Das Krigler-Nayyar-Syndrom

Besonderheit nicht-hämolytische kongenitale unkonjugierten Hyperbilirubinämie beschrieben und benannt nach Crigler-Najjar Autoren im Jahr 1952 ist das hohe Niveau der freien Fraktion von Bilirubin im Blut in Abwesenheit von konjugierte( gebunden) Bilirubin. Später wurden leichtere Formen der Pathologie beschrieben. Bei vollen Systemdefekten Glukuronyl cal Patienten mit normaler Farbe Transferase, Urin enthält urobilin, während Galle oft farblos, es Bilirubin fehlt. Als Ergebnis frühen Hyperbilirubinämie, klinisch schweren Ikterus, während der gesamten Lebensdauer des Patienten fortgesetzt und eine moderate Erhöhung der Größe der Leber( Hepatomegalie), entwickelt klassische Bilirubin Enzephalopathie. Die meisten Patienten sterben an post-mortem-Studie Kernikterus gefunden, und die wenigen Überlebenden leiden choreoathetosis.

Wie für die Diagnose und Behandlung Taste hat die Fähigkeit, die Aktivität des Enzyms UDP-Glukuronyl mit Phenobarbital zu unterdrücken. Dies ist nicht möglich mit voller Fehler( Typ I Crigler-Najjar-Syndrom), obwohl andere Leberfunktionstests normal sind, einschließlich der Ergebnisse der Studien von Bilirubin Stoffwechsel, Leber-Akkumulation von Absorption. Die Gallenblase zeigt sich gut in der Cholezystographie. In einer anderen Ausführungsform erhöht die Pathologie( Typ II) die Höhe von unkonjugiertem( ungebunden) Bilirubin geringfügig. Unter dem Einfluss der Fähigkeit der Patienten konjugierten Bilirubin erhöht Phenobarbital, die Einführung des Medikaments für 2-3 Wochen, kann die Konzentration von Bilirubin im Plasma reduzieren. Somit ist Phenobarbital Reaktion am besten als diagnostisches und Drogentest für die Unterschiede zwischen den beiden Formen Crigler-Najjar-Syndrom, das als ein autosomal-rezessiv, mit voller enzymatischem Block, und in Fällen mit unvollständiger Defekts Übertragung ist autosomal dominant mit unvollständigem Ausdruck vererbt wird( Penetranzund Ausdruck).

Dieser Defekt ist nicht immer leicht von der physiologischen Neugeborenen-Gelbsucht zu unterscheiden. Im Gegensatz zu Crigler-Najjar-Syndrom des angeborenen Gallengangsatresie und Hepatitis C das Niveau von Bilirubin mit Gallenabfluss ist schwierig, konjugierte zu erhöhen, und es ist ein Beweis für Hepatozyten Schäden. Darüber hinaus sollte in allen Fällen Erkrankungen wie Schilddrüsen ausgeschlossen, als Ursache für erhöhte Bilirubin( Hyperbilirubinämie).

In der Regel verläuft die Erkrankung schwer, in den meisten Fällen tödlich als Folge der Entwicklung von Kernikterus oder Füge andere Krankheiten sind. Die Prognose ist unmittelbar von der Wirksamkeit der Maßnahmen zur Verhinderung von Nuklear-Ikterus abhängig.

In den Fällen, wenn sie für 2-3 Wochen unter Verwendung von verschiedenen Arten von Therapie( Phototherapie und Substitutions Bluttransfusion) nicht das Niveau von Serum-Bilirubin von halten weniger als 340 mmol / l, Phenobarbital bei 5-8 mg / kg Körpergewicht pro Tag verabreicht, indemKontrolle des Bilirubinspiegels. In Anbetracht die höchste Empfindlichkeit des Nervensystemes während dieser Periode des Hirnwachstums, sowie die Phasen seiner funktionellen Reifung auf die toxischen Wirkungen von Bilirubin, zusammen mit Phenobarbital Einnahme empfehlen Phototherapie, trotz der Tatsache, dass diese schwierig ist, die richtige Formulierung und pharmakologische Tests abzuschätzen. Dennoch ist die Verzögerung bei der Diagnose als durchaus gerechtfertigt sein, da wir über die Integrität und das normale Funktionieren des Gehirns sprechen. Ein verlängerte Behandlung mit Phenobarbital zusätzlicher Gabe Zubereitungen von Vitamin D. In Abwesenheit von Enzyme( UDP-glucuronyl) sowie das Fehlen von positiven Ergebnissen Phenobarbital Behandlung von pädiatrischen Patienten gezeigt mit Phototherapie und eine Austauschtransfusion ist möglich, das Niveau von Bilirubin im Bereich 70-140 mmol / l zu halten,, das hilft, das Gehirn vor den toxischen Wirkungen von Bilirubin zu schützen. Wenn nach den ersten Lebensmonate seit mehreren Jahren systematisch für 12 Stunden täglich Lichtterapie, wird die Konzentration von Bilirubin in einem ziemlich akzeptablen Bereich gespeichert( 170-290 mmol / l), die mit der normalen Entwicklung des Kindes vereinbar ist.