Spinale Muskelatrophie
- heterogene Gruppe von vererbten Erkrankungen, die durch degenerative Veränderungen im Rückenmark von speziellen Zellen gekennzeichnet, die bei der Durchführung von Bewegungen direkt beteiligt sind. Diese Krankheiten werden von Schwäche und Atrophie der Skelettmuskulatur begleitet. Die klassische Form der Erkrankung wurde erstmals 1891 bei Kindern nachgewiesen. 1956 wurde eine neue Form der spinalen Muskelatrophie mit späterem Beginn und relativ gutartigem Verlauf beschrieben.Ähnliche Fälle der Krankheit, die früher als benigne Muskeldystrophie mit unwillkürlichen Zuckungen von Muskelfasern( äußerlich manifestiert durch subkutanes Flattern) beschrieben wurden. Nachfolgende Studien haben gezeigt, dass verschiedene Formen der spinalen Muskelatrophie in der gleichen Familie auftreten können.
Gegenwärtig ist es basierend auf dem Alter des Auftretens und der Schwere des Verlaufs üblich, Typ III der infantilen Atrophie der Muskelatrophie zu isolieren.
Typ I - Werdnig-Hoffmann.
II Typ - Zwischenprodukt.
III - Kugelberg-Welander.
Darüber hinaus enthalten die Literaturbeschreibungen von Kindern spinaler Muskelatrophie, in Verbindung auftretende mit der Unterentwicklung von Hirnstrukturen, angeborener Knochenbrüchen, die Bildung von früher respiratorischer Insuffizienz, angeborener Herzkrankheit, arthrogryposis. Vor kurzem ist die Krankheit eine angeborene Pathologie des Muskel-Skelett-Systems, das die normale Beweglichkeit in Gelenken der Extremitäten als Ergebnis Muskelatrophie und Ersatz von Muskelfasern des Binde- und Fettgewebe zu beschränken ist. Arthrogryposis tritt bei einer charakteristischen Haltung des Kindes: die oberen Extremitäten dicht am Körper, übermäßig an den Ellbogen ungefaltet, während die Hand zur Faust geballt, im Aussehen ähnlich den Klauen der Greifvögel. Die unteren Gliedmaßen sind in den Hüftgelenken gebogen und in den Seiten geschieden, und in den Kniegelenken sind sie dagegen ungebogen. Zusätzlich wird durch die Verformung der Gelenke der Klumpfuß gebildet. Die Häufigkeit des Auftretens dieser Krankheit in der Bevölkerung ist im Durchschnitt 1 Fall pro 10 000 Kinderpopulation. Spinale Muskelatrophie wird durch eine autosomal-rezessive Vererbung übertragen.
Das Alter des Auftretens der ersten Anzeichen einer spinalen Muskelatrophie ist für verschiedene Varianten dieser Pathologie unterschiedlich. Bei Typ-I-spinale Muskelatrophie der ersten Symptome der Krankheit in den ersten Monaten des Lebens auftreten, wenn Typ II, in den ersten Jahren des Lebens, und in Typ III Krankheit - im Alter von 10-20 Jahren.
Bei Typ spinale Muskelatrophie I( Typ Verdniga-Hoffmann) der Mutter während der Schwangerschaft hat die Aufmerksamkeit auf die neuesten und schwache Kindsbewegungen bezahlen können. Seit der Geburt hat das Kind eine weit verbreitete Abnahme des Muskeltonus( Syndrom "schlaffes Kind") ausgedrückt. Ab den ersten Lebensmonaten treten Schwäche und Atrophie der Muskeln der oberen und unteren Extremitäten auf, mit anschließender Beteiligung der Rumpf- und Nackenmuskulatur. Solche Veränderungen in den Muskeln führen dazu, dass Kinder nicht sitzen können. Muskelatrophie und Muskelzuckungen werden meist durch ein gut ausgeprägtes Unterhautfett maskiert. Ein charakteristisches Symptom ist der kleine Tremor( Tremor) der Finger der verlängerten Griffe( Faszikulärer Tremor).Manchmal kommt es zu einem Zucken der Zungenmuskulatur. Ein typisches Zeichen ist auch die Schwächung oder das vollständige Verschwinden der Sehnenreflexe( Knie, Achillessehne), Einschränkung der normalen Beweglichkeit im Gelenk, Deformation des Skeletts. Aufgrund der Schwäche der Interkostalmuskeln wird die Brust des Babys abgeflacht. Als Folge von Muskelschwäche gibt es unzureichende Belüftung der Lunge, häufige Atemwegsinfektionen und eine Vielzahl von Atemwegserkrankungen auftreten. Die geistige Entwicklung von Kindern leidet nicht. Um die Diagnose der spinalen Muskelatrophie zu bestätigen, wird eine Untersuchung des Muskelgewebes durchgeführt, bei der die Atrophie der Muskelfasern bestimmt wird. Der Krankheitsverlauf ist ungünstig. Der tödliche Ausgang tritt gewöhnlich im Alter von bis zu 2 Jahren aufgrund der Niederlage der Atemmuskulatur und dem Auftreten verschiedener Komplikationen aus der Lunge auf.
Bei spinaler Muskelatrophie vom Typ II tritt die Erkrankung erst etwas später auf( in den ersten 1,5 Lebensjahren eines Kindes) und zeichnet sich durch einen langsameren Verlauf aus. Das Hauptmerkmal ist die Unfähigkeit des Kindes, aufzustehen. Der Letalitätsverlust bei dieser Form der Erkrankung tritt gewöhnlich im Alter von mehr als zwei Jahren auf.
Bei Typ III spinaler Muskelatrophie beginnt die Erkrankung in der Regel im Alter von 2-5 Jahren( manchmal von zwei bis 17 Jahren) und verläuft sehr langsam. Schwache Muskeln der Beine und des Beckengürtels führen zu Schwierigkeiten beim Gehen, Aufstehen, Treppensteigen. Allmählich erstreckt sich der Prozess auf die oberen Gliedmaßen. Zusammen mit Muskelatrophie, fast immer gibt es eine ausgeprägte Zunahme der Kalb und Gesäßmuskeln in unterschiedlichem Maße. Sehnenreflexe( Knie, Achill) verblassen allmählich. Die meisten Patienten haben eine ausgeprägten Muskelfasern im Schulter- und Beckengürtel, zumindest in dem Unterschenkel und Unterarmmuskulatur. Bewegungseinschränkungen, Deformationen des Skeletts sind nicht charakteristisch, können sich aber im Spätstadium der Erkrankung entwickeln. Kranke Menschen sparen lange die Möglichkeit der Selbstbedienung.
Die wichtigsten Anzeichen, die keine Zweifel an der spinalen Muskelatrophie verursachen, sind die folgenden:
1) autosomal-rezessive Art der Vererbung;
2) Auftreten der ersten Anzeichen der Krankheit in den ersten 6 Monaten des Lebens( Typ I), das Alter von 1,5 Jahren( Typ II) oder nach 1,5 Jahren( Typ III);
3) Schwäche und symmetrische Atrophie der Rumpf- und Extremitätenmuskulatur( meist niedriger);
4) unwillkürliches Zucken der Muskelfasern der Gliedmaßen, leichtes Zittern der Finger;
5) charakteristische Veränderungen am Elektroenzephalogramm;
6) charakteristische Veränderungen im Muskelgewebe( Atrophie der Muskelfasern);
7) Fehlen von Sensibilitätsstörungen und Beckenfunktionen( Stuhlgang, Urinieren);
8) progressiver Verlauf mit ungünstiger Prognose für Typ I und II und relativ günstig für Typ-III-Erkrankung;
9) positive Ergebnisse beim DNA-Test.
Eine wirksame Behandlung der spinalen Muskelatrophie fehlt. Weit verbreitete therapeutische Übung, um die Entwicklung und Korrektur von Bewegungseinschränkungen der Gliedmaßen zu verhindern, den Muskeltonus zu verbessern, die Entwicklung von Atrophie zu verzögern und die motorische Aktivität aufrechtzuerhalten. Folgende physiotherapeutische Behandlungen werden empfohlen: Massage, Physiotherapie( Proserine Elektrophorese, Muskelstimulation, thermische Behandlung der betroffenen Muskeln).Auch die orthopädische Korrektur der betroffenen Gliedmaßen ist vorteilhaft. Arzneimitteltherapie umfasst Vitamine der Gruppe B, Vitamin E, Nootropika( Nootropilum, fezam, Piracetam) und Mittel zur Verbesserung des Stoffwechsels( aktovegin, Kalium- Orotat, fosfaden, Cerebrolysin).
Im Jahr 1968 wurde die Krankheit zuerst beschrieben, die bulbospinale Muskelatrophie oder Kennedy-Krankheit genannt wurde. Es wird entlang des X-chromosomalen( mit dem weiblichen Geschlechtschromosom verbundenen) rezessiven Vererbungstyps übertragen. Die Krankheit manifestiert sich bei Männern im Alter von 40 bis 60 Jahren. Es wird durch fortschreitende Schwäche und Atrophie der Muskeln der Hände, Arme, Füße und Beine( hauptsächlich die oberen Gliedmaßen), Auftreten von unwillkürlichen Muskel Rucke Fasern verringern Sehnenreflexe( Knie, Achilles) charakterisiert. Im Krankheitsverlauf entwickeln sich folgende pathologische Symptome: Verletzung des Schluckens, Sprechens, Atrophie und Zucken der Zungen- und Muskulatur der Muskulatur um den Mund herum. Charakteristisch sind auch hormonelle Störungen, die sich in Form von gutartigen Brustvergrößerung bei Männern( Gynäkomastie), Hodenatrophie manifestieren, Abnahme der Wirksamkeit und die Fähigkeit des Körpers, eine geschlechtsreifen Nachkommen( Fruchtbarkeit) zu erstellen.
Der Krankheitsverlauf schreitet langsam voran. Der soziale Ausblick ist meist günstig;