Syndroms der multiple endokrine Neoplasie Typ 2 mit Mutationen des Gens verknüpft ist, das auf Chromosom X lokalisiert ist die Prognose des Syndroms von Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 ist deutlich schlechter als bei anderen Ausführungsformen dieses Syndroms, da sie durch eine solche schweren Erkrankungen wie Krebs der Schilddrüse festgestellt wird, Krebs und Phäochromozytom( Nebennierentumor).Medullären

( C-Zelle), Krebs der Schilddrüse - Schilddrüsentumorzellen, wobei die Klammer( gland) ist ein wichtiges Hormon Calcitonin. Diese Pathologie tritt in 5-12% der bösartigen Neubildungen der Schilddrüse.

Es gibt 3 Arten von medullären Schilddrüsenkarzinoms:

1) sporadische Form;

2) Familienform;

3), medullären Schilddrüsenkarzinoms in Syndrom der Multiple endokrine Neoplasie Typ 2.

Sporadic medullären Schilddrüsenkarzinoms in einem Durchschnitt von 45 Jahren nachgewiesen, während die familiäre Form und medullären Schilddrüsenkarzinoms bei einem Syndrom der Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 - in 15-20 Jahren. Medulläre Schilddrüsen-Krebs ist in der Regel durch langsames Wachstum aus. Manifestationen von medullären Schilddrüsenkarzinoms oder nicht vorhanden ist, oder( in 1/3 der Fälle) in den späteren Stadien der manifestierten Diarrhoe und( oder) Karzinoid-Syndroms. Schilddrüse produziert ACTH, die zur Entwicklung des Cushing-Syndroms( ektopische ACTH-Produktion Syndrom) führt sehr selten Markkrebs. Meistens Mark Schilddrüsenkrebs in der Umfrage über die Knotenstruma nachgewiesen. Wenn ein Ultraschall einen charakteristischen Knoten aufdeckt. Zum Zeitpunkt der Diagnose in 40% der Fälle gibt es bereits Metastasen in Lymphknoten, häufig bilateral. Anschließend Metastasen erfolgt durch Übertragung von Krebszellen in Lymphknoten Organe des oberen Mediastinum und mit Blutkrebszellen in die Lunge, Leber, Knochen.verschiedene Daten nach, die 5-Jahres-Überlebensrate liegt im Bereich von 48 bis 78% aller Fälle dieser Krankheit. Am günstigsten in dieser Hinsicht, gefolgt familiäre Form von medullären Schilddrüsenkarzinoms, von medullären Schilddrüsenkarzinoms als Teil eines Syndrom von Multiple endokrinen Neoplasie Typ 2, dann ist die sporadische Form.

Phäochromozytom( Nebennierentumor) in der Hälfte der Patienten mit dem Syndrom diagnostiziert unter Berücksichtigung, oft schon nach den ersten Anzeichen von medullären Schilddrüsenkarzinoms. Typischerweise ist der Tumor bilateral( 70% der Fälle).

Gorlin-Syndrom wird durch die gleichen Tumoren wie Sipple-Syndrom vertreten. Der Unterschied liegt in der selteneren Entwicklung des primären Hyperparathyreoidismus.

Hauptunterschied dieses Syndroms sind:

1) Pathologie des Bewegungsapparates( marfanoidnaya Aussehen, Krümmung der Wirbelsäule und des Brustkorbs, strephopodia, Hüftluxationen Köpfe, lange Finger);

2) Tumoren( Neurinome) der Schleimhäute, sichtbar auf Lippen, Wangen, Zunge, können aber den gesamten Magen-Darm-Trakt betreffen. Neurinome sind weiß-rosa schmerzlose Knötchen 1-3 mm groß.Charakteristisch ist auch das Aussehen eines Menschen: ein längliches Gesicht mit nach vorne ragendem Kiefer, eine beträchtliche Verdickung der Lippen, die ein "negroides" Aussehen geben.

Das Durchschnittsalter einer Person mit dieser Krankheit liegt bei 20 Jahren.

Verwandten von Personen, die pheochromocytoma und Anzeichen von Hyperparathyreoidismus haben, haben das größte potenzielle Risiko, und in dieser Situation nach Gentests wirft die Frage auf prophylaktische Entfernung der Schilddrüse. Wenn bei einem Menschen keine Anzeichen von Phäochromozytom und Anzeichen von Hyperparathyreoidismus vorliegen, müssen keine Verwandten untersucht werden.

Behandlung des Syndroms von Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 beginnt mit der Entfernung von Phäochromozytom( Nebennierengeschwülste).Bei jeder Variante des medullären Schilddrüsenkarzinoms ist eine Entfernung der Drüse mit Entfernung der zervikalen Lymphknoten und des Fettgewebes notwendig. Wenn Operationen unvollständig durchgeführt( zurückgehalten hohe Calcitonin Hormon) und inoperablen Fällen zur Herstellung von Octreotid und Chemotherapie verwendet wird( Doxorubicin, vindestin, Cisplatin).Bei einer radikal durchgeführten Operation ist eine lebenslange Beobachtung für den Endokrinologen notwendig.

Mischformen multiple endokrine Neoplasie-Syndrom durch die Kombination der Merkmale der verschiedenen Syndromen dieser Gruppe( „kreuzende Syndrom“) gekennzeichnet. So werden Familienfälle der Kombination von Phäochromozytom mit Tumoren der Hypophyse beschrieben. Häufiges zusätzliche Komponenten gemischt Syndromen Multiple endokrine Neoplasie funktionell inaktive endokrinen Tumoren des Magen-Darm-Trakt und Bauchspeicheldrüse und karzinoiden Tumoren. Die Behandlungsmethode wird in solchen Fällen streng individuell festgelegt.