Diastrophischer Diasophismus

Das Wort "diastrophisch" ist griechischen Ursprungs und bedeutet in der Übersetzung "Kurve verdreht".Der Begriff "Diastrophismus" wurde aus der Geologie entlehnt. Es bedeutet, den Prozess der Krusten Krümmung bei morphogenetischen Prozessen auftreten, wie die Bildung von Bergen, Meeresbecken. Die orogenic Dysplasie ist auf einem Mangel in denen, zusammen mit anderen Systemen, die richtige Entwicklung des epiphysären Knochens gestört. Diese Krankheit ist eine Variante des Zwergwuchses mit verkürzten Gliedmaßen. Diastrophic Dysplasie bezieht sich auf eine Reihe von Erkrankungen, bei denen pathologische Veränderungen können in den Knochen und Knorpel in Gelenken Gewebe, der Mundhöhle und der Trachea beobachtet werden. Diese Krankheit, zusätzlich zu Mikromelie, durch Verformung der Wirbelsäule und des Brustkorbs in Form von Skoliose, Dislokation und Subluxation in den Gelenken der Extremitäten mit ihren laxity, Beugekontrakturen kombiniert charakterisiert und ausgeprägte bilateral Klumpfuß, Verlängerungs Kontrakturen der Gelenke des Daumens, die Verformung der Ohren und Gaumenspalte. Es wird angenommen, dass die Entwicklung der orogenic Dysplasie gewisse Rolle für die Mutter der Infektion in der frühen Schwangerschaft oder erhielten während dieser Zeit von antimikrobiellen Mitteln Tetracyclin gehört.

Äusserungen ausgesprochen Form orogenic Dysplasie kann von der sehr Geburt des Kindes zu sehen. Alle Anzeichen dieser Krankheit in der Kindheit sind fast die gleichen wie im Alter. Sie bestehen den Kurs bei der Verkürzung, die Entwicklung gemeinsamer Kontrakturen, das Aussehen des Kindes talipomanus und Klumpfuß.In allen Gelenken entwickeln sich Biegekontrakturen, mit Ausnahme der Fingergelenke, in denen das Auftreten von Streckkontrakturen bemerkt wird. In der Kindheit ist das charakteristischste Merkmal Entzündung Diastrophische Dysplasie Vorhöfe, so dass verschiedene Verformungen im oberen Abschnitt des Außenohrs ausgebildet. Bald nachdem das Kind zu gehen beginnt, und in manchen Fällen sogar früher, entsteht eine Krümmung der Wirbelsäule, die dramatisch voranschreiten kann. Solche Kinder sind sehr weit im Wachstum von ihren Altersgenossen( Zwerge) und bewegen sich nicht gut. Röntgenuntersuchung ergab eine Abflachung und epiphysären Knochen Verformung, bestimmt Subluxations und Versetzungen in großen Gelenken( Hüfte, Knie, Schulter, Ellbogen) und einige anderen charakteristischen Merkmalen. Diastrophische Dysplasie erforderliches Merkmal ist die Verformung I metacarpalen Knochen, die eine runde oder dreieckige Form aufweist. Diese Veränderungen werden durch Röntgenuntersuchung der Handknochen festgestellt. Leichte Formen der diastrophischen Dysplasie sind schwer zu diagnostizieren. Kinder mit dieser Variante der Krankheit - sind nicht Zwerge, können sie Kontraktur in den Gelenken und Skoliose( Krümmung der Wirbelsäule) fehlen. Sie haben jedoch Streckkontrakturen in einem oder mehreren Fingern der Hand, Subluxationen in verschiedenen Gelenken können erkannt werden. Röntgenveränderungen sind von gleicher Art wie in schwerer Form, sind aber viel weniger ausgeprägt.

angenommen, dass orogenic Dysplasie wird autosomal-rezessiv vererbt Typ übertragen. Ziemlich häufig sind Eltern von kranken Kindern in Verwandtschaft miteinander. Da die Krankheit kann mit unterschiedlichem Grad der Schwere der möglichen Manifestationen der Eltern auftritt, die bereits ein Kind mit einem leichten orogenic Dysplasie haben sollte Genetiker Arzt konsultiert, nicht nur in Bezug auf Risiko einer Wiedergeburt eines kranken Kind, sondern auch in dem Sinne,dass beim nächsten kranken Kind die diastrophische Dysplasie viel stärker ausgeprägt sein kann.

Funktionen wie Kiefer-Gaumenspalte Deformierung und Ohren, in einer kleineren Anzahl von Menschen mit orogenic Dysplasie gesehen. Darüber hinaus können Anomalien wie Leberaugmentation und verschiedene Hernien auftreten. In der Literatur gibt es Hinweise darauf, dass die orogenic Dysplasie, hohe Kindersterblichkeit durch Lungenentzündung durch verschiedene Anomalien des Knorpels des Rachens und die Luftröhre verursacht, sowie Störungen der normalen Atemwegs Struktur.

Röntgenuntersuchung des Skelettsystems bei Kindern mit orogenic Dysplasie nachgewiesen Wirbelsäule verändert ähnlich denen von spondee-epiphyseal Dysplasie. Sie werden jedoch von einer Art Niederlage aller Gelenke begleitet.