Friedreich-Krankheit

Krankheit Friedreich-Ataxie - eine Krankheit, die in autosomal-rezessiv vererbt wird, ist die Niederlage der Strukturen des Nervensystems und wird durch eine Störung der motorischen Koordination und Beteiligung anderer Organe und Körpersysteme, vor allem die Niederlage des Herzmuskels aus. Zum ersten Mal ist die Krankheit in unabhängiger Form im Jahre 1863, Friedreich-Ataxie zugeordnet und ist eine der häufigsten Arten von Erbkrankheiten der Koordination der Bewegungen. Die Inzidenz der Friedreich-Krankheit in der Bevölkerung beträgt 1-3 Fälle pro 100 000 Einwohner. Unter den Eltern der Patienten gab es eine erhöhte Häufigkeit von Blutehen. Die Krankheit hat eine ungleiche geografische und ethnische Verteilung mit Akkumulation in bestimmten Regionen.

Krankheit bezieht sich auf Krankheiten von dynamischen Mutationen. Als Ergebnis der Genveränderung tritt Reduktion in der Bildung von Protein Frataxin, in der Anhäufung von Eisen in den Zellen führt. Dies wiederum führt zu einer übermäßigen Bildung von Stoffwechselprodukten nicht oxidierte, die Schäden und Tod des Rückenmarks, der peripheren Nerven und ihre Schalen und Hirnrinde verursachen. Darüber hinaus ist es die Entwicklung der typische Form der Niederlage des Herzmuskels( Myokard), bis zum Tod seiner Fasern führt und den Ersatz Ort des Schadens Bindegewebes( Fibrose).

Die ersten Manifestationen der Krankheit treten im Alter von 10-20 Jahren auf. Das Hauptmerkmal der Erkrankung ist eine Verletzung der Bewegungskoordination. Zur gleichen Zeit sind Stehen und Gehen gestört. Der Mann beginnt zögerlich zu gehen, ungeschickt, langsam, die Beine weit auseinander, stolpert oft. Da die Krankheit dort motorische Koordinationsstörungen schreitet in seinen Händen sind, ist, dass eine Verschlechterung Buchstaben unverhältnismäßig Bewegungen manifestiert, den Verlust der Kontrolle über die Distanz und Geschwindigkeit der Bewegung, die Kraft der Muskelkontraktion. Es scheint eine übermäßige oder unzureichende Amplitude gezielte Bewegungen, schnelle Bewegungen abwechselnd unbequem durchgeführt werden, wenn Jitter auftritt, bewegt. Mimikry ändert sich, Aussprache wird gebrochen, Sprache wird gesungen. Ein charakteristisches und frühes Anzeichen der Krankheit ist eine Abnahme oder vollständige Auslöschung der Sehnen- und Periostreflexe. Muskeltonus ist reduziert, manchmal signifikant. Eine typische Manifestation ist auch eine Abnahme der Gelenk-Muskel- und Vibrationsempfindlichkeit. In späteren Stadien der Krankheit kann beiden Beine milde Lähmung entwickeln zu beeinflussen( paraparesis), die Sehnenreflexe( Knie, Achilles) erneut angezeigt. Es ist oft möglich, das Auftreten von großen unwillkürlichen Bewegungen von Augäpfeln( Nystagmus) zu bemerken. Bei einigen Patienten ist es Atrophie des Sehnervs, was zu einer Verringerung oder vollständigen Verlust des Sehvermögens, die sie verschlechternden Gehör, Verlust von Gedächtnis und Intellekt.

Krankheit Friedreich-Ataxie durch Verletzung anderer gekennzeichnet( mit Ausnahme des Nervensystems) Organe und Systeme. Meistens manifestiert sich dies durch Herzschäden und Skelettdeformitäten. Charakteristische Anzeichen einer Beteiligung am pathologischen Prozess des Herzmuskels sind Herzschmerzen, Herzklopfen, Atemnot bei Anstrengung, Herzgeräusch( von einem Arzt bestimmt) Veränderungen im EKG und Echokardiographie.

Skelett durch die Entwicklung der Wirbelsäule Krümmung gekennzeichnet Verformung „Füße Friedreich-Ataxie“( Verkürzung des Fußes, die Bildung eines übermäßig hohen Bogens und Fehlstellung Finger direkt am Fuß Phalangen in ungebogenen Zustand ist, - und Lang gebogen, die vor allem auf der großen Zehe ausgesprochen wird).Darüber hinaus manifestiert oft gebildet Verletzungen des endokrinen Systems, Diabetes, Unterentwicklung der Geschlechtsorgane und Drüsen.

Friedreich-Krankheit hat einen schnell fortschreitenden Verlauf. Nach und nach nehmen die Zeichen der Muskelatrophie zu, Paresen treten auf, die Koordination der Bewegungen ist gestört. Solche Menschen können nicht gehen und sich selbst dienen. Die Dauer der Krankheit beträgt in der Regel nicht mehr als 20 Jahre. Die unmittelbaren Todesursachen sind Herzversagen, schwere Stoffwechselstörungen bei Diabetes mellitus und infektiöse Komplikationen. Beschreibt bestimmte atypische Fälle der Krankheit mit einem späteren Erkrankungsalter( 30-40 Jahre), langsam gutartigen Verlauf, das Fehlen von Diabetes, und die typischen Veränderungen im Herzen.

Krankheitsdiagnose Friedreich-Ataxie kann im Fall der Anwesenheit einer Person folgenden charakteristische Merkmale kein Zweifel:

1) ein autosomal-rezessive Vererbung;

2) das Auftreten der ersten Anzeichen der Krankheit im 1-2. Lebensjahrzehnt;

3) Koordination der Bewegungen, Reduktion oder vollständigen Verschwindens von Reflexen, Abnahme der Empfindlichkeit, Schwäche und Atrophie der Muskeln der Beine und später von Hand;

4) Skelett Verformung( Krümmung der Wirbelsäule) „Friedreich-Ataxie Stopp“;

5) Schädigung des Herzmuskels( mit der Anwesenheit von EKG-Veränderungen und Echokardiographie);

6) endokrine Erkrankungen( Diabetes, Hypoplasie der Gonaden und Geschlechtsorgane);

7) Rückenmarkatrophie durch Magnetresonanztomographie;

8) positive Ergebnisse beim DNA-Test.

Behandlung. Es gibt keine wirksame Behandlung für diese Krankheit bis heute. Applied Verbesserer Stoffwechsel - Essentiale innen und intravenös Riboxinum, fosfaden( adenylendo) Retabolil, Nootropika, Vitamine, Coenzym Q10, Vitamin E( in einer Dosis von 1000-2000 mg täglich für 1-2 Monate).Gute Wirkung bringt eine Vielzahl von physikalischer Therapie wie Massage, Physiotherapie, thermisches Verfahren( Ozokerit, Paraffin) an den Unterarmen und Schienbeinen, elektrische Muskelstimulation.