Fructoseemia

Fruktozemiya-Erbkrankheit, bestehend in Fruktoseintoleranz, die mit beeinträchtigter Stoffwechsel im Körper verbunden ist. Zuerst beschrieben, die Krankheit im Jahr 1956

unmittelbare Ursache Fruktoseintoleranz ist ein erblicher Defekt im System von Enzymen, die in den Leberzellen angeordnet sind und direkt in dem Stoffwechsel beteiligt. In diesem Fall beträgt die Aktivität dieser Enzyme im Körper eines kranken Menschen nur 2-4% im Vergleich zu gesunden. In dieser Hinsicht verzögert sich die Umwandlung von Fructose in einem bestimmten Stadium, was zur Ansammlung von toxischen Produkten im Körper führt. Fruktoemie wird auf einer autosomal-rezessiven Art der Vererbung übertragen.

sind charakteristische Erscheinungen fruktozemii: Erkrankungen des Magen-Darm-Trakt, verzögerte körperliche Entwicklung des Kindes, periodischen Krisen von Hypoglykämie( drastische Verringerung der Menge an Glukose im Blut), bis zur Bewußtlosigkeit und Schock, vergrößerte Leber. Die Krankheit ist in der Regel in den ersten

Wochen und Monaten des Lebens ab dem Zeitpunkt erfaßt wird, wenn das Kind Saft und Lebensmittel beginnt Fructosehaltigen zu bekommen, - süßen Tee, Fruchtsaft, Obst und Gemüse Maische. In diesem Fall anhaltendes Erbrechen das Kind nach jeder Fütterung erscheint, Appetitlosigkeit und Gewichtsverlust, das Kind lustlos, blasse Haut wird, werden die Spitzen der Finger und Zehen, Nasenspitze und Ohren cyanotic Schatten, die Akrozyanose genannt wird. Von Zeit zu Zeit kann es sogar zur Komaentwicklung zu einer Hemmung kommen. Die Zunahme der Lebergröße tritt etwas später auf, obwohl es Fälle gab, in denen Anzeichen von Leberschäden gegenüber den verbleibenden Zeichen von Fructose vorherrschten. In diesem Fall zeigte das Kind anhaltende Gelbsucht, im Blutserum zeigte eine biochemische Studie eine Abnahme der Proteinmenge. Bei älteren Kindern und Erwachsenen kann sich Fruktoseintoleranz nur durch Abneigung gegen Süßes zeigen.

Bei einer Laboruntersuchung wird bei Menschen mit dieser Erkrankung Zucker im Urin nachgewiesen, der für Fructose typisch ist. Viele im Urin finden Protein, manchmal Leukozyten, es ist möglich, eine große Anzahl von Aminosäuren im Urin auszuscheiden. Der auf nüchternen Magen bestimmte Blutzuckerspiegel bleibt im Normbereich oder kann etwas reduziert sein( Norm 3,33-5,55 mmol / l).Untersuchte Angebot Getränk Lösung von Fructose( bezogen auf Fruktose 1-2 g pro 1 kg Körpergewicht), wonach das Blut und Fructose und Glucose. Gleichzeitig erhöht sich die Menge an Fructose und der Glukosegehalt nimmt ab.

Aus der Nahrung von Menschen, die an dieser Krankheit leiden, schließen Sie Zucker, Obst und Honig aus. Viele ältere Kinder und Erwachsene, die an Fructoemia leiden, vermeiden es, süße Speisen zu sich zu nehmen. Wenn die Krankheit rechtzeitig erkannt wird und die Zufuhr von Kohlenhydraten mit Nahrung begrenzt ist, ist die Prognose für Leben und Gesundheit günstig.

Neben der oben beschriebenen Fruktoseintoleranz gibt es eine gutartige Fruktosurie, die keine charakteristischen Merkmale aufweist. Bei dieser Krankheit wird Fructose in den Urin ausgeschieden, und das Ausgangsvolumen dieses Kohlenhydrats hängt von der Menge ab, die mit der Nahrung eingenommen wird. Darüber hinaus kann sich die Fruktosurie in einigen Fällen vor dem Hintergrund einer chronischen Lebererkrankung entwickeln.