Alport-Syndrom - Ursachen, Symptome und Behandlung. MF.

Alport-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch eine progressive Abnahme der Nierenfunktion in Kombination mit der Pathologie des Hörens und Sehens gekennzeichnet ist. In Russland liegt die Inzidenz der Krankheit bei Kindern bei 17: 100.000.

Ursachen des Alport-Syndroms

Es ist bekannt, dass das Gen, das für die Entwicklung der Krankheit verantwortlich ist, für den langen Arm des X-Chromosoms in der Zone 21-22 q verantwortlich ist. Die Ursache der Erkrankung ist eine Verletzung der Struktur von Typ-IV-Kollagen. Kollagen ist ein Protein, der Hauptbestandteil des Bindegewebes, das seine Stärke und Elastizität verleiht. In den Nieren befindet sich ein Defekt im Kollagen der Gefäßwand, im Bereich des Innenohrs - dem Organ der Wurzel, dem Auge - der Linsenkapsel.

Symptome des Alport-Syndroms

Das Alport-Syndrom zeigt eine signifikante Variabilität der äußeren Manifestationen. In der Regel manifestiert sich die Krankheit im Alter von 5-10 Jahren mit Hämaturie( das Auftreten von Blut im Urin).Normalerweise wird eine Hämaturie bei der Untersuchung eines Kindes zufällig entdeckt. Hämaturie kann mit oder ohne Proteinurie( das Auftreten von Protein im Urin) auftreten. Bei starkem Proteinverlust kann sich ein nephrotisches Syndrom entwickeln, das sich durch Schwellungen, erhöhten Blutdruck, Vergiftungssymptome des Körpers mit schädlichen Produkten bei verminderter Nierenfunktion auszeichnet. Es ist möglich, die Anzahl der weißen Blutkörperchen im Urin in Abwesenheit von Bakterien zu erhöhen.

Bei den meisten Patienten erregt das Stigma der Desembryogenese Aufmerksamkeit. Das Stigma der Entembryogenese ist eine kleine äußere Abweichung, die die Funktion des Körpers nicht wesentlich beeinflusst. Dazu gehören: Epikanth( Falte am inneren Augenwinkel), Verformung der Ohrmuscheln, hoher Gaumen, Zunahme der Fingerzahl oder deren Verschmelzung.

Epicant. Syndaktylie.

Sehr oft werden bei erkrankten Familienmitgliedern die gleichen Stigmata der Desembriogenese festgestellt.

Hörverlust aufgrund von Hörnerv Neuritis ist auch charakteristisch für Alport-Syndrom. Taubheit entwickelt sich häufig bei Jungen und wird manchmal früher als Nierenschaden entdeckt.

Visuelle Anomalien manifestieren sich in Form eines Lenticone( Veränderung der Form der Linse), Spherophagie( sphärische Linsenform) und Katarakt( Hornhauttrübung).

Symptome einer Nierenerkrankung werden normalerweise in der Adoleszenz identifiziert. Chronisches Nierenversagen wird im Alter von der Mehrheit diagnostiziert. Manchmal ist ein schnelles Fortschreiten der Krankheit mit der Bildung eines terminalen Nierenversagens in der Kindheit möglich.

Diagnose des Alport-Syndroms

Unter der Annahme, dass das Alport-Syndrom auf Stammbaumdaten über das Vorliegen der Krankheit bei anderen Familienmitgliedern beruhen kann. Um die Krankheit zu diagnostizieren, ist es notwendig, drei der fünf Kriterien zu identifizieren:

• Hämaturie oder Mortalität durch chronisches Nierenversagen in der Familie;
• Vorhandensein von Hämaturie und / oder Proteinurie bei Familienmitgliedern;
• Identifizierung spezifischer Veränderungen in der Nierenbiopsie;
• Hörverlust;
• Angeborene Pathologie des Sehens.

DNA-Diagnose wird jetzt auch empfohlen, um ein defektes Gen zu erkennen.

Behandlung des Alport-Syndroms

In Ermangelung einer spezifischen Behandlung besteht das Hauptziel darin, die Entwicklung von Nierenversagen zu verlangsamen. Kinder sind von körperlichen Aktivitäten ausgeschlossen, eine ausgewogene Ernährung ist vorgeschrieben. Besonderes Augenmerk wird auf die Sanierung von Infektionsherden gelegt. Die Verwendung von hormonellen Arzneimitteln und zytotoxischen Arzneimitteln führt nicht zu einer signifikanten Verbesserung des Zustands. Die Hauptbehandlungsmethode bleibt die Transplantation( Transplantation) der Niere.

Eine ungünstige Prognose des Krankheitsverlaufs, der durch die rasche Entwicklung des terminalen Nierenversagens gekennzeichnet ist, wird höchstwahrscheinlich folgenden Kriterien zugeordnet:

- männliches Geschlecht;
ist eine hohe Proteinkonzentration im Urin;
- frühe Entwicklung von Nierenfunktionsstörungen bei Familienmitgliedern;
- Hörverlust.

Beim Nachweis einer isolierten Hämaturie ohne Proteinurie und Schwerhörigkeit ist die Prognose des Krankheitsverlaufs günstig, Nierenversagen wird nicht gebildet.

Arzttherapeut, Nephrologe Sirotkina EV