Alpha-Thalassämie

Es gibt 4 Gene, die die Bildung von α-Ketten von Globin im menschlichen Körper kontrollieren. In der vollständigen Abwesenheit von α-Kette in den Fötus synthetisiert wird nicht Fetalhämoglobin Ödem entwickelt, dann tritt der Tod ein. Wenn die Funktion von 1 oder 2 Genen gestört ist, entwickelt sich Anämie, in den meisten Fällen nicht schwer. Kundgebungen von α-Thalassämie 2-Gene mit Läsionen davon abhängen, welche Gene sind geschlagen, und fast vollständig heterozygote β-Thalassämie wiederholt. Oft erhöht die Größe der Milz, seltener - die Leber. Bestimmt moderate Anämie, einen geringen Anstieg der Retikulozyten( unreife Erythrozyten-Form), einen leichten Anstieg von Bilirubin im Blut und Erhöhung der Serum-Eisen. Normalerweise haben Blutsverwandte die gleiche Anämie.

jedoch im Gegensatz zu der β-Thalassämie, α-Thalassämie, wenn nicht die Anzahl der fötalen Hämoglobins zu erhöhen und Hämoglobin A.

α-Thalassämie kann in der Untersuchung der Bildung von Globinketten in vitro nur erkannt werden, also in Speziallabor durchgeführt, α-Thalassämie kann manchmal offenbarenbei Neugeborenen in der Untersuchung von Blut durch Elektrophorese.

Hämoglobinopathie H ist eine der Varianten der α-Thalassämie. Es ist relativ nicht-schweres, offenbar eine deutliche Steigerung in der Milz und Leber, Ikterus klein, indem die Menge von Bilirubin, Anämie unterschiedlicher Schwere zunehmen, aber in der Regel nicht Hämoglobin-Gehalt von 70-80 g / l senken. H Hämoglobinopathie unterscheidet sich von anderen Formen der Thalassämie mehrere kleine Einschlüsse in allen roten Blutzellen, die durch Anfärben Erythrozyten unter einem Mikroskop sichtbar sind.

A-β-Thalassämie

A-β-Thalassämie wird durch Synthese von Verletzung sowohl α- begleitet, und β-Globin-Proteinketten. In seinen Erscheinungen heterozygot αβ-Thalassämie ist nicht verschieden von der heterozygoten β-Thalassämie. Typischerweise wird, wenn heterozygote β-Thalassämie, die Menge an Hämoglobin A. erhöht enthält jedoch Hämoglobin A α-Kette und wenn daher β- kombiniert und α-Thalassämie hat die meisten typisches Labor β-Thalassämie - Oft Hämoglobin A. Erhöhung der so erfaßten Zunahme des HämoglobinsF unter normalen oder verringerten Menge an Hämoglobin A( der so genannte HbF-Thalassämie).In homozygot β-Thalassämie, kombiniert mit α-Thalassämie, hat das Kind nur Hämoglobin F, B, während Hämoglobin A, oder nur sehr wenig oder gar keine.