Mangel an 11-Hydroxylase
Enzym 11-Hydroxylase ist ebenfalls bei der Synthese von Nebennierenhormone( wie Glucocorticoide und Mineralocorticoide) beteiligt. Der Nachteil des Hormons Cortisol wird durch übermäßige Produktion von ACTH und Hypophysen von männlichen Hormonen( Androgene) begleitet. Die Zwischenprodukte der Synthese von Hormonen aus adrenalen im Überschuß in den Organismus Akkumulieren besitzen Mineralocorticoid Aktivität, dh. E. den wasserSalzAustausch beeinflussen. Größere Anzahl von Leitungen zu einer Verzögerung in dem Körper von Natrium und Wasser, und, als Folge des Überlauf Blut Flüssigentwicklungs Hypertonie.
Bei der Geburt zeigt das Baby Anzeichen einer Überproduktion von Androgenen pränatal begann, Zeichen einer chronischen Nebennierenrindeninsuffizienz( schnellen Gewichtsverlust, verminderter Appetit, Erbrechen, Verdunkelung der Brustwarzen, die Mittellinie des Bauches und äußeren Genitalien) mit einem Anstieg des Blutdrucks kombiniert, resistent gegen Antihypertensiva. Daher wird diese Form als hypertensiv bezeichnet. Im ersten Jahr der Lebenskrisen der akuten Nebenniereninsuffizienz sein kann( dh. E., wird diese Form in ihren Ausprägungen ähnlichen Form wie solteryayuschey).Der zuverlässigste Verfahren
Nachweis von angeborenen Nebennierenhyperplasie ist Erkennung in Zellen von Patienten mit einem defekten Gen und Bestimmung von Serum- und Urin-Zwischenprodukten in dem Neben Hormone. Wenn die anomale Struktur der äußeren Genitalien notwendig ist, um das genetische Geschlecht des Kindes zu bestimmen.
Adrenogenitales Syndrom zu identifizieren, sowie die Art des Enzymdefektes zu bestimmen, die für die Entwicklung dieser Krankheit geführt hat, ist es notwendig, eine gründliche Untersuchung der biochemischen Parameter von Blutserum zu gehen, und in einigen Fällen und Urin, die in spezialisierten endokrinen Krankenhäusern produziert wird. Der gesamte Plan der Umfrage jeweils der Krankheit erforderlich ist streng individuell und wird durch den behandelnden Arzt bestimmt.
Behandlung. Wenn kongenitale NNR Hormonersatztherapie ist von Glucocorticoiden durchgeführt. Im Falle solteryayuschey Formen der Krankheit sind auch in der Therapie und andere Nebennieren Hormone aufgrund der Tatsache, fügte hinzu, dass ihre Ausbildung in diesem Organ wird auch gestört. Dieses Hormon wird Mineralocorticoids genannt. Ein Glucocorticoid der Wahl ist Cortisol, erhältlich in Form von Tabletten. Die tägliche Dosis dieses Medikaments ist 15-20 mg / m2 Körperoberfläche. In diesem Fall wird die tägliche Dosis in 2-3 Dosen aufgeteilt, der größte Teil des Hormons wird am Morgen eingenommen. Babys synthetische Glucocorticoide wie Prednison und Dexamethason, ist es besser, nicht zu nehmen, weil ihr Hintergrund ist verzögertes Wachstum beobachtet. In einigen Fällen ist der Empfang von synthetischen Glucocorticoiden am Abend oder in der Nacht gerechtfertigt. Dies ermöglicht es, die erhöhte Produktion von adrenocorticotropem Hormon zu reduzieren. Letzteres ist das Hormon der Hypophyse( Drüse des Gehirns), und hat eine Wirkung auf die Nebennieren, die Bildung von Hormonen stimulierenden, einschließlich Androgenen. Im Fall von Salzformen ist es notwendig, ein Medikament wie Cortinefin in einer täglichen Dosis von 20-200 μg zu verabreichen.
positive Wirkung bei der Behandlung von Hormonpräparaten, nämlich Glucocorticoide, ist, dass alle Zeichen der Krankheit( Symptome) allmählich verschwinden oder werden weniger stark ausgeprägt. Auch das Wachstum und die Entwicklung des Kindes verbessern sich und nähern sich immer mehr den Altersnormen. Zusätzlich zu diesen Daten, erfordert eine Labor Überwachung von Indikatoren des Niveaus von Hormonen im Blutserum, sowie einige andere am Austausch beteiligten Substanzen. Wenn
solteryayuschem Stroke( akute Nebenniereninsuffizienz) gleichzeitig Prednisolon in einer Dosis von 10 mg für Kleinkinder verabreicht, 25 mg bei Kindern, 50 mg bei Erwachsenen. Gleichzeitig wird die Transfusion von 0,9% Natriumchloridlösung( phys. Lösung) und 5% ige Glucoselösung in einem Volumen von 100-200 ml / kg Körpergewicht pro Tag.
Spät Formen der angeborenen Nebennierenrindenhyperplasie mit dem Auftreten von männlichen Merkmalen bei Personen mit genetisch weiblichen Geschlecht identifizieren können plastische Chirurgie für die äußeren Genitalien müssen. Bei Erwachsenen, sowie, wenn die Krankheit entwickelt sich nach dem Ende der Pubertät, wenn das Wachstum nicht mehr am häufigsten synthetische Glukokortikoide wie Dexamethason 0,25 mg pro Tag verordnet. In der Regel zusätzlich verschriebene Medikamente, die die Aktivität reduzieren und die Wirkung von männlichen Hormonen der Nebennieren reduzieren. Solche Medikamente werden als Antiandrogen bezeichnet und umfassen beispielsweise Cyproteron( Androkur).
Beim Nachweis einer kongenitalen Fehlfunktion der Nebennierenrinde sollte das Kind die Behandlung dieser Krankheit( pränatale Therapie) vor der Geburt sofort beginnen. Das Medikament der Wahl ist in diesem Fall Dexamethason, das in unmodifizierter Form in die Plazenta eindringt. Wenn die Diagnose in der 5.-6. Schwangerschaftswoche gestellt wurde, wird das Medikament dreimal täglich mit einer Dosis von 0,5 mg verschrieben. Wenn sich in der Zukunft herausstellt, dass der Fötus ein weibliches Geschlecht hat und homozygot ist, wird die Behandlung bis zum Ende der Schwangerschaft fortgesetzt. Andernfalls wird die Behandlung schrittweise abgebrochen.
Mit einer einfachen Form ist die Prognose der Krankheit günstig für das Leben, und im Falle eines frühen Beginns der Behandlung - und für normales Wachstum und sexuelle Entwicklung. Bei einer hypertensiven Form kann der Tod als Folge einer Hirnblutung sowie der Entwicklung eines Nierenversagens auftreten. Bei Kindern mit Salzform ist die Prognose immer ernst. Bei dieser Krankheitsform liegt die Mortalität bei etwa 10% aller Fälle. Die Prognose verbessert sich, wenn das Kind durch geeignete Behandlung ein Jahr überdauert.
Pränatale Diagnostik der kongenitalen Hyperplasie der Nebennierenrinde aufgrund des Mangels des Enzyms 21-Hydroxylase erfolgt in zwei Stufen. Die erste Studie wird nach 9-10 Schwangerschaftswochen durchgeführt, indem das Geschlecht des Fötus bestimmt und eine spezielle genetische Untersuchung des mit der Chorionbiopsie erhaltenen Materials durchgeführt wird. In der 13. bis 16. Schwangerschaftswoche wird der Gehalt an 17-Hydroxyprogesteron im Fruchtwasser untersucht. Die Indikation zur pränatalen Diagnostik ist die Anwesenheit eines Kindes mit nachgewiesenem 21-Hydroxylase-Mangel, die Heirat zweier bekannter Träger eines defekten Gens oder eines Patienten mit einem bekannten Träger in der gegebenen Ehe. Ein hoher Gehalt an 17-Hydroxyprogesteron im Fruchtwasser weist auf das Vorliegen eines 21-Hydroxylase-Enzym-Mangels im Fötus hin. Die Ernennung eines Hormonarzneimittels Dexamethason für solche Frauen von 5-6 Wochen der Schwangerschaft und bis zum Beginn der Wehen kann die Intensität des Auftretens männlicher Merkmale bei weiblichen Föten verhindern oder signifikant reduzieren. Es besteht auch die Möglichkeit einer pränatalen Diagnose des Enzymdefekts 11-Hydroxylase.