Tubulopathie manifestiert sich durch Rachitis wie Syndrom

Vitamin D-resistente Rachitis( Phosphat-Diabetes) .Die führenden Zeichen sind ricketartige Veränderungen im Skelett, hauptsächlich die unteren Extremitäten. Meistens treten die ersten Anzeichen einer Vitamin-D-resistenten Rachitis im zweiten Lebensjahr auf und sind progressiv. Allerdings

Demonstration( Erstmanifestation) Vitamin D-pezistentnogo Rachitis könnte das erste Jahr des Lebens( early Demonstration) und 6-8 Jahre( late onset) sein. Veränderungen im Knochensystem gehen einher mit einer Verzögerung der körperlichen Entwicklung und einer Verletzung des kindlichen Ganges( "Entenlauf").Veränderungen im Skelett sind progressiv und tragen zur Verzögerung der Entwicklung der statisch-motorischen Funktionen des kranken Kindes bei. Der Intellekt der Kinder leidet in der Regel nicht. Typische biochemische Anzeichen von Phosphatdiabetes sind: niedrige Serumphosphorspiegel, erhöhte Phosphatausscheidung im Urin;der Blutcalciumspiegel bleibt in der Regel normal. Die Aktivität der alkalischen Phosphatase des Blutes ist erhöht.

Beständigkeit( Stabilität) des Körpers an Vitamin D zuerst in 1937 in dem Anfang seines zugehörige mit beeinträchtigter Calciumabsorption im Darm, sekundären Hyperparathyreoidismus( Parat verbesserte Funktion) und Abnahme Reabsorption( reuptake) phosphat in den Nieren beschrieben. Doch in der folgenden ist dieser Mechanismus nicht bestätigt worden ist, in der Regel der Calciumgehalt im Blut von Patienten nicht die Aktivität von PTH( Parathormon) ändern wesentlich erhöht.

Eine Abnahme der Phosphatkonzentration im Blutplasma führt zu einer Erhöhung der Reabsorption in den proximalen Tubuli. Die wichtigsten regulatorischen Rolle wird durch PTH( Parathormon) gespielt wird, dessen Konzentration im Blut eine Erhöhung der Reabsorption von Phosphat inhibiert, was zum Auftreten von übermäßigen Mengen davon im Urin führt. In den distalen Tubuli wird die Rückresorption von Phosphaten auch durch Parathyroidhormon gehemmt.

Vitamin D erhöht die Phosphat-Reabsorption in den Nierentubuli, t. E. Die Wirkung dieser Substanz auf den Einfluß von PTH entgegengesetzt ist, und wird in den proximalen Tubuli lokalisiert.

Derzeit gibt es 4 Hypothese, wonach auf Phosphatbasis Diabetes folgende metabolische und funktionelle Störungen zugrunde liegen:

1) Primärdefektstörungen verarbeitet Absorption von Calcium und Phosphor im Darm;

2) Tubulopathie mit einer primären Störung der Rückresorption von Phosphaten in den Nierentubuli;

3) genetisch bedingter kombinierter Defekt von Nierentubuli und -darm;

4) eine Verletzung der Synthese von Vitamin D und unzureichende Bildung seiner aktiven Formen in der Leber.

ein Ergebnis von genetischen Defekten Phosphattransport mit Phosphat-Diabetes entwickelt erheblichen Mangel an Phosphor und Kalzium im Körper, die zur Bildung rahitopodobnyh Skelettveränderungen führen. Dies wird in einigen Fällen durch die übermäßige Sekretion von Parathormon( das Hormon der Nebenschilddrüsen) erleichtert. Phosphatdiabetes zeichnet sich durch eine ausgeprägte Vielfalt klinischer Manifestationen aus. Je nach dem Zeitpunkt Manifestation( ersten Entwickler), der klinischen und biochemischen Eigenschaften, der Art der Reaktion auf die Verabreichung von Vitamin D 4 steht Ausführungs Krankheit.

erste Ausführung durch frühes Einsetzen der Krankheit( am 1. Lebensjahr) gekennzeichnet, ein geringer Grad an Knochenverformungen, Abnahme des Calciumgehalt im Blut, Isolierung Phosphorausscheidung erhöht Ebene von Parathormon im Blut, ein gute Verträglichkeit von Vitamin D. Entwicklung zu erhöhenAusführungsform die mit der gleichzeitigen Beteiligung assoziierten Erkrankung in pathologischem Prozess Darms und Nierentubuli und signifikanten Verlust an Phosphor und Kalzium durch Darm und Nieren.

zweite Version später Manifestation charakterisiert - im zweiten Jahr des Lebens, durch Knochenveränderungen ausgedrückt, verringerten Mengen an Phosphor im Serum, die Krankheit renale Ausscheidung von signifikanten Mengen an Phosphat Beständigkeit( Stabilität) zu hohen Dosen von Vitamin D. Der Entwicklung dieser Ausführungsformwird durch den primären Defekt der Nierentubuli( Abnahme der Intensität der umgekehrten Absorption von Phosphaten) und Phosphatverlusten, hauptsächlich im Urin, verursacht.

dritte Ausführungsform unterscheidet late onset disease - 5-6 Jahre alt ist, um die Schwere der Skelettanomalien, eine ausgeprägte Verringerung der Menge an Calcium im Blutserum, eine signifikante Abnahme der Phosphatabsorption im Darm unter normaler oder leichter Ausscheidung dieser Verbindungen im Urin. Eine deutliche Beständigkeit( Stabilität) Vitamin D. Die Entwicklung dieser Ausführungsform ist die Erkrankung, die mit einer überwiegenden Verwicklung in dem pathologischen Prozess und intestinaler Malabsorption und Assimilation von Calcium und Phosphor im Darm verbunden.

4. Ausführung - inhärente Sensitivität für Vitamin D und Neigung klinische und biochemische Muster Hypervitaminose D( Erbrechen, Übelkeit, Durst, erhöhter Blut Kalzium und die Verbesserung ihrer Ausscheidung im Urin) in Reaktion auf kleines zu entwickelnDosis von Vitamin D. Klinisch gekennzeichnet durch Manifestation im 2. Lebensjahr und ein moderates Maß an Knochenfehlbildungen.

bedingte für eine spezielle Screening für Phosphat Diabetes sind die Kinder:

1) mit klinischem Vitamin D-Mangel und Rachitis fehlender Wirkung auf dem normalen antirahiticheskoy Therapie mit Vitamin D;

2) einen der Eltern mit einer Rachitis ähnlichen Krankheit zu haben;

3) mit Knochendeformitäten der unteren Extremitäten;

4) aus Familien mit gestörtem Phosphor-Calcium-Stoffwechsel.

wichtigste Kriterien für die Diagnose von Diabetes sind Phosphat:

1) Klinische Manifestationen:

a) fortschreitende Natur der Knochendeformitäten der unteren Gliedmaßen;B) Verzögerung in der körperlichen Entwicklung;

2) Art der Vererbung:

a) dominant;B) verbunden mit dem X-Chromosom;

3) biochemische Anomalien:

a) niedrige Serumphosphorspiegel;B) eine Zunahme der Ausscheidung von Phosphor im Urin;

c) normale Werte des Gesamtblutcalciums;D) die Erhöhung der Aktivität der alkalischen Phosphatase des Blutes;E) Erhöhung des Spiegels von Parathormon im Blut;

e) verringerte Absorption von Kalzium und Phosphor im Darm.

Eigenschaften der Behandlung von Phosphat-Diabetes. Wenden Sie konservative und chirurgische Behandlungsmethoden an. Die medikamentöse Behandlung sollte die individuelle Verträglichkeit berücksichtigen, Prozessaktivität in Knochen und klinisch-biochemischen Varianten der Krankheit.

Indikationen für konservative Therapie sind: ein aktiver Prozess, in dem Knochen( durch Röntgendaten), erhöhte alkalische Phosphatase, Blut, erhöhte Ausscheidung von Phosphat im Urin, Kinder für die chirurgische Korrektur trainieren.

Gegenanzeigen für die konservative Therapie von Vitamin D sind Vitamin D idiosyncrasy, übermßige Ausscheidung von Calcium im Urin, der aktive Prozeß in Abwesenheit von Knochen nach Labor und radiologischen Untersuchungen.

Die wichtigsten Medikamente in der Therapie sind Vitamin D und seine Metaboliten. Die Anfangsdosis von Vitamin D beträgt 10 000 bis 15 000 Einheiten pro Tag. Eine Erhöhung der anfänglichen Dosen von Vitamin D sollte unter der Kontrolle von Kalzium und Phosphor Indikatoren von Blutserum und Urin, Blut alkalische Phosphatase-Aktivität sein, das Niveau der Forschung, die alle 10-14 Tage getan werden sollte. Erhöhte Blutspiegel von Phosphor, Blut alkalische Phosphatase-Aktivität sowie Rückgewinnung von radiographisches Datenbank Absenken nicht die Dosis von Vitamin Knochenbau D. Die maximale Tagesdosis von Vitamin D, abhängig von der Ausführungsform von Phosphat-Diabetes zu erhöhen erlaubt umfassen: die 1. Variante - 85-100 tausend Einheiten pro Tag, mit dem zweiten - 150-200 tausend Einheiten pro Tag, mit dem dritten - 200-300 tausend Einheiten pro Tag. Bei der 4. Variante ist die Ernennung von Vitamin D kontraindiziert. Da Vitamin-D-Metaboliten häusliche Verarbeitung verwendet - oksidevit eine tägliche Dosis von 0,25 bis 3 mg. Wenn es verwendet wird, ist eine besonders strenge Kontrolle des Blutcalciumspiegels erforderlich( es wird einmal alle 7-10 Tage bestimmt);Ambulant kann für diese Zwecke ein Sulkovich-Versuch eingesetzt werden.

Der kombinierte Behandlung

Phosphat Diabetes notwendigerweise Calciumpräparate verwendet( Calciumgluconat oder Calciumchlorid) und Phosphor( anorganisches Phosphat, Calciumglycerophosphat oder Phytin).Um den Absorptionsvorgang von Calcium und Phosphat im Darm zu verbessern, ist für einen langen Zeitraum( 5-6 Monate) Anwendung von nach innen Citrat-Gemischen( Citronensäure, Natriumcitrat und destilliertes Wasser) empfohlen bei 20-50 ml pro Tag. In der aktiven Phase der Erkrankung, wenn Schmerzen in den Knochen und Gelenken auftreten können, wird eine zweiwöchige Bettruhe empfohlen. Während der klinischen und Labor Vergebung und Überwachung in der ambulanten Bedingungen Einschränkung der körperlichen Aktivität empfohlen( Verbot von Sprüngen, körperliche Betätigung auf spezielles Schonprogramm), therapeutische Massage Dirigieren, salzNadelBäder, Spa-Behandlung.

Indikator für die Wirksamkeit der konservativen Behandlung ist: Verbesserung des Allgemeinzustandes, erhöht die Rate des Wachstums von Kindern, die Normalisierung einer signifikanten Verbesserung des Calcium-Phosphor-Metabolismus in der Aktivität alkalischer Phosphatase im Blut verringern und die positiven Entwicklung der strukturellen Veränderungen des Knochengewebes( gemäße Röntgenuntersuchung).Komplexe

Behandlung mit hohen Dosen von Vitamin D sollte durchgeführt( alle 10-14 Tage durchgeführt, um ihre Niveaus zu bestimmen) wird unter ständiger ärztlicher Aufsicht für die einzelnen Reaktionen der Kind( täglichen Kontrolle) und Indizes von Kalzium und Phosphor Blut und Urin. Das Auftreten der klinischen Symptome einer Hypervitaminose D( Durst, Erbrechen, Bauchschmerzen, Nahrungsverweigerung) oder biochemischen Eigenschaften( erhöhte Kalziumspiegel im Blut, seine Ausscheidung im Urin erhöht wird) ist ein Indiz für die Aufhebung von Vitamin D oder seiner Metaboliten.

Voraussetzung für eine operative Behandlung ist eine stabile klinische und biochemische Remission für mindestens 2 Jahre.

Vitamin-D-abhängige Rachitis( Pseudovitamin-D-Mangel-Rachitis). erste Anzeichen von Vitamin-D-abhängiger Rachitis durch funktionelle Veränderungen im zentralen Nervensystem gekennzeichnet ist, dass übermäßiges Schwitzen manifestiert, Schlafstörungen, WinCE.Später von Knochenveränderungen( Deformation der unteren Gliedmaßen, Brust, Schädel, rachitic „Rosenkranz“, „brasletki“) verbunden sind. Manchmal erleben Kinder vor dem Hintergrund dieser Veränderungen kurzfristige Krämpfe, die oft durch einen Anstieg der Körpertemperatur verursacht werden. Am häufigsten Vitamin D-abhängige Rachitis entwickelt sich in den ersten 3-5 Monaten des Lebens und ist progressiv in der Natur, trotz der früheren Prophylaxe von Rachitis oder landläufigen antirahiticheskoe Behandlung. Weniger oft kann die Krankheit im Alter von 3-5 Jahren beginnen.

Krankheit durch folgende biochemische Störungen charakterisiert: geringe Mengen an Serum-Calcium, normal oder verringerte sich leicht Blutphosphatspiegel, erhöhte alkalische Phosphatase-Aktivität von Blut, eine signifikante Abnahme der Calciumausscheidung im Urin, Erhöhung der Menge von Ausgangs pro Tag von Aminosäuren im Urin. Ein Mangel an Vitamin D und seine aktiven Metaboliten wird durch eine erhöhte Produktion von Parathyroidhormon begleitet, die auf das Auftreten von Urin-Phosphat und Aminosäuren( jeweils Phosphaturie und Aminoazidurie) führen.

Vitamin D-abhängige Rachitis wird durch eine autosomal-rezessive Vererbung verursacht, aber oft gibt es sporadische Fälle, die durch scheinbar frisch primäre Mutationen charakterisiert sind. Je nach Tiefe von Stoffwechselstörungen zuzuteilen zwei klinisch-biochemisches Ausführungsbeispiel D-abhängige Rachitis mit schweren und mittelschweren metabolischen Knochenerkrankungen und Verformungen.

primäres Ausführungsbeispiel ist gekennzeichnet durch schwere Knochenveränderungen( markiert Verformung der unteren Gliedmaßen, Brust Verformung Unterarme), eine deutliche Abnahme der Blutcalciumkonzentration( Hypokalzämie), hohe Konzentrationen an alkalischen Phosphatase-Aktivität Blutstörungen tiefere Knochenstruktur durch Röntgendaten aus. Zweites Ausführungsbeispiel

inhärentes Licht oder moderate Knochendeformitäten, insbesondere die unteren Extremitäten, eine moderate Abnahme des Calciumgehalt im Serum, strukturell instabil Veränderungen der Knochenstruktur, die durch Röntgendaten. Entwicklung

ersten Ausführung mit schweren Mangel an Vitamin D verbunden sind, und der zweiten Ausführungsform - mit verminderter Empfindlichkeit gegenüber dieser Verbindung Körper. Symptome

für spezielle Untersuchungen:

1) ausgedrückt rachitische und progressive Skelettveränderungen;

2) fehlende Heilwirkung durch vorbeugende therapeutische Dosen von Vitamin D;

3) Krampfsyndrom unklarer Herkunft kombiniert mit wackeligen Veränderungen bei kleinen Kindern. Spezifische Merkmale von metabolischen Störungen in dieser Pathologie umfassen:

1) verringertes Serumcalcium( Hypocalcämie);

2) erhöhte Aktivität von alkalischer Phosphatase von Blut;

3) erhöhte Ausscheidung von Phosphaten und Aminosäuren im Urin;

4) normale Mengen an Vitamin D Blut.

antirahiticheskogo Die Wirksamkeit der Behandlung: keine Wirkung, trotz antirahiticheskoe Behandlung mit Vitamin D.

durchgeführt größte Schwierigkeiten bei der Abgrenzung entstehen der Vitamin-D-abhängige Rachitis und üblich bei Säuglingen. Die Hauptargumente für die Vitamin-D-abhängige Rachitis sind progressive Natur der Knochen Verformungen trotz traditionellen antirahiticheskoe Behandlung, niedriges Serum-Calcium und normale Mengen an Vitamin D. In einer Kontroll Verabreichung von Vitamin D ist als diagnostischer Test in einer Dosis von 4000 IE pro Tag verwendet für6-8 Wochen. Bei Vitamin-D-Mangel-Rachitis normalisieren sich die klinischen und biochemischen Parameter, und wenn D-abhängig ist, ist diese Dosis wirkungslos. Aufgrund der Tatsache, dass die Entwicklung der auf einen Mangel an Vitamin D, am besten geeignete Substitutionstherapie oksidevitom einen Analogons von biologisch aktivem Vitamin D. oksidevita täglicher Dosen verabreicht, je nach dem individuellen Verträglichkeit und die Schwere der Krankheit führenden Krankheit. In Abwesenheit von Oxydevit kann Vitamin D verwendet werden. Erste Dosen sind 10-15 Tausend Einheiten, maximal - 40-60 Tausend Einheiten pro Tag. Der Komplex

notwendigerweise empfohlenen therapeutischen Mittel schließen Calciumpräparate( Calciumgluconat) und Phosphor( Phytin), Vitamine A, C, E, Citrat Gemisch Kurse für 3- 5 Monate.

Wenn die Vorbereitungen von Vitamin D mit, vor allem seine aktiven Metaboliten, eine systematische( 1 alle 10-14 Tage) für die Steuerung von Calcium und Blutphosphatspiegel und Urinausscheidung. Eine Erhöhung des Calciumgehalts des Blutes oder dessen Ausscheidung im Urin zeugt von der Entwicklung der Hypervitaminose D und erfordert den Entzug des Arzneimittels. Die wiederholte Verabreichung von Vitamin D oder Oxydevitum ist nur nach 7-10 Tagen zur Hälfte( von der ursprünglichen Dosis) mit sorgfältiger klinischer und Laborüberwachung möglich.

Kinder mit Vitamin D-abhängiger Rachitis positiver Dynamik von Phosphor und Kalzium-Stoffwechsel während der Behandlung erfolgen in der Regel innerhalb von 4-6 Wochen nach Beginn der kombinierten Therapie. Es soll, dass nach der Aufhebung von Vitamin D Drogen bei Kindern berücksichtigt werden,( in der Regel 3-6 Monate) kann Exazerbation Wiedererscheinen der klinischen Symptome auftreten, aber den Patienten muss die Behandlung kontinuierlich über mehrere Jahre durchgeführt werden. Bei früh verordneter und adäquater Therapie, insbesondere bei der Anwendung von Oxydevit, sind klinisch-biochemische Zeichen der Erkrankung bei Kleinkindern umgekehrt. Im Falle einer späten Diagnose, wenn sich bereits schwere und schwere Knochendeformitäten der unteren Gliedmaßen, die die Bewegung behindern, entwickelt haben, ist eine chirurgische Behandlung indiziert.