Marfan-Syndrom - Ursachen, Symptome und Behandlung. MF.
Marfan-Syndrom bezieht sich auf eine monogene Erkrankung des Bindegewebes - Gruppe unterschiedlicher Herkunft nosologischen Formen, die erbliche Stoffwechselstörungen des Bindegewebes zu kombinieren. Der größte Teil dieser Pathologie wird durch die Verletzung von Enzymsystemen verursacht, die die Synthese von Strukturproteinen kontrollieren, aus denen die Synthese von Bindegewebe hervorgeht. Fast alle diese Krankheiten, die Teil des Syndroms sind, führen zu schweren Behinderungen.
Marfan-Syndrom zuerst von Williams beschrieben in 1876. Der Name der Krankheit aus dem Französisch Kinderarzt war Marfan, beobachtet das Mädchen mit einem charakteristischen Symptome der 20 Jahre später Krankheit. Es gibt eine interessante Tatsache, dass das erste Model-Mädchen - Leslie Hornby, der als Prototyp des Bildes aller Modelle diente, das Marfan-Syndrom hatte. So wurde festgestellt, dass eine Reihe von weltberühmten Menschen von Marfan-Syndrom gelitten haben, darunter der US-Präsident Abraham Lincoln und der große Geiger Paganini gemacht werden sollte erwähnen.
Lesley Hornby( Twiggy)
Symptome des Marfan-Syndrom
klinischen Bild der Erkrankung wird durch Läsionen vieler lebenswichtiger Organe und Systeme gekennzeichnet: Muskel-Skelett-System, das Herz-Kreislauf-System, Atmungsorgane und die Augen, zentrales Nervensystem.
So unter den Verfassungsmerkmalen und Störungen Skelett häufigsten dolihoplastichesky( asthenischen) Typ, hohe Wachstum( in der Regel über 180 cm) mit ausgeprägtem Defizite an Körpergewicht( in der Regel weniger als 50 kg.), Arachnodaktylie( „Spider“ Finger) und Zehen, Kyphoskoliosen, Trichter oder keeled Brust Verformung, flache, schmale Gesichtsskeletts „Gothic“ Himmel. Nicht unbedingt ein Mann all diese Funktionen gefunden, es ist nur die rasprostraneenye
Arachnodaktylie
Aussehen Patienten mit Marfan-Syndrom sind auch typischer
palpebral, „große“ Nase, große tief liegenden Ohren, „Vogel“ Gesichtsausdruck. Bei Neugeborenen der oben genannten Merkmale des Skeletts werden in der Regel nur der dolichoplastische Typ und die Arachnodaktylie nachgewiesen. Die verbleibenden Symptome werden in späteren Entwicklungsperioden gebildet( normalerweise während der ersten sieben Lebensjahre des Kindes).
Die Infektion des Herzens und der Blutgefäße ist eines der Hauptmerkmale des Marfan-Syndroms. Die typischsten von ihnen sind Prolaps der Mitralklappe und Aortenaneurysma. Kardiovaskuläre Erkrankungen sind an den ersten und zweiten Lebensjahr registriert, während es eine schrittweise Erhöhung des Aortendurchmesser ist eine kritische Größe erreicht( bis zu 6 cm oder mehr), in der Regel im Alter zwischen 16 und 45 Jahren.
bedrohliche Komplikation eines Aortenaneurysmas ist ein Bündel seiner Wände, die sich schnell fortschreiten kann, über die gesamte Länge der Aorta und Gefäße Erfassung von ihm abzweigt. Solche Komplikationen enden in der Regel tödlich.
Das bronchopulmonale System ist auch am pathologischen Prozess des Marfan-Syndroms beteiligt. Voraussetzung dafür ist die mechanische Kompression der Atemwege mit Deformationen der Brust und Veränderungen der Bindegewebsstrukturen des Lungengewebes. Atemwegsstörungen in Form von Spontanpneumothorax, Lungenemphysem, Lungeninfarkt treten in einer Häufigkeit von 10 bis 75% auf. Zusammen mit diesem, gibt es Hinweise auf angeborene Hypoplasie eines der Lappen der Lunge, zystische Lungenerkrankungen, angeborene bullösen Emphysem, bilaterale Bronchiektasen.
Die typischste Pathologie der Vision in Marfan-Syndrom bezeichnet Dislokation und Subluxation der Linse( als Folge der Schwäche des Zinn Bänder).In der Regel ist diese Pathologie mit Myopie oder Hypermetropie in hohem Maße kombiniert. Subluxation der Linse wird in der Regel bei 1-5 Jahren des Lebens diagnostiziert, und manchmal sogar bei 7 Jahren alt, wenn das Kind in die Schule eingeschrieben ist. Weniger häufiges sekundäres Glaukom, Katarakt, Netzhautablösung. Diese Veränderungen werden häufiger bei Patienten, die älter als 15-40 Jahre sind, festgestellt.
IQ( Koeffizient der intellektuellen Entwicklung) bei den meisten Kindern mit Marfan-Syndrom entspricht in der Regel der Norm - 85-115 Einheiten. Es gibt Menschen mit sehr hoher Intelligenz, bei denen der IQ die Obergrenze der Norm von -115 Einheiten überschreitet. Allerdings kann es eine gewisse Eigentümlichkeit mentaler Prozesse sein, die sich in einer ungleichen geistigen Aktivität manifestiert, sowie die persönlichen Eigenschaften des Patienten( Reizbarkeit, Weinerlichkeit, hohe Selbstwertgefühl).
Für alle mit Marfan-Syndrom Kinder durch geringe Belastbarkeit gekennzeichnet, die oft von Schmerzen in den Muskeln begleitet wird. Es gibt auch regelmäßige Anfälle von Migräne-Kopfschmerzen, die in der Regel im Hintergrund oder nach dem emotionalen und physischen Stress auftritt. Diese Zeichen der Krankheit in Kombination mit Schwäche, Muskelschwäche und Hypoplasie Muskelgewebe sowie beeinträchtigte körperliche Entwicklung dienen als Beweis für Veränderungen in der Funktion der Mitochondrien( Verletzung zelluläre Bioenergieprozesse).Marfan-Syndrom Diagnose
Diagnose des Marfan-Syndrom beruht auf Stammdaten( Zusammenstellung und Analyse von Abstammungen) und morfofenotipa Analyse, die die Untersuchung der physikalischen, nervöse und geistige Entwicklung von Kindern und den Zustand der körperlichen Entwicklung von Patienten durchgeführt, mit der Perzentil umfasst Skalen Stewart.
O Proportionalität oder Harmonizität einzelner Körperteile werden mit Hilfe des Index Du Ranta-liner beurteilt, die nach der Formel A berechnet wird / B x 100 wobei A - das Verhältnis der tatsächlichen Körpergewicht zu einem Gewicht 50 Perzentil zum Wachstum des Patienten entspricht, und B - Verhältnis der tatsächlichen Länge des Körpersbis zum 50. Perzentil des entsprechenden Alters. Der Index spiegelt die Schwankungen der körperlichen Entwicklung quantitativ wider. Der Indikator 89 und unten entspricht ein hohes Wachstum mit Mangel an Körpergewicht, Indikatoren - 110-119 - Übergewicht, mehr als 120 - Fettleibigkeit. Für Kinder über 120 - Fettleibigkeit. Für Kinder mit Index Marfan-Syndrom Du Ranta-Liner in der Regel ist es 51-81.
Durch Beschluss der Versammlung zum Syndrom der Marfan gewidmet, für die Diagnose, müssen Sie mindestens eine der fünf wichtigsten Symptome der Krankheit( Linsenluxation, Aortenaneurysma, Arachnodaktylie sternal Deformierung, Kyphoskoliose) haben und zwei zusätzliche( Myopie, Mitralklappenprolaps, mild Überbeweglichkeit der Gelenke, hoheWachstum, Plattfüße, Striae, Pneumothorax).
wurde festgestellt, dass 90% aller Fälle von Schwierigkeiten Marfan-Syndroms in der richtigen Diagnose, in der Regel nicht auf. In 10% - die Diagnose ist jedoch schwierig. In solchen Situationen ist eine äußerst gründliche Untersuchung der maximalen Anzahl von Angehörigen des Patienten besonders notwendig. Programm für diese Familien Screening muß Beratung, Prüfungen Augenarzt, Kardiologen und Echokardiographie enthält.
Bei der Diagnose des Marfan-Syndrom ist auch weit verbreitet durch die Ergebnisse der Röntgen funktionale Methoden verwendet. Damit für den Einsatz Arachnodaktylie Bewertungsindikatoren metacarpal Index( Verhältnis von Länge zu Breite der zweiten bis fünften Metakarpalknochen), auf der rechte Röntgenbild ermittelt. Bei Patienten mit Marfan-Syndrom, gibt es eine Zunahme diese Zahl zu mit einer Rate von 6,4-7,9 8,0-11,0.
Art und Schwere der kardiovaskulären Pathologie wird durch Echokardiographie, EKG-Holter beurteilt. Analyse des Status des bronchopulmonalen System ist nach einer Studie der Atemfunktion durchgeführt wird. Die überwiegende Zahl der Kinder mit Marfan-Syndrom sind Änderungen registriert in diesen Indikatoren in Verletzung der Atemmechanik manifestierten, das Lungengewebes Schwellung, die ungleichen Verteilung der Luft in der Lunge von inhalierten Hyperkapnie. Kinder mit Marfan-Syndrom eine Abnahme der DNA-Reparatur-Kapazität-Lymphozyten zeigen, die Rechnung in der Röntgenuntersuchung der Berufswahl und den Wohnort der Patienten getroffen werden müssen.
Marfan-Syndrom ist eine Erhöhung( zweimal oder mehr), die renale Ausscheidung gpikozaminoglikanov sowie die Fraktionen mit besonders stark ansteigt renale Ausscheidung Chondroitin-4-6-sulfat und zu einem geringeren Ausmaß - gialouranovy Säure und Heparinsulfat.
Differentialdiagnose wird mit ähnlichen Syndromen und genetischen Krankheiten durchgeführt. Als ein Vergleichskriterium ist eine Anzahl von Anzeichen der Manifestation verschiedener Krankheiten.
Signs| verschiedene Syndrome mit ähnlichen Symptomen | ||||
| Marfan | Beals | Stickler | Weill-Marchezani | |
| asthenic Verfassung | + | + | + | - |
| Arachnodaktylie | + | + | + | - |
| Verformung Thorax | +/- | + /- | - | - |
| Aortenaneurysma | + | - | - | - |
| Subluxation Linse | + | - | - | +/- |
| autosomal dominanter Erbgang | + + + | - |
Syndrom Treatmentma Marfan
Babys Marfan zeigt eine kombinierte Therapie einer breite Palette von Arzneimitteln, einschließlich - Medikamenten des Herz-Kreislauf-System zu beeinflussen, ZNS-Stimulantien, energotropic Mittel und Antioxidantien nach den „komplexen therapeutischen Interventionen zur Behandlung von Patienten»
Beta-Blocker mit Marfan-Syndrom behandeln- Obzidan, Atenolol - 10 mg / Tag, Dauer 6-12 Monate oder länger.
Energotrope und antioxidative Präparate:
1. Riboxin - 1 Tab.(0,2) 2 mal am Tag für 1 Monat, 3 Kurse pro Jahr;
2. Vitamine B1 B2 - 10 mg / Tag, 10 Tage monatlich;
3. Ascorbinsäure bis zu 500 mg / Tag, für 1 Monat 3-4 Zyklen pro Jahr;
4. Tocopherol( Vitamin E) zu 100 mg / Tag, für 3-4 Monate Kurse pro Jahr;
5. Elcar - 200-400 mg / Tag, 3 Monate, 2-3 Kurse pro Jahr;
6. dimephosphone - 30 mg / kg - 1 Monat, 3-4 Kurse pro Jahr, • koenzimQ10 - 30 mg 2-3 mal pro Tag, 3 Monate, 2-3 Kurse pro Jahr,
7. limontar - 5 mg /kg / Tag, 10 Tage, 4 Kurse pro Jahr,
8. nootropics Piracetam -200-400 mg 2-mal täglich für zwei Monate, drei Kurse pro Jahr
Zusammen mit Medikamenten erfordern auch Kinder mit Marfan-Syndrom zusätzliche komplexeBehandlungsmodalität, einschließlich magnetischer Therapie auf den Gelenken( innerhalb von 10 Sitzungen, 3 Kurse pro Jahr), Elektroschlaf( innerhalb von 10 Sitzungen - zweimal pro Jahr), Bewegungstherapie mit einer primären Wirkung auf dem Muskel-Skelett usw.vigatelny Einheit( Kurs von 14 Tagen, 4 Kurse pro Jahr), ein Sanatorium für Patienten mit eingeschränkter Funktion der Knochen und Gelenke und das Herz-Kreislauf-System( Behandlung 24 Tage - 1 pro Jahr), aber die Lesungen, durchgeführte Operation Thorakoplastik, Aneurysmektomie, Kunststoff AortaLinsenextraktion, Tonsillektomie und Adenotomie. Eine regelmäßige Absaugung( mindestens zweimal jährlich) chronischer Entzündungsherde von Mund und Zähnen wird ebenfalls durchgeführt.
Unter dem Einfluss der komplexen Therapie in 78-80% der Kinder mit Marfan-Syndrom eines deutlichen Verbesserung oder Stabilisierung des Haupt pathologischen Prozesses.
klinische Kriterien der Wirksamkeit der Behandlung erhöhen die Belastbarkeit, die Muskelkraft erhöhen, um den Durchmesser der Aorta( durch Echokardiographie) und eine Tendenz zur Normalisierung der Atmungsfunktion stabilisieren, verbesserte Feinmotorik, emotionalen Ton erhöht wird, um das Volumen eines beliebigen Speichers und Konzentration zunimmt, Steigerung der schulischen Leistung. Die positive biochemische Dynamik manifestiert sich in einer Abnahme des Gehalts an Milchsäuren und Brenztraubensäuren.
Bei der Überwachung von Patienten mit Marfan-Syndrom muß folgende Anforderungen an das Arbeitsregime, Erholung und Rehabilitation erfüllen:
1. Kinder mit Marfan-Syndrom sind nur bei Lockerung Programm( Sondergruppen und grupy Therapie) Sportunterricht erlaubt;
2. streng verboten Klassen in Sportvereinen und die Teilnahme an Wettbewerben, landwirtschaftliche Arbeiten, Kampagnen für lange Strecken über unebenes und bergigen Gelände Tragen schwerer Lasten( max 3 kg);
3. streng verbotene Spezialitäten berufsbedingter Gefahren im Zusammenhang: Kontakt mit Chemikalien, Farben, arbeitet unter den Bedingungen der hohen Temperaturen und der Strahlenbelastung sowie der Berufs, mit der Schwingung gekoppelt, die ein hohe Sehschärfe erfordern, hohe körperlich und emotional Kosten;
4. Bei der Wahl eines Wohnortes werden die Patienten durch das heiße Klima und die hohen Strahlungsbereiche beeinträchtigt;
5. Schwangere Frauen mit Marfan-Syndrom sollten einmal alle 2 Monate ein Echokardiogramm haben. Wenn der Durchmesser der Aorta 45 mm und höher werden gedrängt, auf die Zweckmäßigkeit der weiteren Erhaltung der Schwangerschaft zu entscheiden;
6. Lieferung wurden Frauen mit Marfan-Syndrom sollten durch Sectio bei spezialisierten Entbindungskliniken für Frauen mit Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems implementiert werden. Marfan-Syndrom Prävention
Patienten mit Marfan-Syndrom, zu heiraten, zeigen die genetische Beratung, Informationen über das Ausmaß der Gefahr der Wiederentwicklung bei Kindern der gleichen Krankheit. Gleichzeitig ist eine pränatale Diagnostik notwendig.
Doktor Therapeut Zhumagaziev E.N.