Glykogenosen
Glykogenolyse Aktivität vieler Enzyme( Enzym beim Abbau von Glykogen) in der fötalen Leber deutlich geringer ist als bei Erwachsenen, während die Aktivität des Enzym Amyloglucosidase( unter dem Einfluss von dem der weitere Abbau von Glykogen in Glukose) in der Nähe, das zu den Erwachsenen ist. Dies erklärt die hohe potentielle Fähigkeit des Fötus Glukose aus Glykogen zu mobilisieren.
Struktur von Glykogen in Form von offener verzweigten Struktur macht es für die Enzyme leicht zugänglich und damit die Muskel-Glykogen sind eine fertige Quelle für die sofortige Bereitstellung von Energie. In der Leber, die als Energiesubstrat hauptsächlich Fettsäuren verwendet wird, ist Glykogen gespaltenen eine ununterbrochene Versorgung des Gehirns Glukose und Erythrozyten bereitzustellen. Dieser Unterschied betont die zentrale Rolle der Leber einen konstanten Pegel( Homöostase) Glukosespiegel Körper aufrechtzuerhalten.
Unter den Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels, durch Vergrößerung der Leber charakterisiert( Hepatomegalie) und eine Abnahme des Blutzuckerspiegels( Hypoglykämie) umfassen
Glycogenose IA Typ( ansonsten unter solchen Namen wie defekte Glucose-6-phosphatase, Gierkes Krankheit bekannt).Grund entstehen verschiedene Symptome von Typ-I-Glycogenose A - Versagen multifunktionales Enzym Glucose-6-Phosphatase, die auf der letzten Stufe der Glukoseproduktion wirkt( Gluconeogenese).Dieses Enzym sorgt für die Bildung von mehr als 90% der in der Leber freigesetzten Glukose;Daher spielt er eine zentrale Rolle in der normalen Glukose-Homöostase. In dem Zerfall von Glykogensynthese oder Glucose aufgrund gebildet Glucose-6-Phosphat, Spaltung des Moleküls, von dem es die Verbindung in Glucose umwandelt tritt in den Blutstrom.
permanent Gierke Krankheitssymptome sind Hypoglykämie und geringe Mengen an Insulin. Zuzuzuteilen
psevdoglikogenoz I-Typ , wobei der Defekt betrifft nicht Glucose-6-Phosphatase und Transfersysteme, Glucose-6-phosphat.
Krankheitsbild Gierkes Krankheit, die durch Unterernährung( Gewichtsverlust), dadurch gekennzeichnet, gekoppelt mit einer Erhöhung in der Leber( Hepatomegalie), Hypoglykämie und anderen biochemischen Veränderungen im Körper. Oft wird ein Anstieg der Niere ist, beobachtet, was die Ausscheidung von Glucose im Urin( Glukosurie) begleiten kann. Manchmal entdeckte Auswahl von Ketonkörpern im Urin( Ketonurie), aber die Entwicklung von ernstem Zustand, wie Ketoazidose, untypisch. Ganz entwickeln oft Komplikationen wie Blutungen länger anhalten, werden durch eine defekte Thrombozytenfunktion gekennzeichnet. In einem höheren Alter entwickeln sich Xanthome. Kranke Kinder haben ein charakteristisches Gesicht, das an eine chinesische Puppe erinnert.
Die Diagnose basiert auf der Präsenz der Triade von Erkrankungen wie Hypoglykämie, Hyperlaktatämie und Hyperurikämie.
Bestimmung des Schlüsselenzyms in dem aufgenommenen Material in Biopsie Lebergewebe ermöglicht die Diagnose zu bestätigen und die richtige Behandlung zu wählen. Letzteres beinhaltet Begrenzung der Lebensmittel, die Laktose und Saccharose, von denen eine zusätzliche Menge an Glucose-6-phosphat gebildet ist.
Glykogenose Typ II ( auch als Säure Maltase-Mangel bekannt, Pompe-Krankheit) beschrieben Pompe 1932
Symptome tritt früh im ersten Jahr des Lebens in einer schlechten Gewichtszunahme, Reizbarkeit, Blutdruckabfall, Atemstörungen mit Zyanose,die Sprache erhöhen;entwickelt Kardiomegalie( eine Zunahme der Größe des Herzens).Typischerweise detektiert eine solche Pathologie des kardiovaskulären Systems röntgenologisch( charakteristische Kugelform des Herzens) und Herzultraschalluntersuchung.
Krankheit schreitet schnell, Behandlung dieser Krankheit in den meisten Fällen zum Tod führen, nur symptomatisch. Hier sind Beschreibungen der leichteren Variante Krankheit, die sich im Alter manifestiert, die nur die quergestreifte Muskulatur auswirkt. Die Basis
Glycogenose Typ III ( Cori-Krankheit, Forbes disease) ist der Enzymdefekt amilo-1,6-Glucosidase. In Abwesenheit des genannten Enzyms ist keine vollständige Spaltung von Glykogen.
klinisches Bild besteht, die Leber, Muskelschwäche und andere Störungen zu erhöhen, Nüchtern-Hypoglykämie und Puppen Gesicht wie in Gierkes Krankheit. Die Nieren nicht erhöhen, aber manchmal wurde von einer Zunahme in der Milz und xanthoma.
Die Ergebnisse einer Laborstudie ähneln denen der Glykogenase Typ I.Optimale therapeutische Wirkung gibt eine eiweißreiche Ernährung mit häufigen Mahlzeiten. In der Kindheit und im Verlauf von Infektionskrankheiten ist die Nachtfütterung wichtig. Die Prognose ist relativ günstig, viel günstiger als bei der Girke-Krankheit.
Typ IV-Glycogenose ( amylopectinosis, Andersen disease) - selten auftretende schwere Form der Krankheit, die Glykogenspeicherung Defizienz als Ergebnis Enzym amilo-1,4,1,6-transglyukozidazy entwickelt. Wenn dieses Enzym fehlt, wird ein strukturell verändertes Glykogen gebildet.
Bei der Andersen-Krankheit ist eine Zirrhose typisch für Gelbsucht und Leberversagen, die sich in der Kindheit entwickeln. Glykogen wird auch in Herz, Nieren, Milz, Lymphknoten, Skelettmuskeln abgelagert;als Folge davon wird oft eine Muskelschwäche festgestellt, die einer schweren Beeinträchtigung der Leberfunktion vorausgehen kann.
Die Behandlung der Krankheit ist nur symptomatisch.
Glycogenose Typ V ( miofosforilazy Insuffizienz, Glycogen-Speicherkrankheit Typ V) wurde zum ersten Mal im Jahr 1951 beschrieben, g. Diese Krankheit wurde in Patienten mit Schmerzen in den Muskeln nach einem leichten körperlicher Anstrengung festgestellt, während keine Symptome im Ruhezustand. Bei dieser Erkrankung liegt ein Mangel des Enzyms( Muskelphosphorylase) vor. Dieses Enzym aus der Leber-Phosphorylase unterscheidet sich jedoch Leber bei Glykogenose Typ V nicht betroffen, und Glykogen im Überschuss verzögert, die nach körperlicher Anstrengung in Verbindung löst sich mit dem, was Zärtlichkeit, Noten, bevor Patienten passiert.
Die ersten Anzeichen der Krankheit entwickeln sich in der Regel am Ende des zweiten - der Anfang des dritten Jahrzehnts des Lebens. Manchmal ist es episodische Myoglobinurie, besonders nach intensiver körperlicher Anstrengung. Die Diagnose beruht auf der Bestimmung der überaktiven Muskel Enzyme im Blutserum nach körperlicher Anstrengung( wie Lactat-Dehydrogenase, Aldolase, Kreatin) und die Bestimmung von Myoglobin im Urin. Eine Erhöhung der Konzentration von Milchsäure im Blutserum wird nicht beobachtet, da der Energiebedarf der Muskeln eher durch Fettsäuren als durch Glukose befriedigt wird.
Die Behandlung besteht in der Begrenzung schwerer körperlicher Anstrengung. Die Prognose ist in der Regel relativ günstig, in schweren Fällen führt die Erkrankung zu einer Behinderung.
Glycogenose Typ VI ( hepatische Phosphorylase-Mangel-Komplex Hersey disease) wird durch eine Mutation in dem Strukturgen kodierend für hepatischen Phosphorylase-Enzymaktivität und kämmt mit dem 14. Chromosom gekennzeichnet.
Klinische Manifestationen sind weniger ausgeprägt als bei Glykogenasen der Typen I und III.Hinweis Hepatomegalie, geringfügige Verlangsamung, t. E., im Vergleich zu anderer Glykogenose ist einfach Option Glykogen Akkumulation. Hypoglykämie ist nicht typisch. Manchmal ist das Niveau der Enzyme der Transaminasen erhöht.
Um die Diagnose zu bestätigen, ist es notwendig, die Aktivität des Enzymsystems in peripheren Blutleukozyten oder in Biopsie-Lebergewebe zu untersuchen.
Die Grundlage der Behandlung ist eine Diät mit hohem Proteingehalt( 15-20% der Gesamtkalorien) sowie häufige Mahlzeiten. Fette sollten 30-35% der Kalorien ausmachen, Kohlenhydrate werden in Form von Stärke und Glukose empfohlen. Im Jugendalter nimmt die Größe der Leber ab. Diättherapie verhindert mögliche Hypoglykämie. Die Prognose für das Leben ist gut, geistige Entwicklung leidet nicht.
Glykogenose VII Typ ( eine Verletzung der Funktion des Enzyms Muskel Phosphofructokinase).Diese Art Glykogenose ähnelt McArdl Krankheit, die intensive Übung verursacht, kann eine Erhöhung der Laktatspiegel im Blut bei Muskelschmerzen und Zerstörung durch renale Ausscheidung von Protein Myoglobin( Myoglobinurie) begleitet beobachtet werden - ein Hauptstrukturprotein des Muskelgewebes.
Die Behandlung besteht in der Einschränkung der körperlichen Aktivität und verhindert das Auftreten von klinischen Symptomen.
Glykogenose VIII Typ ist durch einen Mangel des Enzyms der hepatischen Phosphorylase, Kinase gekennzeichnet;Vererbt in Adhäsion an das X-Chromosom. Die klinischen Manifestationen entsprechen denen der Glykogenese vom Typ VI.
Sonstige angeborene Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels, die oft zu einer Erhöhung der Leber führende umfassen erbliche Fruktoseintoleranz Zucker und Galaktosämie( Entwicklung als Folge des Mangels des Enzyms-galaktozofosfat uridiltransferazy).
Erhöhte Leber, in der Regel durch die Verfettung verursacht, die als Folge der Reaktion auf Anhäufung von übermäßigen Mengen an toxischen Stoffwechselzwischenprodukte Fructose Lebergewebe auftritt. Wenn
Leberstörungen, wenn die Konzentration von Gallensäuren im Darm Hohlraum unter einen kritischen Wert aufgrund des Wegfalls der Galle zum Duodenum fällt, die Assimilation von Nahrungsfetten stark reduziert, und eine zweite Entwicklungs steatorrhea( allocation Fäkalien viel Fett).Bile
von der Leber synthetisiert und in der Gallenblase, eine Hauptfunktion gesammelt, die die Konzentration von Gallen ist durch Teile daraus Wasser zu entfernen. Freisetzung von Gallenflüssigkeit aus der Gallenblase während der Verdauung ist aufgrund Substanz Cholecystokinin, während gepatokrinin die Produktion von Galle von der Leber stimuliert. Beide Hormone werden durch den oberen Dünndarm in Reaktion auf die Nahrungs eintretende sezerniert. Gallensäuren gehören, von Natur aus auf Steroide sind wichtige Endprodukte des Cholesterinstoffwechsels, die durch die Leber aus dem Blut entfernt werden, und für den Syntheseprozess verwendet. Es sollte jedoch beachtet werden, dass Cholesterin selbst ist auch in der Galle. Gallensäuren werden ausgegeben in freier Form in das Darmlumen, Leber und binden mit anderen Substanzen, wie Aminosäuren( Glycin und Taurin) und als Komplex gebundenen Verbindungen werden mit Galle ausgeschieden. Eine solche Bindung erhöht die Löslichkeit von Gallensäuren, die Bildungsprozess in einem wässrigen Medium Stoffe enthalten, Cholesterin und Phospholipide erleichtern. Die Bindung von Gallensäuren
wirkt sich auf ihre Absorption im Jejunum, wobei die Konzentration über einem kritischen Niveau im oberen Dünndarm eingehalten wird. Da Gallen
eine alkalische Reaktion aufweist, werden die konjugierten Gallensäuren durch Reaktion mit Natrium- und Kalium-, konturGallenSalze im allgemeinen neutralisiert. Die so erhaltenen Verbindungen haben eine emulgierende Wirkung auf den Inhalt des Darms, wodurch die Verdauung von Fett von Mizellen durch Bildung zu helfen. Weiterhin alkalische Galle durch den Einfluss auf den pH-Wert des Darminhaltes aktiviert eine Anzahl von Pankreasenzymen.
Nach Aufnahme von Nahrungsfett konjugierten Gallensäuren im terminalen Ileum wieder in die Leber zurückfallen und in der Galle ausgeschieden. Diese Zirkulation tritt nach jeder Mahlzeit, und die Rückseite ist etwa 90-95% der Gallensäuren bei jedem Zyklus freigesetzt absorbiert. Diese Gallensäuren, die nicht im Ileum gesogen werden, um bakterielle Darmflora ausgesetzt, wodurch sekundäre Gallensäure gebildet. Es sollte sehr wichtig zu beachten, dass das Verhältnis dieser Säuren stabil( cholic - 50%, chenodeoxycholic - 30%, Desoxycholsäure - 15%, lithocholic - 5%), eine Verletzung dieses Gleichgewichts führt zu Cholelithiasis.
In Neugeborenen Gallensäure-Produkten, etwa zweimal niedriger als bei Erwachsenen daher auch ihre Konzentration im Darm senken. Diese Tatsache verhindert die Bildung von Mizellen und vollständiger Absorption von Nahrungsfetten. Als Ergebnis wird ein großer Verlust von Gallensäuren im Stuhl durch unzureichende Absorption im Darm begleitet. Frühchen Konzentration von Gallensäuren im Darm deutlich unter dem kritischen Wert für die Mizellenbildung erforderlich. So Mangel an Gallebildung und Zirkulation Prozesse Neugeborenen signifikanten Verlust von Gallensäuren im Stuhl manifestierte, Störung der Verdauung von Nahrungsfetten und fettlöslichen Vitaminen, sowie eine Tendenz zur Stagnation der Galle( Cholestase).
Disorders Synthese von Gallen bei Leberzirrhose beobachtet Säuren, Xanthomatose einiger Formen durch Cholestase wenn Enzymdefizienz( Cholesterin 12-a-hydroxylase), Störungen der enterohepatischen Kreislauf und Absorptionsstörungen bei Früh und unreife Kindern nach Resektion des Ileums, bei zystischer Fibrose,mit dem Syndrom des Dünndarms kontaminiert.