Trennung der medizinischen Genetik in einzelne Disziplinen

Medizinische Genetik ist Teil der menschlichen Genetik. Im Gegensatz zu anderen Arten lebender Organismen, für die es nicht üblich ist, die Genetik in einzelne Abschnitte zu unterteilen, ist für eine Person, wenn sie selbst Gegenstand der Forschung wird, eine solche Aufteilung der Genetik gerechtfertigt.

Medizinische Genetik hat viele Abteilungen. Es unterscheidet Bereiche wie molekulare, biochemische Genetik, Zytogenetik, klinische Genetik. Jeder dieser Abschnitte hat seine eigenen Lernziele und -methoden. Die molekular-medizinische Genetik untersucht pathologische Prozesse auf molekularer Ebene, beginnend mit der Struktur des Gens und seinen Veränderungen und endend mit der Interaktion von Genprodukten auf molekularer Ebene. Die biochemische Genetik untersucht erbliche Stoffwechselerkrankungen auf der Ebene von Enzymen, enzymatischen Reaktionen und deren Produkten. Cytogenetics untersucht mit Hilfe spezifischer Methoden die Struktur menschlicher Chromosomen und ihre Verletzung bei Chromosomenerkrankungen. Das Hauptziel der klinischen Genetik ist die Entwicklung und Implementierung verschiedener Diagnosemethoden sowie die Unterstützung von Patienten mit hereditärer Pathologie und die Vorbeugung erblicher Pathologien in Familien und in Populationen. Eine solche Aufteilung der medizinischen Genetik an den einzelnen Zweigen, je nach den Methoden zur Untersuchung von Erbkrankheiten verwendet wird, ist zweifellos künstlich, und wir sehen oft, vor allem in der letzten Zeit, dass die Verfahren in dem gleichen Abschnitt verwendet, die anderen Abschnitte der medizinischen Genetik ein.

Jeder pathologische Prozess hat eine bestimmte molekulare Grundlage, auf der Gene und( oder) ihre Produkte notwendigerweise eine wichtige Rolle spielen. Daher ist es unmöglich, die Ursachen von vielen und den Mechanismus der Entwicklung aller menschlichen Krankheiten zu verstehen, ohne zu verstehen, welche Gene in welchem ​​pathologischen Prozess involviert sind.

medizinische Genetik kann als ein System von Wissen über die Rolle von genetischen Faktoren in der menschlichen Pathologie und Systemdiagnose, Behandlung und Prävention von Erbkrankheiten im weitesten Sinne definiert werden.

Humane Erbkrankheiten sind solche pathologischen Zustände, die durch die Veränderung des genetischen Materials verursacht werden. Je nach Art dieser Veränderungen gibt es Bettel- oder monogene Erbkrankheiten, Chromosomenerkrankungen, mitochondriale und multifaktorielle Erkrankungen.

Hereditäre Pathologie, die Mendery und Chromosomenpathologie umfasst, tritt bei etwa 4 von 1.000 Neugeborenen auf. Viel häufiger bei Säuglingen erkennen angeborene Fehlbildungen, von denen die meisten multifaktoriell vererbt werden - etwa 30 von 1000 Neugeborenen.

Medizinische Genetik ist ziemlich differenziert. Sie weist auf Themen wie molekulare und biochemische Genetik, Zytogenetik, klinische Genetik und andere Abschnitte.