Anämie aufgrund einer gestörten Synthese von Porphinen
Erbkrankheit der Porphyrin-Synthese ist häufiger als auch bei Männern als Erbschaft an das X-Chromosom und Chromosom bei Männern verknüpft ist, ist dies in der Einzahl vertreten. Seltener kann die Krankheit durch eine autosomal-rezessive Vererbung übertragen werden. Diese Form der Krankheit findet sich auch bei Frauen.
Der Stoff Protoporphyrin bindet an Eisen, was zur Bildung von Häm führt. Hem ist ein integraler Bestandteil von Hämoglobin, das durch Bindung eines Subjekts mit einem Proteinglobin gebildet wird. Die Verletzung der Bildung von Protoporphyrin verursacht die Unmöglichkeit der Bindung von Eisen und folglich seine Akkumulation im Körper. Wenn Eisen hauptsächlich in die Leber gelangt, entwickelt sich seine Zirrhose. Bei der Ablagerung von Eisen in der Bauchspeicheldrüse besteht Diabetes mellitus. Die Anhäufung von Eisen in den Hoden führt zu Eunuchoidismus, in den Nebennieren zu Nebenniereninsuffizienz. Die Ablagerung von Eisen im Herzmuskel bestimmt die Entwicklung von Kreislaufschwäche unterschiedlicher Schwere.
Manifestationen der Krankheit hängen von der Schwere der Anämie ab. Die erste Manifestation ist in der Regel ein Gefühl von Schwäche und erhöhter Müdigkeit. Seit der Kindheit in der Studie von Blut, moderate Anämie festgestellt wird. Im Laufe der Jahre macht die Anämie Fortschritte. Allmählich beginnen Anzeichen einer übermäßigen Ablagerung von Eisen im Körper zu erscheinen.Übermäßige Muskelschwäche kann sich entwickeln. In einigen Fällen scheinen die Form von Diabetes Symptomen, einige Menschen mit Anämie regelmäßig Bauchschmerzen, Beschwerden in den rechten oberen Quadranten, kann Kurzatmigkeit sein, das Auftreten von Schwellungen in den Beinen, Herzklopfen.Äußerlich können Sie die Verdunkelung der Haut sehen. Wenn eine medizinische Untersuchung eine Zunahme der Größe der Leber und manchmal der Milz zeigt.
Anemia in der Adoleszenz in den meisten Fällen relativ klein ist - Hämoglobin-Gehalt beträgt 80 bis 90 g / l, aber die Menge desselben allmählich verringert wird, 40 bis 60 g / l erreicht. Der Inhalt von Retikulozyten( die Form von jungen, noch nicht vollständig ausgebildeten roten Blutkörperchen) ist normalerweise normal oder etwas reduziert. Der Inhalt von Leukozyten und Blutplättchen bleibt normal, bis sich schwere Leberveränderungen entwickeln. Der Eisengehalt im Serum ist im Vergleich zu normalen Werten signifikant erhöht. Ein Teil der Menschen, die an Anämie leiden, die mit einer gestörten Synthese von Porphyrinen verbunden ist, erhöht den Blutzucker, der mit der Ablagerung von Eisen in der Bauchspeicheldrüse verbunden ist.
Behandlung des hereditären Anämie im Zusammenhang mit einer gestörten Aktivität von bei der Synthese der Porphyrine beteiligten Enzyme beginnen in der Regel mit Vitamin B6.Bei Tieren mit einem Mangel an Vitamin B6, zusätzlich zu den verschiedenen entzündlichen Prozessen in der Haut, Entzündungen der Zunge und Schädigung des Nervensystems entwickelt Anämie mit Eisengehalt im Blutserum und die Ablagerung von Eisen in den Organen zu erhöhen. Zum ersten Mal wurde 1956 Vitamin B6 zur Behandlung von Anämie eingesetzt, die mit einer gestörten Synthese von Porphyrinen verbunden war. Eine gute Wirkung wurde erzielt. Dosen von Vitamin B6 für die Behandlung dieser Krankheit sollten groß sein( 6% Lösung von 5-8 ml / Tag).Wirksamer als Vitamin B6 ist Pyridoxalphosphat. Es ist in Tabletten von 20 mg und in Ampullen von 10 mg erhältlich. Dieses Medikament wird intramuskulär bei 30-40 mg / Tag verabreicht oder intern bei 80-120 mg / Tag eingenommen. Es wirkt schneller als Vitamin B12.
Um Eisen aus dem Körper zu entfernen, ist es notwendig, Desferal für eine lange Zeit in einer Dosis von 500 mg / Tag zu nehmen. Es ist ratsam 3-6 Mal pro Jahr, sich monatlichen Behandlungen mit diesem Medikament zu unterziehen. Manchmal führt die Behandlung mit Desferal nur zur Genesung. Die Prognose für diese Art von zufriedenstellend Anämie hat, wenn die Wirkung von Vitamin B12 und Pyridoxal oder verwendet Desferal und deutlich schlechter zu spät begonnen Behandlung und irreversibel übermäßige Ablagerung von Eisen bedingten Veränderungen der inneren Organe.